n Genealogia genetyczna: atDNA
Pokazywanie postów oznaczonych etykietą atDNA. Pokaż wszystkie posty
Pokazywanie postów oznaczonych etykietą atDNA. Pokaż wszystkie posty

Wraz ze wzrostem popularności genealogii genetycznej w Polsce rośnie też liczba przypadków, kiedy osoba wykonująca test DNA dowiaduje się – często zupełnie niezamierzenie i niespodziewanie – że część ich drzewa genealogiczna nie pokrywa się z prawdą biologiczną. Wielu Czytelników pyta mnie więc: "czy mogę mieć pewność, że wyniki genetyczne potwierdzają zdradę?"

To trudne pytanie – każdy przypadek jest inny. Należy pamiętać, że nie po każdym przodku dziedziczymy DNA i że z dalekimi krewnymi, z którymi jesteśmy biologicznie spokrewnieni możemy nie mieć wspólnych żadnych odcinków DNA. Udowodnienie testem autosomalnym, że odległy przodek nie jest naszym biologicznym przodkiem jest trudne, choć w wielu przypadkach nie jest niemożliwe.

Jednak najwięcej emocji wzbudzają zazwyczaj nie niespodziewane odkrycia o odległych antenatach, ale o tych, którzy są nam znacznie bliżsi – rodzice, dziadkowie czy pradziadkowie. Po nich zawsze dziedziczymy DNA, a więc brak wspólnego z nimi DNA oznacza, że mamy do czynienia z niezgodnością genealogiczno-genetyczną (NGG). Może przejawiać się to znacznie niższą ilością DNA u rodzeństwa niż byśmy się spodziewali (co sugeruje, że może to być w istocie rodzeństwo przyrodnie) lub brakiem wspólnego DNA z ojcem (co jednoznacznie wyklucza jego biologiczne ojcostwo).

Przed założeniem zdrady lub rozmową z krewnymi (jeśli osoba badana uzna takie podejście za właściwe) należy upewnić się, że nasze wnioski są słuszne – w wielu przypadkach NGG jest następstwem innych zdarzeń niż zdrada, m.in.:

1) Adopcja

Choć w dzisiejszych czasach rodzice najczęściej nie ukrywają przed dzieckiem, że było adoptowane, to w przeszłości ukrywanie adopcji nie było rzadkim zjawiskiem. Jest to zwłaszcza prawdopodobne, kiedy dziecko nie jest spokrewnione z nikim z rodziny ojca i matki (lub dziadków – jeśli adoptowany był rodzic itd.).

2) Gwałt

Po odkryciu, że ojciec lub dziadek nie są biologiczną rodziną wiele osób często automatycznie zakłada, że dziecko zostało poczęte w wyniku zdrady. Nierzadko smutnym wyjaśnieniem jest nie niewierność małżeńska, ale gwałt. Zwłaszcza podczas wojen (ale nie tylko), wiele dzieci było poczętych w takich okolicznościach, czasami bez wiedzy ich prawnego ojca.

3) Zamienione dzieci

W dzisiejszych czasach zdarza się to bardzo rzadko, ale w przeszłości były przypadki nieumyślnej zamiany noworodków w szpitalu. Nie jest to co prawda najczęstsze wyjaśnienie przypadków NGG, ale warto wziąć je pod uwagę, zwłaszcza jeśli przy analizie genealogii krewnych genetycznych natkniemy się na osobę z tą samą datą urodzenia w tym samym szpitalu.

4) Zapłodnienie in vitro

Jeśli małżeństwo ma problemy z poczęciem naturalnym jedną z opcji, na którą może się zdecydować to zapłodnienie dawcą nasienia. Podobnie jak w przypadku adopcji, dzieci poczęte w ten sposób często nie wiedziały, że ich prawny ojciec nie jest ich biologicznym rodzicem.

5) Błędna genealogia

W sieci krąży wiele drzew genealogicznych różnej jakości. Początkujący genealog może czasem nieopatrznie wpisać do drzewa błędną linię po natknięciu się albo na sporządzone przez kogoś innego drzewo lub po odnalezieniu dokumentu dotyczącego niespokrewnionej osoby o tym samym imieniu i nazwisku. Jest to tym bardziej możliwe, kiedy natkniemy się na NGG we wcześniejszych pokoleniach, których w rodzinie może już nikt nie pamiętać. Czasem jednak błędne informacje pochodzą bezpośrednio od rodziny. W rodzinie mogło mówić się, że pradziadek był Żydem, ale w rzeczywistości jego przodkowie byli katolikami. Po otrzymaniu wyników etnicznych sugerujących brak aszkenazyjskiego pochodzenia osoba może niesłusznie założyć, że pradziadek nie jest biologicznym pradziadkiem, kiedy w rzeczywistości pradziadek może być biologicznym pradziadkiem, któremu w rodzinnych legendach błędnie przypisano żydowskie korzenie.


W niektórych przypadkach możemy nigdy nie być w stanie ustalić przyczyny niezgodności genealogiczno-genetycznej – np. zdrada i gwałt nie różnią się pod względem genetycznym i często nie zostawiają żadnych śladów w źródłach pisanych. Każda z tych możliwości może być trudna emocjonalnie, rodzić pytania o tożsamość i definicję rodziny.

Zanim jednak założymy (lub odrzucimy) którykolwiek z tych sześciu scenariuszy, warto spokojnie przeanalizować dostępne nam dowody (genetyczne, genealogiczne i historyczne). Zwłaszcza przed trudną rozmową z prawną lub nowo odkrytą genetyczną rodziną – nie mówmy czegoś, czego możemy później żałować.


Czy w Państwa rodzinie miała miejsce zdrada lub inna niezgodność genealogiczno-genetyczna? Rozpoczęcie przygody z genealogią genetyczną i analiza NGG możliwe są dzięki zbadaniu autosomalnego DNA (np. Family Finder). Żeby zbadać swój DNA, kliknij tutaj.

Badamy najstarsze pokolenia. Przedwcześnie urwane gałęzie. Niszczymy genealogiczne ślepe zaułki mapami chromosomów. Nie poddajemy się w genealogii genetycznej i kopiemy tak długo i głęboko, jak to tylko konieczne, by rozwiązać rodzinne zagadki. Czy jednak w międzyczasie nasz DNA może przyczynić się do zmiany nawyków?

Moja praca badawcza na Uniwersytecie Edynburskim skupia się w dużej mierze na genetyce upodobań smakowych, stąd też bardziej marchewkowy charakter dzisiejszego artykułu. Jeśli istnieje jedna istotna zmiana, którą możemy wprowadzić do naszego życia, to jest nią bez wątpienia dieta.

Przyjrzyjmy się chromosomowi 8. Megazasada 81. Znajdziemy tam gen BCO1, który koduje oksygenazę beta-karotenu. Ten enzym jest odpowiedzialny za rozpoczęcie przekształcanie beta-karotenu w witaminę A.



W typowej diecie zachodniej głównymi źródłami witaminy A są produkty pochodzenia zwierzęcego: ser, jaja, ryby, mleko, jogurty czy wątróbki. Rośliny nie zawierają witaminy A, ale wiele z nich jest bogatych w beta-karoten, który ludzki organizm może przekształcić w witaminę A. Niedobór witaminy A ma poważne konsekwencje zdrowotne, takie jak bezpłodność, ślepota zmierzchowa, opóźniony rozwój u dzieci, infekcje klatki piersiowej, upośledzone gojenie się ran czy trądzik. Ponieważ witamina A jest rozpuszczalna w tłuszczach, może zostać przedawkowana, co prowadzi do osłabienia i możliwych złamań kości.

To jak dobrze nasz organizm przekształca beta-karoten w witaminę A, zależy w dużej mierze od genów, które otrzymaliśmy po naszych rodzicach. Istnieją dwa główne warianty genu BCO1, które mają wpływ na konwersję: R267S (rs12934922) i A379V (rs7501331) – oba są niesynonimicznymi mutacjami.

Osoby, które są nosicielami przynajmniej jednego allelu T w każdym z tych obu PPN-ów mają obniżoną konwersję beta-karotenu do witaminy A o 69%. Nosiciele allelu T w rs7501331 mają obniżoną konwersję o 32%.

Nie jest to w żadnym wypadku mutacja rzadka - co drugi Europejczyk ma przynajmniej jeden allel T w rs7501331. Ta informacja jest szczególnie istotna dla tych z nas, którzy są na diecie wegetariańskiej lub wegańskiej, które w znacznie większym stopniu polegają na karotenoidach przy zapewnianiu zdrowego poziomu witaminy A.

Szacuje się, że żeby organizm mógł wyprodukować 1 μg witaminy, należy spożyć 12 μg beta-karotenu. Przyjmując ten wskaźnik jako wartość początkową, oznacza to, że "podwójni mutanci" musieliby spożyć aż 20 μg beta-karotenu (zamiast 12 μg), żeby wyprodukować 1 μg witaminy A, a "pojedynczy mutanci" (tylko A379V) 16 μg. Jest to jednak tylko średnia - wskaźnik dla niektórych roślin jest mniej optymistyczny, np. 28:1 dla liściastych warzyw. Zaleca się, by dorośli spożywali dziennie 700-900 μg witaminy A. Mała marchewka zawiera ok. 8 400 μg beta-karotenu, co wystarcza, by wyprodukować 700 μg witaminy A - u osób z normalną konwersją.

Szczęśliwie nie mam mutacji R267S, ale trafiła mi się A379V - tak jak około połowie Czytelników mojego blogu. Oznacza to (przyjmując 1:12 jako wskaźnik początkowy), że potrzebuję dodatkowo 2 700 μg beta-karotenu dziennie w porównaniu do osób bez żadnej z tych mutacji BCO1 (gdybym był podwójnym mutantem - R267S + A379V - potrzebowałbym dodatkowo 5 800 μg beta-karotenu dziennie.  Chociaż witamina A (w suplementach czy produktach zwierzęcych) może być przedawkowana, nie dotyczy to beta-karotenu - nie muszę więc martwić się, jedząc dodatkowe marchewki - lub suplementując beta-karoten, jeśli danego dnia nie zjadłem odpowiednio dużo marchwi, dyni lub słodkich ziemniaków.

Warto jednak zaznaczyć, że badanie, które opisało ów "fenotyp słabego przekształcacza" (Leung et al. 2008) zostało przeprowadzone dziesięć lat temu i - co nie było czymś rzadkim w tamtym czasie - miało stosunkowo niewielką liczbę badanych osób. Z tego powodu dokładne wartości procentowe związane z poszczególnymi allelami mogą być w rzeczywistości nieco niższe lub nieco wyższe. Dodatkowe badanie przyglądające się bliżej tej cesze byłoby z pewnością niezwykle ciekawe.

Beta-karoten ma również inne zalety niezwiązane bezpośrednio z witaminą A. Spożywanie odpowiedniej ilości beta-karotenu nadaje skórze złoty połysk - zostało dowiedzione, że zwiększa on atrakcyjność twarzy bardziej niż opalenizna. Badanie przez Foo et al. (2017) wykazało, że po dwunastu tygodniach codziennej suplementacji (18 000 μg beta-karotenu), średnia ocena atrakcyjności twarzy wyniosła 60,6%, a w niesuplementującej grupie placebo - 45,3%.

Gdy już zbadamy autosomalny DNA, dlaczego by nie poświęcić dwu minut, żeby sprawdzić własne mutacje w genie BCO1? Bardzo łatwo zmienić jest nawyki żywieniowe, by zapewnić odpowiedni poziom witaminy A, a jest to szczególnie ważne w dietach bezmięsnych. Warto poinformować o wynikach krewnych - być może sprawa beta-karotenu bardziej zmotywuje ich do wykonania testu DNA niż perspektywa gonienia za odcinkiem DNA po dawno zmarłej praprababce.

Jak wygląda Państwa konwersja beta-karotenu? Odpowiedź na to pytanie, jak i rozpoczęcie przygody z genealogią genetyczną, możliwe jest dzięki zbadaniu autosomalnego DNA (np. Family Finder). Żeby zbadać swój DNA, kliknij tutaj.

Artykuł nie stanowi porady medycznej - przed wprowadzeniem suplementacji zaleca się skonsultowanie z lekarzem i omówienie wyników DNA.


Kiedy warto szukać wspólnych przodków z genetycznym krewnym, a kiedy szanse na wspólne ogniwo w drzewie genealogicznym są niewielkie? Czy powinniśmy patrzeć na najdłuższy wspólny odcinek DNA, czy na łączną ilość wspólnego DNA? Jak wprowadzić odpowiednią strategię do własnej genealogii genetycznej, by zaoszczędzić czas i zwiększyć liczbę rodzinnych odkryć?

Większość Polaków po wykonaniu autosomalnego testu DNA otrzymuje listę genetycznych krewnych liczącą od 500 do 2 000 osób (ci z nas, którzy mają żydowskie korzenie, powinni przeważnie oczekiwać dłuższych list ze względu na endogamiczny charakter Aszkenazyjczyków). Nie oznacza to jednak, że wszystkie te osoby są naszymi genealogicznymi krewnymi.

Pierwszą grupę stanowią tak zwani fałszywi krewni. Algorytm nie jest w stanie ustalić, która część naszego DNA została odziedziczona po ojcu, a która po matce – zdarza się więc, że odnaleziony wspólny odcinek DNA w istocie jest złożony z fragmentów DNA obojga rodziców. W takim wypadku nie jest to prawdziwy odcinek, który dzielimy ze względu na pochodzenie od wspólnego przodka. Najskuteczniejszym sposobem na wyeliminowanie fałszywych krewnych jest sfazowanie DNA (możliwe przy zbadaniu co najmniej jednego rodzica). Większość fałszywych odcinków ma nie więcej niż 15 cM. Dlatego, przynajmniej na początku, lepiej wykluczyć z genealogicznych poszukiwań krewnych genetycznych, z którymi najdłuższy wspólny odcinek DNA ma mniej niż 15 cM.

Drugą grupę stanowią krewni, z którymi co prawda dzielimy prawdziwe wspólne odcinki DNA, ale zostały one odziedziczone po przodku tak dalekim, że nie mamy możliwości dotarcia do niego tradycyjną genealogią. Interpretacja takiego pokrewieństwa w dużej mierze zależy od indywidualnego podejścia badanej osoby. W przypadku niezwykle dobrze poznanej genealogii możliwe jest potwierdzenie historycznymi źródłami pokrewieństwa na poziomie wspólnych przodków nawet w trzydziestym pokoleniu (tyle mniej więcej pokoleń dzieli Mieszka I i jego współczesnych potomków). Wspólny odcinek DNA może pochodzić np. od przodka w dwudziestym pokoleniu – teoretycznie w niektórych rodzinach jest to pokrewieństwo możliwe do prześledzenia w dokumentach, ale u większości genealogów jest to okres, który wykracza poza ramy rodzinnego drzewa.

DNA autosomalny nie jest dziedziczony według eleganckiego schematu: 25% po dziadkach, 12,5% po pradziadkach, 6,25% po prapradziadkach itd. W połówce autosomalnego DNA odziedziczonego po rodzicu więcej może być DNA dziadka lub babki. Im dalsze pokrewieństwo, tym faktyczne liczby coraz bardziej odstają od uśrednionych wartości dla danego pokolenia. Z tego powodu wielu z naszych krewnych genetycznych może leżeć na skrajach rozkładu normalnego: jest niezwykle mało prawdopodobne, żeby z odległym krewnym dzielić bardzo dużo wspólnego DNA, ale nie jest to niemożliwe. Ponieważ bardzo odległych krewnych mamy dziesiątki tysięcy, nie powinno nas dziwić, że część z nich przebadała swój DNA i rozpala nasze genealogiczne nadzieje.

  • Jeśli z krewnym genetycznym dzielimy 100 cM (wyłączając oczywiście odcinki poniżej 7 cM), możemy być pewni, że jest to stosunkowo bliskie pokrewieństwo. Niemal na pewno (~100%) nasi wspólni przodkowie nie są odleglejsi niż praprapradziadkowie.
  • Wspólnych 70 cM? Nadal blisko, ale poszukiwania wspólnego ogniwa będziemy mogli musieć rozszerzyć do 7 razy "pra-" dziadków.
  • 50 cM? Poszukiwania mogą być co prawda dalsze niż 7 razy "pra-" dziadkowie, ale nawet przy 50 cM mamy ok. 75% szans, że wspólni przodkowie nie są odleglejsi niż praprapradziadkowie.
  • Przy 30 cM prawdopodobieństwo pochodzenia od wspólnych praprapradziadków spada do ok. 46%.


Ze względu na losową naturę dziedziczenia DNA nie jesteśmy w stanie z góry ustalić, jak daleko jesteśmy spokrewnieni z genetycznym krewnym, ale ilość wspólnego DNA może nas naprowadzić na właściwe tory i przygotować na różne scenariusze (np. „czy żeby znaleźć wspólnych przodków, muszę odkryć więcej niż dwa dodatkowe pokolenia w genealogii krewnego?”). Przy braniu pod uwagę szacunków pokrewieństwa, należy pamiętać, że mogą być one istotnie zawyżone w przypadku populacji endogamicznych (np. Żydzi aszkenazyjscy) lub w przypadku wielokrotnych pokrewieństw (np. arystokracja lub chłopi z jednej wioski). Małżeństwa krewniacze powodują, że krewni dzielą ze sobą więcej DNA, ponieważ pochodzą od jednej pary przodków na kilka różnych sposobów.

Żeby nasze szacunki dodatkowo uszczegółowić i usprawnić poszukiwania, warto pamiętać o badaniu najstarszych krewnych w rodzinie oraz dalszych krewnych, by móc przeprowadzić mapowanie DNA. Przypisywanie odcinków DNA do poszczególnych przodków nie jest jedyną korzyścią płynącą z badania dodatkowych członków rodziny. Jeśli z danym krewnym dzielimy 20 cM, to zakres możliwych pokrewieństw jest ogromny. Gdy inny nasz krewny (np. cioteczna babka) dzieli z nim 90 cM, to wiemy, że warto temu pokrewieństwu przyjrzeć się ze szczególną uwagą ponieważ pokrewieństwo wcale nie jest odległe. A gdy jeszcze okaże się, że zbadany przez nas krewny dzieli z genetycznym krewnym odcinek DNA na chromosomie X, nasze badania przyspieszą w zawrotnym tempie. Badajmy więc kolejnych krewnych – również tych dalszych – każdy z nich może wprowadzić do naszych poszukiwań dodatkowy element układanki.

Żeby odkryć genetycznych krewnych i rozszerzyć swoje drzewo genealogiczne o nowe gałęzie, konieczne jest zbadanie DNA autosomalnego (np. Family Finder) - kliknij tutaj, aby zamówić test i dowiedzieć się więcej na temat historii rodziny i genealogicznych zagadek.
Triangulacja jest jednym z najbardziej przydatnych narzędzi w genealogii genetycznej. Pozwala ustalić, czy wspólne odcinki DNA pochodzą istotnie od wspólnego przodka. W jaki sposób korzystać z tego nowego narzędzia dostępnego w FTDNA, by usprawnić poszukiwania genealogiczne?

Triangulator został wycofany - artykuł pozostawiony dla celów informacyjnych

Dotychczas triangulację (trójkątowanie) przeprowadzić można było wyłącznie w GEDmatchu i w ograniczonym stopniu w 23andMe. Od paru dni można bez ograniczeń korzystać z jej dobrodziejstw w FTDNA. Jest to zasługą twórców strony "Genealogiczny Eksperyment DNA" (ang. DNA Genealogy Experiment), którzy w zeszłym roku napisał niezależny skrypt pozwalający na wykonanie koła krewnych genetycznych. Nowe narzędzie - triangulator - został nieodpłatnie udostępniony miłośnikom rodzinnych chromosomów.

Ponieważ ludzki genom jest diploidalny, tzn. nasze chromosomy występują w parach, nie zawsze jesteśmy w stanie ustalić, czy krewni, z którymi dzielimy wspólny odcinek DNA, są istotnie z nami spokrewnieni z tej samej linii przodków. Przykładowo w obrębie tego samego obszaru w genomie możemy być spokrewnieni z krewnym ze strony babki po mieczu (na ojczystym chromosomie) i z krewnym ze strony dziadka po kądzieli (na macierzystym chromosomie).

Jednym ze sposobów na rozwiązanie tego genetycznego problemu jest fazowanie DNA (podzielenie DNA na część, którą odziedziczyliśmy po ojcu i na część, którą odziedziczyliśmy po matce). Fazowanie jest jednak możliwe tylko wtedy, gdy udało nam się przebadać przynajmniej jednego rodzica, ku czemu czasem nie mamy niestety sposobności.

Triangulacja (opisana w artykule "Sztuka trójkątowania - jak badać wspólne odcinki DNA") nie wymaga przebadania DNA rodziców. Choć nie zastępuje wszystkich korzyści płynących z fazowania DNA i badania wcześniejszego pokolenia, to pozwala nam ustalić, czy grupy krewnych genetycznych mające z nami wspólny odcinek DNA, dzielą również między sobą ten sam odcinek. Innymi słowy - czy krewni genetyczni pochodzą od tego samego wspólnego przodka.

Instalacja i korzystanie z triangulatora

  1. Użytkownicy przeglądarki Chrome mogą dodać triangulator do rozszerzeń, klikając tutaj.
  2. Następnie należy zalogować się do FTDNA.
  3. Po otworzeniu listy autosomalnych krewnych genetycznych należy zaznaczyć krewnych genetycznych, których chcielibyśmy zbadać za pomocą triangulatora.
  4. Kolejnym krokiem jest wybranie z menu "dnagen tools" narzędzia "Triangulator" (obok przycisku "Not in common with").
  5. Otrzymamy listę odcinków w naszym DNA, które przeszły pomyślnie proces triangulacji (zaznaczone na czerwono odcinki w naszym DNA) wraz z listą genetycznych krewnych - są to krewni z tej samej "grupy", tj. pochodzący od wspólnego przodka.
  6. Wyniki możemy zapisać jako plik .csv.

Triangulator jest świetnym narzędziem, które pozwoli na jeszcze lepsze wykorzystanie wyników FTDNA i sprawniejsze rozwiązanie rodzinnych tajemnic dzięki naszemu DNA.

Żeby korzystać z triangulatora, konieczne jest zbadanie DNA autosomalnego (Family Finder) - kliknij tutaj, aby zamówić test i dowiedzieć się więcej na temat historii rodziny i genealogicznych zagadek.
Pierwsza w Polsce międzynarodowa interdyscyplinarna konferencja naukowa poświęcona genealogii genetycznej "Śladami przeszłości… Genealogia genetyczna w badaniach pradziejowych i historycznych" zorganizowana przez Górnośląskie Towarzystwo Genealogiczne "Silus Radicum" oraz Muzeum "Górnośląski Park Etnograficzny w Chorzowie" odbyła się w Chorzowie 21-22 VI 2017. To wydarzenie z pewnością przejdzie do historii nie tylko jako początek szerszego dialogu między środowiskami akademickim i genealogicznym, ale również jako niezaprzeczalny dowód ciągle rosnącego zainteresowania genealogią genetyczną wśród polskich genealogów.

Tym razem opowiedziałem o DNA Żydów aszkenazyjskich oraz wykorzystaniu badań genetycznych do badania polsko-żydowskiej genealogii. Nakreśliłem różnice między poszukiwaniami genetycznych krewnych w populacji aszkenazyjskiej i słowiańskiej, które wynikają przede wszystkim z endogamii i wąskiego gardła, przez które przeszła ok. 30 pokoleń temu grupa założycieli współczesnej populacji Żydów aszkenazyjskich. Dziś wszyscy Żydzi aszkenazyjscy (a także ich - nierzadko chrześcijańscy - potomkowie) są jedną rodziną mogącą prześledzić swoje korzenie do tychże protoplastów. Ci zaś pochodzą przede wszystkim od populacji z Bliskiego Wschodu, która zmieszała się z południowymi Europejczykami. A zwłaszcza z południowymi Europejkami - chromosom Y wśród Żydów aszkenazyjskich wykazuje mniejszy genetyczny wpływ Europy niż DNA mitochondrialny. Podzieliłem się także wstępnymi wynikami dotyczących częstotliwości żydowskiego pochodzenia wśród Polaków niedeklarujących żydowskiego pochodzenia.

Prof. dr hab. Marek Figlerowicz podzielił się dotychczasowymi wynikami swojego zespołu badawczego zgłębiającego genetyczną historię naszego narodu. Przedstawił także zastanawiajace różnice między mitochondrialnym DNA mężczyzn i kobiet na cmentarzach, które mogą świadczyć o imigracji mężczyzn z północy Europy i większej genetycznej otwartości słowiańskiego społeczeństwa niż historycy uprzednio zakładali.

Dr Thomas Krahn z Berlina opowiedział o kameruńskim odkryciu haplogrupy A00, dzięki któremu udało się odkryć nowego chromosomalnego Adama, Bardzo ciekawie przedstawił problematykę mutacji krótkich powtórzeń tandemowych (ang. STR-ów) na chromosomie Y i w jaki sposób regiony pseudoautosomalne i palindromiczne mają znaczenie w badaniach genealogiczno-genetycznych.

Dr Łukasz Lubicz Łapiński ciekawie nakreślił rolę badań chromosomu Y w badaniach genealogiczno-historycznych na przykładzie szlachty mazowieckiej. Podzielił się wynikami swojej pracy badawczej, która wykazała że rody herbowe bardzo często nie wywodzą się od wspólnego męskiego protoplasty. Dr Lubicz Łapiński przedstawił również przykłady, jak badanie chromosomu Y pozwoliło potwierdzić migracje rodzin szlacheckich, a także w jaki sposób migracje te udało się odkryć przy braku pisemnych materiałów źródłowych. (na zdjęciu: zwiedzanie młyna w chorzowskim skansenie, fot. Joanna Skowron-Szalich)

Dr Łukasz Maurycy Stanaszek przedstawił wyniki swojej pracy badawczej z mikroregionu Urzecza, który znalazł się w przeszłości pod silnym genetycznym wpływem olędrów i flisaków. Pokazał, jak badania chromosomu Y są w stanie przywrócić rodom używających przezwiskowych nazwisk ich oryginalne nazwiska. Podkreślił również wagę badań niewielkich populacji mikroregionów, których genetyczna struktura często różni się znacznie od sąsiadujących obszarów.

Dr Maciej Oziembłowski przedstawił tematykę związaną z możliwym zastosowaniem wyników DNA w profilaktyce zdrowotnej. Podzielił się wykorzystaną przez niego metodą do ustalania zdrowotnego podobieństwa (na podstawie DNA) pomiędzy członkami tej samej rodziny z wykorzystaniem matryc i analizy głównych skladowych.

Dr Agnieszka Dumin-Przybyła ostrzegła przed niebezpieczenstwami czyhającymi w zakamarkach sieci, od których szanujący genealogowie trzymać powinni się z daleka, zostawiając dostatecznie sporo miejsca folklorystom, komikom i psychiatrom. Turbosłowiańskie teorie omijajmy szerokim łukiem!

Mgr Stanisław Jan Plewako podzielił się swoimi badaniami dotyczącymi rodu Plewaków herbu Pogonia i spostrzeżeniami na temat tempa mutacji w poszczególnych liniach. Podkreślił zalety pełnego sekwencjonowania chromosomu Y przy odkrywaniu tzw. prywatnych mutacji, czyli nowych mutacji zaobserwowanych dotychczas wyłącznie w jednej rodzinie.

Mgr Stanisław Chróst połączył geologię z genealogią i genetyką, przedstawiając propozycję badań na obszarze obejmującym tereny podlegające pod parafię Żyglin w województwie śląskim.

Pan Artur Martyka uporządkował i przedstawił dotychczasowe wyniki kopalnego DNA z terenów Polski - od mezolitu po epokę żelaza. Zaznaczył różnice w występowaniu haplogrup mitochodrialnych między wcześniejszymi i późniejszymi okresami, a także przedstawił stopień podobieństwa pobranych próbek do wspołczesnych populacji europejskich.

Pan Krzysztof Bulla podzielił się dotychczasowymi wynikami projektu badawczego Silesia zgłębiającego genetyczną przeszłość Ślązaków i ich przodków. Przedstawił różnice między Górnym a Dolnym Śląskiem i skutecznie zachęcił osoby o śląskim rodowodzie do zbadania swoich chromosomów.

Choć niezwiązane bezpośrednio z genealogią genetyczną lub genetyką, na uwagę zasługują także referaty dr. Piotra Szkutnika o Glancach, śląskiej rodzinie owczarzy oraz dr. Michaela Morysa-Twarowskiego o specyfice genealogii chłopów ze Śląska Cieszyńskiego.

Na koniec konferencji odbyły się warsztaty genealogiczno-genetyczne, które miałem przyjemność współprowadzić z dr. dr. Łukaszem Lubicz Łapińskim i Thomasem Krahnem. Przedstawiłem najważniejsze strategie dotyczące badań atDNA, metody kontaktowania się z krewnymi i odpowiedziałem szerzej na dwa z najczęstszych pytań dotyczących autosomalnego DNA, tj. zasięg testu i wybór właściwych krewnych do badań i mapowania chromosomów. Dr Lubicz Łapiński przestrzegł przed poleganiem na KPT-ach bez badania PPN-ów (polimorfizmow pojedynczego nukleotydu) przy badaniu chromosomu Y i zaznaczył, że nie wszystkie nowo odkryte mutacje w chromosomie Y nadają się do dalszego testowania. Dr Krahn przedstawił urządzenie niewielkich rozmiarów, które wzbudziło odwrotnie proporcjonalne zainteresowanie: MinION. To przenośny sekwencer DNA, który można podłączyć do komputera za pomocą portu USB i w czasie rzeczywistym oglądać wyniki sekwencjonowania. Choć na razie korzystanie z urządzenia jest dość kosztowne (w dużej mierze ze względu na wysoki koszt kuwety przepływowej), to jest to bardzo obiecująca zapowiedź przyszłych technologii, które przyjdzie nam niedługo wykorzystywać. (Po lewej wspólne zdjęcie z uczestnikami warsztatów)

Raz jeszcze dziękuję Panu Andrzejowi Sośnierzowi, dyrektorowi Muzeum oraz Panu Damianowi Jureczce, prezesowi Górnośląskiego Towarzystwa Genealogicznego za organizację tego ciekawego przedsięwzięcia. Wiem, że wiele osób już niecierpliwie wyczekuje kolejnych konferencji poświęconych genealogii genetycznej.

Żeby zamówić test DNA i dołączyć do grona genealogów wykorzystujących w swoich badaniach rodzinne geny, proszę kliknąć tutaj.
Ile pokoleń może przetrwać odcinek DNA? Czy DNA autosomalny może potwierdzić dalekie pokrewieństwo? Wiele osób pyta mnie, czy mógłbym podzielić się jakąś historią dotyczącej naszej rodzimej polskiej genealogii i śledzenia genetycznego pokrewieństwa dalszego niż wspólni prapradziadkowie. W końcu nie po wszystkich przodkach dziedziczymy DNA, więc poszukiwania dalszych krewnych mogą okazać się trudniejsze.

Żeby odpowiedzieć na to pytanie, muszę przenieść się trzysta lat wstecz do Wargowa – wielkopolskiej wioseczki nieopodal Szamotuł i Obornik. Anno Domini MDCLXXIV. Pierwsza zima panowania jego królewskiej mości Jana III Sobieskiego – przezwanego przez Turków Lwem Lechistanu.

Z Wargowa wyrusza saniami do kościoła w Objezierzu pan Gabriel Skórzewski. Parafialne mury wzniesione na długo przed bitwą pod Grunwaldem przykrywa warstwa śniegu. W środku kościoła ksiądz potrząsł właśnie kropidłem nad głową małego Gabrielowica. Od teraz pierwszy syn państwa Skórzewskich nosić będzie imiona Tomasz Andrzej.

Andrzej kiedyś dorośnie. Będzie przewodził 1200-osobowemu pieszemu regimentowi wystawionemu dla króla Stanisława Leszczyńskiego. Później będzie służył jako generał wojsk koronnych. Zostanie czternastokrotnie wybrany marszałkiem sejmiku województw wielkopolskich w Środzie. Przyjdzie mu żyć w czasach wojny domowej między zwolennikami Stanisława Leszczyńskiego a Augusta Mocnego. Sprzeciwi się absolutystycznym upodobaniom Augusta i obecności saskich wojsk w Polsce: pod jego laską zawiązana zostanie konfederacja tarnogrodzka województwa poznańskiego i kaliskiego. Przypłaci to atakiem na swoje dobra, które ograbią w odwecie wojska Augusta. Na kilka lat przed śmiercią zostanie posłem na sejm walny i dołączy do komisji skarbowej regulującej... żołd wojska.

Co za burzliwe czasy! Jego życie było tak mocno wplecione w polityczne wydarzenia Wielkopolski, że często zastanawiam się, jak mogłaby zmienić się nasza historia, gdyby na pewnych etapach swojego życia postąpił choć trochę inaczej. Decyzja generała Skórzewskiego, która miała największy wpływ na moje życie, to jednak nie przyjęcie politycznych obowiązków, ale poślubienie Doroty Choińskiej. Andrzej Skórzewski jest bowiem dla mnie (i paruset krewnych) przede wszystkim pradziadkiem (właściwie: osiem „pra-”) i gdyby tylko nie urodziła mu się córka Marianna, nie byłoby mnie na świecie. Na pewno wielu Czytelników zajmujących się genealogią miało podobne przemyślenia o swoich przodkach – swoje istnienie zawdzięczamy tysiącom mniej lub bardziej nieprawdopodobnych, często zdawałoby się zupełnie drobnych, wydarzeń.

Cząstka DNA pradziadka Skórzewskiego nadal płynie w żyłach mojej rodziny. Te same geny, które ukształtowały osiemnastowiecznego generała, przetrwały przeszło trzysta lat. Skąd o tym wiem?

Dzięki badaniu autosomalnego DNA mojej rodziny odkryłem genetycznych krewnych, którzy również są potomkami Andrzeja Skórzewskiego. Ich przodkami byli generał Franciszek Skórzewski  (na portrecie) i podkomorzy Michał Skórzewski – bracia mojej pra…babki Marianny. Dzięki temu możliwe stało się wyodrębnienie odcinka DNA, który przekazała naszej dwudziestopierwszowiecznej rodzinie generałówna Skórzewska – Marianna Drwęska ze Skórzewskich.

Dzielę się tą historią z własnych poszukiwań, by zachęcić genealogów do korzystania z często niedocenianych dobrodziejstw genealogii genetycznej. To nie tylko świetny sposób na zweryfikowanie prawdziwości papierowej genealogii, ale również dobra droga do nawiązania kontaktu z genetycznymi krewnymi. Nie dajmy się zniechęcić nielicznym głosom, że z DNA autosomalnym nie można wiele zdziałać lub że testy, takie jak Family Finder, pozwalają znaleźć jedynie bliskich krewnych do piątego czy szóstego pokolenia (lub że dają nam tylko kolorowe mapki z pochodzeniem etnicznym). W tym przypadku udało mi się znaleźć genetycznego krewnego, który jest bratem przeprzeprzeprzeprzeprzeciotecznym – najbliżsi wspólni przodkowie w ósmym pokoleniu! To świetna przygoda, a świadomość, że odcinek DNA przeżył i przetrwał tyle wydarzeń z historii naszego kraju, sprawia że przodkowie stają się troszkę bliżsi i bardziej namacalni – w końcu cały czas w nas żyją.

Jaką historię przeżyły Twoje odcinki DNA i do których przodków należały?
Kliknij tutaj, żeby zamówić test DNA.
Bardzo często otrzymuję od szanownych Czytelników listy z pytaniem, czy mogę polecić jakąś polską firmę zajmującą się badaniem DNA. Chociaż wspomniałem krótko o polskich firmach w artykułach "Zbadaj DNA" i "Często zadawane pytania o genealogii genetycznej", to ze względu na rosnącą liczbę pytań, wydaje mi się, że temat zasługuje na osobny tekst.

Zanim zdecydujemy się na wybór testu, powinniśmy zadać sobie kilka pytań:

  1. Czego chcemy się dowiedzieć?
  2. Jakie techniczne kryteria powinien spełniać test genetyczny?
  3. Jakie możliwości oferuje baza danych?
  4. Czy cena odpowiada jakości produktu?
Z góry przepraszam, że tekst zawiera pewne specjalistyczne terminy - postarałem się ograniczyć je do niezbędnego minimum, niemniej jednak są one niezbędne, by sprawiedliwie ocenić sytuację polskiego rynku i ostrzec osoby zainteresowane zbadaniem DNA przed stratnym zakupem. Nie wymieniam w artykule polskich firm z nazw, dlatego że nie mogę niestety o nich wiele dobrego powiedzieć. 

Istnieją trzy główne rodzaje testu genetycznego - autosomalny DNA i chromosom X, chromosom Y, a także DNA mitochondrialny. Autosomalny DNA (badany np. Family Finderem) zawiera najwięcej informacji o naszych przodkach, gdyż dziedziczymy go po wszystkich prapradziadkach i wielu wcześniejszych pokoleniach (więcej na ten temat tutaj). Zbadanie chromosomu Y (np. Y-37) pozwala na prześledzenie wyłącznie bezpośredniej męskiej linii przodków i ustalenie męskiej haplogrupy (test może być wykonany tylko przez mężczyzn). DNA mitochondrialny zawiera informacje o naszej bezpośredniej żeńskiej linii przodków i zbadanie go pozwala na ustalenie mitochondrialnej haplogrupy (test może być wykonany przez każdą osobę bez względu na płeć). Więcej informacji na temat każdego z tych testów można znaleźć w poprzednich artykułach (np. "5 powodów by zbadać chromosom Y", "Po co badać mtDNA?", "Ile mam wspólnego DNA z danym krewnym?").

Żeby test był przydatny dla celów genealogicznych, musi spełniać pewne kryteria techniczne. Test badający DNA autosomalny i chromosom X powinien badać co najmniej pół miliona PPN-ów (polimorfizmów pojedynczego nukleotydu). Badanie chromosomu Y powinno najczęściej obejmować co najmniej 37 KPT-ów (ang. STR-ów). Ze względu na niewielkie rozmiary DNA mitochondrialnego, w tym wypadku powinniśmy zdecydować się na pełne sekwencjonowanie (całości mtDNA, a nie tylko hiperzmiennych regionów).

Już na tym etapie natrafiamy na dość poważne problemy w polskich firmach oferujących testy DNA. Jedna z firm oferuje "najdokładniejszy" test chromosomu Y za 1100 złotych (!). Bada on "20 loci" (a wiele firm bada jeszcze mniej - 17). Nie wiemy, jakie są to loci, nie wiemy, czy są to KPT-y, czy PPN-y (najprawdopodobniej KPT-y). Bez względu na to, jakie są to markery (jest to istotne, bo tempo mutacji poszczególnych markerów często różni się znacząco i nie wszystkie są powszechnie używane do celów genealogicznych), to dwadzieścia markerów dla celów genealogicznych to zdecydowanie za mało. Dla porównania Family Tree DNA oferuje nie dwadzieścia, a trzydzieści siedem markerów (Y37) i to za zdecydowanie niższą cenę (ok. 700 złotych). Podobnie przedstawia się sytuacja z DNA mitochondrialnym. Wiele firm oferuje zbadanie wyłącznie regionu kontrolnego lub hiperzmiennych regionów. Jedna z firm (związana z uczelnią) bada co prawda pełen genom mitochondrialny, ale za niebotyczną cenę prawie 3 000 złotych! Dla porównania FTDNA oferuje takie samo badanie (pełne sekwencjonowanie mtDNA) za przeszło trzy razy niższą cenę (ok. 800 złotych).

Nie znalazłem polskich firm oferujących testy badające autosomalny DNA. Z wyjątkiem firm, które obiecują dopasować dietę na podstawie analizy PPN-ów z kilku wybranych genów lub ustalić inne predyspozycje z równie wąskich badań (np. kilka mutacji). Tak jak w przypadku innych testów wyniki te są zupełnie nieprzydatne, a ceny wielokrotnie wyższe od tych oferowanych przez firmy zagraniczne. Niektóre firmy wymagają dodatkowo płatnego izolowania DNA z krwi (genealogiczne zestawy genetyczne wymagają pobrania albo śliny, albo potarcia wewnętrznej strony policzków, a izolowanie DNA jest wliczone w cenę). Warto pamiętać, że zagraniczne firmy oferują wysokiej jakości testy autosomalne za ok. 300 złotych (np. Family Finder).

Należy wspomnieć jeszcze o braku dostępu do jakiejkolwiek bazy genetycznej pozwalającej na nawiązanie kontaktu z genetycznymi krewnymi. Wykonując testy genetyczne bezpośrednio w wiodących firmach zagranicznych, odkryjemy co najmniej kilkuset krewnych. W rodzimych firmach, nie dość że zapłacimy więcej, otrzymamy często wyniki gorszej jakości, to do tego nie uzyskamy dostępu do żadnej bazy danych, która mogłaby nam pomóc w badaniach genealogicznych.

Wiele z tych firm jest w rzeczywistości firmami pośredniczącymi, które próbki DNA i tak wysyłają do zagranicznych laboratoriów (czyli płacimy podwójną marżę) lub skupują testy z renomowanych firm, by odsprzedać je za drożej. Część z nich prezentuje na swoich stronach wartości zupełnie sprzeczne z etyką genealogii genetycznej (np. zachęcanie do wysłania włosa, papierosa lub szczoteczki członków rodziny przy podejrzeniu o zdradę - dyskrecja gwarantowana!). To co łączy wszystkie te polskie firmy, to wygórowane ceny, które w firmach zagranicznych - nawet po doliczeniu kosztów przesyłki - są kilkukrotnie niższe. 

Doskonale rozumiem poczucie ekonomicznego patriotyzmu (tak moi wielkopolscy przodkowie walczyli z zaborcą), zdaję sobie także sprawę z chęci ograniczenia kosztów przesyłki. Biorąc jednak pod uwagę wszystkie kryteria istotne z genealogiczno-ekonomicznego punktu widzenia, nie tylko nie mogę polecić żadnej polskiej firmy, ale muszę przed nimi stanowczo ostrzec wszystkich Czytelników, którzy nie mieli jeszcze sposobności zająć się genealogią genetyczną praktycznie. Być może w przyszłości rzeczywistość polskiego rynku się zmieni, ale do odwołania proszę traktować ten artykuł jako odpowiedź na pytania dotyczące polskich firm sprzedających testy DNA. Wspierajmy te firmy, które rzeczywiście pomagają w poszukiwaniach genealogicznych i nie dajmy sobie sprzedać kota w worku.

Żeby zamówić sprawdzony genealogiczny test genetyczny i lepiej poznać rodzinną przeszłość, proszę kliknąć tutaj.
Czy powodzenia lub potknięcia na ścieżce edukacyjnej są zapisane w naszym DNA? Do jakiego stopnia nasi przodkowie odpowiadają za liczbę lat, które spędzimy, ogrzewając się przy kagańcu oświaty? Dzięki rosnącej liczbie badań DNA, coraz lepiej rozumiemy zależności między genetycznym spadkiem a edukacyjnym upadkiem (lub wzlotem - choć wzloty chętniej przypisujemy sobie, nie genom). Od dzisiaj (14 X 2016) - dzięki darmowemu kalkulatorowi DNA Landu - możemy odkryć swój własny genetyczny potencjał.

Złożona cecha

Podobnie jak większość ludzkich cech, liczba lat spędzonych na edukacji jest cechą złożoną. Oznacza to, że w przeciwieństwie do innych cech (jak np. niedokrwistości sierpowatej), decyduje o niej nie jedna mutacja lub gen, ale mieszanka wielu różnych genów i środowiska. Zależność pomiędzy dziedziczeniem a cechą możemy określić za pomocą wskaźnika odziedziczalności - im wskaźnik bliższy 100%, tym bardziej zmienność cechy jest uwarunkowana genetycznie. Przykładowo wskaźnik odziedziczalności linii papilarnych wynosi ok. 80%. Umiejętność wychwycenia fałszywych dźwięków w melodii ma wskaźnik ok. 71-80%. Czyste śpiewanie - ok. 40%. Często jako kryterium przyjmuje się następującą skalę:

  • 0-20% - niska odziedziczalność
  • 20-50% - średnia odziedziczalność
  • 50-100% - wysoka odziedziczalność

Ponieważ na większość cech ma również wpływ środowisko, badacze muszą oddzielić różnice, które wynikają z biologicznego pokrewieństwa od tych spowodowanych np. wychowaniem czy dietą. W tym celu często bada się bliźnięta jednojajowe lub dwujajowe (które dzielą ze sobą odpowiednio około 100% i 50% DNA). Jeśli bliźnięta zostały wychowane w odmiennym środowisku (np. z powodu adopcji trafiły do różnych rodzin), patrzymy wówczas, czy pod względem badanej cechy są do siebie bardziej podobne niż przypadkowe osoby z danej populacji. Jeśli bliźnięta mają osiągnięcia naukowe bardziej zbliżone do siebie niż wynikałoby to z przypadku lub wspólnego wychowania, oznacza to, że najprawdopodobniej zmienność jest częściowo uwarunkowana genetycznie.

Tak właśnie jest w przypadku liczby lat spędzonych na edukacji. Chociaż czynniki środowiskowe (np. wykształcenie rodziców, zamożność, wpływ rówieśników) mają istotny wpływ na wytrwałość na drodze żakowsko-studenckiej, to DNA odziedziczony po przodkach wpływa na tę część naszego życia. W zależności od badań wskaźnik odziedziczalności dla osiągnięć edukacyjnych waha się w granicach 20-40%. Średni stopień odziedziczalności nie ma tak dyktatorskiej natury jak geny warunkujące barwę tęczówki, ale nie powinniśmy go ignorować. Jest bardzo prawdopodobne, że do naukowych osiągnięć rodziny Marii Skłodowskiej-Curie (pięć Nagród Nobla!) przyczyniły się  - przynajmniej częściowo - szczęśliwie odziedziczone geny (nie po wszystkich przodkach dziedziczymy DNA).

Jak sprawdzić, co mówi mój DNA?

Po wykonaniu autosomalnego testu DNA (np. Family Finder), możemy za darmo przenieść wyniki do DNA Landu. Nowo uruchomiony kalkulator zanalizuje te mutacje w naszym genomie, które mają pozytywny lub negatywny wpływ na ilość lat spędzonych na edukacji (np. gimnazjum, szkoła średnia, studia pierwszego stopnia, drugiego stopnia itd.). Nasz wynik zostanie naniesiony na wykres ilustrujący częstotliwość występowania naszego wyniku wśród użytkowników DNA Landu. (Przed uzyskaniem dostępu do wyniku należy wypełnić krótki kwestionariusz - odpowiedzi nie mają wpływu na wynik).

Warto zwrócić uwagę, że rozkład nie jest zupełnie symetryczny. Wśród użytkowników DNA jest zapewne więcej osób z wysokim wynikiem niż w ogólnej populacji. Powodem jest prawdopodobnie pozytywny związek pomiędzy genealogiczno-genetycznymi zainteresowaniami a wykształceniem.

Przyszłość genetycznych modeli

Jest to jeden z pierwszych tego rodzaju genetycznych modeli darmowo dostępnych dla osób, które zbadały swój DNA. Jest on oczywiście daleki od doskonałości - wyjaśnia na razie ok. 3% zmienności i nie bierze pod uwagę wielu zmiennych (jak np. kierunek studiów czy system szkolnictwa). Jednak dzięki rosnącej popularności badań genetycznych i coraz to większej ilości prac badawczych w tym obszarze, możemy oczekiwać, że w niedalekiej przyszłości takie modele będą w stanie bardzo dokładnie oszacować wiele ludzkich cech (i przypisać je właściwym przodkom). Przyszło nam żyć w bardzo ekscytującym czasie dla miłośników genealogii genetycznej!

Skorzystanie z kalkulatora wymaga zbadania autosomalnego DNA. Żeby poznać swoją genetyczną historię i ocalić od zapomnienia rodzinne dziedzictwo, proszę zamówić test DNA, klikając tutaj.


Często można spotkać się z twierdzeniem, że za pomocą DNA autosomalnego można zbadać wyłącznie około pięciu ostatnich pokoleń. Jaki jest rzeczywisty zasięg testów genealogiczno-genetycznych i dlaczego tak trudno jest go przewidzieć? Dlaczego pod względem genealogicznym DNA autosomalny ma co najmniej dwie warstwy?

Testy badające DNA autosomalny (oraz chromosomy X) pomagają w odkryciu nieznanych krewnych genetycznych, którzy są zazwyczaj wystarczająco bliscy, by można było ich umieścić na wspólnym drzewie genealogicznym (nawet gdy z początku wydaje się to niemożliwe). Możliwość odkrywania tak bliskich krewnych wynika z innych kryteriów oznaczania krewnych genetycznych w porównaniu do testów badających chromosom Y lub DNA mitochondrialny. Krewny mitochondrialny lub z chromosomu Y to osoba, z którą dzielimy pojedyncze mutacje określające dany poziom drzewa filogenetycznego. Autosomalny krewny to osoba, z którą dzielimy nie pojedyncze mutacje, ale co najmniej jeden długi odcinek DNA, który często ma tysiące wspólnych mutacji.


Nierówne dziedziczenie DNA

Po każdym z rodziców dziedziczymy 50% DNA autosomalnego, ale nie wiemy, czy w danej połówce więcej będzie DNA babki czy dziadka. Dlatego z każdym kolejnym pokoleniem nierówności (wariancja) rosną - możliwe jest więc, że po jednym z praprapradziadków odziedziczyliśmy mniej DNA niż po którymś z prapraprapradziadków, mimo że średnio powinniśmy odziedziczyć po nim dwa razy więcej DNA.

(Problem ubytku genetycznych przodków jest szczegółowiej opisany w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?")

Możemy być pewni, że DNA odziedziczyliśmy po wszystkich prapradziadkach i co najmniej po znacznej większości praprapradziadków. Niestety ponieważ długość DNA i liczba rekombinacji (wymiany materiału genetycznego pomiędzy chromosomami ojca i matki) są ograniczone, nie jest możliwe dziedziczenie DNA po każdym przodku. Dlatego może się okazać, że po wykonaniu testu genetycznego nie odnajdziemy żadnych krewnych z linii jednego z przodków z ósmego pokolenia - z tego powodu tak ważne jest badanie DNA najstarszych żyjących krewnych i dalszych krewnych.

Z tych ograniczeń nie wynika jednak, że zasięg testu genetycznego wynosi zaledwie pięć pokoleń (mnie samemu dzięki badaniu najstarszych krewnych udało się udowodnić, że odziedziczyłem co najmniej jeden odcinek DNA po przodku z ósmego pokolenia).


Każdy odcinek jest odziedziczony

Kłopot w ustaleniu genealogicznego zasięgu testu genetycznego polega na nierównościach w dziedziczeniu. W jednej części naszego drzewa genealogicznego zasięg może wynosić zaledwie siedem pokoleń, a w innej dziesięć lub dwanaście.

Drugi problem polega na praktycznie nieskończonym dziedziczeniu DNA. Załóżmy, że za pomocą badania DNA bocznych krewnych udało nam się przypisać odcinek DNA do prapradziadka. Ten odcinek musiał jednak zostać odziedziczony na jeden z trzech sposobów:


  1. Jest to odcinek odziedziczony po ojcu prapradziadka
  2. Jest to odcinek odziedziczony po matce prapradziadka
  3. Jest to odcinek składający się z części odziedziczonych po obojgu rodzicach

Im większy odcinek, tym większe prawdopodobieństwo, że mamy do czynienia z trzecim scenariuszem - przy mniejszych dwa pierwsze są bardziej prawdopodobne. Niestety niewielkie odcinki DNA (<10 cM) mogą często być fałszywymi odcinkami i sprowadzić genealoga na manowce (rozwiązaniem tego problemu jest badanie DNA rodziców i fazowanie DNA). Nawet gdy mamy pewność, że odcinek jest prawdziwy, nie sposób stwierdzić (bez badania dodatkowych krewnych), czy jeden z naszych małych odcinków DNA stał się mały (wskutek rekombinacji) dopiero w pokoleniu rodziców, czy był przekazywany w niezmienionej formie przez np. pięć wcześniejszych pokoleń (co wcale nie jest mało prawdopodobne). Oznacza to, że teoretycznie autosomalny test genetyczny sięga znacznie więcej niż pięć pokoleń wstecz, ale nie ze wszystkich linii. Praktycznie genealogiczne algorytmy zazwyczaj wymagają, by odcinek miał co najmniej 8 cM - zapobiega to wyświetlaniu wielu fałszywych krewnych, ale jednocześnie sprawia, że niewielka część prawdziwych i być może sięgających czasów genealogicznych krewnych zostanie pominięta (uwaga: ze względów statystycznych dla celów genealogicznych najlepiej jest skupiać się w pierwszej kolejności na większych odcinkach - co najmniej 15 cM).

Druga warstwa DNA autosomalnego

Zazwyczaj genealogiczna analiza DNA autosomalnego koncentruje się na badaniu odcinków DNA - możliwe jest jednak - tak jak w przypadku chromosomu Y czy DNA mitochondrialnego - wyszukiwanie krewnych genetycznych za pomocą konkretnych PPN-ów - polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (znika wtedy problem fałszywych odcinków).

W każdym miejscu naszego genomu jesteśmy spokrewnieni w danym pokoleniu z dwoma przodkami - jednym z linii ojca (np. ojczystej babce) i jednym z linii matki (np. macierzystym dziadku). Jednak poleganie na pojedynczych mutacjach jest żmudną i często niewdzięczną pracą, która wymaga skupienia się na bardzo rzadkich i stosunkowo późnych mutacjach. Przykładowo ok. 1% Polaków nosi mutację w genie EDAR (warunkującą uzębienie typu azjatyckiego i grubsze włosy), która powstała ok. 30 000 lat temu w Chinach. Wszystkie te osoby pochodzą od jednego przodka - jest on jednak zbyt odległy, by wzbogacił tradycyjną genealogię. Podobnie w przypadku niebieskookich osób, które odziedziczyły mutację po wspólnym przodku żyjącym ok. 10 000 lat temu. Z czasem rzadkich i młodszych mutacji w autosomalnym DNA będzie odkrywanych coraz więcej. Pozwoli to genealogom na jeszcze dogłębniejsze wykorzystanie wyników genetycznych i dostrzeżenie, że zasięg DNA autosomalnego jest bardzo daleki, ale z każdym pokoleniem wzrasta poziom trudności w analizowaniu odcinków DNA.

Żeby poznać swoją genetyczną historię i ocalić od zapomnienia rodzinne dziedzictwo, proszę zamówić test autosomalny, klikając tutaj.

Dobre wieści dla użytkowników Family Tree DNA - teraz dzięki testom genetycznym można odkryć jeszcze więcej krewnych. FTDNA poprawiło algorytm, na podstawie którego tworzona jest lista naszych genetycznych krewnych. Jest on szczególnie pomocny dla osób, których przodkowie pochodzili z krajów, gdzie obecnie testy autosomalne nie są bardzo popularne - niestety do tych krajów zalicza się jeszcze Polska (chociaż wiem, że w niedalekiej przyszłości to zdanie się przedawni i będę musiał je z radością wykreślić!).

Każdy z nas dziedziczy połowę DNA autosomalnego po ojcu i połowę po matce - nie wiemy jednak, czy w tej połówce więcej będzie materiału genetycznego dziadka czy babki. Z każdym kolejnym pokoleniem poszczególne wartości odbiegają coraz bardziej od średniej, przez co im dalsze pokrewieństwo, tym trudniej określić jego stopień wyłącznie na podstawie wyników DNA - z niektórymi gałęziami rodziny jesteśmy bliżej spokrewnieni genetycznie niż z innymi. Więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?".

Do tej pory FTDNA wymagało, by obie osoby miały wspólnych co najmniej 20 cM oraz żeby największy wspólny odcinek DNA miał co najmniej 7,69 cM. Z tego powodu wielu prawdziwych krewnych, z którymi mamy wspólnych nie tak odległych przodków, było ukrytych. Osoba, z którą dzielimy odcinek 17 cM, może być stosunkowo bliskim krewnym (np. wspólni praprapradziadkowie, czyli XIX wiek). Taka osoba nie pokazywała się wcześniej w wyszukiwarce, jeśli dodatkowe odcinki DNA miały łącznie mniej niż 3 cM. Ten algorytm był wadliwy - większość odcinków mających 7 cM to fałszywe odcinki, które wynikają z braku fazowania DNA. Wcześniej zdarzało się, że osoby przebadane w FTDNA  odkrywały genetyczne pokrewieństwo dopiero  za pomocą darmowych narzędzi GEDmatchu, ponieważ algorytm FTDNA był zbyt restrykcyjny. Oczywiście GEDmatch nadal oferuje wiele darmowych funkcji, które nie są dostępne w żadnej z trzech głównych firm genealogiczno-genetycznych, więc dlatego warto przenieść tam swoje wyniki.

Nowy algorytm daje genetycznym krewnym dodatkową szansę. Jeśli dwie osoby mają wspólnych mniej niż 20 cM, ale najdłuższy odcinek DNA ma co najmniej 9 cM, algorytm FTDNA uzna ich za krewnych. Jest to słuszna zmiana - według badań T. Janzena aż 80% odcinków mających 9 cM to prawdziwe odcinki.

Warto ocalić genetyczne dziedzictwo najstarszych krewnych w rodzinie i zachęcać dalszych krewnych i znajomych do rozpoczęcia przygody z genealogią genetyczną. Bez tych działań genealogiczno-genetyczne odkrycia będą rzadkością. Żeby zamówić test DNA i dowiedzieć się więcej o swoich korzeniach, proszę kliknąć tutaj.

MyHeritage zapowiedziało wczoraj (19 maja 2016), że niebawem uruchomi darmową wyszukiwarkę krewnych genetycznych. To wspaniała informacja dla osób, które wykonały autosomalny test genetyczny, a zwłaszcza tych, którym udało się przebadać najstarszych krewnych w rodzinie.

Obecnie główną darmową zewnętrzną bazą genetyczną, w której można odkryć nowych krewnych genetycznych jest GEDmatch (więcej na ten temat tutaj). GEDmatch jest świetnym narzędziem do analizy DNA, którego MyHeritage najprawdopodobniej nie prześcignie. Mimo to wyszukiwarka genetycznych krewnych na MyHeritage może dać możliwości, których GEDmatch nie oferuje.

Większość użytkowników GEDmatchu nie umieszcza w swojej bazie drzewa genealogicznego, przez co ustalenie pokrewieństwa z genetycznym krewnym jest często niemożliwe, nawet po wysłaniu do niego wiadomości. Ponieważ MyHeritage jest przede wszystkim portalem genealogicznym, możemy się spodziewać, że genetyczni krewni nie tylko będą mieli dostępne drzewa genealogiczne, ale że będą one w wielu przypadkach wystarczająco szczegółowe, by móc ustalić genealogiczny stopień pokrewieństwa. Może to być również świetna zachęta dla dalszych krewnych, by również zdecydowali się na rozpoczęcie genealogiczno-genetycznej przygody (więcej o korzyściach płynących z badania DNA odległych krewnych tutaj).

Nie wiadomo na razie, jakie informacje będą dostępne w wyszukiwarce krewnych - czy będzie dostępna przeglądarka chromosomów umożliwiająca trójkątowanie, czy wyłącznie informacje dotyczące ilości wspólnego DNA z danym krewnym. W przyszłości MyHeritage planuje uruchomić raporty etniczne.

Warto dołączyć do wyszukiwarki genetycznych krewnych już teraz - na razie jest to darmowe narzędzie, które najprawdopodobniej w przyszłości będzie dostępne wyłącznie dla użytkowników premium. Najlepiej wykorzystać tę okazję, kiedy istnieje jeszcze możliwość skorzystania z tych genealogiczno-genetycznych dbrodziejstw za darmo. Swoje informacje genetyczne można w każdej chwili z bazy usunąć, a same surowe dane nie będą udostępniane genetycznym krewnym.

Uwaga: funkcja nie jest dostępna dla użytkowników, którzy jako miejsce zamieszkania podali Izrael, Polskę, Francję lub Alaskę.

Żeby odkrywać genetycznych krewnych, należy zamówić test genetyczny - można to zrobić, klikając tutaj.

Jak ciekawie i szybko zilustrować powiązania z genetycznymi krewnymi? Koło krewnych genetycznych to darmowy program, który w atrakcyjnej formie graficznej przedstawia więzy krwi, które często bardzo trudno jest prześledzić genealogicznie.


Uwaga: Ze względu na niedawne zmiany informatyczne, program na razie nie działa.

Genealogiczny Eksperyment DNA (ang. DNA Genealogy Experiment) to program stworzony przez Görana Runfeldta i Staffana Betnéra. Pozwala osobom, które wykonały test autosomalny w Family Tree DNA na umieszczenie genetycznych krewnych w prawdopodobnych grupach rodzinnych. Jest to nieoceniona pomoc zwłaszcza dla osób, których przodkowie pochodzili z różnych obszarów geograficznych lub grup etnicznych. Dzięki dobrodziejstwom tego programu możemy zaoszczędzić wiele tygodni (a czasem miesięcy!) żmudnego porównywania do siebie nawzajem kilkuset lub kilku tysięcy krewnych.

Jak program tworzy wykres?

Eksperyment DNA pozwala na tworzenie dwu typów wykresu - sieciowego i (znacznie częściej używanego) kołowego. Program sprawdza, którzy genetyczni krewni mają z nami wspólnych krewnych i na tej podstawie tworzy grupy powiązanych ze sobą osób. Grupy endogamiczne (np. Żydzi aszkenazyjscy czy Islandczycy) są ze sobą ściśle powiązane, więc będą miały bardzo duże i gęste zbitki (albo często jedną dużą i kilka drobnych) - dzięki temu osoby o mieszanym pochodzeniu są w stanie szybko rozróżnić np. krewnych z linii żydowskiej od krewnych z linii francuskiej. Gdy klikniemy na jeden z węzłów wykresu zostaną podświetleni krewni wybranej osoby.

Dodatkowe funkcje

Program domyślnie wyświetla wyłącznie krewnych, z którymi ilość wspólnego DNA jest większa od mediany - jest to rozsądne rozwiązanie, bo wyklucza z wykresu bardzo odległych krewnych, z którymi możemy mieć wspólnych przodków w czasach przedgenealogicznych. Możemy jednak zmienić ustawienia w panelu sterowania, by zobaczyć wszystkich krewnych lub jeszcze bardziej zaostrzyć kryteria.

Inną ciekawą opcją jest grupowanie osób według głównego chromosomu. Najdłuższym chromosomem w ludzkim genomie jest chromosom 1, więc średnio na nim powinniśmy mieć najwięcej krewnych. W rzeczywistości jednak bardzo często zdarza się, że liczba krewnych jest większa na innym chromosomie - może to wynikać z etnicznego pochodzenia przodków lub niskiego pokrycia danego obszaru geograficznego w bazie.

Warto posortować krewnych według daty dodania do bazy. Zobaczenie jak z miesiąca na miesiąc liczba naszych krewnych genetycznych rośnie daje ogromną radość i nadzieję na ciekawe odkrycia genealogiczne w niedalekiej przyszłości.

Ciekawie jest eksperymentować z różnymi ustawieniami programu - to świetny sposób na zainteresowanie genealogiczno-genetycznymi poszukiwaniami pozostałych członków rodziny. Długie tabelki sprawiają osobom, które jeszcze nie połknęły genealogiczno-genetycznego bakcyla mniej radości niż barwny wykres kołowy.


Jak pobrać program i go uruchomić?

Żeby pobrać program należy zapisać do zakładek dwa poniższe adresy (można to zrobić przeciągając odnośniki do paska zakładek):

1) Koło DNA
2) Sieć DNA

Następnie należy zalogować się na konto w FTDNA, wybrać zakładkę z genetycznymi krewnymi (ang. matches) i kliknąć na zapisaną wcześniej zakładkę ("Koło DNA" lub "Sieć DNA"). Po kilku chwilach program stworzy wykres i pozwoli na jego modyfikowanie za pomocą panelu sterowania.

Żeby korzystać z koła krewnych należy wykonać test autosomalny - kliknij tutaj, by go zamówić lub tutaj, by przeczytać o korzyściach płynących z badania DNA.



Gdzie szukać odpowiedzi na pytania dotyczące testów DNA i genealogii genetycznej? Poniżej zebrałem najczęściej zadawane pytania w nadziei, że okażą się pomocne Czytelnikom - zarówno tym, zaczynającym przygodę z genealogią genetyczną, jak i tym, którzy przebadali już niejednego krewnego.



Nie wiem nic o genealogii genetycznej. Jak rozpocząć poszukiwania?
Najlepiej zacząć badania od przebadania DNA autosomalnego (Family Finder) najstarszych członków rodziny (pradziadków, dziadków, rodziców lub ich rodzeństwa), gdyż tę część genomu tracimy najszybciej. Jedyną firmą, która obecnie przechowuje DNA dla przyszłych badań (np. chromosomu Y lub DNA mitochondrialnego) jest FTDNA - jest to szczególnie ważne w przypadku pobierania materiału genetycznego od osób w starszym wieku.
Czy kobieta może wykonać test genetyczny?
Kobieta może wykonać każdy test genetyczny poza chromosomem Y.
Czy mężczyzna może wykonać każdy test genetyczny?
Tak - łącznie z dziedziczonym po matce DNA mitochondrialnym (mtDNA).
Czy warto badać DNA dalekich krewnych?
Po przebadaniu najstarszych bliskich krewnych (np. rodzice, dziadkowie, pradziadkowie) warto zbadać dalszych krewnych, np. cioteczne rodzeństwo dziadków. Pozwala to na skuteczniejsze poszukiwania genealogiczne i dotarcie do nowych odcinków DNA naszych przodków - więcej na ten temat tutaj.
Jak pobierany jest materiał genetyczny?
W zależności od firmy - albo poprzez pobranie śliny, albo poprzez potarcie wewnętrznej strony policzków szczoteczkami wymazowymi. Następnie próbki wysyła się do laboratorium.
Jaka jest najczęstsza haplogrupa w Polsce?
Najczęstszą haplogrupą chromosomu Y w Polsce jest R1a1a (należy do niej ok. 50-60% Polaków). Najczęstszą haplogrupą mitochondrialną w Polsce jest H (należy do niej ok. 40% Polek i Polaków). Haplogrupa H bywa też określana - za prof. Sykesem - klanem Heleny.
Czy warto wykonywać badania genetyczne w polskich laboratoriach?
Niestety nie. Badania w polskich laboratoriach są najczęściej niższej jakości, nie dają dostępu do baz genetycznych i są znacznie droższe. Więcej na ten temat można przeczytać w artykule o polskich firmach oferujących testy DNA.
Jestem spokrewniony ze znanym mi krewnym, ale nie mam z nim wspólnych odcinków DNA. Dlaczego?
Z odleglejszymi krewnymi (z którymi mamy wspólnych przodków dalszych niż prapradziadkowie) czasami nie mamy wspólnych odcinków DNA - mimo biologicznego pokrewieństwa. Dzieje się tak ze względu na ubytek przodków genetycznych (więcej na ten temat tutaj). Jeśli jest to krewny stosunkowo bliski (wspólni pradziadkowie lub bliżej), a nie mamy z nim wspólnych odcinków DNA, najprawdopodobniej nie łączą nas z nim takie więzy krwi, jakie wynikałyby z drzewa genealogicznego. W takim wypadku warto jest przebadać dodatkowych krewnych, by ustalić w którym pokoleniu został przerwany łańcuch genealogiczny.
Znalazłem krewnego, z którym mam wspólny odcinek na chromosomie X - co to oznacza?
Synowie chromosom X dziedziczą po matce, a córki i po matce, i po ojcu. Jeśli mężczyzna ma z krewnym genetycznym wspólny odcinek DNA na chromosomie X, oznacza to pokrewieństwo ze strony jego matki. Jeśli kobieta ma wspólny odcinek na chromosomie X - to jest to pokrewieństwo albo po matce, albo po ojczystej babce. W łańcuchu genealogicznym łączącym dwie osoby nie mogą występować pod rząd dwaj mężczyźni - więcej na temat chromosomu X tutaj.
Moi rodzice byli spokrewnieni - czy ma to wpływ na mój DNA?
Jeśli rodzice byli stosunkowo bliskimi krewnymi, DNA ich dzieci może zawierać ciągi homozygotyczności, czyli obszary w genomie, na których oba chromosomy zawierają jednakowe allele. Więcej na ten temat można przeczytać tutaj.
Przypuszczam, że moi przodkowie byli Żydami - czy test DNA może to potwierdzić?
Jak najbardziej! Coraz więcej Polaków odkrywa, że mieli wśród przodków zarówno Słowian, jak i Żydów. Więcej na ten temat w artykule "Czy mam żydowskie korzenie?".
Czy test genealogiczno-genetyczny może potwierdzić ojcostwo?
Tak - należałoby w takim wypadku zbadać ojca i dziecko testem autosomalnym (Family Finder).
Nie wiem, kim są moi rodzice (lub jeden z rodziców) - czy test genealogiczno-genetyczny może mi pomóc?
W Stanach Zjednoczonych bardzo często osoby adoptowane odnajdują biologicznych rodziców dzięki testom genealogiczno-genetycznym, nawet gdy ich najbliżsi krewni nie są w bazach genetycznych. Ponieważ testy DNA w Polsce są jeszcze mniej popularne, odnalezienie biologicznych rodziców dzięki genealogii genetycznej może być trudniejsze. Warto jednak spróbować - zwłaszcza że z miesiąca na miesiąc bazy genetyczne rosną. Nawet jeśli nie uda się poznać imion i nazwisk rodziców jest szansa na poznanie odleglejszych przodków i pochodzenia etnicznego.
Czy mogę porównać swój genom do ludzi żyjących kilka tysięcy lat temu?
Tak - DNA autosomalny można porównać do DNA pobranego ze szczątków mających często kilkadziesiąt tysięcy lat. W tym celu należy przenieść wyniki genetyczne do darmowej bazy GEDmatch.
Firma, w której wykonałem test, nie oferuje wyników zdrowotnych. Czy mimo to mogę je wyłuskać z surowych danych?
Tak - służy do tego program Prometeaza (ang. Promethease), nazywany czasem pieszczotliwie Prometeuszem. Jednorazowe skorzystanie z programu kosztuje 5$ i daje dostęp do co najmniej kilkunastu tysięcy wyników.
Czy jest możliwe, bym z babką lub dziadkiem miał mniej niż 25% wspólnego DNA?
Tak - nigdy nie wiadomo, czy w połówce DNA, którą otrzymujemy od rodzica jest więcej DNA babki, czy dziadka - niemal zawsze jest to jednak ok. 20-30%.
Ile średnio DNA mam wspólnego z bratem ciotecznym/stryjem/pradziadkiem/bratankiem itd.?
Średnie wartości dla poszczególnych stopni pokrewieństwa znajdują się w artykule "Ile DNA mam wspólnego z danym krewnym?".
Które odcinki DNA mogą mieć znaczenie genealogiczne, a które są zbyt odległe, by umiejscowić je na drzewie?
Trudno ustalić jest sztywne minimum, ponieważ DNA jest dziedziczony losowo. Jednak na początku badań dobrze jako minimum przyjąć 15 cM i 700 PPN-ów i dopiero później badać mniejsze odcinki.
Ciekawi mnie wyłącznie bezpośrednia linia męska - jaki test powinienem wykonać?
W tym wypadku należy zbadać chromosom Y męskiego przedstawiciela rodu (przynajmniej 34 markery).
Jaki jest najdokładniejszy test genetyczny?
Najdokładniejszym testem genetycznym jest pełne sekwencjonowanie całego genomu - jest to test kosztowny (cena wynosi ok. 1 000 - 2 000$). Testy dla celów genealogicznych są bez porównania tańsze. Cena genealogicznego testu DNA wynosi mniej niż 400 zł.
Jaka jest haplogrupa Piastów?
Wstępne wyniki badań DNA Piastów wskazują, że Piastowie mogli należeć do haplogrupy R1b. Wyniki te zostały jednak niewłaściwie przedstawione przez większość mediów. Możliwie problemy związane z tym badaniem zostały omówione tutaj. Nadal powinniśmy cierpliwie czekać na wyniki badań pozostałych szczątków Piastów. Do tego czasu wszystkie osoby zainteresowane sprawdzeniem, czy pochodzą od Piastów, mogą dołączyć do projektu "Piast Dynasty" (jeśli zbadały chromosom Y w FTDNA). Gdy zostaną opublikowane wyniki DNA Piastów, członkowie projektu "Piast Dynasty" zostaną powiadomieni, jeśli ich DNA zgadza się z DNA Piastów. Więcej na temat DNA Piastów i projektu można przeczytać tutaj.
Czy badania genetyczne niosą ze sobą jakieś zagrożenia?
Samo pobieranie próbki nie niesie ze sobą żadnych zagrożeń (polega - w zależności od firmy - na napluciu do probówki lub potarciu wewnętrznej strony policzków). Wyniki genetyczne mogą ujawnić informacje o rodzinie, których nigdy byśmy się nie spodziewali, np. przynależność do grupy etnicznej innej niż ta, z którą utożsamia się rodzina lub w rzadkich przypadkach brak pokrewieństwa z prawnymi rodzicami (lub innymi krewnymi), których uznawaliśmy za biologicznych członków rodziny. Przed wykonaniem testu warto się zastanowić, czy bylibyśmy gotowi przyjąć fakty, które mogą być sprzeczne z tym, co wiemy o rodzinie. Dzięki zewnętrznym programom do analizy DNA możliwe jest poznanie predyspozycji do pewnych chorób genetycznych - trudno jednak traktować to jako zagrożenie - takie informacje często ratują życie.

Obsługiwane przez usługę Blogger.