n Genealogia genetyczna: września 2015
Wielu genealogów natrafia na małżeństwa zawarte między bliższymi lub dalszymi krewnymi. Jakie skutki genetyczne niesie za sobą taki związek? Dlaczego krewniacze małżeństwo może być prawdziwym skarbem dla genealoga genetycznego? W jaki sposób DNA dzieci z małżeństw krewniaczych różni się od DNA osób, których rodziców nie łączą więzy krwi?

Kluczem są... ciągi homozygotyczności

Każdy z nas ma 46 chromosomów - 23 otrzymane od ojca (mieszanka chromosomów ojczystych dziadków) i 23 odziedziczone po matce (mieszanka chromosomów macierzystych dziadków). Przykładowy odcinek jednej z par chromosomów może więc wyglądać tak:

Oba chromosomy są różne, gdzieniegdzie pojawiają się identyczne allele (nieświadczące jednak o pokrewieństwie). Wyobraźmy sobie, jak wyglądałyby chromosomy dziecka, którego rodzice mają wspólnych przodków.

Ponieważ rodzice mają wspólnych przodków (np. pradziadków), mają wspólne niektóre odcinki DNA. Około 1/4 tych wspólnych odcinków DNA zostanie przekazana dziecku zarówno od ojca, jak i od matki. Oznacza to, że w niektórych miejscach dziecko będzie miało identyczny DNA na obu chromosomach - są to segmenty, które dziecko odziedziczyło po wspólnych przodkach rodziców. Odcinki DNA, które są identyczne na obu chromosomach nazywają się ciągami homozygotyczności.

Powyższy wykres pokazuje, w jaki sposób u dziecka z małżeństwa krewniaczego powstaje ciąg homozygotyczności. Należy pamiętać, że nie wszystkie odcinki DNA wspólne dla obojga rodziców doprowadzą do ciągu homozygotyczności. Gdyby dziecko otrzymało fragment niebieskiego chromosomu ojca (po ojczystym dziadku) i fragment czerwonego chromosomu matki (po macierzystym dziadku), nie miałoby w tym miejscu ciągu homozygotyczności.


Praktyczne zastosowanie genealogiczne

Ciągi homozygotyczności są ogromną pomocą w badaniach genealogicznych. Jeśli udało nam się zbadać krewnego, którego rodzice byli spokrewnieni, wiemy, że odcinki identyczne na obu chromosomach pochodzą od wspólnych przodków jego rodziców. Zawęża to znacząco poszukiwania genealogiczne. Jeśli odkryjemy genetycznego krewnego, który ma wspólny segment w tym samym miejscu na chromosomie, w którym występuje ciąg homozygotyczności, możemy być pewni, że jesteśmy z nim spokrewnieni przez wspólnych przodków rodziców.

Poza tym odcinki DNA będące ciągami homozygotyczności są naturalnie fazowane (czym jest fazowanie?). Oznacza to, że genetyczni krewni, którzy mają z nami wspólny DNA w obszarze ciągu homozygotyczności są krewnymi pewniejszymi (zmniejsza się ryzyko, że program będzie "skakał" z chromosomu ojczystego na chromosom macierzysty i wyszukiwał fałszywych krewnych).

Jeśli chcesz sprawdzić, czy Twoi rodzice (lub rodzice krewnego, którego DNA udało się zbadać) miał wspólnych przodków zaloguj się do GEDmatchu i wybierz narzędzie "Are your parents related?" ("Czy Twoi rodzice są spokrewnieni?"). Na podstawie ilości ciągów homozygotyczności możliwe jest określenie bliskości pokrewieństwa, które łączyło rodziców badanej osoby.

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, żeby dowiedzieć się o nim więcej lub tutaj, by przeczytać instrukcje, jak dołączyć do tej darmowej bazy.


Odtworzenie DNA przodka

Dzięki małżeństwom krewniaczym możemy (przynajmniej częściowo) poznać DNA wspólnego przodka. Badając DNA odpowiedniej ilości potomków przodka i jego bocznych krewnych, możemy dowiedzieć się całkiem sporo o antenatach, których nigdy nie znaliśmy. Jaki kolor oczu miał nasz przodek? Czy tolerował laktozę? Ogrom informacji, jakie możemy uzyskać, odtwarzając DNA naszego przodka jest czasem niewyobrażalny. Wyniki DNA, które najbardziej nadają się do rekonstruowania DNA przodka to te z Family Tree DNA - jest to firma, która bada obecnie najwięcej PPN-ów (wariantów, które sprawiają, że ludzie różnią się genetycznie między sobą). Kliknij tutaj, żeby zamówić test autosomalny (Family Finder).


Czy małżeństwa krewniacze są zdrowe?

Jednym z najczęstszych pytań, które pojawiają się przy rozmowach o małżeństwach krewniaczych to "Czy dzieci z takiego związku są zdrowe?". Najczęściej tak. Jeśli rodzice mają wspólnych dziadków (są rodzeństwem ciotecznym, stryjecznym lub wujecznym) ryzyko wystąpienia wady wrodzonej jest jest o ok. 2 punkty procentowe wyższe w stosunku do małżeństw niekrewniaczych (źródło).

Wiele znanych osób zawarło małżeństwa krewniacze. Książę Filip jest przeciotecznym wujem królowej Elżbiety II (książę jest prawnukiem duńskiego króla Chrystiana IX, a królowa jego praprawnuczką). Żoną Ignacego Mościckiego była Michalina z Czyżewskich - cioteczna siostra (ojciec prezydenta był bratem matki prezydentowej). Albert Einstein rozwiódł się z pierwszą żoną, by ożenić się z cioteczną siostrą Elsą z Einsteinów Löwenthalową (ich matki były siostrami).

Dzieci z wszystkich tych małżeństw miały, mają lub miałyby ciągi homozygotyczności, które dla genealoga genetycznego są prawdziwym skarbem.

Czy w Twojej rodzinie były małżeństwa krewniacze? Kliknij tutaj, żeby sprawdzić to za pomocą testu DNA.
Chromosom X - właściwie zinterpretowany - jest ogromną pomocą genealogiczną. Niejednego jednak genealoga sprowadził na manowce, ze względu na zwodnicze podobieństwo do pozostałych chromosomów (1-22). Co sprawia, że X jest tak nieprzewidywalny?



Chromosom X - podstawy

Chromosom X jest jednym z chromosomów płciowych - mimo to jest on badany w ramach testów autosomalnych we wszystkich trzech głównych firmach - Family Tree DNA, 23andMe i Ancestry. Osoby o dwóch chromosomach X są płci żeńskiej, te które zamiast jednego chromosomu X mają chromosom Y - płci męskiej.

To co sprawia, że chromosom X znacząco różni się z genealogicznego punktu widzenia od pozostałych chromosomów (1-22) to fakt, że nie rekombinuje z chromosomem Y (poza trzema pseudoautosomalnymi regionami, nie ma to jednak większego znaczenia pod względem badań genealogicznych). Co to oznacza?

Pozostałe chromosomy rekombinują - weźmy za przykład chromosom 1. Możliwe jest, że po ojcu odziedziczymy połowę chromosomu 1, który ojciec odziedziczył od swojego ojca (naszego ojczystego dziadka) i drugą połowę chromosomu 1, który odziedziczył od swojej matki (naszej ojczystej babki). Córki jednak dziedziczą identyczny chromosom X po ojcu bez żadnej rekombinacji (istotnej z genealogicznego punktu widzenia). Z kolei synowie dziedziczą chromosom X od matki - i w tym wypadku może to być mieszanka chromosomu X dziadka i chromosomu X babki (rekombinacja jest możliwa, ponieważ matka ma dwa chromosomy X).

Najlepiej jednak zobrazować schemat dziedziczenia chromosomów za pomocą drzewa genealogicznego.

Dziedziczenie chromosomu X

Powyższy wykres pokazuje po których przodkach mężczyzna może dziedziczyć chromosom X (różowe pola to panie, niebieskie pola to panowie, numeracja według systemu Sosy–Kekulégo/Stradonitza - wyjaśnienie numeracji w Wikipedii tutaj). Dla osób szukających matematycznego piękna w genetyce - proszę zauważyć, że liczba przodków w każdym pokoleniu odpowiada kolejnym wyrazom ciągu Fibonacciego.

Ponieważ córki mają dwa chromosomy X, dziedziczą DNA od większej ilości przodków. Jeden chromosom X dostają od matki (najczęściej jest w nim trochę chromosomu macierzystego dziadka i trochę chromosomu macierzystej babki) i drugi chromosom od ojca (identyczna kopia, czyli najczęściej mieszanka chromosomów X rodziców ojczystej babki).

Oba te wykresy pokazują przodków, którzy mogli przekazać nam DNA - nie oznacza to, że po każdym z nich odziedziczyliśmy DNA (więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?").

Genealogiczne wskazówki dotyczące chromosomu X

Genealogicznie najcenniejsi genetyczni krewni, którzy mają wspólny odcinek DNA na chromosomie X, to mężczyźni. Ponieważ mają tylko jeden chromosom X, jest on naturalnie "fazowany" (więcej na temat fazowania w artykule "Czym jest fazowanie?"). W drugiej kolejności cenne są pary krewnych obu płci, a najmniej godne uwagi są pary krewnych dwóch pań (z uwagi na duże ryzyko pseudosegmentów).

Matka czasami przekazuje swoim dzieciom chromosom X, który zawiera DNA wyłącznie od jednego z jej rodziców - oznacza to, że dziecko otrzyma taki sam chromosom X, jaki matka otrzymała od jednego ze swoich rodziców (czyli dziecko będzie na macierzystym chromosomie X spokrewnione tylko z macierzystym dziadkiem lub tylko z macierzystą babką). Zdarza się więc czasami, że tak bliscy krewni jak brat z bratem lub brat z siostrą nie mają w ogóle wspólnych odcinków DNA na chromosomie X (dwie siostry zawsze mają jeden wspólny chromosom X przekazany przez ojca).

Ponieważ chromosom X ma mniej okazji by rekombinować, odleglejsi krewni mogą mieć z nami więcej wspólnego DNA niż wynikałoby ze statystyk dotyczących DNA autosomalnego (które są dostępne w artykule "Ile mam wspólnego DNA z danym krewnym?"). Ogólną zasadę, jaką można przyjąć to poświęcanie uwagi wyłącznie tym segmentom na chromosomie X, które mają przynajmniej 15 cM, a najlepiej jeśli dany krewny ma z nami wspólny DNA nie tylko na chromosomie X, ale również na którymś z pozostałych chromosomów.

Należy również pamiętać, że fakt posiadania wspólnego DNA na którymś z chromosomów 1-22 i jednocześnie na chromosomie X jest jedynie wskazówką, że DNA autosomalny został odziedziczony z tej samej linii. Możliwe jest, że z daną osobą jesteśmy spokrewnieni podwójnie (co przy dalekich pokrewieństwach wcale nie zdarza się rzadko).

Podsumowanie

Chromosom X może mocno zawęzić poszukiwania wspólnych przodków, ale trzeba pamiętać, że pokrewieństwo może być znacznie odleglejsze niż przy takim samym segmencie na autosomach. Brak wspólnego DNA na chromosomie X nie może być użyty jako dowód na brak pokrewieństwa, gdyż często nawet rodzeństwo nie ma wspólnych segmentów na chromosomie X (wyjątkami od tej reguły są pary: ojciec-córka, matka-dziecko i siostra-siostra) - te osoby zawsze mają wspólny DNA na chromosomie X). Najlepiej skupić się na DNA autosomalnym, a z genealogicznych dobrodziejstw chromosomu X korzystać rozważnie, pamiętając że wspólni przodkowie mogą być tak odlegli, że wykroczą poza okres dostępnej śmiertelnikom genealogii.

Nasz genom zawiera DNA zarówno ojca, jak i matki - po co więc badać dodatkowo DNA rodziców? Powodów jest mnóstwo. Część z nich wynika z natury dziedziczenia DNA, część z niedoskonałości technicznych testów, a niektóre z obu tych powodów jednocześnie. Genealogowi z pomocą przychodzi fazowanie - narzędzie dostępne w darmowej bazie GEDmatch.

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, żeby dowiedzieć się o nim więcej lub tutaj, by przeczytać instrukcje, jak dołączyć do tej darmowej bazy.


Czym jest fazowanie?

Chromosomy występują parami (więcej o tym w ostatnim wpisie "Sztuka trójkątowania"). Podczas genotypowania naszego DNA oba chromosomy odczytywane są jednocześnie. Dla każdej z ponad pół miliona badanych pozycji (tzw. PPN-ów, czyli polimorfizmów pojedynczego nukleotydu) otrzymujemy dwie litery (które oznaczają daną zasadę azotową). Przykładowy fragment surowych danych z chromosomu 1 wygląda tak:

Wyniki składają się z par liter AA, AG, CC, CT itd. Nie wiemy jednak, która "litera" znajduje się na chromosomie odziedziczonym po matce, a która na chromosomie odziedziczonym po ojcu. Dlatego gdy odkrywamy nowego genetycznego krewnego, nie jesteśmy w stanie stwierdzić, czy jest on krewnym po mieczu, czy po kądzieli.

Rozwiązaniem tego problemu jest zbadanie DNA przynajmniej jednego (a najlepiej dwojga) rodziców. Poprzez porównanie naszego genomu do genomu rodziców algorytm jest w stanie podzielić litery na dwie grupy - te otrzymane od ojca i te otrzymane od matki. GEDmatch stworzy na tej podstawie dwa odrębne pliki - jeden zawierający DNA ojcowski, a drugi DNA macierzysty, co znacząco usprawnia poszukiwania genealogiczne.

Genealogiczne zalety fazowania

Pierwszą i oczywistą zaletą fazowania jest możliwość jednoznacznego stwierdzenia, czy z genetycznym krewnym jesteśmy spokrewnieni przez ojca czy przez matkę. Skracamy w ten sposób czas poszukiwań o połowę.

Drugą mniej oczywistą korzyścią jest pozbycie się fałszywych krewnych. Co to oznacza?

Bez fazowania wyszukiwarka widzi nasz genom jako pary liter, np. AT, GG, GC. Nie potrafi stwierdzić, który allel pochodzi od ojca, a który od matki. Spójrzmy na poniższy przykład:

Gdyby nasz DNA nie był fazowany (rozdzielony na DNA ojcowski i macierzysty) osoba z pseudosegmentem byłaby błędnie rozpoznana jako nasz krewny. Na całej długości tego segmentu, każda litera zgadza się z naszym genomem, jest to jednak fałszywy segment. Powstał on ze skakania z jednego chromosomu na drugi - najpierw AG zgadza się z chromosomem ojca, potem CC z chromosomem matki itd. Ta osoba nie miałaby wspólnego DNA ani z naszym ojcem, ani z naszą matką - nie jest więc to genetyczny krewny.

Czy takie pseudosegmenty zdarzają się często? Wezmę za przykład swoje wyniki z GEDmatchu.

Mam ponad 1 500 genetycznych krewnych (powyżej 7 cM). Mój fazowany DNA ojcowski ma 72 genetycznych krewnych, a mój fazowany DNA macierzysty ma 116 genetycznych krewnych. Oznacza to, że z ponad 1 500 moich genetycznych krewnych jedynie 188 to prawdziwi krewni (czyli ok. 13%). Zbadanie DNA rodziców niezwykle usprawniło badania genealogiczne - wiem, że do 87% moich "krewnych" nie mam po co pisać.


Czy badać jednego czy oboje rodziców?


Fazowanie jest możliwe już przy zbadaniu tylko jednego z rodziców. Fazowanie jest jednak znacznie dokładniejsze jeśli zbada się DNA i matki, i ojca. Dlaczego?


Gdy rodzic jest homozygotą (ma dwa identyczne allele), wiadomo że dziecko musiało odziedziczyć tę samą literę - fazowanie jest możliwe. Jeśli rodzic jest heterozygotą (dwie różne litery), a dziecko homozygotą, również wiadomo, którą literę dziecko odziedziczyło po rodzicu. Problem pojawia się, kiedy zarówno rodzic, jak i dziecko jest heterozygotą - wówczas jest możliwe, że dziecko odziedziczyło od rodzica albo A, albo G.

Oznacza to, że dysponując DNA jednego rodzica, fazowaniu będzie można poddać średnio 75% naszego genomu (zakładając, że wszystkie kombinacje są równie prawdopodobne, w rzeczywistości byłoby to nieco więcej niż 75%, gdyż niektóre kombinacje są częstsze w danej populacji).

Jeśli zarówno rodzic, jak i dziecko jest heterozygotą, fazowanie tego PPN-u może udać się, jeśli drugi rodzic jest homozygotą (jeśli ojciec jest AG, dziecko też AG, ale matka jest AA, to wiadomo że dziecko musiało otrzymać G od ojca i A od matki).

Oznacza to, że średnio połowa przypadków, które nie nadają się do fazowania przy użyciu DNA wyłącznie jednego rodzica, da się pomyślnie fazować, gdy dostępny jest DNA drugiego rodzica.

Jak stworzyć możliwie najdokładniejszy fazowany plik?

Im więcej PPN-ów jest w naszych surowych wynikach, tym będzie ich więcej w DNA fazowanym. Ponieważ Family Tree DNA testuje najwięcej PPN-ów ze wszystkich trzech firm, jest to najlepszy wybór jeśli mamy w planach fazowanie. Dodatkowo jest to jedyna firma, która przechowuje próbki DNA do dalszych badań w przyszłości przez okres co najmniej 25 lat (jest to szczególnie przydatne przy testowaniu osób starszych). Kliknij tutaj, żeby zamówić zestaw do badania DNA.

Podsumowanie

Pomijając kwestię fazowania, badanie DNA rodziców jest niesłychanie ważne - przynosi znacznie więcej korzyści genealogicznych niż badanie swojego DNA. Z każdym pokoleniem tracimy 50% DNA rodziców (więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?").

Już zbadanie jednego rodzica przynosi ogromne korzyści i pozwala zaoszczędzić ogrom czasu. Zbadanie drugiego rodzica daje dodatkowe korzyści w postaci jeszcze lepiej sfazowanego DNA i dodatkowych 50% DNA, którego nie odziedziczyliśmy.

Pomyślnych łowów genetycznych i owocnego fazowania!

Gdy nasze wyniki DNA umieścimy już w bazie GEDmatch, odkryjemy najprawdopodobniej ok. 1 500 genetycznych krewnych. W jaki sposób uporządkować taki ogrom danych? Do których krewnych warto napisać, a do których niekoniecznie? Genealogowi z pomocą przychodzi trójkątowanie (inaczej triangulacja).

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, żeby dowiedzieć się o nim więcej lub tutaj, by przeczytać instrukcje, jak dołączyć do tej darmowej bazy.

Czym jest trójkątowanie?

Trójkątowanie polega na porównaniu DNA co najmniej trzech osób (stąd nazwa) - osobę A porównujemy do osoby B, B do C i C do A. Segmenty DNA, które są identyczne wśród wszystkich trójkątowanych osób, są segmentami odziedziczonymi po wspólnym przodku.

Po co trójkątować?

Potrzeba trójkątowania wynika z faktu, że chromosomy występują parami. Jeśli z kimś mamy wspólny segment DNA, nie jesteśmy w stanie bez dodatkowej analizy stwierdzić, czy segment ten leży na chromosomie, któryśmy otrzymali od ojca, czy na tym, któryśmy otrzymali od matki. Na przykładzie poniżej widzimy fragmenty chromosomów trzech osób.

Nasze surowe wyniki DNA składają się z ciągu liter (alleli), które oznaczają zasady azotowe, z których zbudowany jest DNA (adenina, tymina, cytozyna i guanina). W każdym miejscu na chromosomie mamy dwie literki - jedną z chromosomu odziedziczonego po ojcu i jedną z chromosomu odziedziczonego po matce.

Powyższy obrazek przedstawia niewielki wycinek jednej z par chromosomów. Jeśli porównamy swój DNA do DNA Stanisława i Bogumiły, zobaczymy, że z obojgiem mamy wspólny DNA na tym samym odcinku chromosomu. Czy na tej podstawie możemy stwierdzić, że DNA pochodzi od wspólnego przodka?

NIE! To jeden z największych grzechów genealoga genetycznego! Przyjrzyjmy się uważnie chromosomom. Ze Stanisławem mamy wspólny segment z chromosomu oznaczonego czerwonym kolorem, a z Bogumiłą DNA z chromosomu zielonego. Stanisław jest więc krewnym jednego rodzica, a Bogumiła krewną drugiego rodzica.

Jak trójkątować?

Kiedy porównujemy DNA w bazach genetycznych, nie mamy wglądu do surowych wyników, więc nie możemy przeprowadzić takiego rozumowania jak przed chwilą (poza tym w rzeczywistości segmenty użyteczne genealogicznie mają nie kilkanaście liter, a od kilkuset do kilkudziesięciu tysięcy). Rozwiązaniem problemu jest więc trójkątowanie.

W tym celu najpierw porównujemy swój DNA do DNA Stanisława (narzędzie one-to-one w GEDmatchu). Mamy wspólny segment. Następnie porównujemy swój DNA do DNA Bogumiły. Znów wspólny segment w tym samym miejscu. W końcu porównujemy DNA Stanisława do Bogumiły. Okazuje się, że nie mają wspólnego segmentu DNA w tym miejscu. Oznacza to, że trójkątowanie zakończyło się niepowodzeniem (czyli trzy porównywane osoby nie odziedziczyły segmentu od wspólnego przodka). Gdyby okazało się, że Stanisław i Bogumiła mają wspólny segment w tym samym miejscu, uznajemy, że trójkątowanie zakończyło się powodzeniem - wszystkie trzy osoby odziedziczyły segment od tego samego przodka.

Co dalej, genetyczny trójkącie?

Trójkątowanie niezwykle ułatwia poszukiwania genealogiczne. Załóżmy, że udało nam się zbadać dwóch potomków naszych pradziadków - my pochodzimy od syna numer 1, oni od synów numer 2 i 3. Segmenty, które odkryjemy za pomocą trójkątowania pochodzą z pewnością od naszych pradziadków. Jeśli znajdziemy w bazie osobę, z którą mamy wspólny DNA akurat w obrębie tych segmentów, możemy być pewni, że jesteśmy z nią spokrewnieni przez tych konkretnych przodków. Zamiast szukać wspólnych przodków wśród wszystkich ośmiorga pradziadków, możemy zawęzić genealogiczne śledztwo do dwojga. Oszczędzamy więc przynajmniej 75% czasu na testowaniu błędnych hipotez! Jest to kolejny powód, dla którego warto badać krewnych - badając DNA pozostałych członków rodziny dowiadujemy się więcej o swoim DNA i o DNA przodków. Zdobycie tych informacji pozwala nam również na wykonanie mapy chromosomów, ale o tym następnym razem!

Żeby poznać swoje genetyczne dziedzictwo, kliknij tutaj, aby zamówić test genetyczny.
Przeglądając stare zdjęcia rodzinne, genealodzy często dostrzegają podobieństwa pomiędzy różnymi krewnymi. Genealoga genetycznego interesuje, ile DNA ma wspólnego z danym krewnym. W dobie internetowych baz genetycznych pytanie często postawione jest na odwrót: "Jeśli z Janem Kowalskim mam 'x' wspólnego DNA, jak blisko jesteśmy spokrewnieni?". Odpowiedzi na te pytania poniżej.


W teorii...

Po każdym z rodziców otrzymujemy 3 400 centymorganów (cM) DNA. Oznacza to, że z każdym z dziadków mamy średnio 1 700 cM (3 400/2) wspólnego DNA, 850 cM (1 700/2) po każdym z pradziadków itd. W rzeczywistości są to wartości uśrednione, ponieważ nie wiadomo czy w połówce, którą otrzymaliśmy od rodzica, jest więcej genów dziadka czy babki (szczegółowe omówienie tego problemu w artykule "Czy DNA dziedziczę po każdym przodku?").

W teorii więc każde oczko w genealogicznym łańcuszku powoduje podzielenie ilości wspólnego DNA przez dwa. Weźmy za przykład pokrewieństwo ze stryjecznym bratem (bratankiem ojca).

Pierwsze oczko to ojciec, drugie oczko to stryj, trzecie oczko to brat stryjeczny. Oznacza to, że wyjściową wartość 6 800 trzykrotnie dzielimy na pół, tzn. 6 800/2/2/2 (czyli 6 800/2^3). Daje nam to wynik 850 cM. Tyle DNA mamy średnio wspólnego z bratem stryjecznym. Płci poszczególnych oczek nie mają znaczenia, więc tyle samo DNA mielibyśmy z cioteczną siostrą lub wujecznym bratem.

Tabelka poniżej pokazuje stopnie pokrewieństwa i ich nazwy:
Załóżmy, że chcemy się dowiedzieć, ile DNA mamy wspólnego z prawnukiem naszych pradziadków. W tym celu wyszukujemy w tabelce pradziadka i przesuwamy się o trzy okienka w dół: od dziadka stryjecznego, przez stryja stryjecznego aż do brata przestryjecznego. Nazwa pokrewieństwa jest poprzedzona cyfrą 5, która określa ilość oczek w genealogicznym łańcuchu. Oznacza to, że wyjściową wartość 6 800 dzielimy na pół pięciokrotnie, co daje nam 212.5 cM.

Wartości dla poszczególnych oczek (w cM) to:
  1. 3400
  2. 1700
  3. 850
  4. 425
  5. 213
  6. 106
  7. 53
  8. 27
  9. 13
  10. 7
(Przy liczeniu wspólnego DNA należy ignorować wszystkie odcinki mniejsze niż 5 cM)

UWAGA: Jeśli najbliżsi wspólni przodkowie to nie para przodków, tylko jeden przodek (potomkowie jednej osoby z różnych małżeństw), należy dodać jedno "oczko". Przykładowo jeśli nasz brat stryjeczny jest przyrodnim bratem stryjecznym (wspólny dziadek, ale inna babka - lub na odwrót), będziemy mieli z nim wspólnych średnio nie 850 cM, a 425 cM. Jeśli krewni pochodzą od bliźniąt jednojajowych, należy odjąć jedno "oczko". Jeśli brat stryjeczny jest synem bliźniaczego brata naszego ojca będziemy mieli z nim wspólnych śrenio nie 850 cM, a 1700 cM (czyli tyle co w przypadku przyrodniego rodzeństwa).

W praktyce...

Im dalsze pokrewieństwo tym coraz większa losowość. Z dalszymi krewnymi możemy nie mieć w ogóle wspólnego DNA lub mieć go znacznie mniej (lub więcej) niż wynika z wyliczeń.

Z krewnymi do trzeciej linii (rodzeństwo przestryjeczne) mamy 90% szans na wspólny DNA. Jest to pokrewieństwo tak bliskie, że bardzo rzadko się zdarza, by nie mieć wspólnego DNA. Z krewnymi czwartej linii (ci sami prapradziadkowie) mamy 50% szans na wspólny DNA. Prawdopodobieństwo spada do 10% dla osób ze wspólnymi praprapradziadkami. Dla dalszych linii prawdopodobieństwo wynosi ok. 2%.

Co to oznacza dla genealogów? 

Po pierwsze - warto badać DNA bocznych krewnych. Dzięki temu możemy się dowiedzieć, które segmenty DNA odziedziczyliśmy po którym przodku. Jeśli ktoś będzie miał z nami wspólny DNA na tym samym segmencie, będziemy od razu wiedzieli z której linii pochodzą nasi wspólni przodkowie.

Po drugie - ilość wspólnego DNA wśród krewnych maleje bardzo szybko. Dlatego bardzo ważne jest badanie najstarszych krewnych, by utrwalić rodzinną historię zapisaną w DNA. Genetyczny krewny ojca nie zawsze jest naszym genetycznym krewnym.

Po trzecie - prawdopodobieństwo, że krewny z dalekiej linii będzie miał z nami wspólny DNA jest nikłe. Mimo to większość genetycznych krewnych, których odkryjemy w internetowych bazach to właśnie ci dalecy krewni. Dlaczego? Chociaż z większością dalekich krewnych nie mamy w ogóle wspólnego DNA, to dalekich krewnych mamy mnóstwo. Przyjmując, że w rodzinie rodzi się ok. 2-3 dzieci (co i tak jest dużym niedoszacowaniem - w przeszłości rodziny były najczęściej wielodzietne) to każdy z nas ma ok. 190 krewnych czwartej linii, 940 krewnych piątej linii i 4 700 krewnych szóstej linii. Krewnych w dziewiątej linii mamy przeszło pół miliona! Z ogromną większością tych osób nie mamy oczywiście wspólnego DNA, ale ponieważ jest ich tak dużo, to właśnie oni będą stanowili większość naszych genetycznych krewnych.


Żeby badania genealogiczne z wykorzystaniem DNA były owocne, konieczne jest zrozumienie przynajmniej podstaw genetyki (które wcale nie są tak trudne jak mogłoby się wydawać!). W tym wpisie przedstawię zupełnie podstawowe informacje o DNA wraz z najczęściej używanymi terminami, które są przydatne pod względem genealogicznym.

Chromosom

Chromosomy są niewielkimi strukturami, w których zawarta jest większość materiału genetycznego człowieka.

Prawie każdy z nas ma 23 pary chromosomów. Chromosomy 1-22 są ponumerowane od największego do najmniejszego (z dwoma wyjątkami - obecnie wiemy, że chromosom 22 jest tak naprawdę dłuższy od 21, a 19 krótszy od 20, ale z genealogicznego punktu widzenia nie ma to większego znaczenia).

Chromosomy dzielimy na autosomy (chromosomy 1-22) i heterosomy (X i Y) - te ostatatnie decydują o płci - XY oznacza chłopca, a XX dziewczynkę.

Genealogiczne testy autosomalne badają wszystkie autosomy, a oprócz tego chromosom X (jeden u mężczyzn i dwa u pań).

Dziedziczenie chromosomu Y jest bardzo proste - przechodzi on wyłącznie z ojca na syna. Schemat dziedziczenia chromosomu X jest nieco bardziej złożony (za to szalenie interesujący!) i poświęcę jemu osobny wpis.


Mitochondrium

Część DNA znajduje się w mitochondriach, które pełnią w naszych komórkach funkcję "pieca" - wytwarzając niezbędną do funkcjonowania energię. Jaką wartość genealogiczną mają te organella?

Nie cały DNA znajduje się w chromosomach - niewielka jego część zmagazynowana jest w mitochondriach. DNA mitochondrialny (mtDNA) jest dziedziczony wyłącznie po matce, co oznacza, że córka (lub syn) ma niemal zawsze identyczny mtDNA. Mitochondria są w pewnym stopniu żeńskim odpowiednikiem nazwisk, którego na próżno szukać w aktach metrykalnych. Matka, macierzysta babka i macierzysto-macierzysta prababka mają różne nazwiska, ale ponieważ łączy je bezpośrednia linia żeńska noszą w sobie ten sam materiał genetyczny w mitochondriach.

Haplogrupa

Często spotykanym terminem w genealogii genetycznej jest haplogrupa (dosłownie: "jedna masa"). Określenie to odnosi się do genetycznych "rodów". Osoby przynależące do tej samej haplogrupy są bezpośrednimi męskimi lub żeńskimi potomkami założyciela danej linii.

Haplogrupy dzielimy na haplogrupy chromosomu Y ("męskie haplogrupy") i haplogrupy mitochondrialne ("żeńskie haplogrupy"). Przykładowo co drugi Polak należy do haplogrupy R1a1 - oznacza to, że wszyscy ci krajanie pochodzą od jednego męskiego przodka (który według szacunków żył kilkanaście tysięcy lat temu).

Haplogrupy dzielą się na dodatkowe podgrupy - gałęzie (subklad, łac. subcladus, dosłownie: podgałąź).

Przykład z ważkami obrazuje sposób dziedziczenia haplogrup. Wszystkie te ważki należą do (zmyślonej) haplogrupy A. Jeden z potomków pradziadka ważki rozpoczął gałąź A1, a drugi gałąź A2. Gałąź A1 podzieliła się na dwie gałązki A1a i A1b. Gałąź A2 podzieliła się na A2a i A2b itd. W tym przykładzie do haplogrupy A1a należą dwie ważki, do haplogrup A1b i A1a po jednej ważce a do A2b cztery ważki. W przypadku naszego rodzinnego drzewa genealogicznego na podstawie mutacji, które rozpoczynają nową haplogrupę, możemy ustalić, do której gałęzi rodu należą poszczególni krewni.


To nie koniec!

Genealogia genetyczna jest tak silnie związana z genetyką, że nie sposób opisać w jednym wpisie wszystkich prawideł genetycznych, które mają zastosowanie do badań genealogicznych. Krok po kroku to co teraz może wydawać się niejasne, z czasem stanie się oczywiste (i na odwrót!). W następnych wpisach opiszę teorię genetyczną na prawdziwych przykładach genealogicznych. Jeśli jest jakiś temat, który Czytelnik uważa za godny rozwinięcia, proszę o komentarze.

Pomyślnych łowów genetycznych!

Wiele osób, które wykonały test genetyczny, zetknęło się z nazwą GEDmatch; dla niektórych jest to wiadomość całkiem nowa. GEDmatch to darmowa baza danych bardzo popularna wśród genealogów genetycznych, za pomocą której można rozwikłać wiele genealogicznych zagadek. Często takich, których komercyjne strony rozwiązać nie byłyby w stanie.

W tym wpisie przedstawię pięć ważnych faktów dotyczących GEDmatchu w nadziei, że staną się dla Ciebie zachętą do przeniesienia do niego swoich wyników genetycznych.

1. Szata graficzna może odstraszać, ale...

Pierwsze wrażenie jakie wywiera strona to niestety przedpotowa szata graficzna i nieintuicyjna nawigacja. Kiedy sam zaczynałem swoją przygodę z GEDmatchem, zajęło mi trochę czasu zrozumienie, do czego służą poszczególne narzędzia i w jaki sposób zrobić z nich użytek genealogiczny. Pierwszych kilka dni upłynie Ci zapewne na przyzwyczajaniu się do interfejsu i poznawaniu możliwości strony, ale po pokonaniu pierwszych drobnych trudności korzystanie z GEDmatchu przyniesie wiele satysfakcji.

2. ...strona jest w pełni darmowa

Na usprawiedliwienie spartańskiej grafiki strony należy dodać, że GEDmatch działa wyłącznie dzięki dobrowolnym wpłatom osób, które chcą wspierać ten wspaniały projekt. Zamiast przeznaczać ograniczone środki finansowe na kolorowe fidrygałki, właściciele skoncentrowali się na zaprojektowaniu świetnych narzędzi genetyczno-genealogicznych, z których można korzystać za darmo.

3. Świetne narzędzia genealogiczno-genetyczne

Nie sposób wymienić w tym wpisie wszystkich narzędzi dostępnych w GEDmatchu i jednocześnie przystępnie opisać ich genealogiczne zastosowanie, więc skupię się na kilku. Pierwsze narzędzie to dzielenie DNA na DNA ojcowski i DNA matczyny (tzw. fazowanie). Dzięki temu dowiesz się, którą część DNA otrzymałeś po danym rodzicu, a także zobaczysz krewnych według linii pokrewieństwa. GEDmatch jest w stanie oszacować, do których populacji najprawdopodobniej należeli Twoi przodkowie. Zobaczysz nawet, które segmenty DNA pochodzą z którego regionu geograficznego. A jeśli przetestowałeś kilku krewnych, będziesz w stanie za pomocą narzędzia "Łazarz" odtworzyć genom zmarłego przodka. A to tylko niektóre z wielu korzyści!

4. Odkrycie nowych krewnych

Do GEDmatchu mogą dołączyć wszystkie osoby, które wykonały test autosomalny w jednej z trzech głównych firm (Family Tree DNA, Ancestry, 23andMe). Oznacza to, że zyskasz dostęp do krewnych, którzy nie badali swojego DNA w tej samej firmie. Zwiększasz w ten sposób szanse na odnalezienie bliższego krewnego i nawiązanie owocnej współpracy genealogicznej.

5. Lepsze zrozumienie genealogii genetycznej

Świetnie jest czytać o genealogii genetycznej (bez tego ciężko prowadzić badania), ale często najlepszym sposobem na zrozumienie prawideł genetyczno-genealogicznych jest zaobserwowanie ich w praktyce. Dzięki GEDmatchowi szybciej staniesz się niezależnym i skutecznym poszukiwaczem genetycznej przeszłości rodziny.


Jak dołączyć do GEDmatchu?

Żeby dowiedzieć się, w jaki sposób przenieść swoje wyniki do GEDmatchu, przeczytaj artykuł "GEDmatch - jak przenieść wyniki". Jeśli nie wykonałeś jeszcze testu DNA, kliknij tutaj, żeby go zmówić.
Obsługiwane przez usługę Blogger.