n Genealogia genetyczna: Genealogia
Pokazywanie postów oznaczonych etykietą Genealogia. Pokaż wszystkie posty
Pokazywanie postów oznaczonych etykietą Genealogia. Pokaż wszystkie posty
Badamy najstarsze pokolenia. Przedwcześnie urwane gałęzie. Niszczymy genealogiczne ślepe zaułki mapami chromosomów. Nie poddajemy się w genealogii genetycznej i kopiemy tak długo i głęboko, jak to tylko konieczne, by rozwiązać rodzinne zagadki. Czy jednak w międzyczasie nasz DNA może przyczynić się do zmiany nawyków?

Moja praca badawcza na Uniwersytecie Edynburskim skupia się w dużej mierze na genetyce upodobań smakowych, stąd też bardziej marchewkowy charakter dzisiejszego artykułu. Jeśli istnieje jedna istotna zmiana, którą możemy wprowadzić do naszego życia, to jest nią bez wątpienia dieta.

Przyjrzyjmy się chromosomowi 8. Megazasada 81. Znajdziemy tam gen BCO1, który koduje oksygenazę beta-karotenu. Ten enzym jest odpowiedzialny za rozpoczęcie przekształcanie beta-karotenu w witaminę A.



W typowej diecie zachodniej głównymi źródłami witaminy A są produkty pochodzenia zwierzęcego: ser, jaja, ryby, mleko, jogurty czy wątróbki. Rośliny nie zawierają witaminy A, ale wiele z nich jest bogatych w beta-karoten, który ludzki organizm może przekształcić w witaminę A. Niedobór witaminy A ma poważne konsekwencje zdrowotne, takie jak bezpłodność, ślepota zmierzchowa, opóźniony rozwój u dzieci, infekcje klatki piersiowej, upośledzone gojenie się ran czy trądzik. Ponieważ witamina A jest rozpuszczalna w tłuszczach, może zostać przedawkowana, co prowadzi do osłabienia i możliwych złamań kości.

To jak dobrze nasz organizm przekształca beta-karoten w witaminę A, zależy w dużej mierze od genów, które otrzymaliśmy po naszych rodzicach. Istnieją dwa główne warianty genu BCO1, które mają wpływ na konwersję: R267S (rs12934922) i A379V (rs7501331) – oba są niesynonimicznymi mutacjami.

Osoby, które są nosicielami przynajmniej jednego allelu T w każdym z tych obu PPN-ów mają obniżoną konwersję beta-karotenu do witaminy A o 69%. Nosiciele allelu T w rs7501331 mają obniżoną konwersję o 32%.

Nie jest to w żadnym wypadku mutacja rzadka - co drugi Europejczyk ma przynajmniej jeden allel T w rs7501331. Ta informacja jest szczególnie istotna dla tych z nas, którzy są na diecie wegetariańskiej lub wegańskiej, które w znacznie większym stopniu polegają na karotenoidach przy zapewnianiu zdrowego poziomu witaminy A.

Szacuje się, że żeby organizm mógł wyprodukować 1 μg witaminy, należy spożyć 12 μg beta-karotenu. Przyjmując ten wskaźnik jako wartość początkową, oznacza to, że "podwójni mutanci" musieliby spożyć aż 20 μg beta-karotenu (zamiast 12 μg), żeby wyprodukować 1 μg witaminy A, a "pojedynczy mutanci" (tylko A379V) 16 μg. Jest to jednak tylko średnia - wskaźnik dla niektórych roślin jest mniej optymistyczny, np. 28:1 dla liściastych warzyw. Zaleca się, by dorośli spożywali dziennie 700-900 μg witaminy A. Mała marchewka zawiera ok. 8 400 μg beta-karotenu, co wystarcza, by wyprodukować 700 μg witaminy A - u osób z normalną konwersją.

Szczęśliwie nie mam mutacji R267S, ale trafiła mi się A379V - tak jak około połowie Czytelników mojego blogu. Oznacza to (przyjmując 1:12 jako wskaźnik początkowy), że potrzebuję dodatkowo 2 700 μg beta-karotenu dziennie w porównaniu do osób bez żadnej z tych mutacji BCO1 (gdybym był podwójnym mutantem - R267S + A379V - potrzebowałbym dodatkowo 5 800 μg beta-karotenu dziennie.  Chociaż witamina A (w suplementach czy produktach zwierzęcych) może być przedawkowana, nie dotyczy to beta-karotenu - nie muszę więc martwić się, jedząc dodatkowe marchewki - lub suplementując beta-karoten, jeśli danego dnia nie zjadłem odpowiednio dużo marchwi, dyni lub słodkich ziemniaków.

Warto jednak zaznaczyć, że badanie, które opisało ów "fenotyp słabego przekształcacza" (Leung et al. 2008) zostało przeprowadzone dziesięć lat temu i - co nie było czymś rzadkim w tamtym czasie - miało stosunkowo niewielką liczbę badanych osób. Z tego powodu dokładne wartości procentowe związane z poszczególnymi allelami mogą być w rzeczywistości nieco niższe lub nieco wyższe. Dodatkowe badanie przyglądające się bliżej tej cesze byłoby z pewnością niezwykle ciekawe.

Beta-karoten ma również inne zalety niezwiązane bezpośrednio z witaminą A. Spożywanie odpowiedniej ilości beta-karotenu nadaje skórze złoty połysk - zostało dowiedzione, że zwiększa on atrakcyjność twarzy bardziej niż opalenizna. Badanie przez Foo et al. (2017) wykazało, że po dwunastu tygodniach codziennej suplementacji (18 000 μg beta-karotenu), średnia ocena atrakcyjności twarzy wyniosła 60,6%, a w niesuplementującej grupie placebo - 45,3%.

Gdy już zbadamy autosomalny DNA, dlaczego by nie poświęcić dwu minut, żeby sprawdzić własne mutacje w genie BCO1? Bardzo łatwo zmienić jest nawyki żywieniowe, by zapewnić odpowiedni poziom witaminy A, a jest to szczególnie ważne w dietach bezmięsnych. Warto poinformować o wynikach krewnych - być może sprawa beta-karotenu bardziej zmotywuje ich do wykonania testu DNA niż perspektywa gonienia za odcinkiem DNA po dawno zmarłej praprababce.

Jak wygląda Państwa konwersja beta-karotenu? Odpowiedź na to pytanie, jak i rozpoczęcie przygody z genealogią genetyczną, możliwe jest dzięki zbadaniu autosomalnego DNA (np. Family Finder). Żeby zbadać swój DNA, kliknij tutaj.

Artykuł nie stanowi porady medycznej - przed wprowadzeniem suplementacji zaleca się skonsultowanie z lekarzem i omówienie wyników DNA.


Kiedy warto szukać wspólnych przodków z genetycznym krewnym, a kiedy szanse na wspólne ogniwo w drzewie genealogicznym są niewielkie? Czy powinniśmy patrzeć na najdłuższy wspólny odcinek DNA, czy na łączną ilość wspólnego DNA? Jak wprowadzić odpowiednią strategię do własnej genealogii genetycznej, by zaoszczędzić czas i zwiększyć liczbę rodzinnych odkryć?

Większość Polaków po wykonaniu autosomalnego testu DNA otrzymuje listę genetycznych krewnych liczącą od 500 do 2 000 osób (ci z nas, którzy mają żydowskie korzenie, powinni przeważnie oczekiwać dłuższych list ze względu na endogamiczny charakter Aszkenazyjczyków). Nie oznacza to jednak, że wszystkie te osoby są naszymi genealogicznymi krewnymi.

Pierwszą grupę stanowią tak zwani fałszywi krewni. Algorytm nie jest w stanie ustalić, która część naszego DNA została odziedziczona po ojcu, a która po matce – zdarza się więc, że odnaleziony wspólny odcinek DNA w istocie jest złożony z fragmentów DNA obojga rodziców. W takim wypadku nie jest to prawdziwy odcinek, który dzielimy ze względu na pochodzenie od wspólnego przodka. Najskuteczniejszym sposobem na wyeliminowanie fałszywych krewnych jest sfazowanie DNA (możliwe przy zbadaniu co najmniej jednego rodzica). Większość fałszywych odcinków ma nie więcej niż 15 cM. Dlatego, przynajmniej na początku, lepiej wykluczyć z genealogicznych poszukiwań krewnych genetycznych, z którymi najdłuższy wspólny odcinek DNA ma mniej niż 15 cM.

Drugą grupę stanowią krewni, z którymi co prawda dzielimy prawdziwe wspólne odcinki DNA, ale zostały one odziedziczone po przodku tak dalekim, że nie mamy możliwości dotarcia do niego tradycyjną genealogią. Interpretacja takiego pokrewieństwa w dużej mierze zależy od indywidualnego podejścia badanej osoby. W przypadku niezwykle dobrze poznanej genealogii możliwe jest potwierdzenie historycznymi źródłami pokrewieństwa na poziomie wspólnych przodków nawet w trzydziestym pokoleniu (tyle mniej więcej pokoleń dzieli Mieszka I i jego współczesnych potomków). Wspólny odcinek DNA może pochodzić np. od przodka w dwudziestym pokoleniu – teoretycznie w niektórych rodzinach jest to pokrewieństwo możliwe do prześledzenia w dokumentach, ale u większości genealogów jest to okres, który wykracza poza ramy rodzinnego drzewa.

DNA autosomalny nie jest dziedziczony według eleganckiego schematu: 25% po dziadkach, 12,5% po pradziadkach, 6,25% po prapradziadkach itd. W połówce autosomalnego DNA odziedziczonego po rodzicu więcej może być DNA dziadka lub babki. Im dalsze pokrewieństwo, tym faktyczne liczby coraz bardziej odstają od uśrednionych wartości dla danego pokolenia. Z tego powodu wielu z naszych krewnych genetycznych może leżeć na skrajach rozkładu normalnego: jest niezwykle mało prawdopodobne, żeby z odległym krewnym dzielić bardzo dużo wspólnego DNA, ale nie jest to niemożliwe. Ponieważ bardzo odległych krewnych mamy dziesiątki tysięcy, nie powinno nas dziwić, że część z nich przebadała swój DNA i rozpala nasze genealogiczne nadzieje.

  • Jeśli z krewnym genetycznym dzielimy 100 cM (wyłączając oczywiście odcinki poniżej 7 cM), możemy być pewni, że jest to stosunkowo bliskie pokrewieństwo. Niemal na pewno (~100%) nasi wspólni przodkowie nie są odleglejsi niż praprapradziadkowie.
  • Wspólnych 70 cM? Nadal blisko, ale poszukiwania wspólnego ogniwa będziemy mogli musieć rozszerzyć do 7 razy "pra-" dziadków.
  • 50 cM? Poszukiwania mogą być co prawda dalsze niż 7 razy "pra-" dziadkowie, ale nawet przy 50 cM mamy ok. 75% szans, że wspólni przodkowie nie są odleglejsi niż praprapradziadkowie.
  • Przy 30 cM prawdopodobieństwo pochodzenia od wspólnych praprapradziadków spada do ok. 46%.


Ze względu na losową naturę dziedziczenia DNA nie jesteśmy w stanie z góry ustalić, jak daleko jesteśmy spokrewnieni z genetycznym krewnym, ale ilość wspólnego DNA może nas naprowadzić na właściwe tory i przygotować na różne scenariusze (np. „czy żeby znaleźć wspólnych przodków, muszę odkryć więcej niż dwa dodatkowe pokolenia w genealogii krewnego?”). Przy braniu pod uwagę szacunków pokrewieństwa, należy pamiętać, że mogą być one istotnie zawyżone w przypadku populacji endogamicznych (np. Żydzi aszkenazyjscy) lub w przypadku wielokrotnych pokrewieństw (np. arystokracja lub chłopi z jednej wioski). Małżeństwa krewniacze powodują, że krewni dzielą ze sobą więcej DNA, ponieważ pochodzą od jednej pary przodków na kilka różnych sposobów.

Żeby nasze szacunki dodatkowo uszczegółowić i usprawnić poszukiwania, warto pamiętać o badaniu najstarszych krewnych w rodzinie oraz dalszych krewnych, by móc przeprowadzić mapowanie DNA. Przypisywanie odcinków DNA do poszczególnych przodków nie jest jedyną korzyścią płynącą z badania dodatkowych członków rodziny. Jeśli z danym krewnym dzielimy 20 cM, to zakres możliwych pokrewieństw jest ogromny. Gdy inny nasz krewny (np. cioteczna babka) dzieli z nim 90 cM, to wiemy, że warto temu pokrewieństwu przyjrzeć się ze szczególną uwagą ponieważ pokrewieństwo wcale nie jest odległe. A gdy jeszcze okaże się, że zbadany przez nas krewny dzieli z genetycznym krewnym odcinek DNA na chromosomie X, nasze badania przyspieszą w zawrotnym tempie. Badajmy więc kolejnych krewnych – również tych dalszych – każdy z nich może wprowadzić do naszych poszukiwań dodatkowy element układanki.

Żeby odkryć genetycznych krewnych i rozszerzyć swoje drzewo genealogiczne o nowe gałęzie, konieczne jest zbadanie DNA autosomalnego (np. Family Finder) - kliknij tutaj, aby zamówić test i dowiedzieć się więcej na temat historii rodziny i genealogicznych zagadek.
Pierwsza w Polsce międzynarodowa interdyscyplinarna konferencja naukowa poświęcona genealogii genetycznej "Śladami przeszłości… Genealogia genetyczna w badaniach pradziejowych i historycznych" zorganizowana przez Górnośląskie Towarzystwo Genealogiczne "Silus Radicum" oraz Muzeum "Górnośląski Park Etnograficzny w Chorzowie" odbyła się w Chorzowie 21-22 VI 2017. To wydarzenie z pewnością przejdzie do historii nie tylko jako początek szerszego dialogu między środowiskami akademickim i genealogicznym, ale również jako niezaprzeczalny dowód ciągle rosnącego zainteresowania genealogią genetyczną wśród polskich genealogów.

Tym razem opowiedziałem o DNA Żydów aszkenazyjskich oraz wykorzystaniu badań genetycznych do badania polsko-żydowskiej genealogii. Nakreśliłem różnice między poszukiwaniami genetycznych krewnych w populacji aszkenazyjskiej i słowiańskiej, które wynikają przede wszystkim z endogamii i wąskiego gardła, przez które przeszła ok. 30 pokoleń temu grupa założycieli współczesnej populacji Żydów aszkenazyjskich. Dziś wszyscy Żydzi aszkenazyjscy (a także ich - nierzadko chrześcijańscy - potomkowie) są jedną rodziną mogącą prześledzić swoje korzenie do tychże protoplastów. Ci zaś pochodzą przede wszystkim od populacji z Bliskiego Wschodu, która zmieszała się z południowymi Europejczykami. A zwłaszcza z południowymi Europejkami - chromosom Y wśród Żydów aszkenazyjskich wykazuje mniejszy genetyczny wpływ Europy niż DNA mitochondrialny. Podzieliłem się także wstępnymi wynikami dotyczących częstotliwości żydowskiego pochodzenia wśród Polaków niedeklarujących żydowskiego pochodzenia.

Prof. dr hab. Marek Figlerowicz podzielił się dotychczasowymi wynikami swojego zespołu badawczego zgłębiającego genetyczną historię naszego narodu. Przedstawił także zastanawiajace różnice między mitochondrialnym DNA mężczyzn i kobiet na cmentarzach, które mogą świadczyć o imigracji mężczyzn z północy Europy i większej genetycznej otwartości słowiańskiego społeczeństwa niż historycy uprzednio zakładali.

Dr Thomas Krahn z Berlina opowiedział o kameruńskim odkryciu haplogrupy A00, dzięki któremu udało się odkryć nowego chromosomalnego Adama, Bardzo ciekawie przedstawił problematykę mutacji krótkich powtórzeń tandemowych (ang. STR-ów) na chromosomie Y i w jaki sposób regiony pseudoautosomalne i palindromiczne mają znaczenie w badaniach genealogiczno-genetycznych.

Dr Łukasz Lubicz Łapiński ciekawie nakreślił rolę badań chromosomu Y w badaniach genealogiczno-historycznych na przykładzie szlachty mazowieckiej. Podzielił się wynikami swojej pracy badawczej, która wykazała że rody herbowe bardzo często nie wywodzą się od wspólnego męskiego protoplasty. Dr Lubicz Łapiński przedstawił również przykłady, jak badanie chromosomu Y pozwoliło potwierdzić migracje rodzin szlacheckich, a także w jaki sposób migracje te udało się odkryć przy braku pisemnych materiałów źródłowych. (na zdjęciu: zwiedzanie młyna w chorzowskim skansenie, fot. Joanna Skowron-Szalich)

Dr Łukasz Maurycy Stanaszek przedstawił wyniki swojej pracy badawczej z mikroregionu Urzecza, który znalazł się w przeszłości pod silnym genetycznym wpływem olędrów i flisaków. Pokazał, jak badania chromosomu Y są w stanie przywrócić rodom używających przezwiskowych nazwisk ich oryginalne nazwiska. Podkreślił również wagę badań niewielkich populacji mikroregionów, których genetyczna struktura często różni się znacznie od sąsiadujących obszarów.

Dr Maciej Oziembłowski przedstawił tematykę związaną z możliwym zastosowaniem wyników DNA w profilaktyce zdrowotnej. Podzielił się wykorzystaną przez niego metodą do ustalania zdrowotnego podobieństwa (na podstawie DNA) pomiędzy członkami tej samej rodziny z wykorzystaniem matryc i analizy głównych skladowych.

Dr Agnieszka Dumin-Przybyła ostrzegła przed niebezpieczenstwami czyhającymi w zakamarkach sieci, od których szanujący genealogowie trzymać powinni się z daleka, zostawiając dostatecznie sporo miejsca folklorystom, komikom i psychiatrom. Turbosłowiańskie teorie omijajmy szerokim łukiem!

Mgr Stanisław Jan Plewako podzielił się swoimi badaniami dotyczącymi rodu Plewaków herbu Pogonia i spostrzeżeniami na temat tempa mutacji w poszczególnych liniach. Podkreślił zalety pełnego sekwencjonowania chromosomu Y przy odkrywaniu tzw. prywatnych mutacji, czyli nowych mutacji zaobserwowanych dotychczas wyłącznie w jednej rodzinie.

Mgr Stanisław Chróst połączył geologię z genealogią i genetyką, przedstawiając propozycję badań na obszarze obejmującym tereny podlegające pod parafię Żyglin w województwie śląskim.

Pan Artur Martyka uporządkował i przedstawił dotychczasowe wyniki kopalnego DNA z terenów Polski - od mezolitu po epokę żelaza. Zaznaczył różnice w występowaniu haplogrup mitochodrialnych między wcześniejszymi i późniejszymi okresami, a także przedstawił stopień podobieństwa pobranych próbek do wspołczesnych populacji europejskich.

Pan Krzysztof Bulla podzielił się dotychczasowymi wynikami projektu badawczego Silesia zgłębiającego genetyczną przeszłość Ślązaków i ich przodków. Przedstawił różnice między Górnym a Dolnym Śląskiem i skutecznie zachęcił osoby o śląskim rodowodzie do zbadania swoich chromosomów.

Choć niezwiązane bezpośrednio z genealogią genetyczną lub genetyką, na uwagę zasługują także referaty dr. Piotra Szkutnika o Glancach, śląskiej rodzinie owczarzy oraz dr. Michaela Morysa-Twarowskiego o specyfice genealogii chłopów ze Śląska Cieszyńskiego.

Na koniec konferencji odbyły się warsztaty genealogiczno-genetyczne, które miałem przyjemność współprowadzić z dr. dr. Łukaszem Lubicz Łapińskim i Thomasem Krahnem. Przedstawiłem najważniejsze strategie dotyczące badań atDNA, metody kontaktowania się z krewnymi i odpowiedziałem szerzej na dwa z najczęstszych pytań dotyczących autosomalnego DNA, tj. zasięg testu i wybór właściwych krewnych do badań i mapowania chromosomów. Dr Lubicz Łapiński przestrzegł przed poleganiem na KPT-ach bez badania PPN-ów (polimorfizmow pojedynczego nukleotydu) przy badaniu chromosomu Y i zaznaczył, że nie wszystkie nowo odkryte mutacje w chromosomie Y nadają się do dalszego testowania. Dr Krahn przedstawił urządzenie niewielkich rozmiarów, które wzbudziło odwrotnie proporcjonalne zainteresowanie: MinION. To przenośny sekwencer DNA, który można podłączyć do komputera za pomocą portu USB i w czasie rzeczywistym oglądać wyniki sekwencjonowania. Choć na razie korzystanie z urządzenia jest dość kosztowne (w dużej mierze ze względu na wysoki koszt kuwety przepływowej), to jest to bardzo obiecująca zapowiedź przyszłych technologii, które przyjdzie nam niedługo wykorzystywać. (Po lewej wspólne zdjęcie z uczestnikami warsztatów)

Raz jeszcze dziękuję Panu Andrzejowi Sośnierzowi, dyrektorowi Muzeum oraz Panu Damianowi Jureczce, prezesowi Górnośląskiego Towarzystwa Genealogicznego za organizację tego ciekawego przedsięwzięcia. Wiem, że wiele osób już niecierpliwie wyczekuje kolejnych konferencji poświęconych genealogii genetycznej.

Żeby zamówić test DNA i dołączyć do grona genealogów wykorzystujących w swoich badaniach rodzinne geny, proszę kliknąć tutaj.
Ile pokoleń może przetrwać odcinek DNA? Czy DNA autosomalny może potwierdzić dalekie pokrewieństwo? Wiele osób pyta mnie, czy mógłbym podzielić się jakąś historią dotyczącej naszej rodzimej polskiej genealogii i śledzenia genetycznego pokrewieństwa dalszego niż wspólni prapradziadkowie. W końcu nie po wszystkich przodkach dziedziczymy DNA, więc poszukiwania dalszych krewnych mogą okazać się trudniejsze.

Żeby odpowiedzieć na to pytanie, muszę przenieść się trzysta lat wstecz do Wargowa – wielkopolskiej wioseczki nieopodal Szamotuł i Obornik. Anno Domini MDCLXXIV. Pierwsza zima panowania jego królewskiej mości Jana III Sobieskiego – przezwanego przez Turków Lwem Lechistanu.

Z Wargowa wyrusza saniami do kościoła w Objezierzu pan Gabriel Skórzewski. Parafialne mury wzniesione na długo przed bitwą pod Grunwaldem przykrywa warstwa śniegu. W środku kościoła ksiądz potrząsł właśnie kropidłem nad głową małego Gabrielowica. Od teraz pierwszy syn państwa Skórzewskich nosić będzie imiona Tomasz Andrzej.

Andrzej kiedyś dorośnie. Będzie przewodził 1200-osobowemu pieszemu regimentowi wystawionemu dla króla Stanisława Leszczyńskiego. Później będzie służył jako generał wojsk koronnych. Zostanie czternastokrotnie wybrany marszałkiem sejmiku województw wielkopolskich w Środzie. Przyjdzie mu żyć w czasach wojny domowej między zwolennikami Stanisława Leszczyńskiego a Augusta Mocnego. Sprzeciwi się absolutystycznym upodobaniom Augusta i obecności saskich wojsk w Polsce: pod jego laską zawiązana zostanie konfederacja tarnogrodzka województwa poznańskiego i kaliskiego. Przypłaci to atakiem na swoje dobra, które ograbią w odwecie wojska Augusta. Na kilka lat przed śmiercią zostanie posłem na sejm walny i dołączy do komisji skarbowej regulującej... żołd wojska.

Co za burzliwe czasy! Jego życie było tak mocno wplecione w polityczne wydarzenia Wielkopolski, że często zastanawiam się, jak mogłaby zmienić się nasza historia, gdyby na pewnych etapach swojego życia postąpił choć trochę inaczej. Decyzja generała Skórzewskiego, która miała największy wpływ na moje życie, to jednak nie przyjęcie politycznych obowiązków, ale poślubienie Doroty Choińskiej. Andrzej Skórzewski jest bowiem dla mnie (i paruset krewnych) przede wszystkim pradziadkiem (właściwie: osiem „pra-”) i gdyby tylko nie urodziła mu się córka Marianna, nie byłoby mnie na świecie. Na pewno wielu Czytelników zajmujących się genealogią miało podobne przemyślenia o swoich przodkach – swoje istnienie zawdzięczamy tysiącom mniej lub bardziej nieprawdopodobnych, często zdawałoby się zupełnie drobnych, wydarzeń.

Cząstka DNA pradziadka Skórzewskiego nadal płynie w żyłach mojej rodziny. Te same geny, które ukształtowały osiemnastowiecznego generała, przetrwały przeszło trzysta lat. Skąd o tym wiem?

Dzięki badaniu autosomalnego DNA mojej rodziny odkryłem genetycznych krewnych, którzy również są potomkami Andrzeja Skórzewskiego. Ich przodkami byli generał Franciszek Skórzewski  (na portrecie) i podkomorzy Michał Skórzewski – bracia mojej pra…babki Marianny. Dzięki temu możliwe stało się wyodrębnienie odcinka DNA, który przekazała naszej dwudziestopierwszowiecznej rodzinie generałówna Skórzewska – Marianna Drwęska ze Skórzewskich.

Dzielę się tą historią z własnych poszukiwań, by zachęcić genealogów do korzystania z często niedocenianych dobrodziejstw genealogii genetycznej. To nie tylko świetny sposób na zweryfikowanie prawdziwości papierowej genealogii, ale również dobra droga do nawiązania kontaktu z genetycznymi krewnymi. Nie dajmy się zniechęcić nielicznym głosom, że z DNA autosomalnym nie można wiele zdziałać lub że testy, takie jak Family Finder, pozwalają znaleźć jedynie bliskich krewnych do piątego czy szóstego pokolenia (lub że dają nam tylko kolorowe mapki z pochodzeniem etnicznym). W tym przypadku udało mi się znaleźć genetycznego krewnego, który jest bratem przeprzeprzeprzeprzeprzeciotecznym – najbliżsi wspólni przodkowie w ósmym pokoleniu! To świetna przygoda, a świadomość, że odcinek DNA przeżył i przetrwał tyle wydarzeń z historii naszego kraju, sprawia że przodkowie stają się troszkę bliżsi i bardziej namacalni – w końcu cały czas w nas żyją.

Jaką historię przeżyły Twoje odcinki DNA i do których przodków należały?
Kliknij tutaj, żeby zamówić test DNA.
Do jakiej haplogrupy należeli Piastowie? Czy Piastowie to nasi czy przyjezdni? Kim są ich potomkowie? Od wielu lat toczą się gorące dyskusje na temat prawdziwej tożsamości Kołodzieja, jednak nigdy wcześniej nie byliśmy tak blisko odpowiedzi. Wreszcie poznaliśmy haplogrupę Piastów.

Wygląda na to, że Piastowie należeli do R1b. Dr hab. Tomasz Kozłowski, antropolog z UMK w Toruniu, ujawnił niedawno, że zbadane szczątki księcia mazowieckiego Janusza III (1502-1526) wskazują jednoznacznie na haplogrupę R1b i że nie było możliwości zanieczyszczenia próbki - badania były prowadzone w sterylnych warunkach i nie brał w nich udziału żaden mężczyzna (który mógłby nieopatrznie zanieczyścić książęcy igrek swoim własnym).

Wyniki te wprowadziły niemały zamęt w sieci i przez wielu komentatorów były interpretowane jako dowód na normańskie (lub ogólnie zachodnie) pochodzenie naszych Piastów - "w końcu R1a to Słowianie, a R1b Europa Zachodnia". To ogromne uproszczenie, które może sprowadzić nas na manowce. Rzeczywiście w Polsce co drugi mężczyzna należy do R1a, ale co ósmy do R1b. Trudno zakładać, by ponad dwa miliony Polaków z R1b było Normanami, zwłaszcza że wiemy, że wiele gałązek R1b było obecnych na naszych ziemiach na długo przed Mieszkiem. Błędem jest automatyczne utożsamianie R1a wyłącznie ze Słowianami, a R1b wyłącznie z Germanami lub Normanami. R1b można spotkać w wielu zakątkach świata - w Europie Zachodniej, w Europie Wschodniej, na Bliskim Wschodzie i nawet w Afryce. Dopiero przyjrzenie się dalszym mutacjom uściśla nam historię danej próbki.

Żeby dowiedzieć się, czy R1b księcia Janusza jest bliższe naszym rodzimym R1b czy normańskim R1b musielibyśmy poznać pełniejszą haplogrupę, która niestety nie została ustalona. Haplogrupa R1b ma (w zależności od szacunków) ok. dwudziestu tysięcy lat. Tak stary wiek haplogrupy nie pozwala na konkretne ustalenie geograficznej ojczyzny Piastów.

Kolejną kwestią, o której musimy pamiętać, to rożnice między pokrewieństwem genealogicznym a biologicznym. Same wyniki ostatniego księcia mazowieckiego nie zdradzają ze stuprocentową pewnością haplogrupy Mieszka I. Mieszko I jest bowiem przodkiem księcia Janusza w szesnastym pokoleniu (czternaście "pra-"). Założenie, że biologiczny łańcuch pokrewieństwa nie został przerwany wcale nie jest oczywiste. Każdy kto zajmuje się genealogią genetyczną wie, że czasem można natrafić na niespodzianki - ojciec wymieniony w dokumentach okazuje się nie być biologicznym ojcem dziecka. Powody tego zjawiska mogą być różne - gwałt, niewierność małżeńska, ukryte adopcje, podmienione dzieci, błędna genealogia itd. Częstotliwość tego zjawiska waha się według różnych badań od mniej niż 1% do 10%, jednak najczęściej przyjmuje się dolną granicę tego przedziału: 1-3%.

Jeśli dla genealogii księcia Janusza przyjmiemy wartość 1,5%, to prawdopodobieństwo, że linia łącząca Mieszka I z Januszem III nie została przerwana wynosi ok. 79%. Gdyby wartość wynosiła w rzeczywistości niewiele więcej, np. 2,5%, to prawdopodobieństwo nieprzerwanego łańcucha genealogicznego spada gwałtownie do 67%, a przy wskaźniku "niewierności" wynoszącym 4,5% prawdopodobieństwo biologicznej zgodności spada poniżej 50%. Niestety nie jesteśmy w stanie ustalić wartości tego wskaźnika dla średniowiecznej Polski - pozostaje nam jedynie opierać się na danych współczesnych, które wcale nie muszą odzwierciedlać realiów średniowiecznych. Lekarstwem na ten problem mogłoby być porównanie wyników księcia Janusza do wyników jego krewnych - jeśli co najmniej trzy linie pochodzące od różnych synów danego antenata są ze sobą zgodne, możemy najczęściej założyć, że właśnie do tej haplogrupy należał przodek.

Cieszmy się więc, że znamy już chociaż cząstkową haplogrupę Janusza III, ale nie zapominajmy, że Piastowie mogli należeć do różnych haplogrup ze względu na biologiczne niespodzianki, które mogły umknąć nie tylko kronikarzom, ale i samym ojcom.

Czy chcesz sprawdzić pochodzenie piastowskie w linii męskiej lub żeńskiej? Kliknij tutaj, by przeczytać więcej o projekcie tropiącym potomków Piastów lub tutaj, by do niego dołączyć (dla osób, które wykonały test DNA).
Bardzo często otrzymuję od szanownych Czytelników listy z pytaniem, czy mogę polecić jakąś polską firmę zajmującą się badaniem DNA. Chociaż wspomniałem krótko o polskich firmach w artykułach "Zbadaj DNA" i "Często zadawane pytania o genealogii genetycznej", to ze względu na rosnącą liczbę pytań, wydaje mi się, że temat zasługuje na osobny tekst.

Zanim zdecydujemy się na wybór testu, powinniśmy zadać sobie kilka pytań:

  1. Czego chcemy się dowiedzieć?
  2. Jakie techniczne kryteria powinien spełniać test genetyczny?
  3. Jakie możliwości oferuje baza danych?
  4. Czy cena odpowiada jakości produktu?
Z góry przepraszam, że tekst zawiera pewne specjalistyczne terminy - postarałem się ograniczyć je do niezbędnego minimum, niemniej jednak są one niezbędne, by sprawiedliwie ocenić sytuację polskiego rynku i ostrzec osoby zainteresowane zbadaniem DNA przed stratnym zakupem. Nie wymieniam w artykule polskich firm z nazw, dlatego że nie mogę niestety o nich wiele dobrego powiedzieć. 

Istnieją trzy główne rodzaje testu genetycznego - autosomalny DNA i chromosom X, chromosom Y, a także DNA mitochondrialny. Autosomalny DNA (badany np. Family Finderem) zawiera najwięcej informacji o naszych przodkach, gdyż dziedziczymy go po wszystkich prapradziadkach i wielu wcześniejszych pokoleniach (więcej na ten temat tutaj). Zbadanie chromosomu Y (np. Y-37) pozwala na prześledzenie wyłącznie bezpośredniej męskiej linii przodków i ustalenie męskiej haplogrupy (test może być wykonany tylko przez mężczyzn). DNA mitochondrialny zawiera informacje o naszej bezpośredniej żeńskiej linii przodków i zbadanie go pozwala na ustalenie mitochondrialnej haplogrupy (test może być wykonany przez każdą osobę bez względu na płeć). Więcej informacji na temat każdego z tych testów można znaleźć w poprzednich artykułach (np. "5 powodów by zbadać chromosom Y", "Po co badać mtDNA?", "Ile mam wspólnego DNA z danym krewnym?").

Żeby test był przydatny dla celów genealogicznych, musi spełniać pewne kryteria techniczne. Test badający DNA autosomalny i chromosom X powinien badać co najmniej pół miliona PPN-ów (polimorfizmów pojedynczego nukleotydu). Badanie chromosomu Y powinno najczęściej obejmować co najmniej 37 KPT-ów (ang. STR-ów). Ze względu na niewielkie rozmiary DNA mitochondrialnego, w tym wypadku powinniśmy zdecydować się na pełne sekwencjonowanie (całości mtDNA, a nie tylko hiperzmiennych regionów).

Już na tym etapie natrafiamy na dość poważne problemy w polskich firmach oferujących testy DNA. Jedna z firm oferuje "najdokładniejszy" test chromosomu Y za 1100 złotych (!). Bada on "20 loci" (a wiele firm bada jeszcze mniej - 17). Nie wiemy, jakie są to loci, nie wiemy, czy są to KPT-y, czy PPN-y (najprawdopodobniej KPT-y). Bez względu na to, jakie są to markery (jest to istotne, bo tempo mutacji poszczególnych markerów często różni się znacząco i nie wszystkie są powszechnie używane do celów genealogicznych), to dwadzieścia markerów dla celów genealogicznych to zdecydowanie za mało. Dla porównania Family Tree DNA oferuje nie dwadzieścia, a trzydzieści siedem markerów (Y37) i to za zdecydowanie niższą cenę (ok. 700 złotych). Podobnie przedstawia się sytuacja z DNA mitochondrialnym. Wiele firm oferuje zbadanie wyłącznie regionu kontrolnego lub hiperzmiennych regionów. Jedna z firm (związana z uczelnią) bada co prawda pełen genom mitochondrialny, ale za niebotyczną cenę prawie 3 000 złotych! Dla porównania FTDNA oferuje takie samo badanie (pełne sekwencjonowanie mtDNA) za przeszło trzy razy niższą cenę (ok. 800 złotych).

Nie znalazłem polskich firm oferujących testy badające autosomalny DNA. Z wyjątkiem firm, które obiecują dopasować dietę na podstawie analizy PPN-ów z kilku wybranych genów lub ustalić inne predyspozycje z równie wąskich badań (np. kilka mutacji). Tak jak w przypadku innych testów wyniki te są zupełnie nieprzydatne, a ceny wielokrotnie wyższe od tych oferowanych przez firmy zagraniczne. Niektóre firmy wymagają dodatkowo płatnego izolowania DNA z krwi (genealogiczne zestawy genetyczne wymagają pobrania albo śliny, albo potarcia wewnętrznej strony policzków, a izolowanie DNA jest wliczone w cenę). Warto pamiętać, że zagraniczne firmy oferują wysokiej jakości testy autosomalne za ok. 300 złotych (np. Family Finder).

Należy wspomnieć jeszcze o braku dostępu do jakiejkolwiek bazy genetycznej pozwalającej na nawiązanie kontaktu z genetycznymi krewnymi. Wykonując testy genetyczne bezpośrednio w wiodących firmach zagranicznych, odkryjemy co najmniej kilkuset krewnych. W rodzimych firmach, nie dość że zapłacimy więcej, otrzymamy często wyniki gorszej jakości, to do tego nie uzyskamy dostępu do żadnej bazy danych, która mogłaby nam pomóc w badaniach genealogicznych.

Wiele z tych firm jest w rzeczywistości firmami pośredniczącymi, które próbki DNA i tak wysyłają do zagranicznych laboratoriów (czyli płacimy podwójną marżę) lub skupują testy z renomowanych firm, by odsprzedać je za drożej. Część z nich prezentuje na swoich stronach wartości zupełnie sprzeczne z etyką genealogii genetycznej (np. zachęcanie do wysłania włosa, papierosa lub szczoteczki członków rodziny przy podejrzeniu o zdradę - dyskrecja gwarantowana!). To co łączy wszystkie te polskie firmy, to wygórowane ceny, które w firmach zagranicznych - nawet po doliczeniu kosztów przesyłki - są kilkukrotnie niższe. 

Doskonale rozumiem poczucie ekonomicznego patriotyzmu (tak moi wielkopolscy przodkowie walczyli z zaborcą), zdaję sobie także sprawę z chęci ograniczenia kosztów przesyłki. Biorąc jednak pod uwagę wszystkie kryteria istotne z genealogiczno-ekonomicznego punktu widzenia, nie tylko nie mogę polecić żadnej polskiej firmy, ale muszę przed nimi stanowczo ostrzec wszystkich Czytelników, którzy nie mieli jeszcze sposobności zająć się genealogią genetyczną praktycznie. Być może w przyszłości rzeczywistość polskiego rynku się zmieni, ale do odwołania proszę traktować ten artykuł jako odpowiedź na pytania dotyczące polskich firm sprzedających testy DNA. Wspierajmy te firmy, które rzeczywiście pomagają w poszukiwaniach genealogicznych i nie dajmy sobie sprzedać kota w worku.

Żeby zamówić sprawdzony genealogiczny test genetyczny i lepiej poznać rodzinną przeszłość, proszę kliknąć tutaj.
MyHeritage zapowiedziało wczoraj (19 maja 2016), że niebawem uruchomi darmową wyszukiwarkę krewnych genetycznych. To wspaniała informacja dla osób, które wykonały autosomalny test genetyczny, a zwłaszcza tych, którym udało się przebadać najstarszych krewnych w rodzinie.

Obecnie główną darmową zewnętrzną bazą genetyczną, w której można odkryć nowych krewnych genetycznych jest GEDmatch (więcej na ten temat tutaj). GEDmatch jest świetnym narzędziem do analizy DNA, którego MyHeritage najprawdopodobniej nie prześcignie. Mimo to wyszukiwarka genetycznych krewnych na MyHeritage może dać możliwości, których GEDmatch nie oferuje.

Większość użytkowników GEDmatchu nie umieszcza w swojej bazie drzewa genealogicznego, przez co ustalenie pokrewieństwa z genetycznym krewnym jest często niemożliwe, nawet po wysłaniu do niego wiadomości. Ponieważ MyHeritage jest przede wszystkim portalem genealogicznym, możemy się spodziewać, że genetyczni krewni nie tylko będą mieli dostępne drzewa genealogiczne, ale że będą one w wielu przypadkach wystarczająco szczegółowe, by móc ustalić genealogiczny stopień pokrewieństwa. Może to być również świetna zachęta dla dalszych krewnych, by również zdecydowali się na rozpoczęcie genealogiczno-genetycznej przygody (więcej o korzyściach płynących z badania DNA odległych krewnych tutaj).

Nie wiadomo na razie, jakie informacje będą dostępne w wyszukiwarce krewnych - czy będzie dostępna przeglądarka chromosomów umożliwiająca trójkątowanie, czy wyłącznie informacje dotyczące ilości wspólnego DNA z danym krewnym. W przyszłości MyHeritage planuje uruchomić raporty etniczne.

Warto dołączyć do wyszukiwarki genetycznych krewnych już teraz - na razie jest to darmowe narzędzie, które najprawdopodobniej w przyszłości będzie dostępne wyłącznie dla użytkowników premium. Najlepiej wykorzystać tę okazję, kiedy istnieje jeszcze możliwość skorzystania z tych genealogiczno-genetycznych dbrodziejstw za darmo. Swoje informacje genetyczne można w każdej chwili z bazy usunąć, a same surowe dane nie będą udostępniane genetycznym krewnym.

Uwaga: funkcja nie jest dostępna dla użytkowników, którzy jako miejsce zamieszkania podali Izrael, Polskę, Francję lub Alaskę.

Żeby odkrywać genetycznych krewnych, należy zamówić test genetyczny - można to zrobić, klikając tutaj.
Gdzie szukać odpowiedzi na pytania dotyczące testów DNA i genealogii genetycznej? Poniżej zebrałem najczęściej zadawane pytania w nadziei, że okażą się pomocne Czytelnikom - zarówno tym, zaczynającym przygodę z genealogią genetyczną, jak i tym, którzy przebadali już niejednego krewnego.



Nie wiem nic o genealogii genetycznej. Jak rozpocząć poszukiwania?
Najlepiej zacząć badania od przebadania DNA autosomalnego (Family Finder) najstarszych członków rodziny (pradziadków, dziadków, rodziców lub ich rodzeństwa), gdyż tę część genomu tracimy najszybciej. Jedyną firmą, która obecnie przechowuje DNA dla przyszłych badań (np. chromosomu Y lub DNA mitochondrialnego) jest FTDNA - jest to szczególnie ważne w przypadku pobierania materiału genetycznego od osób w starszym wieku.
Czy kobieta może wykonać test genetyczny?
Kobieta może wykonać każdy test genetyczny poza chromosomem Y.
Czy mężczyzna może wykonać każdy test genetyczny?
Tak - łącznie z dziedziczonym po matce DNA mitochondrialnym (mtDNA).
Czy warto badać DNA dalekich krewnych?
Po przebadaniu najstarszych bliskich krewnych (np. rodzice, dziadkowie, pradziadkowie) warto zbadać dalszych krewnych, np. cioteczne rodzeństwo dziadków. Pozwala to na skuteczniejsze poszukiwania genealogiczne i dotarcie do nowych odcinków DNA naszych przodków - więcej na ten temat tutaj.
Jak pobierany jest materiał genetyczny?
W zależności od firmy - albo poprzez pobranie śliny, albo poprzez potarcie wewnętrznej strony policzków szczoteczkami wymazowymi. Następnie próbki wysyła się do laboratorium.
Jaka jest najczęstsza haplogrupa w Polsce?
Najczęstszą haplogrupą chromosomu Y w Polsce jest R1a1a (należy do niej ok. 50-60% Polaków). Najczęstszą haplogrupą mitochondrialną w Polsce jest H (należy do niej ok. 40% Polek i Polaków). Haplogrupa H bywa też określana - za prof. Sykesem - klanem Heleny.
Czy warto wykonywać badania genetyczne w polskich laboratoriach?
Niestety nie. Badania w polskich laboratoriach są najczęściej niższej jakości, nie dają dostępu do baz genetycznych i są znacznie droższe. Więcej na ten temat można przeczytać w artykule o polskich firmach oferujących testy DNA.
Jestem spokrewniony ze znanym mi krewnym, ale nie mam z nim wspólnych odcinków DNA. Dlaczego?
Z odleglejszymi krewnymi (z którymi mamy wspólnych przodków dalszych niż prapradziadkowie) czasami nie mamy wspólnych odcinków DNA - mimo biologicznego pokrewieństwa. Dzieje się tak ze względu na ubytek przodków genetycznych (więcej na ten temat tutaj). Jeśli jest to krewny stosunkowo bliski (wspólni pradziadkowie lub bliżej), a nie mamy z nim wspólnych odcinków DNA, najprawdopodobniej nie łączą nas z nim takie więzy krwi, jakie wynikałyby z drzewa genealogicznego. W takim wypadku warto jest przebadać dodatkowych krewnych, by ustalić w którym pokoleniu został przerwany łańcuch genealogiczny.
Znalazłem krewnego, z którym mam wspólny odcinek na chromosomie X - co to oznacza?
Synowie chromosom X dziedziczą po matce, a córki i po matce, i po ojcu. Jeśli mężczyzna ma z krewnym genetycznym wspólny odcinek DNA na chromosomie X, oznacza to pokrewieństwo ze strony jego matki. Jeśli kobieta ma wspólny odcinek na chromosomie X - to jest to pokrewieństwo albo po matce, albo po ojczystej babce. W łańcuchu genealogicznym łączącym dwie osoby nie mogą występować pod rząd dwaj mężczyźni - więcej na temat chromosomu X tutaj.
Moi rodzice byli spokrewnieni - czy ma to wpływ na mój DNA?
Jeśli rodzice byli stosunkowo bliskimi krewnymi, DNA ich dzieci może zawierać ciągi homozygotyczności, czyli obszary w genomie, na których oba chromosomy zawierają jednakowe allele. Więcej na ten temat można przeczytać tutaj.
Przypuszczam, że moi przodkowie byli Żydami - czy test DNA może to potwierdzić?
Jak najbardziej! Coraz więcej Polaków odkrywa, że mieli wśród przodków zarówno Słowian, jak i Żydów. Więcej na ten temat w artykule "Czy mam żydowskie korzenie?".
Czy test genealogiczno-genetyczny może potwierdzić ojcostwo?
Tak - należałoby w takim wypadku zbadać ojca i dziecko testem autosomalnym (Family Finder).
Nie wiem, kim są moi rodzice (lub jeden z rodziców) - czy test genealogiczno-genetyczny może mi pomóc?
W Stanach Zjednoczonych bardzo często osoby adoptowane odnajdują biologicznych rodziców dzięki testom genealogiczno-genetycznym, nawet gdy ich najbliżsi krewni nie są w bazach genetycznych. Ponieważ testy DNA w Polsce są jeszcze mniej popularne, odnalezienie biologicznych rodziców dzięki genealogii genetycznej może być trudniejsze. Warto jednak spróbować - zwłaszcza że z miesiąca na miesiąc bazy genetyczne rosną. Nawet jeśli nie uda się poznać imion i nazwisk rodziców jest szansa na poznanie odleglejszych przodków i pochodzenia etnicznego.
Czy mogę porównać swój genom do ludzi żyjących kilka tysięcy lat temu?
Tak - DNA autosomalny można porównać do DNA pobranego ze szczątków mających często kilkadziesiąt tysięcy lat. W tym celu należy przenieść wyniki genetyczne do darmowej bazy GEDmatch.
Firma, w której wykonałem test, nie oferuje wyników zdrowotnych. Czy mimo to mogę je wyłuskać z surowych danych?
Tak - służy do tego program Prometeaza (ang. Promethease), nazywany czasem pieszczotliwie Prometeuszem. Jednorazowe skorzystanie z programu kosztuje 5$ i daje dostęp do co najmniej kilkunastu tysięcy wyników.
Czy jest możliwe, bym z babką lub dziadkiem miał mniej niż 25% wspólnego DNA?
Tak - nigdy nie wiadomo, czy w połówce DNA, którą otrzymujemy od rodzica jest więcej DNA babki, czy dziadka - niemal zawsze jest to jednak ok. 20-30%.
Ile średnio DNA mam wspólnego z bratem ciotecznym/stryjem/pradziadkiem/bratankiem itd.?
Średnie wartości dla poszczególnych stopni pokrewieństwa znajdują się w artykule "Ile DNA mam wspólnego z danym krewnym?".
Które odcinki DNA mogą mieć znaczenie genealogiczne, a które są zbyt odległe, by umiejscowić je na drzewie?
Trudno ustalić jest sztywne minimum, ponieważ DNA jest dziedziczony losowo. Jednak na początku badań dobrze jako minimum przyjąć 15 cM i 700 PPN-ów i dopiero później badać mniejsze odcinki.
Ciekawi mnie wyłącznie bezpośrednia linia męska - jaki test powinienem wykonać?
W tym wypadku należy zbadać chromosom Y męskiego przedstawiciela rodu (przynajmniej 34 markery).
Jaki jest najdokładniejszy test genetyczny?
Najdokładniejszym testem genetycznym jest pełne sekwencjonowanie całego genomu - jest to test kosztowny (cena wynosi ok. 1 000 - 2 000$). Testy dla celów genealogicznych są bez porównania tańsze. Cena genealogicznego testu DNA wynosi mniej niż 400 zł.
Jaka jest haplogrupa Piastów?
Wstępne wyniki badań DNA Piastów wskazują, że Piastowie mogli należeć do haplogrupy R1b. Wyniki te zostały jednak niewłaściwie przedstawione przez większość mediów. Możliwie problemy związane z tym badaniem zostały omówione tutaj. Nadal powinniśmy cierpliwie czekać na wyniki badań pozostałych szczątków Piastów. Do tego czasu wszystkie osoby zainteresowane sprawdzeniem, czy pochodzą od Piastów, mogą dołączyć do projektu "Piast Dynasty" (jeśli zbadały chromosom Y w FTDNA). Gdy zostaną opublikowane wyniki DNA Piastów, członkowie projektu "Piast Dynasty" zostaną powiadomieni, jeśli ich DNA zgadza się z DNA Piastów. Więcej na temat DNA Piastów i projektu można przeczytać tutaj.
Czy badania genetyczne niosą ze sobą jakieś zagrożenia?
Samo pobieranie próbki nie niesie ze sobą żadnych zagrożeń (polega - w zależności od firmy - na napluciu do probówki lub potarciu wewnętrznej strony policzków). Wyniki genetyczne mogą ujawnić informacje o rodzinie, których nigdy byśmy się nie spodziewali, np. przynależność do grupy etnicznej innej niż ta, z którą utożsamia się rodzina lub w rzadkich przypadkach brak pokrewieństwa z prawnymi rodzicami (lub innymi krewnymi), których uznawaliśmy za biologicznych członków rodziny. Przed wykonaniem testu warto się zastanowić, czy bylibyśmy gotowi przyjąć fakty, które mogą być sprzeczne z tym, co wiemy o rodzinie. Dzięki zewnętrznym programom do analizy DNA możliwe jest poznanie predyspozycji do pewnych chorób genetycznych - trudno jednak traktować to jako zagrożenie - takie informacje często ratują życie.

Którym krewnym warto zamówić test genetyczny? Jaką obrać strategię, by najlepiej zbadać genealogię rodziny? Których krewnych nie warto badać, a którym należy dać pierwszeństwo? Właściwe tworzenie genetycznej bazy rodziny jest kluczem do sukcesu w genealogii genetycznej.


Każdy z nas ma dwoje rodziców, czworo dziadków, ośmioro pradziadków, szesnaścioro prapradziadków itd. Jednak jeśli uda nam się dokładnie prześledzić dzieje przodków, okaże się, że część z nich pojawia się w drzewie kilkakrotnie. Przedstawiona na powyższej ilustracji królowa Wiktoria wyszła za wujecznego brata - księcia Alberta. Z tego powodu spośród ośmiorga pradziadków jej syna - Edwarda VII - dwoje występuje w drzewie dwukrotnie (czyli rzeczywista liczba przodków w tym pokoleniu wynosi nie ośmioro, a sześcioro). Zjawisko to znane jest jako ubytek przodków genealogicznych. Rzadko zdarza się, by ubytek przodków miał miejsce w tak niedawnym pokoleniu, ale możemy być pewni, że w którymś pokoleniu i my dostrzeżemy występujących kilka razy antenatów.


(Jak wygląda DNA dzieci z małżeństw krewniaczych? - odpowiedź tutaj.)

Istnieje również zjawisko ubytku przodków genetycznych. Z każdym pokoleniem tracimy ok. 50% autosomalnego DNA (to największa część ludzkiego genomu obejmująca chromosomy 1-22). DNA dziedziczymy po wszystkich prapradziadkach, ale od pokolenia praprapradziadków (czasem prapraprapradziadków) zaczynamy tracić genetycznych przodków. Oznacza to, że z częścią biologicznych przodków nie mamy wspólnych odcinków DNA - więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po każdym przodku?".

Od genealogiczno-genetycznej zguby ocalić nas mogą właśnie dalsi krewni. Dzięki zbadaniu dalszych gałęzi, możemy uzyskać dostęp do odcinków DNA, których nasi najbliżsi krewni nie odziedziczyli. Jest niezmiernie ważne, żeby testy DNA zamawiać w pierwszej kolejności najstarszym pokoleniom. Jeśli zbadamy DNA rodziców, nasz genom (lub genom naszego rodzeństwa) nie będzie zawierał żadnych nowych odcinków DNA.

Poza badaniem bezpośrednich przodków (rodzice, dziadkowie, pradziadkowie) warto badać również DNA rodzeństwa przodków (np. stryjów, ciotek, ciotecznych babek itd.). Ponieważ rodzone rodzeństwo ma ok. 50% wspólnego DNA, zbadanie DNA rodzeństwa daje dostęp do wielu nowych odcinków DNA. Ważną zaletą badania rodzeństwa przodków jest fakt, że wszyscy ich krewni są również naszymi krewnymi (genealogicznymi, niekoniecznie genetycznymi). Wiemy wówczas, że z każdym ze stosunkowo bliskich krewnych genetycznych warto nawiązać kontakt - jest bardzo prawdopodobne, że będziemy w stanie odszukać wspólnych przodków.

Wiele możemy dowiedzieć się dzięki badaniu krewnych, z którymi mamy (w tej kolejności) wspólnych dziadków, pradziadków i prapradziadków. Poza bardzo rzadkimi przypadkami ze wszystkimi tymi krewnymi dzielimy przynajmniej jeden wspólny odcinek DNA. Pozwala to na przypisanie odcinków DNA do konkretnych przodków (a także odkrycie odcinków, których sami nie odziedziczyliśmy).


Obrazek po lewej przedstawia porównanie chromosomów dwóch osób, których najbliższymi wspólnymi przodkami są pradziadkowie. Ponieważ pradziadkowie nie żyją, nie było możliwe zbadanie ich DNA. Badając DNA ich potomków, udało się zidentyfikować część odcinków, które pochodzą od tychże pradziadków, co stanowi jedną z największych zalet badania dalszych krewnych. Dzięki temu wiemy, że wszyscy genetyczni krewni, którzy mają wspólne odcinki DNA w zaznaczonych obszarach są krewnymi albo z linii wspólnego pradziadka, albo z linii wspólnej prababki. Usprawnia to znacznie badania genealogiczne - szukając pokrewieństwa, możemy od razu odrzucić sześcioro z ośmiorga pradziadków (rozważamy więc 1/4 drzewa).

Warto również badać krewnych, z którymi mamy wspólnych prapradziadków (albo z którymi któryś z naszych przebadanych przodków ma wspólnych prapradziadków). Z tymi krewnymi będziemy mieli średnio cztery raz mniej wspólnego DNA, więc żeby zdobyć tyle samo informacji co w przypadku krewnych z którymi mamy wspólnych pradziadków, musielibyśmy przebadać więcej krewnych. Im dalsze pokrewieństwo, tym bardziej jesteśmy w stanie usprawnić poszukiwania - w tym wypadku poszukiwania zawężamy do dwojga z szesnaściorga prapradziadków - czyli patrzymy na zaledwie 1/8 drzewa.

Badanie dalekich krewnych przynosi wiele genealogicznych korzyści (pod pewnymi względami więcej niż badanie bliskich krewnych!).  Często to właśnie dzięki DNA dalszych krewnych jesteśmy w stanie odkryć nowych krewnych - którzy dla nas samych są już jedynie krewnymi genealogicznymi.

Odkrycia takie możliwe są dzięki zamówieniu autosomalnego testu, np. Family Finder - kliknij tutaj, by go zamówić. Jeśli zastanawiasz się, ile DNA masz wspólnego z danym krewnym, kliknij tutaj.


Nie sposób zajmować się genealogią genetyczną bez kontaktowania się z genetycznymi krewnymi. W jaki sposób napisać do genetycznego krewnego, by otrzymać odpowiedź i zyskać informacje, które umożliwią dalsze poszukiwania? Tych dziesięć porad pomoże Ci zwiększyć genealogiczno-genetyczną wydajność.



1. Prowadź korespondencję po kolei
W pierwszej kolejności kontaktuj się z najbliższymi genetycznymi krewnymi (tymi, z którymi masz najwięcej wspólnego DNA). Im więcej wspólnego DNA, tym większe szanse na dojście do genealogicznego pokrewieństwa. Jeśli Twój DNA jest fazowany, wysyłaj wiadomości tylko do osób, które są na liście krewnych Twoich fazowanych plików.

2. Pisz po angielsku
Znaczna większość genetycznych krewnych (nawet tych z polskimi nazwiskami) to osoby posługujące się językiem angielskim. Zadbaj o to, by wiadomość była napisana zrozumiałym i gramatycznym językiem (jeśli nie posługujesz się językiem angielskim, poproś kogoś o pomoc w przetłumaczeniu wiadomości – w ten sposób masz większe szanse na otrzymanie odpowiedzi). Od reguły pisania po angielsku można odstąpić, gdy adres elektroniczny sugeruje narodowość (końcówki pl, ru, de, fr itd.).

3. Nie kopiuj wiadomości
Nie wysyłaj tej samej wiadomości do kilku osób naraz – wiadomości skierowane bezpośrednio do danej osoby częściej otrzymują odpowiedzi. Bezosobowe listy z wieloma adresatami zwykle trafiają do spamu (zwłaszcza, gdy nadawca jest nieznany).

4. Nie wysyłaj zbyt wielu wiadomości
Wysyłanie wiadomości do całej listy genetycznych krewnych za jednym zamachem nie jest dobrym pomysłem – prowadzenie korespondencji z kilkudziesięcioma genetycznymi krewnymi naraz jest czasochłonne i może doprowadzić do pomieszania wątków.

5. Pisz zwięźle
Pierwsza wiadomość powinna być możliwie jak najzwięźlejsza i zawierać najistotniejsze informacje, tj. nazwy miejscowości i regionów, z których pochodzili przodkowie (wraz z ich niemieckimi lub rosyjskimi nazwami), numer Twojego DNA, numer DNA Twojego krewnego (część osób zarządza kilkoma plikami) i informacje o ilości wspólnego DNA.

6. Podziel się drzewem
W pierwszej wiadomości warto krótko nadmienić, że interesujesz się genealogią i przesłać w załączeniu wywód przodków (wystarczą podstawowe dane przodków, tj. imię i nazwisko oraz rok i miejsce narodzin). W ten sposób genetyczny krewny wie, że on sam może dowiedzieć się czegoś więcej o swojej części rodziny i jest bardziej otwarty, by podzielić się swoim drzewem genealogicznym.

7. Zadaj pytanie
Zapytaj krewnego, czy rozpoznaje któreś z obszarów geograficznych lub nazwisk i poproś, by napisał coś o swoich przodkach. Jeśli nie zadasz tego pytania, krewny może zignorować Twoją wiadomość, gdy nie znajdzie w niej danych pokrywających się z jego genealogią.

8. Krewny może się znudzić
Jeśli otrzymasz odpowiedź na wiadomość wprowadzającą, postaraj się od razu zapytać o informacje, które Cię interesują – wielu genetycznych krewnych wymienia tylko kilka wiadomości, by móc później poświęcić czas innym zagadkom genealogicznym.

9. Nie oczekuj szybkiego rozwiązania
W wielu przypadkach nie uda się przypisać wspólnego odcinka DNA do konkretnego przodka. Nie oznacza to jednak, że poszukiwania poszły na marne – czasem można z dużą dozą prawdopodobieństwa określić, z którego regionu pochodzi dany odcinek DNA. Zapisz wywód przodków swojego genetycznego krewnego – być może w przyszłości natkniesz się na innego genetycznego krewnego, który będzie miał ten sam odcinek DNA – wtedy z
pomocą może Ci przyjść trójkątowanie.

10. Nie poddawaj się!
Nie zrażaj się, jeśli nie otrzymasz odpowiedzi. Część krewnych potrafi odpowiedzieć na wiadomość dopiero po kilku miesiącach (a niektórzy po kilku latach!). Jeśli po kilku miesiącach nie otrzymasz odpowiedzi, spróbuj wysłać wiadomość przypominającą.

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, by dowiedzieć się, czym jest GEDmatch lub tutaj, by przeczytać, jak dołączyć do tej darmowej bazy.

Nie zbadałeś swojego DNA autosomalnego? Kliknij tutaj, by zamówić test autosomalny (Family Finder).

Gdy nasze wyniki DNA umieścimy już w bazie GEDmatch, odkryjemy najprawdopodobniej ok. 1 500 genetycznych krewnych. W jaki sposób uporządkować taki ogrom danych? Do których krewnych warto napisać, a do których niekoniecznie? Genealogowi z pomocą przychodzi trójkątowanie (inaczej triangulacja).

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, żeby dowiedzieć się o nim więcej lub tutaj, by przeczytać instrukcje, jak dołączyć do tej darmowej bazy.

Czym jest trójkątowanie?

Trójkątowanie polega na porównaniu DNA co najmniej trzech osób (stąd nazwa) - osobę A porównujemy do osoby B, B do C i C do A. Segmenty DNA, które są identyczne wśród wszystkich trójkątowanych osób, są segmentami odziedziczonymi po wspólnym przodku.

Po co trójkątować?

Potrzeba trójkątowania wynika z faktu, że chromosomy występują parami. Jeśli z kimś mamy wspólny segment DNA, nie jesteśmy w stanie bez dodatkowej analizy stwierdzić, czy segment ten leży na chromosomie, któryśmy otrzymali od ojca, czy na tym, któryśmy otrzymali od matki. Na przykładzie poniżej widzimy fragmenty chromosomów trzech osób.

Nasze surowe wyniki DNA składają się z ciągu liter (alleli), które oznaczają zasady azotowe, z których zbudowany jest DNA (adenina, tymina, cytozyna i guanina). W każdym miejscu na chromosomie mamy dwie literki - jedną z chromosomu odziedziczonego po ojcu i jedną z chromosomu odziedziczonego po matce.

Powyższy obrazek przedstawia niewielki wycinek jednej z par chromosomów. Jeśli porównamy swój DNA do DNA Stanisława i Bogumiły, zobaczymy, że z obojgiem mamy wspólny DNA na tym samym odcinku chromosomu. Czy na tej podstawie możemy stwierdzić, że DNA pochodzi od wspólnego przodka?

NIE! To jeden z największych grzechów genealoga genetycznego! Przyjrzyjmy się uważnie chromosomom. Ze Stanisławem mamy wspólny segment z chromosomu oznaczonego czerwonym kolorem, a z Bogumiłą DNA z chromosomu zielonego. Stanisław jest więc krewnym jednego rodzica, a Bogumiła krewną drugiego rodzica.

Jak trójkątować?

Kiedy porównujemy DNA w bazach genetycznych, nie mamy wglądu do surowych wyników, więc nie możemy przeprowadzić takiego rozumowania jak przed chwilą (poza tym w rzeczywistości segmenty użyteczne genealogicznie mają nie kilkanaście liter, a od kilkuset do kilkudziesięciu tysięcy). Rozwiązaniem problemu jest więc trójkątowanie.

W tym celu najpierw porównujemy swój DNA do DNA Stanisława (narzędzie one-to-one w GEDmatchu). Mamy wspólny segment. Następnie porównujemy swój DNA do DNA Bogumiły. Znów wspólny segment w tym samym miejscu. W końcu porównujemy DNA Stanisława do Bogumiły. Okazuje się, że nie mają wspólnego segmentu DNA w tym miejscu. Oznacza to, że trójkątowanie zakończyło się niepowodzeniem (czyli trzy porównywane osoby nie odziedziczyły segmentu od wspólnego przodka). Gdyby okazało się, że Stanisław i Bogumiła mają wspólny segment w tym samym miejscu, uznajemy, że trójkątowanie zakończyło się powodzeniem - wszystkie trzy osoby odziedziczyły segment od tego samego przodka.

Co dalej, genetyczny trójkącie?

Trójkątowanie niezwykle ułatwia poszukiwania genealogiczne. Załóżmy, że udało nam się zbadać dwóch potomków naszych pradziadków - my pochodzimy od syna numer 1, oni od synów numer 2 i 3. Segmenty, które odkryjemy za pomocą trójkątowania pochodzą z pewnością od naszych pradziadków. Jeśli znajdziemy w bazie osobę, z którą mamy wspólny DNA akurat w obrębie tych segmentów, możemy być pewni, że jesteśmy z nią spokrewnieni przez tych konkretnych przodków. Zamiast szukać wspólnych przodków wśród wszystkich ośmiorga pradziadków, możemy zawęzić genealogiczne śledztwo do dwojga. Oszczędzamy więc przynajmniej 75% czasu na testowaniu błędnych hipotez! Jest to kolejny powód, dla którego warto badać krewnych - badając DNA pozostałych członków rodziny dowiadujemy się więcej o swoim DNA i o DNA przodków. Zdobycie tych informacji pozwala nam również na wykonanie mapy chromosomów, ale o tym następnym razem!

Żeby poznać swoje genetyczne dziedzictwo, kliknij tutaj, aby zamówić test genetyczny.
Przeglądając stare zdjęcia rodzinne, genealodzy często dostrzegają podobieństwa pomiędzy różnymi krewnymi. Genealoga genetycznego interesuje, ile DNA ma wspólnego z danym krewnym. W dobie internetowych baz genetycznych pytanie często postawione jest na odwrót: "Jeśli z Janem Kowalskim mam 'x' wspólnego DNA, jak blisko jesteśmy spokrewnieni?". Odpowiedzi na te pytania poniżej.


W teorii...

Po każdym z rodziców otrzymujemy 3 400 centymorganów (cM) DNA. Oznacza to, że z każdym z dziadków mamy średnio 1 700 cM (3 400/2) wspólnego DNA, 850 cM (1 700/2) po każdym z pradziadków itd. W rzeczywistości są to wartości uśrednione, ponieważ nie wiadomo czy w połówce, którą otrzymaliśmy od rodzica, jest więcej genów dziadka czy babki (szczegółowe omówienie tego problemu w artykule "Czy DNA dziedziczę po każdym przodku?").

W teorii więc każde oczko w genealogicznym łańcuszku powoduje podzielenie ilości wspólnego DNA przez dwa. Weźmy za przykład pokrewieństwo ze stryjecznym bratem (bratankiem ojca).

Pierwsze oczko to ojciec, drugie oczko to stryj, trzecie oczko to brat stryjeczny. Oznacza to, że wyjściową wartość 6 800 trzykrotnie dzielimy na pół, tzn. 6 800/2/2/2 (czyli 6 800/2^3). Daje nam to wynik 850 cM. Tyle DNA mamy średnio wspólnego z bratem stryjecznym. Płci poszczególnych oczek nie mają znaczenia, więc tyle samo DNA mielibyśmy z cioteczną siostrą lub wujecznym bratem.

Tabelka poniżej pokazuje stopnie pokrewieństwa i ich nazwy:
Załóżmy, że chcemy się dowiedzieć, ile DNA mamy wspólnego z prawnukiem naszych pradziadków. W tym celu wyszukujemy w tabelce pradziadka i przesuwamy się o trzy okienka w dół: od dziadka stryjecznego, przez stryja stryjecznego aż do brata przestryjecznego. Nazwa pokrewieństwa jest poprzedzona cyfrą 5, która określa ilość oczek w genealogicznym łańcuchu. Oznacza to, że wyjściową wartość 6 800 dzielimy na pół pięciokrotnie, co daje nam 212.5 cM.

Wartości dla poszczególnych oczek (w cM) to:
  1. 3400
  2. 1700
  3. 850
  4. 425
  5. 213
  6. 106
  7. 53
  8. 27
  9. 13
  10. 7
(Przy liczeniu wspólnego DNA należy ignorować wszystkie odcinki mniejsze niż 5 cM)

UWAGA: Jeśli najbliżsi wspólni przodkowie to nie para przodków, tylko jeden przodek (potomkowie jednej osoby z różnych małżeństw), należy dodać jedno "oczko". Przykładowo jeśli nasz brat stryjeczny jest przyrodnim bratem stryjecznym (wspólny dziadek, ale inna babka - lub na odwrót), będziemy mieli z nim wspólnych średnio nie 850 cM, a 425 cM. Jeśli krewni pochodzą od bliźniąt jednojajowych, należy odjąć jedno "oczko". Jeśli brat stryjeczny jest synem bliźniaczego brata naszego ojca będziemy mieli z nim wspólnych śrenio nie 850 cM, a 1700 cM (czyli tyle co w przypadku przyrodniego rodzeństwa).

W praktyce...

Im dalsze pokrewieństwo tym coraz większa losowość. Z dalszymi krewnymi możemy nie mieć w ogóle wspólnego DNA lub mieć go znacznie mniej (lub więcej) niż wynika z wyliczeń.

Z krewnymi do trzeciej linii (rodzeństwo przestryjeczne) mamy 90% szans na wspólny DNA. Jest to pokrewieństwo tak bliskie, że bardzo rzadko się zdarza, by nie mieć wspólnego DNA. Z krewnymi czwartej linii (ci sami prapradziadkowie) mamy 50% szans na wspólny DNA. Prawdopodobieństwo spada do 10% dla osób ze wspólnymi praprapradziadkami. Dla dalszych linii prawdopodobieństwo wynosi ok. 2%.

Co to oznacza dla genealogów? 

Po pierwsze - warto badać DNA bocznych krewnych. Dzięki temu możemy się dowiedzieć, które segmenty DNA odziedziczyliśmy po którym przodku. Jeśli ktoś będzie miał z nami wspólny DNA na tym samym segmencie, będziemy od razu wiedzieli z której linii pochodzą nasi wspólni przodkowie.

Po drugie - ilość wspólnego DNA wśród krewnych maleje bardzo szybko. Dlatego bardzo ważne jest badanie najstarszych krewnych, by utrwalić rodzinną historię zapisaną w DNA. Genetyczny krewny ojca nie zawsze jest naszym genetycznym krewnym.

Po trzecie - prawdopodobieństwo, że krewny z dalekiej linii będzie miał z nami wspólny DNA jest nikłe. Mimo to większość genetycznych krewnych, których odkryjemy w internetowych bazach to właśnie ci dalecy krewni. Dlaczego? Chociaż z większością dalekich krewnych nie mamy w ogóle wspólnego DNA, to dalekich krewnych mamy mnóstwo. Przyjmując, że w rodzinie rodzi się ok. 2-3 dzieci (co i tak jest dużym niedoszacowaniem - w przeszłości rodziny były najczęściej wielodzietne) to każdy z nas ma ok. 190 krewnych czwartej linii, 940 krewnych piątej linii i 4 700 krewnych szóstej linii. Krewnych w dziewiątej linii mamy przeszło pół miliona! Z ogromną większością tych osób nie mamy oczywiście wspólnego DNA, ale ponieważ jest ich tak dużo, to właśnie oni będą stanowili większość naszych genetycznych krewnych.


Wiele osób wychodzi z założenia, że każdy z naszych przodków dał nam maleńką cząstkę siebie - rodzice przekazali nam po 50% DNA, dziadkowie po 25%, pradziadkowie po 12,5%, prapradziadkowie po 6,25%, praprapradziadkowie po 3,125% itd. aż przy dziesiątym "pra-" dochodzimy do 0,024%. Rozumowanie to może wydawać się logiczne, ale czy rzeczywiście jest słuszne?

Obsługiwane przez usługę Blogger.