Chromosom X - genealogiczne błogosławieństwo czy przekleństwo?

Chromosom X - właściwie zinterpretowany - jest ogromną pomocą genealogiczną. Niejednego jednak genealoga sprowadził na manowce, ze względu na zwodnicze podobieństwo do pozostałych chromosomów (1-22). Co sprawia, że X jest tak nieprzewidywalny?



Chromosom X - podstawy

Chromosom X jest jednym z chromosomów płciowych - mimo to jest on badany w ramach testów autosomalnych we wszystkich trzech głównych firmach - Family Tree DNA, 23andMe i Ancestry. Osoby o dwóch chromosomach X są płci żeńskiej, te które zamiast jednego chromosomu X mają chromosom Y - płci męskiej.

To co sprawia, że chromosom X znacząco różni się z genealogicznego punktu widzenia od pozostałych chromosomów (1-22) to fakt, że nie rekombinuje z chromosomem Y (poza trzema pseudoautosomalnymi regionami, nie ma to jednak większego znaczenia pod względem badań genealogicznych). Co to oznacza?

Pozostałe chromosomy rekombinują - weźmy za przykład chromosom 1. Możliwe jest, że po ojcu odziedziczymy połowę chromosomu 1, który ojciec odziedziczył od swojego ojca (naszego ojczystego dziadka) i drugą połowę chromosomu 1, który odziedziczył od swojej matki (naszej ojczystej babki). Córki jednak dziedziczą identyczny chromosom X po ojcu bez żadnej rekombinacji (istotnej z genealogicznego punktu widzenia). Z kolei synowie dziedziczą chromosom X od matki - i w tym wypadku może to być mieszanka chromosomu X dziadka i chromosomu X babki (rekombinacja jest możliwa, ponieważ matka ma dwa chromosomy X).

Najlepiej jednak zobrazować schemat dziedziczenia chromosomów za pomocą drzewa genealogicznego.

Dziedziczenie chromosomu X

Powyższy wykres pokazuje po których przodkach mężczyzna może dziedziczyć chromosom X (różowe pola to panie, niebieskie pola to panowie, numeracja według systemu Sosy–Kekulégo/Stradonitza - wyjaśnienie numeracji w Wikipedii tutaj). Dla osób szukających matematycznego piękna w genetyce - proszę zauważyć, że liczba przodków w każdym pokoleniu odpowiada kolejnym wyrazom ciągu Fibonacciego.

Ponieważ córki mają dwa chromosomy X, dziedziczą DNA od większej ilości przodków. Jeden chromosom X dostają od matki (najczęściej jest w nim trochę chromosomu macierzystego dziadka i trochę chromosomu macierzystej babki) i drugi chromosom od ojca (identyczna kopia, czyli najczęściej mieszanka chromosomów X rodziców ojczystej babki).

Oba te wykresy pokazują przodków, którzy mogli przekazać nam DNA - nie oznacza to, że po każdym z nich odziedziczyliśmy DNA (więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?").

Genealogiczne wskazówki dotyczące chromosomu X

Genealogicznie najcenniejsi genetyczni krewni, którzy mają wspólny odcinek DNA na chromosomie X, to mężczyźni. Ponieważ mają tylko jeden chromosom X, jest on naturalnie "fazowany" (więcej na temat fazowania w artykule "Czym jest fazowanie?"). W drugiej kolejności cenne są pary krewnych obu płci, a najmniej godne uwagi są pary krewnych dwóch pań (z uwagi na duże ryzyko pseudosegmentów).

Matka czasami przekazuje swoim dzieciom chromosom X, który zawiera DNA wyłącznie od jednego z jej rodziców - oznacza to, że dziecko otrzyma taki sam chromosom X, jaki matka otrzymała od jednego ze swoich rodziców (czyli dziecko będzie na macierzystym chromosomie X spokrewnione tylko z macierzystym dziadkiem lub tylko z macierzystą babką). Zdarza się więc czasami, że tak bliscy krewni jak brat z bratem lub brat z siostrą nie mają w ogóle wspólnych odcinków DNA na chromosomie X (dwie siostry zawsze mają jeden wspólny chromosom X przekazany przez ojca).

Ponieważ chromosom X ma mniej okazji by rekombinować, odleglejsi krewni mogą mieć z nami więcej wspólnego DNA niż wynikałoby ze statystyk dotyczących DNA autosomalnego (które są dostępne w artykule "Ile mam wspólnego DNA z danym krewnym?"). Ogólną zasadę, jaką można przyjąć to poświęcanie uwagi wyłącznie tym segmentom na chromosomie X, które mają przynajmniej 15 cM, a najlepiej jeśli dany krewny ma z nami wspólny DNA nie tylko na chromosomie X, ale również na którymś z pozostałych chromosomów.

Należy również pamiętać, że fakt posiadania wspólnego DNA na którymś z chromosomów 1-22 i jednocześnie na chromosomie X jest jedynie wskazówką, że DNA autosomalny został odziedziczony z tej samej linii. Możliwe jest, że z daną osobą jesteśmy spokrewnieni podwójnie (co przy dalekich pokrewieństwach wcale nie zdarza się rzadko).

Podsumowanie

Chromosom X może mocno zawęzić poszukiwania wspólnych przodków, ale trzeba pamiętać, że pokrewieństwo może być znacznie odleglejsze niż przy takim samym segmencie na autosomach. Brak wspólnego DNA na chromosomie X nie może być użyty jako dowód na brak pokrewieństwa, gdyż często nawet rodzeństwo nie ma wspólnych segmentów na chromosomie X (wyjątkami od tej reguły są pary: ojciec-córka, matka-dziecko i siostra-siostra) - te osoby zawsze mają wspólny DNA na chromosomie X). Najlepiej skupić się na DNA autosomalnym, a z genealogicznych dobrodziejstw chromosomu X korzystać rozważnie, pamiętając że wspólni przodkowie mogą być tak odlegli, że wykroczą poza okres dostępnej śmiertelnikom genealogii.



Przeczytaj również:

2 komentarze:

  1. Czy są halpogrupy w chromosomie X ? Czy kobieta może określić przynależność genetyczną do Słowian tj. r1a1a ?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Chromosom X rekombinuje, dlatego nie ma haplogrup chromosomu X. Kobieta może jednak ustalić haplogrupę mitochondrialną (więcej na ten temat w artykule o badaniu mtDNA). O genetycznej przynależności do Słowian nie decyduje haplogrupa - wiele osób należących do R1a1a nie jest Słowianami, a wielu Słowian nie należy do R1a1a. Więcej na temat chromosomu Y może Pan przeczytać w artykule "5 powodów by zbadać chromosom Y".

      Usuń

Obsługiwane przez usługę Blogger.