n Genealogia genetyczna: GEDmatch
Pokazywanie postów oznaczonych etykietą GEDmatch. Pokaż wszystkie posty
Pokazywanie postów oznaczonych etykietą GEDmatch. Pokaż wszystkie posty
11 IV 2016 odbyła się w Chorzowie sesja poświęcona genealogii genetycznej zorganizowana przez Górnośląskie Towarzystwo Genealogiczne "Silius Radicum" i Muzeum "Etnograficzny Park w Chorzowie". Bardzo dziękuję za organizację tego spotkania wszystkim osobom w nią zaangażowane, w szczególności prezesowi GTG p. Damianowi Jureczce, p. Joannie Skowron-Szalich oraz dyrektorowi Muzeum p. Andrzejowi Sośnierzowi.

Było mi bardzo miło móc w niej uczestniczyć i opowiedzieć o genealogii genetycznej oraz ukrytych w naszych chromosomach tajemnicach przodków. Moja prezentacja dotyczyła sposobów wykorzystywania badań DNA do lepszego zrozumienia naszej rodzinnej przeszłości, teraźniejszości i przyszłości - m.in. potwierdzania i wykluczania pokrewieństwa, odtwarzania wyglądu przodków i interpretowania wyników zdrowotnych.

Bardzo ciekawie tematykę badań chromosomu Y dla celów genealogiczno-historycznych przedstawił dr Łukasz Lubicz Łapiński. Na przykładzie swojego rodu zobrazował, jak śledzenie mutacji na chromosomie Y może pomóc w odtworzeniu bezpośredniej linii męskiej, gdy zostały wykorzystane wszystkie dokumenty pisane. Dr Lubicz Łapiński opowiedział również o początkach najczęściej występujących w Polsce haplogrup.

Oba wykłady będą dostępne w sieci - gdy zostaną opublikowane, umieszczę w tym miejscu do nich odnośnik. Zdjęcie pochodzi ze strony GTG, na której znajduje się pełniejsza relacja fotograficzna. 

Mam nadzieję, że spotkanie przekonało do zbadania swojej genetycznej historii nie tylko genealogów, ale również obecnych na spotkaniu genetyków, historyków i archeologów. Korzystając z nadarzającej się sposobności, raz jeszcze zachęcam do zbadania DNA najstarszych członków rodziny i ocalenia naszej genetycznej przeszłości (test genealogiczno-genetyczny można zamówić tutaj) - nasze dzieci i wnuki mogą tej możliwości już nie mieć.
GEDmatch jest jednym z najlepszych narzędzi do analizy DNA, które daje dostęp do nowych genetycznych krewnych. Niestety od wczoraj (16 III 2016) GEDmatch - na żądanie Family Tree DNA - przestał akceptować surowe wyniki z FTDNA. Nie wiadomo, czy decyzja zostanie w najbliższych tygodniach zmieniona [aktualizacja: pliki z FTDNA można już ponownie wgrywać do GEDmatchu]. Oficjalnie jako powód podano możliwość naruszenia prywatności. Administratorzy GEDmatchu wydali dziś oświadczenie, że FTDNA zagroziło im procesem sądowym.
Artykuł pozostawiony dla celów archiwalnych - znów można wgrywać pliki genetyczne z FTDNA. Instrukcje znajdują się tutaj.

W środowisku genealogiczno-genetycznym nie jestem odosobniony w przekonaniu, że to klient powinien mieć prawo decydowania, czy chce swoje wyniki umieścić w zewnętrznej bazie, czy nie (zdecydowanie się na ten krok daje oczywiście wiele korzyści genealogicznych). Paternalistyczne "chronienie" klienta przed naruszeniem przez samego siebie swojej prywatności uwłacza jego inteligencji. Mam nadzieję, że po silnym odzewie ze strony klientów FTDNA wróci możliwość umieszczania wyników w bazie GEDmatch. FTDNA wydało dziś oświadczenie, że jest otwarte na dialog z GEDmatchem.

Nadal polecam FTDNA, który ze względu na najniższą cenę pozostaje najpopularniejszym wyborem wśród polskich użytkowników. Zwłaszcza, że nadal istnieje możliwość umieszczenia plików z FTDNA w GEDmatchu. Jak tego dokonać?

Wystarczy zmienić format pliku FTDNA tak, by wyglądał jak plik z 23andMe. W tym celu należy zalogować się na konto w FTDNA i pobrać surowe wyniki (ang. raw data) - Build 36 Autosomal i Build 36 X Chromosome.

  1. Rozpakowujemy oba pliki (np. za pomocą programów 7-Zip, WinRAR lub WinZip).
  2. Plik "Build 36 Autosomal Raw Data" otwieramy za pomocą Wordu (uwaga: otwieranie może potrwać kilka minut, plik ma prawie 12 tysięcy stron).
  3. Usuwamy pierwszą linijkę tekstu.
  4. Korzystając z funkcji "Zamień", usuwamy wszystkie cudzysłowy (w pierwszym okienku wpisujemy ", a drugie pozostawiamy puste, następnie klikamy "Zamień wszystkie").
  5. Korzystając z funkcji "Zamień", zamieniamy wszystkie przecinki na tabulatory. W pierwszym okienku wpisujemy przecinek, a w drugim tabulator (tabulator możemy skopiować z dowolnego edytora tekstowego po naciśnięciu klawisza "Tab", znak wygląda jak długa spacja).
  6. Zapisujemy plik z rozszerzeniem txt ("Zapisz jako").
  7. Powtarzamy kroki 2-6 dla pliku "Build 36 X Chromosome".
  8. Łączymy w Notatniku te dwa nowe pliki (po ostatniej linijce "Build 36 Autosomal" wklejamy cały plik "Build 36 X Chromosome"). Zapisujemy połączony plik i nadajemy mu taką nazwę, która pozwoli nam go rozróżnić od pozostałych plików, które nie będą już potrzebne.
  9. Pakujemy połączony plik (np. 7-Zip, WinRAR lub WinZip).
  10. Logujemy się do GEDmatchu i wybieramy opcję 23andMe (nie: 23andMe fast & easy).
  11. Wypełniamy formularz:
    1. Name of donor - imię i nazwisko osoby, której DNA jest w pliku
    2. Alias - jeśli nie chcesz, by genetyczni krewni widzieli pełne nazwisko, możesz w tym polu wpisać pseudonim, w przeciwnym wypadku pole pozostaje puste
    3. What is your Mitochondrial haplogroup? - haplogrua mitochondrialna (jeśli jest znana)
    4. What is your Y haplogroup (if known)? - haplogrupa chromosomu Y (jeśli jest znana)
    5. Sex of donor - płeć dawcy DNA, female - żenska, male - męska
    6. Please acknowledge that you authorize this data to be made available for comparisons in our public database - zaznaczamy Yes, żeby wyrazić zgodę na uczestnictwo w wyszukiwarce krewnych genetycznych.
  12. Wybieramy spakowany plik i wgrywamy. Uwaga: wgrywanie może potrwać do 15 minut, przez ten czas nie wolno zamykać okna.
  13. Po paru dniach będziemy mogli w pełni korzystać z dobrodziejstw GEDmatchu.
Mam nadzieję, że wkrótce do GEDmatchu wróci możliwość ładowania oryginalnego pliku z Family Tree DNA. Do tego czasu pozostaje nam ręcznie zmieniać format plików lub czekać aż ktoś napisze program, który robiłby to automatycznie. Na szczęście - mimo tych technicznych utrudnień - użytkownicy FTDNA nadal mogą z tej świetnej bazy korzystać. Życzę więc wielu ciekawych odkryć genealogiczno-genetycznych i zachęcam do zbadania najstarszych krewnych w rodzinie! (Dlaczego najstarszych?)



Nie sposób zajmować się genealogią genetyczną bez kontaktowania się z genetycznymi krewnymi. W jaki sposób napisać do genetycznego krewnego, by otrzymać odpowiedź i zyskać informacje, które umożliwią dalsze poszukiwania? Tych dziesięć porad pomoże Ci zwiększyć genealogiczno-genetyczną wydajność.



1. Prowadź korespondencję po kolei
W pierwszej kolejności kontaktuj się z najbliższymi genetycznymi krewnymi (tymi, z którymi masz najwięcej wspólnego DNA). Im więcej wspólnego DNA, tym większe szanse na dojście do genealogicznego pokrewieństwa. Jeśli Twój DNA jest fazowany, wysyłaj wiadomości tylko do osób, które są na liście krewnych Twoich fazowanych plików.

2. Pisz po angielsku
Znaczna większość genetycznych krewnych (nawet tych z polskimi nazwiskami) to osoby posługujące się językiem angielskim. Zadbaj o to, by wiadomość była napisana zrozumiałym i gramatycznym językiem (jeśli nie posługujesz się językiem angielskim, poproś kogoś o pomoc w przetłumaczeniu wiadomości – w ten sposób masz większe szanse na otrzymanie odpowiedzi). Od reguły pisania po angielsku można odstąpić, gdy adres elektroniczny sugeruje narodowość (końcówki pl, ru, de, fr itd.).

3. Nie kopiuj wiadomości
Nie wysyłaj tej samej wiadomości do kilku osób naraz – wiadomości skierowane bezpośrednio do danej osoby częściej otrzymują odpowiedzi. Bezosobowe listy z wieloma adresatami zwykle trafiają do spamu (zwłaszcza, gdy nadawca jest nieznany).

4. Nie wysyłaj zbyt wielu wiadomości
Wysyłanie wiadomości do całej listy genetycznych krewnych za jednym zamachem nie jest dobrym pomysłem – prowadzenie korespondencji z kilkudziesięcioma genetycznymi krewnymi naraz jest czasochłonne i może doprowadzić do pomieszania wątków.

5. Pisz zwięźle
Pierwsza wiadomość powinna być możliwie jak najzwięźlejsza i zawierać najistotniejsze informacje, tj. nazwy miejscowości i regionów, z których pochodzili przodkowie (wraz z ich niemieckimi lub rosyjskimi nazwami), numer Twojego DNA, numer DNA Twojego krewnego (część osób zarządza kilkoma plikami) i informacje o ilości wspólnego DNA.

6. Podziel się drzewem
W pierwszej wiadomości warto krótko nadmienić, że interesujesz się genealogią i przesłać w załączeniu wywód przodków (wystarczą podstawowe dane przodków, tj. imię i nazwisko oraz rok i miejsce narodzin). W ten sposób genetyczny krewny wie, że on sam może dowiedzieć się czegoś więcej o swojej części rodziny i jest bardziej otwarty, by podzielić się swoim drzewem genealogicznym.

7. Zadaj pytanie
Zapytaj krewnego, czy rozpoznaje któreś z obszarów geograficznych lub nazwisk i poproś, by napisał coś o swoich przodkach. Jeśli nie zadasz tego pytania, krewny może zignorować Twoją wiadomość, gdy nie znajdzie w niej danych pokrywających się z jego genealogią.

8. Krewny może się znudzić
Jeśli otrzymasz odpowiedź na wiadomość wprowadzającą, postaraj się od razu zapytać o informacje, które Cię interesują – wielu genetycznych krewnych wymienia tylko kilka wiadomości, by móc później poświęcić czas innym zagadkom genealogicznym.

9. Nie oczekuj szybkiego rozwiązania
W wielu przypadkach nie uda się przypisać wspólnego odcinka DNA do konkretnego przodka. Nie oznacza to jednak, że poszukiwania poszły na marne – czasem można z dużą dozą prawdopodobieństwa określić, z którego regionu pochodzi dany odcinek DNA. Zapisz wywód przodków swojego genetycznego krewnego – być może w przyszłości natkniesz się na innego genetycznego krewnego, który będzie miał ten sam odcinek DNA – wtedy z
pomocą może Ci przyjść trójkątowanie.

10. Nie poddawaj się!
Nie zrażaj się, jeśli nie otrzymasz odpowiedzi. Część krewnych potrafi odpowiedzieć na wiadomość dopiero po kilku miesiącach (a niektórzy po kilku latach!). Jeśli po kilku miesiącach nie otrzymasz odpowiedzi, spróbuj wysłać wiadomość przypominającą.

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, by dowiedzieć się, czym jest GEDmatch lub tutaj, by przeczytać, jak dołączyć do tej darmowej bazy.

 Nie zbadałeś swojego DNA autosomalnego? Kliknij tutaj, by zamówić test autosomalny (Family Finder).

Wielu genealogów natrafia na małżeństwa zawarte między bliższymi lub dalszymi krewnymi. Jakie skutki genetyczne niesie za sobą taki związek? Dlaczego krewniacze małżeństwo może być prawdziwym skarbem dla genealoga genetycznego? W jaki sposób DNA dzieci z małżeństw krewniaczych różni się od DNA osób, których rodziców nie łączą więzy krwi?

Kluczem są... ciągi homozygotyczności

Każdy z nas ma 46 chromosomów - 23 otrzymane od ojca (mieszanka chromosomów ojczystych dziadków) i 23 odziedziczone po matce (mieszanka chromosomów macierzystych dziadków). Przykładowy odcinek jednej z par chromosomów może więc wyglądać tak:

Oba chromosomy są różne, gdzieniegdzie pojawiają się identyczne allele (nieświadczące jednak o pokrewieństwie). Wyobraźmy sobie, jak wyglądałyby chromosomy dziecka, którego rodzice mają wspólnych przodków.

Ponieważ rodzice mają wspólnych przodków (np. pradziadków), mają wspólne niektóre odcinki DNA. Około 1/4 tych wspólnych odcinków DNA zostanie przekazana dziecku zarówno od ojca, jak i od matki. Oznacza to, że w niektórych miejscach dziecko będzie miało identyczny DNA na obu chromosomach - są to segmenty, które dziecko odziedziczyło po wspólnych przodkach rodziców. Odcinki DNA, które są identyczne na obu chromosomach nazywają się ciągami homozygotyczności.

Powyższy wykres pokazuje, w jaki sposób u dziecka z małżeństwa krewniaczego powstaje ciąg homozygotyczności. Należy pamiętać, że nie wszystkie odcinki DNA wspólne dla obojga rodziców doprowadzą do ciągu homozygotyczności. Gdyby dziecko otrzymało fragment niebieskiego chromosomu ojca (po ojczystym dziadku) i fragment czerwonego chromosomu matki (po macierzystym dziadku), nie miałoby w tym miejscu ciągu homozygotyczności.


Praktyczne zastosowanie genealogiczne

Ciągi homozygotyczności są ogromną pomocą w badaniach genealogicznych. Jeśli udało nam się zbadać krewnego, którego rodzice byli spokrewnieni, wiemy, że odcinki identyczne na obu chromosomach pochodzą od wspólnych przodków jego rodziców. Zawęża to znacząco poszukiwania genealogiczne. Jeśli odkryjemy genetycznego krewnego, który ma wspólny segment w tym samym miejscu na chromosomie, w którym występuje ciąg homozygotyczności, możemy być pewni, że jesteśmy z nim spokrewnieni przez wspólnych przodków rodziców.

Poza tym odcinki DNA będące ciągami homozygotyczności są naturalnie fazowane (czym jest fazowanie?). Oznacza to, że genetyczni krewni, którzy mają z nami wspólny DNA w obszarze ciągu homozygotyczności są krewnymi pewniejszymi (zmniejsza się ryzyko, że program będzie "skakał" z chromosomu ojczystego na chromosom macierzysty i wyszukiwał fałszywych krewnych).

Jeśli chcesz sprawdzić, czy Twoi rodzice (lub rodzice krewnego, którego DNA udało się zbadać) miał wspólnych przodków zaloguj się do GEDmatchu i wybierz narzędzie "Are your parents related?" ("Czy Twoi rodzice są spokrewnieni?"). Na podstawie ilości ciągów homozygotyczności możliwe jest określenie bliskości pokrewieństwa, które łączyło rodziców badanej osoby.

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, żeby dowiedzieć się o nim więcej lub tutaj, by przeczytać instrukcje, jak dołączyć do tej darmowej bazy.


Odtworzenie DNA przodka

Dzięki małżeństwom krewniaczym możemy (przynajmniej częściowo) poznać DNA wspólnego przodka. Badając DNA odpowiedniej ilości potomków przodka i jego bocznych krewnych, możemy dowiedzieć się całkiem sporo o antenatach, których nigdy nie znaliśmy. Jaki kolor oczu miał nasz przodek? Czy tolerował laktozę? Ogrom informacji, jakie możemy uzyskać, odtwarzając DNA naszego przodka jest czasem niewyobrażalny. Wyniki DNA, które najbardziej nadają się do rekonstruowania DNA przodka to te z Family Tree DNA - jest to firma, która bada obecnie najwięcej PPN-ów (wariantów, które sprawiają, że ludzie różnią się genetycznie między sobą). Kliknij tutaj, żeby zamówić test autosomalny (Family Finder).


Czy małżeństwa krewniacze są zdrowe?

Jednym z najczęstszych pytań, które pojawiają się przy rozmowach o małżeństwach krewniaczych to "Czy dzieci z takiego związku są zdrowe?". Najczęściej tak. Jeśli rodzice mają wspólnych dziadków (są rodzeństwem ciotecznym, stryjecznym lub wujecznym) ryzyko wystąpienia wady wrodzonej jest jest o ok. 2 punkty procentowe wyższe w stosunku do małżeństw niekrewniaczych (źródło).

Wiele znanych osób zawarło małżeństwa krewniacze. Książę Filip jest przeciotecznym wujem królowej Elżbiety II (książę jest prawnukiem duńskiego króla Chrystiana IX, a królowa jego praprawnuczką). Żoną Ignacego Mościckiego była Michalina z Czyżewskich - cioteczna siostra (ojciec prezydenta był bratem matki prezydentowej). Albert Einstein rozwiódł się z pierwszą żoną, by ożenić się z cioteczną siostrą Elsą z Einsteinów Löwenthalową (ich matki były siostrami).

Dzieci z wszystkich tych małżeństw miały, mają lub miałyby ciągi homozygotyczności, które dla genealoga genetycznego są prawdziwym skarbem.

Czy w Twojej rodzinie były małżeństwa krewniacze? Kliknij tutaj, żeby sprawdzić to za pomocą testu DNA.
Chromosom X - właściwie zinterpretowany - jest ogromną pomocą genealogiczną. Niejednego jednak genealoga sprowadził na manowce, ze względu na zwodnicze podobieństwo do pozostałych chromosomów (1-22). Co sprawia, że X jest tak nieprzewidywalny?



Chromosom X - podstawy

Chromosom X jest jednym z chromosomów płciowych - mimo to jest on badany w ramach testów autosomalnych we wszystkich trzech głównych firmach - Family Tree DNA, 23andMe i Ancestry. Osoby o dwóch chromosomach X są płci żeńskiej, te które zamiast jednego chromosomu X mają chromosom Y - płci męskiej.

To co sprawia, że chromosom X znacząco różni się z genealogicznego punktu widzenia od pozostałych chromosomów (1-22) to fakt, że nie rekombinuje z chromosomem Y (poza trzema pseudoautosomalnymi regionami, nie ma to jednak większego znaczenia pod względem badań genealogicznych). Co to oznacza?

Pozostałe chromosomy rekombinują - weźmy za przykład chromosom 1. Możliwe jest, że po ojcu odziedziczymy połowę chromosomu 1, który ojciec odziedziczył od swojego ojca (naszego ojczystego dziadka) i drugą połowę chromosomu 1, który odziedziczył od swojej matki (naszej ojczystej babki). Córki jednak dziedziczą identyczny chromosom X po ojcu bez żadnej rekombinacji (istotnej z genealogicznego punktu widzenia). Z kolei synowie dziedziczą chromosom X od matki - i w tym wypadku może to być mieszanka chromosomu X dziadka i chromosomu X babki (rekombinacja jest możliwa, ponieważ matka ma dwa chromosomy X).

Najlepiej jednak zobrazować schemat dziedziczenia chromosomów za pomocą drzewa genealogicznego.

Dziedziczenie chromosomu X

Powyższy wykres pokazuje po których przodkach mężczyzna może dziedziczyć chromosom X (różowe pola to panie, niebieskie pola to panowie, numeracja według systemu Sosy–Kekulégo/Stradonitza - wyjaśnienie numeracji w Wikipedii tutaj). Dla osób szukających matematycznego piękna w genetyce - proszę zauważyć, że liczba przodków w każdym pokoleniu odpowiada kolejnym wyrazom ciągu Fibonacciego.

Ponieważ córki mają dwa chromosomy X, dziedziczą DNA od większej ilości przodków. Jeden chromosom X dostają od matki (najczęściej jest w nim trochę chromosomu macierzystego dziadka i trochę chromosomu macierzystej babki) i drugi chromosom od ojca (identyczna kopia, czyli najczęściej mieszanka chromosomów X rodziców ojczystej babki).

Oba te wykresy pokazują przodków, którzy mogli przekazać nam DNA - nie oznacza to, że po każdym z nich odziedziczyliśmy DNA (więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?").

Genealogiczne wskazówki dotyczące chromosomu X

Genealogicznie najcenniejsi genetyczni krewni, którzy mają wspólny odcinek DNA na chromosomie X, to mężczyźni. Ponieważ mają tylko jeden chromosom X, jest on naturalnie "fazowany" (więcej na temat fazowania w artykule "Czym jest fazowanie?"). W drugiej kolejności cenne są pary krewnych obu płci, a najmniej godne uwagi są pary krewnych dwóch pań (z uwagi na duże ryzyko pseudosegmentów).

Matka czasami przekazuje swoim dzieciom chromosom X, który zawiera DNA wyłącznie od jednego z jej rodziców - oznacza to, że dziecko otrzyma taki sam chromosom X, jaki matka otrzymała od jednego ze swoich rodziców (czyli dziecko będzie na macierzystym chromosomie X spokrewnione tylko z macierzystym dziadkiem lub tylko z macierzystą babką). Zdarza się więc czasami, że tak bliscy krewni jak brat z bratem lub brat z siostrą nie mają w ogóle wspólnych odcinków DNA na chromosomie X (dwie siostry zawsze mają jeden wspólny chromosom X przekazany przez ojca).

Ponieważ chromosom X ma mniej okazji by rekombinować, odleglejsi krewni mogą mieć z nami więcej wspólnego DNA niż wynikałoby ze statystyk dotyczących DNA autosomalnego (które są dostępne w artykule "Ile mam wspólnego DNA z danym krewnym?"). Ogólną zasadę, jaką można przyjąć to poświęcanie uwagi wyłącznie tym segmentom na chromosomie X, które mają przynajmniej 15 cM, a najlepiej jeśli dany krewny ma z nami wspólny DNA nie tylko na chromosomie X, ale również na którymś z pozostałych chromosomów.

Należy również pamiętać, że fakt posiadania wspólnego DNA na którymś z chromosomów 1-22 i jednocześnie na chromosomie X jest jedynie wskazówką, że DNA autosomalny został odziedziczony z tej samej linii. Możliwe jest, że z daną osobą jesteśmy spokrewnieni podwójnie (co przy dalekich pokrewieństwach wcale nie zdarza się rzadko).

Podsumowanie

Chromosom X może mocno zawęzić poszukiwania wspólnych przodków, ale trzeba pamiętać, że pokrewieństwo może być znacznie odleglejsze niż przy takim samym segmencie na autosomach. Brak wspólnego DNA na chromosomie X nie może być użyty jako dowód na brak pokrewieństwa, gdyż często nawet rodzeństwo nie ma wspólnych segmentów na chromosomie X (wyjątkami od tej reguły są pary: ojciec-córka, matka-dziecko i siostra-siostra) - te osoby zawsze mają wspólny DNA na chromosomie X). Najlepiej skupić się na DNA autosomalnym, a z genealogicznych dobrodziejstw chromosomu X korzystać rozważnie, pamiętając że wspólni przodkowie mogą być tak odlegli, że wykroczą poza okres dostępnej śmiertelnikom genealogii.

Nasz genom zawiera DNA zarówno ojca, jak i matki - po co więc badać dodatkowo DNA rodziców? Powodów jest mnóstwo. Część z nich wynika z natury dziedziczenia DNA, część z niedoskonałości technicznych testów, a niektóre z obu tych powodów jednocześnie. Genealogowi z pomocą przychodzi fazowanie - narzędzie dostępne w darmowej bazie GEDmatch.

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, żeby dowiedzieć się o nim więcej lub tutaj, by przeczytać instrukcje, jak dołączyć do tej darmowej bazy.


Czym jest fazowanie?

Chromosomy występują parami (więcej o tym w ostatnim wpisie "Sztuka trójkątowania"). Podczas genotypowania naszego DNA oba chromosomy odczytywane są jednocześnie. Dla każdej z ponad pół miliona badanych pozycji (tzw. PPN-ów, czyli polimorfizmów pojedynczego nukleotydu) otrzymujemy dwie litery (które oznaczają daną zasadę azotową). Przykładowy fragment surowych danych z chromosomu 1 wygląda tak:

Wyniki składają się z par liter AA, AG, CC, CT itd. Nie wiemy jednak, która "litera" znajduje się na chromosomie odziedziczonym po matce, a która na chromosomie odziedziczonym po ojcu. Dlatego gdy odkrywamy nowego genetycznego krewnego, nie jesteśmy w stanie stwierdzić, czy jest on krewnym po mieczu, czy po kądzieli.

Rozwiązaniem tego problemu jest zbadanie DNA przynajmniej jednego (a najlepiej dwojga) rodziców. Poprzez porównanie naszego genomu do genomu rodziców algorytm jest w stanie podzielić litery na dwie grupy - te otrzymane od ojca i te otrzymane od matki. GEDmatch stworzy na tej podstawie dwa odrębne pliki - jeden zawierający DNA ojcowski, a drugi DNA macierzysty, co znacząco usprawnia poszukiwania genealogiczne.

Genealogiczne zalety fazowania

Pierwszą i oczywistą zaletą fazowania jest możliwość jednoznacznego stwierdzenia, czy z genetycznym krewnym jesteśmy spokrewnieni przez ojca czy przez matkę. Skracamy w ten sposób czas poszukiwań o połowę.

Drugą mniej oczywistą korzyścią jest pozbycie się fałszywych krewnych. Co to oznacza?

Bez fazowania wyszukiwarka widzi nasz genom jako pary liter, np. AT, GG, GC. Nie potrafi stwierdzić, który allel pochodzi od ojca, a który od matki. Spójrzmy na poniższy przykład:

Gdyby nasz DNA nie był fazowany (rozdzielony na DNA ojcowski i macierzysty) osoba z pseudosegmentem byłaby błędnie rozpoznana jako nasz krewny. Na całej długości tego segmentu, każda litera zgadza się z naszym genomem, jest to jednak fałszywy segment. Powstał on ze skakania z jednego chromosomu na drugi - najpierw AG zgadza się z chromosomem ojca, potem CC z chromosomem matki itd. Ta osoba nie miałaby wspólnego DNA ani z naszym ojcem, ani z naszą matką - nie jest więc to genetyczny krewny.

Czy takie pseudosegmenty zdarzają się często? Wezmę za przykład swoje wyniki z GEDmatchu.

Mam ponad 1 500 genetycznych krewnych (powyżej 7 cM). Mój fazowany DNA ojcowski ma 72 genetycznych krewnych, a mój fazowany DNA macierzysty ma 116 genetycznych krewnych. Oznacza to, że z ponad 1 500 moich genetycznych krewnych jedynie 188 to prawdziwi krewni (czyli ok. 13%). Zbadanie DNA rodziców niezwykle usprawniło badania genealogiczne - wiem, że do 87% moich "krewnych" nie mam po co pisać.


Czy badać jednego czy oboje rodziców?


Fazowanie jest możliwe już przy zbadaniu tylko jednego z rodziców. Fazowanie jest jednak znacznie dokładniejsze jeśli zbada się DNA i matki, i ojca. Dlaczego?


Gdy rodzic jest homozygotą (ma dwa identyczne allele), wiadomo że dziecko musiało odziedziczyć tę samą literę - fazowanie jest możliwe. Jeśli rodzic jest heterozygotą (dwie różne litery), a dziecko homozygotą, również wiadomo, którą literę dziecko odziedziczyło po rodzicu. Problem pojawia się, kiedy zarówno rodzic, jak i dziecko jest heterozygotą - wówczas jest możliwe, że dziecko odziedziczyło od rodzica albo A, albo G.

Oznacza to, że dysponując DNA jednego rodzica, fazowaniu będzie można poddać średnio 75% naszego genomu (zakładając, że wszystkie kombinacje są równie prawdopodobne, w rzeczywistości byłoby to nieco więcej niż 75%, gdyż niektóre kombinacje są częstsze w danej populacji).

Jeśli zarówno rodzic, jak i dziecko jest heterozygotą, fazowanie tego PPN-u może udać się, jeśli drugi rodzic jest homozygotą (jeśli ojciec jest AG, dziecko też AG, ale matka jest AA, to wiadomo że dziecko musiało otrzymać G od ojca i A od matki).

Oznacza to, że średnio połowa przypadków, które nie nadają się do fazowania przy użyciu DNA wyłącznie jednego rodzica, da się pomyślnie fazować, gdy dostępny jest DNA drugiego rodzica.

Jak stworzyć możliwie najdokładniejszy fazowany plik?

Im więcej PPN-ów jest w naszych surowych wynikach, tym będzie ich więcej w DNA fazowanym. Ponieważ Family Tree DNA testuje najwięcej PPN-ów ze wszystkich trzech firm, jest to najlepszy wybór jeśli mamy w planach fazowanie. Dodatkowo jest to jedyna firma, która przechowuje próbki DNA do dalszych badań w przyszłości przez okres co najmniej 25 lat (jest to szczególnie przydatne przy testowaniu osób starszych). Kliknij tutaj, żeby zamówić zestaw do badania DNA.

Podsumowanie

Pomijając kwestię fazowania, badanie DNA rodziców jest niesłychanie ważne - przynosi znacznie więcej korzyści genealogicznych niż badanie swojego DNA. Z każdym pokoleniem tracimy 50% DNA rodziców (więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?").

Już zbadanie jednego rodzica przynosi ogromne korzyści i pozwala zaoszczędzić ogrom czasu. Zbadanie drugiego rodzica daje dodatkowe korzyści w postaci jeszcze lepiej sfazowanego DNA i dodatkowych 50% DNA, którego nie odziedziczyliśmy.

Pomyślnych łowów genetycznych i owocnego fazowania!

Gdy nasze wyniki DNA umieścimy już w bazie GEDmatch, odkryjemy najprawdopodobniej ok. 1 500 genetycznych krewnych. W jaki sposób uporządkować taki ogrom danych? Do których krewnych warto napisać, a do których niekoniecznie? Genealogowi z pomocą przychodzi trójkątowanie (inaczej triangulacja).

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, żeby dowiedzieć się o nim więcej lub tutaj, by przeczytać instrukcje, jak dołączyć do tej darmowej bazy.

Czym jest trójkątowanie?

Trójkątowanie polega na porównaniu DNA co najmniej trzech osób (stąd nazwa) - osobę A porównujemy do osoby B, B do C i C do A. Segmenty DNA, które są identyczne wśród wszystkich trójkątowanych osób, są segmentami odziedziczonymi po wspólnym przodku.

Po co trójkątować?

Potrzeba trójkątowania wynika z faktu, że chromosomy występują parami. Jeśli z kimś mamy wspólny segment DNA, nie jesteśmy w stanie bez dodatkowej analizy stwierdzić, czy segment ten leży na chromosomie, któryśmy otrzymali od ojca, czy na tym, któryśmy otrzymali od matki. Na przykładzie poniżej widzimy fragmenty chromosomów trzech osób.

Nasze surowe wyniki DNA składają się z ciągu liter (alleli), które oznaczają zasady azotowe, z których zbudowany jest DNA (adenina, tymina, cytozyna i guanina). W każdym miejscu na chromosomie mamy dwie literki - jedną z chromosomu odziedziczonego po ojcu i jedną z chromosomu odziedziczonego po matce.

Powyższy obrazek przedstawia niewielki wycinek jednej z par chromosomów. Jeśli porównamy swój DNA do DNA Stanisława i Bogumiły, zobaczymy, że z obojgiem mamy wspólny DNA na tym samym odcinku chromosomu. Czy na tej podstawie możemy stwierdzić, że DNA pochodzi od wspólnego przodka?

NIE! To jeden z największych grzechów genealoga genetycznego! Przyjrzyjmy się uważnie chromosomom. Ze Stanisławem mamy wspólny segment z chromosomu oznaczonego czerwonym kolorem, a z Bogumiłą DNA z chromosomu zielonego. Stanisław jest więc krewnym jednego rodzica, a Bogumiła krewną drugiego rodzica.

Jak trójkątować?

Kiedy porównujemy DNA w bazach genetycznych, nie mamy wglądu do surowych wyników, więc nie możemy przeprowadzić takiego rozumowania jak przed chwilą (poza tym w rzeczywistości segmenty użyteczne genealogicznie mają nie kilkanaście liter, a od kilkuset do kilkudziesięciu tysięcy). Rozwiązaniem problemu jest więc trójkątowanie.

W tym celu najpierw porównujemy swój DNA do DNA Stanisława (narzędzie one-to-one w GEDmatchu). Mamy wspólny segment. Następnie porównujemy swój DNA do DNA Bogumiły. Znów wspólny segment w tym samym miejscu. W końcu porównujemy DNA Stanisława do Bogumiły. Okazuje się, że nie mają wspólnego segmentu DNA w tym miejscu. Oznacza to, że trójkątowanie zakończyło się niepowodzeniem (czyli trzy porównywane osoby nie odziedziczyły segmentu od wspólnego przodka). Gdyby okazało się, że Stanisław i Bogumiła mają wspólny segment w tym samym miejscu, uznajemy, że trójkątowanie zakończyło się powodzeniem - wszystkie trzy osoby odziedziczyły segment od tego samego przodka.

Co dalej, genetyczny trójkącie?

Trójkątowanie niezwykle ułatwia poszukiwania genealogiczne. Załóżmy, że udało nam się zbadać dwóch potomków naszych pradziadków - my pochodzimy od syna numer 1, oni od synów numer 2 i 3. Segmenty, które odkryjemy za pomocą trójkątowania pochodzą z pewnością od naszych pradziadków. Jeśli znajdziemy w bazie osobę, z którą mamy wspólny DNA akurat w obrębie tych segmentów, możemy być pewni, że jesteśmy z nią spokrewnieni przez tych konkretnych przodków. Zamiast szukać wspólnych przodków wśród wszystkich ośmiorga pradziadków, możemy zawęzić genealogiczne śledztwo do dwojga. Oszczędzamy więc przynajmniej 75% czasu na testowaniu błędnych hipotez! Jest to kolejny powód, dla którego warto badać krewnych - badając DNA pozostałych członków rodziny dowiadujemy się więcej o swoim DNA i o DNA przodków. Zdobycie tych informacji pozwala nam również na wykonanie mapy chromosomów, ale o tym następnym razem!

Żeby poznać swoje genetyczne dziedzictwo, kliknij tutaj, aby zamówić test genetyczny.
Wiele osób, które wykonały test genetyczny, zetknęło się z nazwą GEDmatch; dla niektórych jest to wiadomość całkiem nowa. GEDmatch to darmowa baza danych bardzo popularna wśród genealogów genetycznych, za pomocą której można rozwikłać wiele genealogicznych zagadek. Często takich, których komercyjne strony rozwiązać nie byłyby w stanie.

W tym wpisie przedstawię pięć ważnych faktów dotyczących GEDmatchu w nadziei, że staną się dla Ciebie zachętą do przeniesienia do niego swoich wyników genetycznych.

1. Szata graficzna może odstraszać, ale...

Pierwsze wrażenie jakie wywiera strona to niestety przedpotowa szata graficzna i nieintuicyjna nawigacja. Kiedy sam zaczynałem swoją przygodę z GEDmatchem, zajęło mi trochę czasu zrozumienie, do czego służą poszczególne narzędzia i w jaki sposób zrobić z nich użytek genealogiczny. Pierwszych kilka dni upłynie Ci zapewne na przyzwyczajaniu się do interfejsu i poznawaniu możliwości strony, ale po pokonaniu pierwszych drobnych trudności korzystanie z GEDmatchu przyniesie wiele satysfakcji.

2. ...strona jest w pełni darmowa

Na usprawiedliwienie spartańskiej grafiki strony należy dodać, że GEDmatch działa wyłącznie dzięki dobrowolnym wpłatom osób, które chcą wspierać ten wspaniały projekt. Zamiast przeznaczać ograniczone środki finansowe na kolorowe fidrygałki, właściciele skoncentrowali się na zaprojektowaniu świetnych narzędzi genetyczno-genealogicznych, z których można korzystać za darmo.

3. Świetne narzędzia genealogiczno-genetyczne

Nie sposób wymienić w tym wpisie wszystkich narzędzi dostępnych w GEDmatchu i jednocześnie przystępnie opisać ich genealogiczne zastosowanie, więc skupię się na kilku. Pierwsze narzędzie to dzielenie DNA na DNA ojcowski i DNA matczyny (tzw. fazowanie). Dzięki temu dowiesz się, którą część DNA otrzymałeś po danym rodzicu, a także zobaczysz krewnych według linii pokrewieństwa. GEDmatch jest w stanie oszacować, do których populacji najprawdopodobniej należeli Twoi przodkowie. Zobaczysz nawet, które segmenty DNA pochodzą z którego regionu geograficznego. A jeśli przetestowałeś kilku krewnych, będziesz w stanie za pomocą narzędzia "Łazarz" odtworzyć genom zmarłego przodka. A to tylko niektóre z wielu korzyści!

4. Odkrycie nowych krewnych

Do GEDmatchu mogą dołączyć wszystkie osoby, które wykonały test autosomalny w jednej z trzech głównych firm (Family Tree DNA, Ancestry, 23andMe). Oznacza to, że zyskasz dostęp do krewnych, którzy nie badali swojego DNA w tej samej firmie. Zwiększasz w ten sposób szanse na odnalezienie bliższego krewnego i nawiązanie owocnej współpracy genealogicznej.

5. Lepsze zrozumienie genealogii genetycznej

Świetnie jest czytać o genealogii genetycznej (bez tego ciężko prowadzić badania), ale często najlepszym sposobem na zrozumienie prawideł genetyczno-genealogicznych jest zaobserwowanie ich w praktyce. Dzięki GEDmatchowi szybciej staniesz się niezależnym i skutecznym poszukiwaczem genetycznej przeszłości rodziny.

Jak dołączyć do GEDmatchu?

Żeby dowiedzieć się, w jaki sposób przenieść swoje wyniki do GEDmatchu, przeczytaj artykuł "GEDmatch - jak przenieść wyniki". Jeśli nie wykonałeś jeszcze testu DNA, kliknij tutaj, żeby go zmówić.
Obsługiwane przez usługę Blogger.

Czym jest genealogia genetyczna?

Genealogia genetyczna jest połączeniem genetyki z tradycyjną genealogią. Dzięki genealogicznym testom genetycznym, które zdobyły popularność w pierwszym dziesięcioleciu XXI wieku, możliwe stało się ustalanie pokrewieństwa na podstawie wspólnego DNA.

Jestem na Facebooku

Genealogia genetyczna

Darmowy newsletter

Darmowy newsletter

Często czytane

Tematy