Małżeństwo krewniacze - co na to DNA?

Wielu genealogów natrafia na małżeństwa zawarte między bliższymi lub dalszymi krewnymi. Jakie skutki genetyczne niesie za sobą taki związek? Dlaczego krewniacze małżeństwo może być prawdziwym skarbem dla genealoga genetycznego? W jaki sposób DNA dzieci z małżeństw krewniaczych różni się od DNA osób, których rodziców nie łączą więzy krwi?

Kluczem są... ciągi homozygotyczności

Każdy z nas ma 46 chromosomów - 23 otrzymane od ojca (mieszanka chromosomów ojczystych dziadków) i 23 odziedziczone po matce (mieszanka chromosomów macierzystych dziadków). Przykładowy odcinek jednej z par chromosomów może więc wyglądać tak:

Oba chromosomy są różne, gdzieniegdzie pojawiają się identyczne allele (nieświadczące jednak o pokrewieństwie). Wyobraźmy sobie, jak wyglądałyby chromosomy dziecka, którego rodzice mają wspólnych przodków.

Ponieważ rodzice mają wspólnych przodków (np. pradziadków), mają wspólne niektóre odcinki DNA. Około 1/4 tych wspólnych odcinków DNA zostanie przekazana dziecku zarówno od ojca, jak i od matki. Oznacza to, że w niektórych miejscach dziecko będzie miało identyczny DNA na obu chromosomach - są to segmenty, które dziecko odziedziczyło po wspólnych przodkach rodziców. Odcinki DNA, które są identyczne na obu chromosomach nazywają się ciągami homozygotyczności.

Powyższy wykres pokazuje, w jaki sposób u dziecka z małżeństwa krewniaczego powstaje ciąg homozygotyczności. Należy pamiętać, że nie wszystkie odcinki DNA wspólne dla obojga rodziców doprowadzą do ciągu homozygotyczności. Gdyby dziecko otrzymało fragment niebieskiego chromosomu ojca (po ojczystym dziadku) i fragment czerwonego chromosomu matki (po macierzystym dziadku), nie miałoby w tym miejscu ciągu homozygotyczności.


Praktyczne zastosowanie genealogiczne

Ciągi homozygotyczności są ogromną pomocą w badaniach genealogicznych. Jeśli udało nam się zbadać krewnego, którego rodzice byli spokrewnieni, wiemy, że odcinki identyczne na obu chromosomach pochodzą od wspólnych przodków jego rodziców. Zawęża to znacząco poszukiwania genealogiczne. Jeśli odkryjemy genetycznego krewnego, który ma wspólny segment w tym samym miejscu na chromosomie, w którym występuje ciąg homozygotyczności, możemy być pewni, że jesteśmy z nim spokrewnieni przez wspólnych przodków rodziców.

Poza tym odcinki DNA będące ciągami homozygotyczności są naturalnie fazowane (czym jest fazowanie?). Oznacza to, że genetyczni krewni, którzy mają z nami wspólny DNA w obszarze ciągu homozygotyczności są krewnymi pewniejszymi (zmniejsza się ryzyko, że program będzie "skakał" z chromosomu ojczystego na chromosom macierzysty i wyszukiwał fałszywych krewnych).

Jeśli chcesz sprawdzić, czy Twoi rodzice (lub rodzice krewnego, którego DNA udało się zbadać) miał wspólnych przodków zaloguj się do GEDmatchu i wybierz narzędzie "Are your parents related?" ("Czy Twoi rodzice są spokrewnieni?"). Na podstawie ilości ciągów homozygotyczności możliwe jest określenie bliskości pokrewieństwa, które łączyło rodziców badanej osoby.

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, żeby dowiedzieć się o nim więcej lub tutaj, by przeczytać instrukcje, jak dołączyć do tej darmowej bazy.


Odtworzenie DNA przodka

Dzięki małżeństwom krewniaczym możemy (przynajmniej częściowo) poznać DNA wspólnego przodka. Badając DNA odpowiedniej ilości potomków przodka i jego bocznych krewnych, możemy dowiedzieć się całkiem sporo o antenatach, których nigdy nie znaliśmy. Jaki kolor oczu miał nasz przodek? Czy tolerował laktozę? Ogrom informacji, jakie możemy uzyskać, odtwarzając DNA naszego przodka jest czasem niewyobrażalny. Wyniki DNA, które najbardziej nadają się do rekonstruowania DNA przodka to te z Family Tree DNA - jest to firma, która bada obecnie najwięcej PPN-ów (wariantów, które sprawiają, że ludzie różnią się genetycznie między sobą). Kliknij tutaj, żeby zamówić test autosomalny (Family Finder).


Czy małżeństwa krewniacze są zdrowe?

Jednym z najczęstszych pytań, które pojawiają się przy rozmowach o małżeństwach krewniaczych to "Czy dzieci z takiego związku są zdrowe?". Najczęściej tak. Jeśli rodzice mają wspólnych dziadków (są rodzeństwem ciotecznym, stryjecznym lub wujecznym) ryzyko wystąpienia wady wrodzonej jest jest o ok. 2 punkty procentowe wyższe w stosunku do małżeństw niekrewniaczych (źródło).

Wiele znanych osób zawarło małżeństwa krewniacze. Książę Filip jest przeciotecznym wujem królowej Elżbiety II (książę jest prawnukiem duńskiego króla Chrystiana IX, a królowa jego praprawnuczką). Żoną Ignacego Mościckiego była Michalina z Czyżewskich - cioteczna siostra (ojciec prezydenta był bratem matki prezydentowej). Albert Einstein rozwiódł się z pierwszą żoną, by ożenić się z cioteczną siostrą Elsą z Einsteinów Löwenthalową (ich matki były siostrami).

Dzieci z wszystkich tych małżeństw miały, mają lub miałyby ciągi homozygotyczności, które dla genealoga genetycznego są prawdziwym skarbem.

Czy w Twojej rodzinie były małżeństwa krewniacze? Kliknij tutaj, żeby sprawdzić to za pomocą testu DNA.


Przeczytaj również:

4 komentarze:

  1. Bardzo ciekawe. Zawsze interesowała mnie genealogia. A o pokrewiństwie brytyjskiej pary książęcej nie wiedziałam :)

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Dziękuję! W europejskich rodzinach królewskich większość małżeństw była zawierana między krewnymi (i to często spokrewnionymi na wiele różnych sposobów).

      Usuń
  2. Ten komentarz został usunięty przez autora.

    OdpowiedzUsuń
  3. Cześć. Czy powstanie ciągu homozygotycznego w wyniku połączenia komórek rozrodczych osób spokrewnionych w linii prostej np. matka i syn, ojciec i córka może skutkować chorobą genetyczną lub innymi nieprawidłowościami? Jaki jest stosunek prawdopodobieństwa? Z góry dziękuję za odpowiedź.

    OdpowiedzUsuń

Obsługiwane przez usługę Blogger.