Jaki jest zasięg autosomalnego testu genetycznego?

Często można spotkać się z twierdzeniem, że za pomocą DNA autosomalnego można zbadać wyłącznie około pięciu ostatnich pokoleń. Jaki jest rzeczywisty zasięg testów genealogiczno-genetycznych i dlaczego tak trudno jest go przewidzieć? Dlaczego pod względem genealogicznym DNA autosomalny ma co najmniej dwie warstwy?

Testy badające DNA autosomalny (oraz chromosomy X) pomagają w odkryciu nieznanych krewnych genetycznych, którzy są zazwyczaj wystarczająco bliscy, by można było ich umieścić na wspólnym drzewie genealogicznym (nawet gdy z początku wydaje się to niemożliwe). Możliwość odkrywania tak bliskich krewnych wynika z innych kryteriów oznaczania krewnych genetycznych w porównaniu do testów badających chromosom Y lub DNA mitochondrialny. Krewny mitochondrialny lub z chromosomu Y to osoba, z którą dzielimy pojedyncze mutacje określające dany poziom drzewa filogenetycznego. Autosomalny krewny to osoba, z którą dzielimy nie pojedyncze mutacje, ale co najmniej jeden długi odcinek DNA, który często ma tysiące wspólnych mutacji.


Nierówne dziedziczenie DNA

Po każdym z rodziców dziedziczymy 50% DNA autosomalnego, ale nie wiemy, czy w danej połówce więcej będzie DNA babki czy dziadka. Dlatego z każdym kolejnym pokoleniem nierówności (wariancja) rosną - możliwe jest więc, że po jednym z praprapradziadków odziedziczyliśmy mniej DNA niż po którymś z prapraprapradziadków, mimo że średnio powinniśmy odziedziczyć po nim dwa razy więcej DNA.

(Problem ubytku genetycznych przodków jest szczegółowiej opisany w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?")

Możemy być pewni, że DNA odziedziczyliśmy po wszystkich prapradziadkach i co najmniej po znacznej większości praprapradziadków. Niestety ponieważ długość DNA i liczba rekombinacji (wymiany materiału genetycznego pomiędzy chromosomami ojca i matki) są ograniczone, nie jest możliwe dziedziczenie DNA po każdym przodku. Dlatego może się okazać, że po wykonaniu testu genetycznego nie odnajdziemy żadnych krewnych z linii jednego z przodków z ósmego pokolenia - z tego powodu tak ważne jest badanie DNA najstarszych żyjących krewnych i dalszych krewnych.

Z tych ograniczeń nie wynika jednak, że zasięg testu genetycznego wynosi zaledwie pięć pokoleń (mnie samemu dzięki badaniu najstarszych krewnych udało się udowodnić, że odziedziczyłem co najmniej jeden odcinek DNA po przodku z ósmego pokolenia).


Każdy odcinek jest odziedziczony

Kłopot w ustaleniu genealogicznego zasięgu testu genetycznego polega na nierównościach w dziedziczeniu. W jednej części naszego drzewa genealogicznego zasięg może wynosić zaledwie siedem pokoleń, a w innej dziesięć lub dwanaście.

Drugi problem polega na praktycznie nieskończonym dziedziczeniu DNA. Załóżmy, że za pomocą badania DNA bocznych krewnych udało nam się przypisać odcinek DNA do prapradziadka. Ten odcinek musiał jednak zostać odziedziczony na jeden z trzech sposobów:


  1. Jest to odcinek odziedziczony po ojcu prapradziadka
  2. Jest to odcinek odziedziczony po matce prapradziadka
  3. Jest to odcinek składający się z części odziedziczonych po obojgu rodzicach

Im większy odcinek, tym większe prawdopodobieństwo, że mamy do czynienia z trzecim scenariuszem - przy mniejszych dwa pierwsze są bardziej prawdopodobne. Niestety niewielkie odcinki DNA (<10 cM) mogą często być fałszywymi odcinkami i sprowadzić genealoga na manowce (rozwiązaniem tego problemu jest badanie DNA rodziców i fazowanie DNA). Nawet gdy mamy pewność, że odcinek jest prawdziwy, nie sposób stwierdzić (bez badania dodatkowych krewnych), czy jeden z naszych małych odcinków DNA stał się mały (wskutek rekombinacji) dopiero w pokoleniu rodziców, czy był przekazywany w niezmienionej formie przez np. pięć wcześniejszych pokoleń (co wcale nie jest mało prawdopodobne). Oznacza to, że teoretycznie autosomalny test genetyczny sięga znacznie więcej niż pięć pokoleń wstecz, ale nie ze wszystkich linii. Praktycznie genealogiczne algorytmy zazwyczaj wymagają, by odcinek miał co najmniej 8 cM - zapobiega to wyświetlaniu wielu fałszywych krewnych, ale jednocześnie sprawia, że niewielka część prawdziwych i być może sięgających czasów genealogicznych krewnych zostanie pominięta (uwaga: ze względów statystycznych dla celów genealogicznych najlepiej jest skupiać się w pierwszej kolejności na większych odcinkach - co najmniej 15 cM).

Druga warstwa DNA autosomalnego

Zazwyczaj genealogiczna analiza DNA autosomalnego koncentruje się na badaniu odcinków DNA - możliwe jest jednak - tak jak w przypadku chromosomu Y czy DNA mitochondrialnego - wyszukiwanie krewnych genetycznych za pomocą konkretnych PPN-ów - polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (znika wtedy problem fałszywych odcinków).

W każdym miejscu naszego genomu jesteśmy spokrewnieni w danym pokoleniu z dwoma przodkami - jednym z linii ojca (np. ojczystej babce) i jednym z linii matki (np. macierzystym dziadku). Jednak poleganie na pojedynczych mutacjach jest żmudną i często niewdzięczną pracą, która wymaga skupienia się na bardzo rzadkich i stosunkowo późnych mutacjach. Przykładowo ok. 1% Polaków nosi mutację w genie EDAR (warunkującą uzębienie typu azjatyckiego i grubsze włosy), która powstała ok. 30 000 lat temu w Chinach. Wszystkie te osoby pochodzą od jednego przodka - jest on jednak zbyt odległy, by wzbogacił tradycyjną genealogię. Podobnie w przypadku niebieskookich osób, które odziedziczyły mutację po wspólnym przodku żyjącym ok. 10 000 lat temu. Z czasem rzadkich i młodszych mutacji w autosomalnym DNA będzie odkrywanych coraz więcej. Pozwoli to genealogom na jeszcze dogłębniejsze wykorzystanie wyników genetycznych i dostrzeżenie, że zasięg DNA autosomalnego jest bardzo daleki, ale z każdym pokoleniem wzrasta poziom trudności w analizowaniu odcinków DNA.

Żeby poznać swoją genetyczną historię i ocalić od zapomnienia rodzinne dziedzictwo, proszę zamówić test autosomalny, klikając tutaj.



Przeczytaj również:

2 komentarze:

  1. Tu jest blad matematyczno logiczny: napisano: "... możliwe jest więc, że po jednym z praprapradziadków odziedziczyliśmy więcej DNA niż po którymś z prapraprapradziadków,...", a powinno byc "możliwe jest więc, że po jednym z prapraprapradziadków odziedziczyliśmy więcej DNA niż po którymś z praprapradziadków,"

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Dziękuję za czujność, za dużo się nagromadziło tych "pra-" w jednym zdaniu - już poprawiłem.

      Pozdrawiam i życzę ciekawych odkryć genealogiczno-genetycznych!
      E.J.G.

      Usuń

Obsługiwane przez usługę Blogger.