n Genealogia genetyczna: grudnia 2015
Czy jest możliwe, byś z własną babką miał 25% wspólnego DNA, a z bananem 50%? A z myszą 97,5%? Żeby zrozumieć, o jakich procentach jest mowa w genealogii genetycznej, należy przyjrzeć się PPN-om (ang. SNP-om - single nucleotide polymorphism), czyli polimorfizmom pojedynczego nukleotydu.

DNA wszystkich ludzi na Ziemi jest w ok. 99,5% jednakowy. Zaledwie (lub aż) pół procent decyduje o różnicach pomiędzy osobami mieszkającymi w oddalonych od siebie zakątkach świata.

W kontekście genealogii genetycznej twierdzenie, że nasz genom jest w ok. 25% identyczny z genomem babki odnosi się do tej części genomu, która nie jest taka sama u każdego człowieka. W skład tej zmiennej części DNA wchodzą PPN-y, dzięki którym możliwe jest wyszukiwanie genetycznych krewnych w bazach takich jak GEDmatch czy DNA Land.

Czym są PPN-y? Przyjrzyjmy się poniższemu fragmentowi DNA.

Kolorowe odcinki przedstawiają geny, które znajdują się na nici DNA. Czarną barwą zostały zaznaczone polimorfizmy pojedynczego nukleotydu. Obejrzyjmy z bliska jeden z PPN-ów na przykładzie sekwencji dwóch różnych osób.



Nasz kod DNA może być zapisany za pomocą czterech liter, które oznaczają poszczególne nukleotydy – A (adenina), T (tymina), G (guanina) i C (cytozyna). Widzimy, że siódmy nukleotyd nici DNA różni się pomiędzy dwiema osobami - pierwsza osoba ma w danym miejscu guaninę, druga adeninę. Jeśli przebadamy dużą grupę, (np. tysiąc osób) możemy zauważyć, że na tej pozycji 70% osób ma A, a 30% G. Mutacja ta jest PPN-em.

PPN-y mogą odpowiadać m.in. za wygląd (np. kolor oczu), charakter (np. skłonność do empatii) lub predyspozycje zdrowotne (np. ryzyko wystąpienia cukrzycy typu II) - a czasem nie mają żadnych zauważalnych skutków. Bardzo rzadko zdarza się, by o danej cesze decydowała tylko jedna mutacja, zazwyczaj więc na podstawie jednego PPN-u nie można wyciągnąć jednoznacznych wniosków. Opisy poszczególnych PPN-ów dostępne są na SNPedii (w języku angielskim).

Nie wszystkie mutacje są PPN-ami. Żeby mutacja została uznana za PPN, musi występować u dostrzegalnej części danej populacji (często za minimalną granicę przyjmuje się 1%). Każdy z nas ma bardzo rzadkie mutacje (<1%), które są czasami określane mianem „prywatnych mutacji”. Zazwyczaj oznacza to, że występowanie mutacji ograniczone jest do jednej genealogicznej rodziny (odkrycie prywatnych mutacji wymaga sekwencjonowania DNA).

Jakie jest genealogiczne znaczenie PPN-ów? Jeśli dwie osoby mają długi ciąg jednakowych PPN-ów (przynajmniej 700) i odcinek ma przynajmniej 7 cM, oznacza to, że najprawdopodobniej odziedziczyliśmy go po którymś z naszych wspólnych przodków. (Dlaczego nie zawsze tak jest? Odpowiedź w artykule "Co to jest fazowanie?").

Oczywiście im więcej zbadanych PPN-ów, tym więcej informacji możemy odkryć o naszym DNA i przodkach (i z większą pewnością stwierdzić pokrewieństwo z genetycznymi krewnymi). Spośród trzech głównych firm na rynku najwięcej PPN-ów autosomalnych bada Family Tree DNA (ok. 690 tys.). AncestryDNA bada ok. 683 tys., a 23andMe ok. 577 tys.

Obecnie autosomalne testy genealogiczno-genetyczne badają tylko niewielką część PPN-ów. Szacuje się, że ludzie mają 10 milionów PPN-ów. Oznacza to, że nasze wyniki zawierają mniej niż 10% wszystkich PPN-ów. Choć jest to kropla w morzu, to pozwala ona na skuteczne wykorzystanie DNA w celach genealogicznych za przystępną cenę. Dzięki tej niewielkiej cząstce DNA jesteśmy w stanie odkryć krewnych, do których nigdy byśmy nie dotarli starymi metodami.

Zastanawiasz się nad zbadaniem DNA kogoś z rodziny? Kliknij tutaj, by przeczytać o korzyściach wynikającach z takiego badania lub tutaj, by zamówić test.
Nie sposób zajmować się genealogią genetyczną bez kontaktowania się z genetycznymi krewnymi. W jaki sposób napisać do genetycznego krewnego, by otrzymać odpowiedź i zyskać informacje, które umożliwią dalsze poszukiwania? Tych dziesięć porad pomoże Ci zwiększyć genealogiczno-genetyczną wydajność.



1. Prowadź korespondencję po kolei
W pierwszej kolejności kontaktuj się z najbliższymi genetycznymi krewnymi (tymi, z którymi masz najwięcej wspólnego DNA). Im więcej wspólnego DNA, tym większe szanse na dojście do genealogicznego pokrewieństwa. Jeśli Twój DNA jest fazowany, wysyłaj wiadomości tylko do osób, które są na liście krewnych Twoich fazowanych plików.

2. Pisz po angielsku
Znaczna większość genetycznych krewnych (nawet tych z polskimi nazwiskami) to osoby posługujące się językiem angielskim. Zadbaj o to, by wiadomość była napisana zrozumiałym i gramatycznym językiem (jeśli nie posługujesz się językiem angielskim, poproś kogoś o pomoc w przetłumaczeniu wiadomości – w ten sposób masz większe szanse na otrzymanie odpowiedzi). Od reguły pisania po angielsku można odstąpić, gdy adres elektroniczny sugeruje narodowość (końcówki pl, ru, de, fr itd.).

3. Nie kopiuj wiadomości
Nie wysyłaj tej samej wiadomości do kilku osób naraz – wiadomości skierowane bezpośrednio do danej osoby częściej otrzymują odpowiedzi. Bezosobowe listy z wieloma adresatami zwykle trafiają do spamu (zwłaszcza, gdy nadawca jest nieznany).

4. Nie wysyłaj zbyt wielu wiadomości
Wysyłanie wiadomości do całej listy genetycznych krewnych za jednym zamachem nie jest dobrym pomysłem – prowadzenie korespondencji z kilkudziesięcioma genetycznymi krewnymi naraz jest czasochłonne i może doprowadzić do pomieszania wątków.

5. Pisz zwięźle
Pierwsza wiadomość powinna być możliwie jak najzwięźlejsza i zawierać najistotniejsze informacje, tj. nazwy miejscowości i regionów, z których pochodzili przodkowie (wraz z ich niemieckimi lub rosyjskimi nazwami), numer Twojego DNA, numer DNA Twojego krewnego (część osób zarządza kilkoma plikami) i informacje o ilości wspólnego DNA.

6. Podziel się drzewem
W pierwszej wiadomości warto krótko nadmienić, że interesujesz się genealogią i przesłać w załączeniu wywód przodków (wystarczą podstawowe dane przodków, tj. imię i nazwisko oraz rok i miejsce narodzin). W ten sposób genetyczny krewny wie, że on sam może dowiedzieć się czegoś więcej o swojej części rodziny i jest bardziej otwarty, by podzielić się swoim drzewem genealogicznym.

7. Zadaj pytanie
Zapytaj krewnego, czy rozpoznaje któreś z obszarów geograficznych lub nazwisk i poproś, by napisał coś o swoich przodkach. Jeśli nie zadasz tego pytania, krewny może zignorować Twoją wiadomość, gdy nie znajdzie w niej danych pokrywających się z jego genealogią.

8. Krewny może się znudzić
Jeśli otrzymasz odpowiedź na wiadomość wprowadzającą, postaraj się od razu zapytać o informacje, które Cię interesują – wielu genetycznych krewnych wymienia tylko kilka wiadomości, by móc później poświęcić czas innym zagadkom genealogicznym.

9. Nie oczekuj szybkiego rozwiązania
W wielu przypadkach nie uda się przypisać wspólnego odcinka DNA do konkretnego przodka. Nie oznacza to jednak, że poszukiwania poszły na marne – czasem można z dużą dozą prawdopodobieństwa określić, z którego regionu pochodzi dany odcinek DNA. Zapisz wywód przodków swojego genetycznego krewnego – być może w przyszłości natkniesz się na innego genetycznego krewnego, który będzie miał ten sam odcinek DNA – wtedy z
pomocą może Ci przyjść trójkątowanie.

10. Nie poddawaj się!
Nie zrażaj się, jeśli nie otrzymasz odpowiedzi. Część krewnych potrafi odpowiedzieć na wiadomość dopiero po kilku miesiącach (a niektórzy po kilku latach!). Jeśli po kilku miesiącach nie otrzymasz odpowiedzi, spróbuj wysłać wiadomość przypominającą.

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, by dowiedzieć się, czym jest GEDmatch lub tutaj, by przeczytać, jak dołączyć do tej darmowej bazy.

Nie zbadałeś swojego DNA autosomalnego? Kliknij tutaj, by zamówić test autosomalny (Family Finder).

Czy wiesz, kim jest Twój ojciec? Kim jest Twój ojczysty dziadek? Czy wiesz coś o swoim ojczystym pradziadku? Jeśli jesteś w stanie twierdząco odpowiedzieć na te trzy pytania – już należysz do mniejszości.

A czy wiesz, kim był Twój dziesięć razy „pra-” dziadek? Z pewnością niektórzy szaleni genealodzy odpowiedzą i na to pytanie. Albo przedstawiciele rodziny królewskiej. Dziesięciokrotnym pradziadkiem królowej Anglii był Jan Wilhelm, książę sasko-wajmarski. Tak między nami – Niemiec.

Porozmawiajmy o Twoim stukrotnym „pra-” dziadku. Pewnie nie wiesz o nim za wiele, prawda? Żył około V-VI wieku p.n.e. i zostawił Ci wiadomość.

Możesz nie zdawać sobie z tego sprawy, ale już jesteś jej właścicielem. Gwoli ścisłości – jeśli jesteś mężczyzną, masz około 37 trylionów kopii tej wiadomości (a jeśli nie jesteś mężczyzną, zapytaj swojego brata, ojca lub stryja – z pewnością któryś z nich pozwoli Ci przeczytać ten list!).

Ten wyjątkowy i osobisty list nazywa się chromosom Y. Jeśli temu małemu chromosomowi (najmniejszemu z Twoich 46 chromosomów) przypatrzysz się z bardzo bliska, będziesz w stanie prześledzić swoją bezpośrednią męską linię wiele set tysięcy lat wstecz. Odkryjesz też, gdzie Twoi przodkowie żyli wiele pokoleń temu – nawet jeśli ich imiona na zawsze przepadły w pomroce dziejów.

Pomówmy o panu Perrym. Pan Perry żyje w Stanach Zjednoczonych i w 2008 roku postanowił odczytać swoją wiadomość. Poskrobał policzek i wysłał próbkę swojego DNA do laboratorium.

Jego wyniki były niezwykłe, zupełnie różne od wyników tysięcy innych osób. Aż do 2012 roku genetycy zupełnie się nimi nie interesowali. Mimo to drużyna genealogów genetycznych określających się mianem obywatelskich naukowców wiedziała dobrze, że ślina pana Perry’ego napisze na nowo historię ludzkości. I mieli rację.

Ludzkie chromosomy Y są do siebie w pewnym stopniu podobne – a to dlatego że wszyscy jesteśmy ze sobą spokrewnieni. Niektórzy z nas są do siebie bardziej podobni niż inni – zależy to od tego, jak odległy jest nasz wspólny pradziad. Każdy z nas należy do jednego z wielu rodów, które naukowcy nazywają haplogrupami. Jeśli Twoja bezpośrednia męska linia pochodzi z Wielkiej Brytanii, Irlandii, Francji lub Hiszpanii najprawdopodobniej należysz do haplogrupy R1b. W Chinach i Korei najczęstszą haplogrupą jest Q3. Z kolei w wielu krajach Europy Środkowej i Wschodniej, np. w Polsce, Rosji czy na Słowacji najpowszechniejszą haplogrupą jest R1a. Istnieje tysiące haplogrup, wszystkie są ze sobą w jakimś stopniu spokrewnione.

Jednak wiadomość pana Perry’ego była zupełnie inna. Nikt wcześniej nie widział był jego haplogrupy.

Drużyna genealogów genetycznych postanowiła znaleźć dobroczyńców, którzy spieniężyliby bardziej dogłębne badania genetyczne próbki pana Perry’ego.

Okazało się, że gałąź ludzkiego drzewa, do której należy pan Perry jest tak odległa, że większość z nas ma z nim najbliższego wspólnego przodka bardzo, bardzo dawno temu. Naukowcy szacują, że nasz wspólny pradziad żył jakieś 250 tysięcy lat temu w Afryce.

To jedno z największych odkryć dla historii naszego gatunku, a mimo to tak niewielu z nas miało okazję o nim usłyszeć.

Możesz się zastanawiać – co w nim tak ważnego?

Najstarsze szczątki Homo sapiens odnaleziono w Afryce Wschodniej i szacuje się, że mają około 195 tysięcy lat. Dzięki wiadomości, którą pan Perry otrzymał od swoich przodków, możemy wnioskować, że najbliższy wspólny przodek wszystkich ludzi współczesnych był przynajmniej 50 tysięcy lat starszy niż najwcześniejsze odkryte dotychczas szczątki Homo sapiens.

Od czasu odkrycia haplogrupy pana Perry’ego ta sama haplogrupa (która otrzymała nazwę A00) została odnaleziona wśród ludności kameruńskiej. Oznacza to, że przodek pana Perry’ego najprawdopodobniej przybył do Stanów Zjednoczonych z tej właśnie części Afryki.

Historia o panu Perrym i początkach ludzkości nie dobiegła jeszcze końca. Jeszcze bardzo wiele możemy dowiedzieć się o tej niezwykłej gałęzi i początkach naszego gatunku. Czy istnieje jakaś inna niezwykła haplogrupa ukryta w lasach pięknego i tajemniczego Kamerunu, która tylko czeka na odkrycie? Czy naukowcy znów ją zignorują?

Projekt Badawczy A00 Kamerun na pewno jej nie zignoruje. Od lipca 2015 roku zbierają próbki DNA z Kamerunu. Dotychczas pobrali DNA co najmniej 400 Kameruńczyków, z czego przynajmniej 35 należy do tej niezwykle rzadkiej haplogrupy - A00.

Niestety jest to bardzo kosztowna inicjatywa, która działa wyłącznie dzięki dobrowolnym wpłatom. Nie czerpie żadnych pieniądzy z podatków lub uczelni. Żeby móc kontynuować pracę badawczą, projekt musi zebrać 10 tysięcy dolarów przed 6 stycznia 2016 roku.

W jaki sposób możesz pomóc?

Przede wszystkim proszę opowiedz o tym przedsięwzięciu swoim znajomym (lub prześlij im odnośnik do tego artykułu) i polub projekt na Facebooku. Możesz też rozważyć przekazanie drobnej wpłaty na stronie www.experiment.com/Go-West. Liczy się każdy grosz!

Dołącz do tej wspaniałej przygody i wraz z Projektem Badawczym A00-Kamerun napisz od nowa podręczniki historii!

Jeśli chcesz się dowiedzieć więcej o swoim chromosomie Y, zamów test, klikając tutaj.
Obsługiwane przez usługę Blogger.