n Genealogia genetyczna: kwietnia 2016

Jak ciekawie i szybko zilustrować powiązania z genetycznymi krewnymi? Koło krewnych genetycznych to darmowy program, który w atrakcyjnej formie graficznej przedstawia więzy krwi, które często bardzo trudno jest prześledzić genealogicznie.


Uwaga: Ze względu na niedawne zmiany informatyczne, program na razie nie działa.

Genealogiczny Eksperyment DNA (ang. DNA Genealogy Experiment) to program stworzony przez Görana Runfeldta i Staffana Betnéra. Pozwala osobom, które wykonały test autosomalny w Family Tree DNA na umieszczenie genetycznych krewnych w prawdopodobnych grupach rodzinnych. Jest to nieoceniona pomoc zwłaszcza dla osób, których przodkowie pochodzili z różnych obszarów geograficznych lub grup etnicznych. Dzięki dobrodziejstwom tego programu możemy zaoszczędzić wiele tygodni (a czasem miesięcy!) żmudnego porównywania do siebie nawzajem kilkuset lub kilku tysięcy krewnych.

Jak program tworzy wykres?

Eksperyment DNA pozwala na tworzenie dwu typów wykresu - sieciowego i (znacznie częściej używanego) kołowego. Program sprawdza, którzy genetyczni krewni mają z nami wspólnych krewnych i na tej podstawie tworzy grupy powiązanych ze sobą osób. Grupy endogamiczne (np. Żydzi aszkenazyjscy czy Islandczycy) są ze sobą ściśle powiązane, więc będą miały bardzo duże i gęste zbitki (albo często jedną dużą i kilka drobnych) - dzięki temu osoby o mieszanym pochodzeniu są w stanie szybko rozróżnić np. krewnych z linii żydowskiej od krewnych z linii francuskiej. Gdy klikniemy na jeden z węzłów wykresu zostaną podświetleni krewni wybranej osoby.

Dodatkowe funkcje

Program domyślnie wyświetla wyłącznie krewnych, z którymi ilość wspólnego DNA jest większa od mediany - jest to rozsądne rozwiązanie, bo wyklucza z wykresu bardzo odległych krewnych, z którymi możemy mieć wspólnych przodków w czasach przedgenealogicznych. Możemy jednak zmienić ustawienia w panelu sterowania, by zobaczyć wszystkich krewnych lub jeszcze bardziej zaostrzyć kryteria.

Inną ciekawą opcją jest grupowanie osób według głównego chromosomu. Najdłuższym chromosomem w ludzkim genomie jest chromosom 1, więc średnio na nim powinniśmy mieć najwięcej krewnych. W rzeczywistości jednak bardzo często zdarza się, że liczba krewnych jest większa na innym chromosomie - może to wynikać z etnicznego pochodzenia przodków lub niskiego pokrycia danego obszaru geograficznego w bazie.

Warto posortować krewnych według daty dodania do bazy. Zobaczenie jak z miesiąca na miesiąc liczba naszych krewnych genetycznych rośnie daje ogromną radość i nadzieję na ciekawe odkrycia genealogiczne w niedalekiej przyszłości.

Ciekawie jest eksperymentować z różnymi ustawieniami programu - to świetny sposób na zainteresowanie genealogiczno-genetycznymi poszukiwaniami pozostałych członków rodziny. Długie tabelki sprawiają osobom, które jeszcze nie połknęły genealogiczno-genetycznego bakcyla mniej radości niż barwny wykres kołowy.


Jak pobrać program i go uruchomić?

Żeby pobrać program należy zapisać do zakładek dwa poniższe adresy (można to zrobić przeciągając odnośniki do paska zakładek):

1) Koło DNA
2) Sieć DNA

Następnie należy zalogować się na konto w FTDNA, wybrać zakładkę z genetycznymi krewnymi (ang. matches) i kliknąć na zapisaną wcześniej zakładkę ("Koło DNA" lub "Sieć DNA"). Po kilku chwilach program stworzy wykres i pozwoli na jego modyfikowanie za pomocą panelu sterowania.

Żeby korzystać z koła krewnych należy wykonać test autosomalny - kliknij tutaj, by go zamówić lub tutaj, by przeczytać o korzyściach płynących z badania DNA.



Gdzie szukać odpowiedzi na pytania dotyczące testów DNA i genealogii genetycznej? Poniżej zebrałem najczęściej zadawane pytania w nadziei, że okażą się pomocne Czytelnikom - zarówno tym, zaczynającym przygodę z genealogią genetyczną, jak i tym, którzy przebadali już niejednego krewnego.



Nie wiem nic o genealogii genetycznej. Jak rozpocząć poszukiwania?
Najlepiej zacząć badania od przebadania DNA autosomalnego (Family Finder) najstarszych członków rodziny (pradziadków, dziadków, rodziców lub ich rodzeństwa), gdyż tę część genomu tracimy najszybciej. Jedyną firmą, która obecnie przechowuje DNA dla przyszłych badań (np. chromosomu Y lub DNA mitochondrialnego) jest FTDNA - jest to szczególnie ważne w przypadku pobierania materiału genetycznego od osób w starszym wieku.
Czy kobieta może wykonać test genetyczny?
Kobieta może wykonać każdy test genetyczny poza chromosomem Y.
Czy mężczyzna może wykonać każdy test genetyczny?
Tak - łącznie z dziedziczonym po matce DNA mitochondrialnym (mtDNA).
Czy warto badać DNA dalekich krewnych?
Po przebadaniu najstarszych bliskich krewnych (np. rodzice, dziadkowie, pradziadkowie) warto zbadać dalszych krewnych, np. cioteczne rodzeństwo dziadków. Pozwala to na skuteczniejsze poszukiwania genealogiczne i dotarcie do nowych odcinków DNA naszych przodków - więcej na ten temat tutaj.
Jak pobierany jest materiał genetyczny?
W zależności od firmy - albo poprzez pobranie śliny, albo poprzez potarcie wewnętrznej strony policzków szczoteczkami wymazowymi. Następnie próbki wysyła się do laboratorium.
Jaka jest najczęstsza haplogrupa w Polsce?
Najczęstszą haplogrupą chromosomu Y w Polsce jest R1a1a (należy do niej ok. 50-60% Polaków). Najczęstszą haplogrupą mitochondrialną w Polsce jest H (należy do niej ok. 40% Polek i Polaków). Haplogrupa H bywa też określana - za prof. Sykesem - klanem Heleny.
Czy warto wykonywać badania genetyczne w polskich laboratoriach?
Niestety nie. Badania w polskich laboratoriach są najczęściej niższej jakości, nie dają dostępu do baz genetycznych i są znacznie droższe. Więcej na ten temat można przeczytać w artykule o polskich firmach oferujących testy DNA.
Jestem spokrewniony ze znanym mi krewnym, ale nie mam z nim wspólnych odcinków DNA. Dlaczego?
Z odleglejszymi krewnymi (z którymi mamy wspólnych przodków dalszych niż prapradziadkowie) czasami nie mamy wspólnych odcinków DNA - mimo biologicznego pokrewieństwa. Dzieje się tak ze względu na ubytek przodków genetycznych (więcej na ten temat tutaj). Jeśli jest to krewny stosunkowo bliski (wspólni pradziadkowie lub bliżej), a nie mamy z nim wspólnych odcinków DNA, najprawdopodobniej nie łączą nas z nim takie więzy krwi, jakie wynikałyby z drzewa genealogicznego. W takim wypadku warto jest przebadać dodatkowych krewnych, by ustalić w którym pokoleniu został przerwany łańcuch genealogiczny.
Znalazłem krewnego, z którym mam wspólny odcinek na chromosomie X - co to oznacza?
Synowie chromosom X dziedziczą po matce, a córki i po matce, i po ojcu. Jeśli mężczyzna ma z krewnym genetycznym wspólny odcinek DNA na chromosomie X, oznacza to pokrewieństwo ze strony jego matki. Jeśli kobieta ma wspólny odcinek na chromosomie X - to jest to pokrewieństwo albo po matce, albo po ojczystej babce. W łańcuchu genealogicznym łączącym dwie osoby nie mogą występować pod rząd dwaj mężczyźni - więcej na temat chromosomu X tutaj.
Moi rodzice byli spokrewnieni - czy ma to wpływ na mój DNA?
Jeśli rodzice byli stosunkowo bliskimi krewnymi, DNA ich dzieci może zawierać ciągi homozygotyczności, czyli obszary w genomie, na których oba chromosomy zawierają jednakowe allele. Więcej na ten temat można przeczytać tutaj.
Przypuszczam, że moi przodkowie byli Żydami - czy test DNA może to potwierdzić?
Jak najbardziej! Coraz więcej Polaków odkrywa, że mieli wśród przodków zarówno Słowian, jak i Żydów. Więcej na ten temat w artykule "Czy mam żydowskie korzenie?".
Czy test genealogiczno-genetyczny może potwierdzić ojcostwo?
Tak - należałoby w takim wypadku zbadać ojca i dziecko testem autosomalnym (Family Finder).
Nie wiem, kim są moi rodzice (lub jeden z rodziców) - czy test genealogiczno-genetyczny może mi pomóc?
W Stanach Zjednoczonych bardzo często osoby adoptowane odnajdują biologicznych rodziców dzięki testom genealogiczno-genetycznym, nawet gdy ich najbliżsi krewni nie są w bazach genetycznych. Ponieważ testy DNA w Polsce są jeszcze mniej popularne, odnalezienie biologicznych rodziców dzięki genealogii genetycznej może być trudniejsze. Warto jednak spróbować - zwłaszcza że z miesiąca na miesiąc bazy genetyczne rosną. Nawet jeśli nie uda się poznać imion i nazwisk rodziców jest szansa na poznanie odleglejszych przodków i pochodzenia etnicznego.
Czy mogę porównać swój genom do ludzi żyjących kilka tysięcy lat temu?
Tak - DNA autosomalny można porównać do DNA pobranego ze szczątków mających często kilkadziesiąt tysięcy lat. W tym celu należy przenieść wyniki genetyczne do darmowej bazy GEDmatch.
Firma, w której wykonałem test, nie oferuje wyników zdrowotnych. Czy mimo to mogę je wyłuskać z surowych danych?
Tak - służy do tego program Prometeaza (ang. Promethease), nazywany czasem pieszczotliwie Prometeuszem. Jednorazowe skorzystanie z programu kosztuje 5$ i daje dostęp do co najmniej kilkunastu tysięcy wyników.
Czy jest możliwe, bym z babką lub dziadkiem miał mniej niż 25% wspólnego DNA?
Tak - nigdy nie wiadomo, czy w połówce DNA, którą otrzymujemy od rodzica jest więcej DNA babki, czy dziadka - niemal zawsze jest to jednak ok. 20-30%.
Ile średnio DNA mam wspólnego z bratem ciotecznym/stryjem/pradziadkiem/bratankiem itd.?
Średnie wartości dla poszczególnych stopni pokrewieństwa znajdują się w artykule "Ile DNA mam wspólnego z danym krewnym?".
Które odcinki DNA mogą mieć znaczenie genealogiczne, a które są zbyt odległe, by umiejscowić je na drzewie?
Trudno ustalić jest sztywne minimum, ponieważ DNA jest dziedziczony losowo. Jednak na początku badań dobrze jako minimum przyjąć 15 cM i 700 PPN-ów i dopiero później badać mniejsze odcinki.
Ciekawi mnie wyłącznie bezpośrednia linia męska - jaki test powinienem wykonać?
W tym wypadku należy zbadać chromosom Y męskiego przedstawiciela rodu (przynajmniej 34 markery).
Jaki jest najdokładniejszy test genetyczny?
Najdokładniejszym testem genetycznym jest pełne sekwencjonowanie całego genomu - jest to test kosztowny (cena wynosi ok. 1 000 - 2 000$). Testy dla celów genealogicznych są bez porównania tańsze. Cena genealogicznego testu DNA wynosi mniej niż 400 zł.
Jaka jest haplogrupa Piastów?
Wstępne wyniki badań DNA Piastów wskazują, że Piastowie mogli należeć do haplogrupy R1b. Wyniki te zostały jednak niewłaściwie przedstawione przez większość mediów. Możliwie problemy związane z tym badaniem zostały omówione tutaj. Nadal powinniśmy cierpliwie czekać na wyniki badań pozostałych szczątków Piastów. Do tego czasu wszystkie osoby zainteresowane sprawdzeniem, czy pochodzą od Piastów, mogą dołączyć do projektu "Piast Dynasty" (jeśli zbadały chromosom Y w FTDNA). Gdy zostaną opublikowane wyniki DNA Piastów, członkowie projektu "Piast Dynasty" zostaną powiadomieni, jeśli ich DNA zgadza się z DNA Piastów. Więcej na temat DNA Piastów i projektu można przeczytać tutaj.
Czy badania genetyczne niosą ze sobą jakieś zagrożenia?
Samo pobieranie próbki nie niesie ze sobą żadnych zagrożeń (polega - w zależności od firmy - na napluciu do probówki lub potarciu wewnętrznej strony policzków). Wyniki genetyczne mogą ujawnić informacje o rodzinie, których nigdy byśmy się nie spodziewali, np. przynależność do grupy etnicznej innej niż ta, z którą utożsamia się rodzina lub w rzadkich przypadkach brak pokrewieństwa z prawnymi rodzicami (lub innymi krewnymi), których uznawaliśmy za biologicznych członków rodziny. Przed wykonaniem testu warto się zastanowić, czy bylibyśmy gotowi przyjąć fakty, które mogą być sprzeczne z tym, co wiemy o rodzinie. Dzięki zewnętrznym programom do analizy DNA możliwe jest poznanie predyspozycji do pewnych chorób genetycznych - trudno jednak traktować to jako zagrożenie - takie informacje często ratują życie.

11 IV 2016 odbyła się w Chorzowie sesja poświęcona genealogii genetycznej zorganizowana przez Górnośląskie Towarzystwo Genealogiczne "Silius Radicum" i Muzeum "Etnograficzny Park w Chorzowie". Bardzo dziękuję za organizację tego spotkania wszystkim osobom w nią zaangażowane, w szczególności prezesowi GTG p. Damianowi Jureczce, p. Joannie Skowron-Szalich oraz dyrektorowi Muzeum p. Andrzejowi Sośnierzowi.

Było mi bardzo miło móc w niej uczestniczyć i opowiedzieć o genealogii genetycznej oraz ukrytych w naszych chromosomach tajemnicach przodków. Moja prezentacja dotyczyła sposobów wykorzystywania badań DNA do lepszego zrozumienia naszej rodzinnej przeszłości, teraźniejszości i przyszłości - m.in. potwierdzania i wykluczania pokrewieństwa, odtwarzania wyglądu przodków i interpretowania wyników zdrowotnych.

Bardzo ciekawie tematykę badań chromosomu Y dla celów genealogiczno-historycznych przedstawił dr Łukasz Lubicz Łapiński. Na przykładzie swojego rodu zobrazował, jak śledzenie mutacji na chromosomie Y może pomóc w odtworzeniu bezpośredniej linii męskiej, gdy zostały wykorzystane wszystkie dokumenty pisane. Dr Lubicz Łapiński opowiedział również o początkach najczęściej występujących w Polsce haplogrup.

Oba wykłady będą dostępne w sieci - gdy zostaną opublikowane, umieszczę w tym miejscu do nich odnośnik. Zdjęcie pochodzi ze strony GTG, na której znajduje się pełniejsza relacja fotograficzna. 

Mam nadzieję, że spotkanie przekonało do zbadania swojej genetycznej historii nie tylko genealogów, ale również obecnych na spotkaniu genetyków, historyków i archeologów. Korzystając z nadarzającej się sposobności, raz jeszcze zachęcam do zbadania DNA najstarszych członków rodziny i ocalenia naszej genetycznej przeszłości (test genealogiczno-genetyczny można zamówić tutaj) - nasze dzieci i wnuki mogą tej możliwości już nie mieć.
Obsługiwane przez usługę Blogger.