n Genealogia genetyczna: Podstawy
Pokazywanie postów oznaczonych etykietą Podstawy. Pokaż wszystkie posty
Pokazywanie postów oznaczonych etykietą Podstawy. Pokaż wszystkie posty
Ile pokoleń może przetrwać odcinek DNA? Czy DNA autosomalny może potwierdzić dalekie pokrewieństwo? Wiele osób pyta mnie, czy mógłbym podzielić się jakąś historią dotyczącej naszej rodzimej polskiej genealogii i śledzenia genetycznego pokrewieństwa dalszego niż wspólni prapradziadkowie. W końcu nie po wszystkich przodkach dziedziczymy DNA, więc poszukiwania dalszych krewnych mogą okazać się trudniejsze.

Żeby odpowiedzieć na to pytanie, muszę przenieść się trzysta lat wstecz do Wargowa – wielkopolskiej wioseczki nieopodal Szamotuł i Obornik. Anno Domini MDCLXXIV. Pierwsza zima panowania jego królewskiej mości Jana III Sobieskiego – przezwanego przez Turków Lwem Lechistanu.

Z Wargowa wyrusza saniami do kościoła w Objezierzu pan Gabriel Skórzewski. Parafialne mury wzniesione na długo przed bitwą pod Grunwaldem przykrywa warstwa śniegu. W środku kościoła ksiądz potrząsł właśnie kropidłem nad głową małego Gabrielowica. Od teraz pierwszy syn państwa Skórzewskich nosić będzie imiona Tomasz Andrzej.

Andrzej kiedyś dorośnie. Będzie przewodził 1200-osobowemu pieszemu regimentowi wystawionemu dla króla Stanisława Leszczyńskiego. Później będzie służył jako generał wojsk koronnych. Zostanie czternastokrotnie wybrany marszałkiem sejmiku województw wielkopolskich w Środzie. Przyjdzie mu żyć w czasach wojny domowej między zwolennikami Stanisława Leszczyńskiego a Augusta Mocnego. Sprzeciwi się absolutystycznym upodobaniom Augusta i obecności saskich wojsk w Polsce: pod jego laską zawiązana zostanie konfederacja tarnogrodzka województwa poznańskiego i kaliskiego. Przypłaci to atakiem na swoje dobra, które ograbią w odwecie wojska Augusta. Na kilka lat przed śmiercią zostanie posłem na sejm walny i dołączy do komisji skarbowej regulującej... żołd wojska.

Co za burzliwe czasy! Jego życie było tak mocno wplecione w polityczne wydarzenia Wielkopolski, że często zastanawiam się, jak mogłaby zmienić się nasza historia, gdyby na pewnych etapach swojego życia postąpił choć trochę inaczej. Decyzja generała Skórzewskiego, która miała największy wpływ na moje życie, to jednak nie przyjęcie politycznych obowiązków, ale poślubienie Doroty Choińskiej. Andrzej Skórzewski jest bowiem dla mnie (i paruset krewnych) przede wszystkim pradziadkiem (właściwie: osiem „pra-”) i gdyby tylko nie urodziła mu się córka Marianna, nie byłoby mnie na świecie. Na pewno wielu Czytelników zajmujących się genealogią miało podobne przemyślenia o swoich przodkach – swoje istnienie zawdzięczamy tysiącom mniej lub bardziej nieprawdopodobnych, często zdawałoby się zupełnie drobnych, wydarzeń.

Cząstka DNA pradziadka Skórzewskiego nadal płynie w żyłach mojej rodziny. Te same geny, które ukształtowały osiemnastowiecznego generała, przetrwały przeszło trzysta lat. Skąd o tym wiem?

Dzięki badaniu autosomalnego DNA mojej rodziny odkryłem genetycznych krewnych, którzy również są potomkami Andrzeja Skórzewskiego. Ich przodkami byli generał Franciszek Skórzewski  (na portrecie) i podkomorzy Michał Skórzewski – bracia mojej pra…babki Marianny. Dzięki temu możliwe stało się wyodrębnienie odcinka DNA, który przekazała naszej dwudziestopierwszowiecznej rodzinie generałówna Skórzewska – Marianna Drwęska ze Skórzewskich.

Dzielę się tą historią z własnych poszukiwań, by zachęcić genealogów do korzystania z często niedocenianych dobrodziejstw genealogii genetycznej. To nie tylko świetny sposób na zweryfikowanie prawdziwości papierowej genealogii, ale również dobra droga do nawiązania kontaktu z genetycznymi krewnymi. Nie dajmy się zniechęcić nielicznym głosom, że z DNA autosomalnym nie można wiele zdziałać lub że testy, takie jak Family Finder, pozwalają znaleźć jedynie bliskich krewnych do piątego czy szóstego pokolenia (lub że dają nam tylko kolorowe mapki z pochodzeniem etnicznym). W tym przypadku udało mi się znaleźć genetycznego krewnego, który jest bratem przeprzeprzeprzeprzeprzeciotecznym – najbliżsi wspólni przodkowie w ósmym pokoleniu! To świetna przygoda, a świadomość, że odcinek DNA przeżył i przetrwał tyle wydarzeń z historii naszego kraju, sprawia że przodkowie stają się troszkę bliżsi i bardziej namacalni – w końcu cały czas w nas żyją.

Jaką historię przeżyły Twoje odcinki DNA i do których przodków należały?
Kliknij tutaj, żeby zamówić test DNA.
Chromosom Y jest bardzo przydatnym genealogicznym testem DNA, dzięki któremu jesteśmy w stanie lepiej poznać przeszłość rodu i nazwiska. Ze względu na tradycję dziedziczenia nazwisk w linii męskiej wiele osób tworząc drzewo genealogiczne, skupia się przede wszystkim na męskim pniu. Dzięki zbadaniu chromosomu Y możemy dowiedzieć się więcej o migracji męskich przodków czy ich pierwotnym pochodzeniu. Jakie  są najistotniejsze genealogiczne korzyści płynące z badań Y DNA i w jaki sposób się za nie zabrać?

Czym jest chromosom Y?


Chromosom Y - warunkujący męską płeć - jest jednym z najmniejszych chromosomów w ludzkim genomie. Jest przekazywany, podobnie jak DNA mitochondrialny, w niemal niezmienionej postaci z pokolenia na pokolenie. Mężczyźni dziedziczą go po ojcu, który odziedziczył go po swoim ojcu itd. Z czasem w chromosomie Y gromadzą się zmiany - mutacje - za pomocą których jesteśmy w stanie stworzyć genetyczne drzewo wszystkich mężczyzn na świecie oraz oszacować stopień pokrewieństwa pomiędzy dwoma dowolnymi mężczyznami (panie zamiast chromosomu Y otrzymują chromosom X, więc pozostaje im zachęcić do badań męskiego krewnego).

Mapa dominujących haplogrup i możliwych migracji (Wikimedia Commons)

Tak jak w genealogii tradycyjnej mówimy o nazwiskach, tak w genealogii genetycznej odnosimy się do haplogrup. Przykładowo najczęstszym genetycznym "nazwiskiem" w Polsce jest R1a1a. Gdyby haplogrupy miały zastąpić w Polsce nazwiska, mielibyśmy więcej osób o nazwisku R1a1a niż Kowalskich, Nowaków i Wiśniewskich razem wziętych - co drugi Polak nazywałby się R1a1a!


Genealogiczne zastosowanie chromosomu Y


Chociaż badanie chromosomu Y nigdy nie zastąpi badania DNA autosomalnego (który tracimy bardzo szybko - więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?"), to w wielu przypadkach właśnie chromosom Y jest jedynym ratunkiem genealogicznym. Chromosom Y jest swego rodzaju listem przekazanym przez pradziadka, którego odczytanie wyjawi nam dodatkowe informacje o rodzinie. Poniżej przedstawiam kilka częstych genealogicznych zagadek, które można rozwiązać za pomocą badania chromosomu Y.

1) To samo nazwisko i parafia - czy jesteśmy rodziną?

Jedną z najczęstszych zagadek jest ustalenie pokrewieństwa między osobami noszącymi to samo - często rzadkie - nazwisko, których bezpośrednia męska linia pochodzi z tego samego obszaru geograficznego, a czasem tej samej parafii. Żeby rozwiązać tę zagadkę należy zbadać chromosom Y przedstawicieli obu tych linii. Na podstawie stopnia podobieństwa chromosomów Y jesteśmy w stanie stwierdzić, czy obaj mężczyźni są ze sobą spokrewnieni w niedalekiej przeszłości i jeśli tak - jak odległy jest ich najbliższy wspólny przodek w linii męskiej.

2) Czy drzewo genealogiczne jest prawidłowe?

Często zdarza się, że mamy bardzo dobrze opracowane drzewo genealogiczne, ale zastanawiamy się, czy właściwie zinterpretowaliśmy dokumenty lub czy genealogiczne pokrewieństwo jest tożsame z genetycznym (np. ukryte adopcje, dzieci spoza związku małżeńskiego itd.) W takim wypadku możemy badania rozpocząć od kilku męskich przedstawicieli rodu - najlepiej jak najdalej ze sobą spokrewnionych. Jeśli chromosomy Y będą zgodne, możemy stwierdzić z dużą dozą prawdopodobieństwa, że genealogiczne pokrewieństwo pokrywa się z biologicznym.

3) Kto był ojcem nieślubnego dziecka?

W niemal każdym drzewie genealogicznym prędzej czy później natrafi się na dziecko, które przyszło na świat spoza związku małżeńskiego. W większości przypadków wpisy metrykalne nie zawierają prawie żadnych informacji pozwalających na zidentyfikowanie nieznanego ojca. Jeśli nieślubnym dzieckiem był syn, a jego bezpośrednia męska linia nie wygasła, możemy zbadać chromosom Y potomka, by dowiedzieć się więcej o nieznanym ojcu. Przy odrobinie szczęścia dowiemy się, do jakiej rodziny należał nieznany przodek - czasami zdarza się nawet, że udaje się dokładnie określić, kim był tajemniczy antenat. Jeśli przodek jest stosunkowo bliski, warto takie badania połączyć z testem autosomalnym (np. Family Finderem), żeby zwiększyć szanse na rozwiązanie zagadki.


4) Skąd pochodzą moi przodkowie?

Wielu genealogów natknęło się w swoich poszukiwaniach na rodzinne przekazy lub inne poszlaki wskazujące na niesłowiańskie pochodzenie rodu (np. żydowskie, olęderskie, niemieckie, brytyjskie, francuskie, węgierskie czy tatarskie). Chociaż nasza bezpośrednia męska linia jest zaledwie malutkim ułamkiem naszego drzewa przodków (ok. 0,01% w dziesiątym pokoleniu), to często o niej mówi się w domu najwięcej (najprawdopodobniej ze względu na dziedziczenie nazwiska i ziemi). Dzięki zbadaniu chromosomu Y możemy ustalić gniazdo i migracje naszej bezpośredniej męskiej linii. 

5) Genetyczni krewni

Ten scenariusz jest blisko związany z poprzednim - wielu genealogów pragnie odkryć krewnych z męskiej linii, dzięki którym mogliby lepiej poznać historię rodziny. Kontaktując się z genetycznymi krewnymi z chromosomu Y, możemy odkryć zaskakujące informacje, takie jak nieznane dzieci któregoś z przodków czy odległe emigracje krewnych z bocznych linii.

Podsumowanie


Mimo swych niewielkich rozmiarów chromosom Y jest bardzo cennym źródłem genealogicznym przy badaniu męskich linii i ich migracji. Pomoże nam zweryfikować hipotezę o pokrewieństwie dwu linii o tym samym nazwisku czy potwierdzić biologiczne pokrewieństwo między męskimi krewnymi. Dzięki niemu poznamy genetycznych krewnych, z którymi będziemy mogli nawiązać genealogiczną współpracę.

Jakie jest Twoje genetyczne nazwisko? Żeby zbadać swój chromosom Y lub któregoś z krewnych proszę kliknąć tutaj.



DNA mitochondrialny (mtDNA) zawiera wiele ciekawych informacji o naszych przodkiniach w bezpośredniej żeńskiej linii. Badania DNA mitochodrialnego mogą rozwikłać wiele zagadek genealogicznych i pomóc nam prześledzić wędrówki naszych pramatek.


Czym jest DNA mitochondrialny?

Jest to niewielka część ludzkiego genomu zawarta w mitochondriach - organellach komórkowych, które odpowiadają m. in. za dostarczanie energii komórkom w naszym ciele. DNA mitochondrialny zawiera ok. 16,5 tys. par zasad i stanowi najmniejszą część ludzkiego genomu, kodującą zaledwie 37 genów. Mimo swoich niewielkich rozmiarów jest prawdziwą skarbnicą wiedzy genealogiczno-genetycznej. Wynika to z wyjątkowego sposobu dziedziczenia - każdy z nas dziedziczy DNA mitochondrialny po matce, ale tylko kobiety przekazują go swoim dzieciom. Dzięki temu zbadanie DNA mitochondrialnego umożliwia prześledzenie bezpośredniej żeńskiej linii przodków.

Powyższy schemat obrazuje sposób dziedziczenia DNA mitochondrialnego - w pokoleniu prapradziadków mieliśmy szesnaście różnych DNA mitochondrialnych, ale my sami jesteśmy nosicielami DNA mitochondrialnego tylko jednej linii (fioletowej). Pozostałe linie możemy odkryć, badając bliskich przodków (np. ojca i dziadków) oraz dalszych krewnych, którzy są bezpośrednimi żeńskimi potomkami interesujących nas przodków. Chcąc odkryć DNA mitochondrialny brązowego dziadka, możemy przykładowo zbadać jego siostrę, siostrzeńca, cioteczną siostrę po kądzieli itd.

Krewni mitochondrialni

Po zbadaniu DNA mitochondrialnego uzyskamy dostęp do mapy krewnych mitochondrialnych - tzn. osób, które są z nami spokrewnione w bezpośredniej żeńskiej linii. Baza pozwala również na porównanie drzew genealogicznych między krewnymi. Dla celów genealogicznych najlepiej zdecydować się na pełne sekwencjonowanie DNA mitochondrialnego, gdyż uzyskamy wtedy dostęp do informacji ze wszystkich trzech części mtDNA. Są to:

  • Hiperzmienny region 1 (HZR1, ang. HVR1) obejmujący nukleotydy 16024-16569,
  • Hiperzmienny region 2 (HZR2, ang. HVR2) obejmujący nukleotydy 1-576,
  • Region kodujący (ang. coding region), obejmujący nukleotydy 577-16023.

DNA mitochondrialny ma wyższe tempo mutacji niż DNA jądrowy, co sprawia, że można wykorzystać testy mtDNA do badań genealogicznych. W mtDNA najszybciej mutują hiperzmiene regiony (1 i 2). Jeśli w mtDNA zbadane były wyłącznie hiperzmienne regiony, warunkiem uznania możliwości pokrewieństwa genealogicznego jest posiadanie jednakowych hiperzmiennych regionów u obu osób. Jeśli obie osoby wykonały pełne sekwencjonowanie mtDNA (które jest najkorzystniejszym wyborem dla celów genealogicznych), dopuszcza się trzy różne mutacje w całym mtDNA. W praktyce najlepiej skupiać się na tych krewnych, z którymi mamy identyczny mtDNA lub co najwyżej jedną różniącą się mutację.

Prześledzenie genealogicznego pokrewieństwa z mitochondrialnym krewnym może okazać się wyzwaniem z dwu powodów. Po pierwsze - z niemal każdym pokoleniem zmienia się nazwisko, po drugie - pokrewieństwo może wykroczyć poza ramy naszego drzewa genealogicznego. Przy 95% przedziale ufności z osobami o jednakowym DNA mitochondrialnym mamy wspólną przodkinię w ostatnich dwudziestu pokoleniach. W rzeczywistości może to być pokoleń osiem, dwanaście, osiemnaście - lub w niezwykle rzadkich przypadkach więcej niż dwadzieścia. Dlatego warto skontaktować się z mitochondrialnym krewnym, nawet gdy należymy do większości, która nie ma w drzewie tak wielu pokoleń - zwłaszcza, gdy przodkowie pochodzą ze zbliżonego obszaru geograficznego. Dwadzieścia pokoleń to ok. 500 lat - prześledzenie dziejów przodków z tak odległych czasów jest trudne, ale w wielu przypadkach nie niemożliwe. Jednak nawet jeśli nie uda nam się odkryć genealogicznych krewnych lub nie będziemy mieli w bazie bliskich krewnych mitochondrialnych, pełna sekwencja DNA może wyjawić nam wiele ciekawych informacji o genetycznej przeszłości rodziny.

Siedem córek Ewy - mitochondrialne haplogrupy


W DNA mitochondrialnym z czasem zachodzą zmiany (mutacje), które stają się początkiem nowych genetycznych rodów, tzw. haplogrup mitochondrialnych. Są one oznaczane systemem alfanumerycznym, np. haplogrupa H dzieli się na gałęzie H1 i H2, które z kolei dzielą się na jeszcze mniejsze gałązki: H1a i H1b oraz H2a i H2b itd. Część z tych haplogrup otrzymała swoje własne imiona na cześć matek-założycielek.

Prawie wszyscy Europejczycy są potomkami siedmiu pramatek, którym imiona nadał prof. Bryan Sykes, autor książki Siedem córek Ewy. W Polsce można spotkać bezpośrednich żeńskich potomków każdej z tych pramatek. Najczęstszym klanem w naszych stronach jest klan Heleny, a najrzadszym klan Ksenii. Siedem córek Ewy to:

  • Helena z Francji - haplogrupa H
  • Welda z Hiszpanii - haplogrupa V
  • Katarzyna z Wenecji - haplogrupa K
  • Tara z Toskanii - haplogrupa T
  • Ksenia z Kaukazu- haplogrupa X
  • Urszula z Grecji - haplogrupa U5
  • Jaśmina z Syrii - haplogrupa J

Dzięki zbadaniu DNA mitochondrialnego jesteśmy w stanie stwierdzić, do którego z tych rodów należeli nasi przodkowie i poczytać więcej o ich codziennym życiu sprzed kilku tysięcy lat. Może się zdarzyć, że mtDNA naszych przodków był bardzo rzadki i nie należał do żadnego z tych siedmiu klanów - rzadkość haplogrupy jest bardzo korzystna z genealogicznego punktu widzenia, bo zawęża pole poszukiwań.

Dalsze poszukiwania


DNA mitochondrialny otwiera wiele możliwości genealogicznych. Pozwala na zweryfikowanie hipotez o pochodzeniu od wspólnej matki dwóch domniemanych sióstr - gdy przebada się co najmniej dwóch żeńskich potomków, po jednym z każdej linii. Identyczny lub prawie identyczny mtDNA umacnia hipotezę o wspólnej matce. Wyniki mtDNA mogą również pomóc w ustaleniu żydowskiego pochodzenia ze względu na charakterystyczne haplogrupy występujące u Żydów.

Family Tree DNA nie jest jedyną bazą, w której można odkryć mitochondrialnych krewnych. Swoje wyniki można przenieść do trzech głównych publicznych baz. Są to Mitosearch, GenBank i mtDNA Community - więcej na ten temat w kolejnym artykule.

Warto odkryć mitochondrialną cząstkę siebie i swoich przodków, by móc dodać kolejne elementy fascynującej genealogiczno-genetycznej układanki i ocalić od zapomnienia genetyczną historię tych gałęzi rodziny, które mogą niebawem wygasnąć. Być może uda się nawet odkryć dodatkową gałąź drzewa? Audaces fortuna iuvat!

Żeby zamówić pełne sekwencjowanie DNA mitochondrialnego, proszę kliknąć tutaj.


Jak ciekawie i szybko zilustrować powiązania z genetycznymi krewnymi? Koło krewnych genetycznych to darmowy program, który w atrakcyjnej formie graficznej przedstawia więzy krwi, które często bardzo trudno jest prześledzić genealogicznie.


Uwaga: Ze względu na niedawne zmiany informatyczne, program na razie nie działa.

Genealogiczny Eksperyment DNA (ang. DNA Genealogy Experiment) to program stworzony przez Görana Runfeldta i Staffana Betnéra. Pozwala osobom, które wykonały test autosomalny w Family Tree DNA na umieszczenie genetycznych krewnych w prawdopodobnych grupach rodzinnych. Jest to nieoceniona pomoc zwłaszcza dla osób, których przodkowie pochodzili z różnych obszarów geograficznych lub grup etnicznych. Dzięki dobrodziejstwom tego programu możemy zaoszczędzić wiele tygodni (a czasem miesięcy!) żmudnego porównywania do siebie nawzajem kilkuset lub kilku tysięcy krewnych.

Jak program tworzy wykres?

Eksperyment DNA pozwala na tworzenie dwu typów wykresu - sieciowego i (znacznie częściej używanego) kołowego. Program sprawdza, którzy genetyczni krewni mają z nami wspólnych krewnych i na tej podstawie tworzy grupy powiązanych ze sobą osób. Grupy endogamiczne (np. Żydzi aszkenazyjscy czy Islandczycy) są ze sobą ściśle powiązane, więc będą miały bardzo duże i gęste zbitki (albo często jedną dużą i kilka drobnych) - dzięki temu osoby o mieszanym pochodzeniu są w stanie szybko rozróżnić np. krewnych z linii żydowskiej od krewnych z linii francuskiej. Gdy klikniemy na jeden z węzłów wykresu zostaną podświetleni krewni wybranej osoby.

Dodatkowe funkcje

Program domyślnie wyświetla wyłącznie krewnych, z którymi ilość wspólnego DNA jest większa od mediany - jest to rozsądne rozwiązanie, bo wyklucza z wykresu bardzo odległych krewnych, z którymi możemy mieć wspólnych przodków w czasach przedgenealogicznych. Możemy jednak zmienić ustawienia w panelu sterowania, by zobaczyć wszystkich krewnych lub jeszcze bardziej zaostrzyć kryteria.

Inną ciekawą opcją jest grupowanie osób według głównego chromosomu. Najdłuższym chromosomem w ludzkim genomie jest chromosom 1, więc średnio na nim powinniśmy mieć najwięcej krewnych. W rzeczywistości jednak bardzo często zdarza się, że liczba krewnych jest większa na innym chromosomie - może to wynikać z etnicznego pochodzenia przodków lub niskiego pokrycia danego obszaru geograficznego w bazie.

Warto posortować krewnych według daty dodania do bazy. Zobaczenie jak z miesiąca na miesiąc liczba naszych krewnych genetycznych rośnie daje ogromną radość i nadzieję na ciekawe odkrycia genealogiczne w niedalekiej przyszłości.

Ciekawie jest eksperymentować z różnymi ustawieniami programu - to świetny sposób na zainteresowanie genealogiczno-genetycznymi poszukiwaniami pozostałych członków rodziny. Długie tabelki sprawiają osobom, które jeszcze nie połknęły genealogiczno-genetycznego bakcyla mniej radości niż barwny wykres kołowy.

Jak pobrać program i go uruchomić?

Żeby pobrać program należy zapisać do zakładek dwa poniższe adresy (można to zrobić przeciągając odnośniki do paska zakładek):

 1) Koło DNA
2) Sieć DNA

Następnie należy zalogować się na konto w FTDNA, wybrać zakładkę z genetycznymi krewnymi (ang. matches) i kliknąć na zapisaną wcześniej zakładkę ("Koło DNA" lub "Sieć DNA"). Po kilku chwilach program stworzy wykres i pozwoli na jego modyfikowanie za pomocą panelu sterowania.

Żeby korzystać z koła krewnych należy wykonać test autosomalny - kliknij tutaj, by go zamówić lub tutaj, by przeczytać o korzyściach płynących z badania DNA.



Którym krewnym warto zamówić test genetyczny? Jaką obrać strategię, by najlepiej zbadać genealogię rodziny? Których krewnych nie warto badać, a którym należy dać pierwszeństwo? Właściwe tworzenie genetycznej bazy rodziny jest kluczem do sukcesu w genealogii genetycznej.


Każdy z nas ma dwoje rodziców, czworo dziadków, ośmioro pradziadków, szesnaścioro prapradziadków itd. Jednak jeśli uda nam się dokładnie prześledzić dzieje przodków, okaże się, że część z nich pojawia się w drzewie kilkakrotnie. Przedstawiona na powyższej ilustracji królowa Wiktoria wyszła za wujecznego brata - księcia Alberta. Z tego powodu spośród ośmiorga pradziadków jej syna - Edwarda VII - dwoje występuje w drzewie dwukrotnie (czyli rzeczywista liczba przodków w tym pokoleniu wynosi nie ośmioro, a sześcioro). Zjawisko to znane jest jako ubytek przodków genealogicznych. Rzadko zdarza się, by ubytek przodków miał miejsce w tak niedawnym pokoleniu, ale możemy być pewni, że w którymś pokoleniu i my dostrzeżemy występujących kilka razy antenatów.


(Jak wygląda DNA dzieci z małżeństw krewniaczych? - odpowiedź tutaj.)

 Istnieje również zjawisko ubytku przodków genetycznych. Z każdym pokoleniem tracimy ok. 50% autosomalnego DNA (to największa część ludzkiego genomu obejmująca chromosomy 1-22). DNA dziedziczymy po wszystkich prapradziadkach, ale od pokolenia praprapradziadków (czasem prapraprapradziadków) zaczynamy tracić genetycznych przodków. Oznacza to, że z częścią biologicznych przodków nie mamy wspólnych odcinków DNA - więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po każdym przodku?".

Od genealogiczno-genetycznej zguby ocalić nas mogą właśnie dalsi krewni. Dzięki zbadaniu dalszych gałęzi, możemy uzyskać dostęp do odcinków DNA, których nasi najbliżsi krewni nie odziedziczyli. Jest niezmiernie ważne, żeby testy DNA zamawiać w pierwszej kolejności najstarszym pokoleniom. Jeśli zbadamy DNA rodziców, nasz genom (lub genom naszego rodzeństwa) nie będzie zawierał żadnych nowych odcinków DNA.

Poza badaniem bezpośrednich przodków (rodzice, dziadkowie, pradziadkowie) warto badać również DNA rodzeństwa przodków (np. stryjów, ciotek, ciotecznych babek itd.). Ponieważ rodzone rodzeństwo ma ok. 50% wspólnego DNA, zbadanie DNA rodzeństwa daje dostęp do wielu nowych odcinków DNA. Ważną zaletą badania rodzeństwa przodków jest fakt, że wszyscy ich krewni są również naszymi krewnymi (genealogicznymi, niekoniecznie genetycznymi). Wiemy wówczas, że z każdym ze stosunkowo bliskich krewnych genetycznych warto nawiązać kontakt - jest bardzo prawdopodobne, że będziemy w stanie odszukać wspólnych przodków.

Wiele możemy dowiedzieć się dzięki badaniu krewnych, z którymi mamy (w tej kolejności) wspólnych dziadków, pradziadków i prapradziadków. Poza bardzo rzadkimi przypadkami ze wszystkimi tymi krewnymi dzielimy przynajmniej jeden wspólny odcinek DNA. Pozwala to na przypisanie odcinków DNA do konkretnych przodków (a także odkrycie odcinków, których sami nie odziedziczyliśmy).


Obrazek po lewej przedstawia porównanie chromosomów dwóch osób, których najbliższymi wspólnymi przodkami są pradziadkowie. Ponieważ pradziadkowie nie żyją, nie było możliwe zbadanie ich DNA. Badając DNA ich potomków, udało się zidentyfikować część odcinków, które pochodzą od tychże pradziadków, co stanowi jedną z największych zalet badania dalszych krewnych. Dzięki temu wiemy, że wszyscy genetyczni krewni, którzy mają wspólne odcinki DNA w zaznaczonych obszarach są krewnymi albo z linii wspólnego pradziadka, albo z linii wspólnej prababki. Usprawnia to znacznie badania genealogiczne - szukając pokrewieństwa, możemy od razu odrzucić sześcioro z ośmiorga pradziadków (rozważamy więc 1/4 drzewa).

Warto również badać krewnych, z którymi mamy wspólnych prapradziadków (albo z którymi któryś z naszych przebadanych przodków ma wspólnych prapradziadków). Z tymi krewnymi będziemy mieli średnio cztery raz mniej wspólnego DNA, więc żeby zdobyć tyle samo informacji co w przypadku krewnych z którymi mamy wspólnych pradziadków, musielibyśmy przebadać więcej krewnych. Im dalsze pokrewieństwo, tym bardziej jesteśmy w stanie usprawnić poszukiwania - w tym wypadku poszukiwania zawężamy do dwojga z szesnaściorga prapradziadków - czyli patrzymy na zaledwie 1/8 drzewa.

Badanie dalekich krewnych przynosi wiele genealogicznych korzyści (pod pewnymi względami więcej niż badanie bliskich krewnych!).  Często to właśnie dzięki DNA dalszych krewnych jesteśmy w stanie odkryć nowych krewnych - którzy dla nas samych są już jedynie krewnymi genealogicznymi.

Odkrycia takie możliwe są dzięki zamówieniu autosomalnego testu, np. Family Finder - kliknij tutaj, by go zamówić. Jeśli zastanawiasz się, ile DNA masz wspólnego z danym krewnym, kliknij tutaj.


Nie sposób zajmować się genealogią genetyczną bez kontaktowania się z genetycznymi krewnymi. W jaki sposób napisać do genetycznego krewnego, by otrzymać odpowiedź i zyskać informacje, które umożliwią dalsze poszukiwania? Tych dziesięć porad pomoże Ci zwiększyć genealogiczno-genetyczną wydajność.



1. Prowadź korespondencję po kolei
W pierwszej kolejności kontaktuj się z najbliższymi genetycznymi krewnymi (tymi, z którymi masz najwięcej wspólnego DNA). Im więcej wspólnego DNA, tym większe szanse na dojście do genealogicznego pokrewieństwa. Jeśli Twój DNA jest fazowany, wysyłaj wiadomości tylko do osób, które są na liście krewnych Twoich fazowanych plików.

2. Pisz po angielsku
Znaczna większość genetycznych krewnych (nawet tych z polskimi nazwiskami) to osoby posługujące się językiem angielskim. Zadbaj o to, by wiadomość była napisana zrozumiałym i gramatycznym językiem (jeśli nie posługujesz się językiem angielskim, poproś kogoś o pomoc w przetłumaczeniu wiadomości – w ten sposób masz większe szanse na otrzymanie odpowiedzi). Od reguły pisania po angielsku można odstąpić, gdy adres elektroniczny sugeruje narodowość (końcówki pl, ru, de, fr itd.).

3. Nie kopiuj wiadomości
Nie wysyłaj tej samej wiadomości do kilku osób naraz – wiadomości skierowane bezpośrednio do danej osoby częściej otrzymują odpowiedzi. Bezosobowe listy z wieloma adresatami zwykle trafiają do spamu (zwłaszcza, gdy nadawca jest nieznany).

4. Nie wysyłaj zbyt wielu wiadomości
Wysyłanie wiadomości do całej listy genetycznych krewnych za jednym zamachem nie jest dobrym pomysłem – prowadzenie korespondencji z kilkudziesięcioma genetycznymi krewnymi naraz jest czasochłonne i może doprowadzić do pomieszania wątków.

5. Pisz zwięźle
Pierwsza wiadomość powinna być możliwie jak najzwięźlejsza i zawierać najistotniejsze informacje, tj. nazwy miejscowości i regionów, z których pochodzili przodkowie (wraz z ich niemieckimi lub rosyjskimi nazwami), numer Twojego DNA, numer DNA Twojego krewnego (część osób zarządza kilkoma plikami) i informacje o ilości wspólnego DNA.

6. Podziel się drzewem
W pierwszej wiadomości warto krótko nadmienić, że interesujesz się genealogią i przesłać w załączeniu wywód przodków (wystarczą podstawowe dane przodków, tj. imię i nazwisko oraz rok i miejsce narodzin). W ten sposób genetyczny krewny wie, że on sam może dowiedzieć się czegoś więcej o swojej części rodziny i jest bardziej otwarty, by podzielić się swoim drzewem genealogicznym.

7. Zadaj pytanie
Zapytaj krewnego, czy rozpoznaje któreś z obszarów geograficznych lub nazwisk i poproś, by napisał coś o swoich przodkach. Jeśli nie zadasz tego pytania, krewny może zignorować Twoją wiadomość, gdy nie znajdzie w niej danych pokrywających się z jego genealogią.

8. Krewny może się znudzić
Jeśli otrzymasz odpowiedź na wiadomość wprowadzającą, postaraj się od razu zapytać o informacje, które Cię interesują – wielu genetycznych krewnych wymienia tylko kilka wiadomości, by móc później poświęcić czas innym zagadkom genealogicznym.

9. Nie oczekuj szybkiego rozwiązania
W wielu przypadkach nie uda się przypisać wspólnego odcinka DNA do konkretnego przodka. Nie oznacza to jednak, że poszukiwania poszły na marne – czasem można z dużą dozą prawdopodobieństwa określić, z którego regionu pochodzi dany odcinek DNA. Zapisz wywód przodków swojego genetycznego krewnego – być może w przyszłości natkniesz się na innego genetycznego krewnego, który będzie miał ten sam odcinek DNA – wtedy z
pomocą może Ci przyjść trójkątowanie.

10. Nie poddawaj się!
Nie zrażaj się, jeśli nie otrzymasz odpowiedzi. Część krewnych potrafi odpowiedzieć na wiadomość dopiero po kilku miesiącach (a niektórzy po kilku latach!). Jeśli po kilku miesiącach nie otrzymasz odpowiedzi, spróbuj wysłać wiadomość przypominającą.

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, by dowiedzieć się, czym jest GEDmatch lub tutaj, by przeczytać, jak dołączyć do tej darmowej bazy.

 Nie zbadałeś swojego DNA autosomalnego? Kliknij tutaj, by zamówić test autosomalny (Family Finder).

DNA Land jest zupełnie nową (uruchomioną wczoraj) stroną internetową, która za darmo analizuje DNA pod kątem etniczno-genealogicznym. Pod tym względem przypomina nieco GEDmatch (co to GEDmatch?). Poza kwestiami genealogicznymi DNA Land umożliwia rozwój medycyny (przy pełnym zachowaniu prywatności). Miło jest wiedzieć, że przy okazji badania dziejów naszych praojców możemy wesprzeć rozwój medycyny.


Czym jest DNA Land?

DNA Land jest przedsięwzięciem nieczerpiącym żadnych zysków pieniężnych ze swojej działalności - jest wspierany przez instytucje, takie jak Uniwersytet Kolumbia w Nowym Jorku, Nowojorski Ośrodek Genomiczny czy Krajowa Koalicja Raka Piersi (której celem jest odkrycie do 2020 roku sposobu na pokonanie raka piersi). Głównym celem DNA Landu jest lepsze zrozumienie DNA (zarówno ze strony użytkowników strony, jak i ze strony genetyków, którzy interpretują zbiorcze wyniki DNA użytkowników).

Ponieważ DNA zawiera nie tylko informacje o naszych cechach, ale również o pochodzeniu - DNA Land jest świetnym narzędziem pomocnicznym dla genealogów genetycznych. DNA Land przyjmuje pliki z danymi DNA ze wszystkich trzech głównych firm na rynku - Family Tree DNA, Ancestry i 23andMe.


Korzyści genealogiczne

Podobnie jak w przypadku GEDmatchu mamy do dyspozycji wyszukiwarkę krewnych genetycznych (uczestnictwo w niej nie jest obowiązkowe, ale bez niego nie da rady prowadzić badań genealogiczno-genetycznych!). Przy każdym krewnym wyświetli się również rozkład prawdopodobieństwa, dzięki któremu będziemy mogli oszacować, jakie jest prawdopodobieństwo, że z danym krewnym łączy nas przewidziany stopień pokrewieństwa. Tego narzędzia nie oferuje żadna z głównych firm genealogiczno-genetycznych. DNA Land pozwala również na zobaczenie, czy dany odcinek DNA jest młody (istotny genealogicznie), czy starożytny ("ancient"), czyli nieświadczący o pokrewieństwie w niedalekiej przeszłości.

Możemy skorzystać również z narzędzia pokazującego pochodzenie etniczne. Jest to świetne uzupełnienie wyników testu z Family Tree DNA. DNA Land jest cały czas w wersji beta, ale możliwe jest, że w przyszłości pozwoli zobaczyć, które odcinki DNA należą do danej populacji (FTDNA przedstawia jedynie procenty). Poza tym FTDNA (tak samo jak Ancestry) nie ma kategorii "Inne" ("Other"), więc algorytm zawsze przyporządkuje niejednoznaczny DNA do którejś z populacji - często błędnie.


Korzyści zdrowotne

DNA Land (przynajmniej na razie) nie przedstawia użytkownikom raportów zdrowotnych. Wynika to zapewne z przeraźliwie ścisłej kontroli wszelkiej maści testów zdrowotnych w Stanach Zjednoczonych przez jedną z federalnych agencji - Administrację Lekarstw i Żywności (ang. FDA, Food and Drug Administration). To właśnie FDA "przysłużyło się" 23andMe - jedynej firmie badającej DNA dla celów genealogicznych, która do niedawna swoim klientom udostępniała zdrowotną intepretację wyników (od 2013 ze względu na nakaz FDA, informacje zdrowotne nie są przez 23andMe udostępniane). Na szczęście istnieją niezależne strony internetowe (np. SNPedia), dzięki którym można nadal uzyskać zawarte w DNA informacje na temat zdrowia.

Chociaż DNA Land nie tworzy raportów zdrowotnych dla użytkowników, to dzięki dołączeniu do bazy możemy się przyczynić do szybszego odkrycia lekarstw na wiele nieuleczalnych chorób, z którymi zmagać się mogli nasi bliżsi lub dalsi krewni. Po dołączeniu do DNA Landu będziemy mieli możliwość wypełnienia kwestionariusza z pytaniami dotyczącymi naszego zdrowia. Odpowiadanie na pytania nie jest obowiązkowe, ale dzięki tym danym genetycy są w stanie powiązać konkretne mutacje z patogenezą danej choroby. Za każdą odpowiedź otrzymujemy punkty, które pokazują nasz postęp.


Czy warto dołączyć do DNA Landu?

Ja do DNA Landu dołączyłem bez wahania. Nie wiążą się z tym żadne koszty, a utworzenie konta (łącznie z pobraniem i załadowaniem pliku z moim DNA) zajęło mi nie więcej niż pięć minut. Ponieważ baza jest jeszcze młodziutka, trudno w niej odkryć szczególnie bliskich krewnych, ale z każdym dniem szansa na genealogiczne odkrycie rośnie. Cieszę się również, że mój DNA może pomóc w lepszym zrozumieniu chorób o podłożu genetycznym - a wiem, że takie w mojej rodzinie występowały. DNA Land zapewnia prywatność użytkownikom - żadne dane osobiste, takie jak imię, nazwisko, dane kontaktowe czy plik DNA nie będą udostępnione. Jedyne co widzą naukowcy to zbiorcze wyniki (np. 25% osób u których zdiagnozowano chorobę A mają mutację B itd.).

Zachęcam do dołączenia do DNA Landu i życzę pomyślnych łowów genetycznych!

Aktualizacja: w listopadzie 2021 r. serwis DNA Land zakończył swoją działalność. Artykuł pozostawiony na blogu w celach informacyjnych.


Chromosom X - właściwie zinterpretowany - jest ogromną pomocą genealogiczną. Niejednego jednak genealoga sprowadził na manowce, ze względu na zwodnicze podobieństwo do pozostałych chromosomów (1-22). Co sprawia, że X jest tak nieprzewidywalny?



Chromosom X - podstawy

Chromosom X jest jednym z chromosomów płciowych - mimo to jest on badany w ramach testów autosomalnych we wszystkich trzech głównych firmach - Family Tree DNA, 23andMe i Ancestry. Osoby o dwóch chromosomach X są płci żeńskiej, te które zamiast jednego chromosomu X mają chromosom Y - płci męskiej.

To co sprawia, że chromosom X znacząco różni się z genealogicznego punktu widzenia od pozostałych chromosomów (1-22) to fakt, że nie rekombinuje z chromosomem Y (poza trzema pseudoautosomalnymi regionami, nie ma to jednak większego znaczenia pod względem badań genealogicznych). Co to oznacza?

Pozostałe chromosomy rekombinują - weźmy za przykład chromosom 1. Możliwe jest, że po ojcu odziedziczymy połowę chromosomu 1, który ojciec odziedziczył od swojego ojca (naszego ojczystego dziadka) i drugą połowę chromosomu 1, który odziedziczył od swojej matki (naszej ojczystej babki). Córki jednak dziedziczą identyczny chromosom X po ojcu bez żadnej rekombinacji (istotnej z genealogicznego punktu widzenia). Z kolei synowie dziedziczą chromosom X od matki - i w tym wypadku może to być mieszanka chromosomu X dziadka i chromosomu X babki (rekombinacja jest możliwa, ponieważ matka ma dwa chromosomy X).

Najlepiej jednak zobrazować schemat dziedziczenia chromosomów za pomocą drzewa genealogicznego.

Dziedziczenie chromosomu X

Powyższy wykres pokazuje po których przodkach mężczyzna może dziedziczyć chromosom X (różowe pola to panie, niebieskie pola to panowie, numeracja według systemu Sosy–Kekulégo/Stradonitza - wyjaśnienie numeracji w Wikipedii tutaj). Dla osób szukających matematycznego piękna w genetyce - proszę zauważyć, że liczba przodków w każdym pokoleniu odpowiada kolejnym wyrazom ciągu Fibonacciego.

Ponieważ córki mają dwa chromosomy X, dziedziczą DNA od większej ilości przodków. Jeden chromosom X dostają od matki (najczęściej jest w nim trochę chromosomu macierzystego dziadka i trochę chromosomu macierzystej babki) i drugi chromosom od ojca (identyczna kopia, czyli najczęściej mieszanka chromosomów X rodziców ojczystej babki).

Oba te wykresy pokazują przodków, którzy mogli przekazać nam DNA - nie oznacza to, że po każdym z nich odziedziczyliśmy DNA (więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?").

Genealogiczne wskazówki dotyczące chromosomu X

Genealogicznie najcenniejsi genetyczni krewni, którzy mają wspólny odcinek DNA na chromosomie X, to mężczyźni. Ponieważ mają tylko jeden chromosom X, jest on naturalnie "fazowany" (więcej na temat fazowania w artykule "Czym jest fazowanie?"). W drugiej kolejności cenne są pary krewnych obu płci, a najmniej godne uwagi są pary krewnych dwóch pań (z uwagi na duże ryzyko pseudosegmentów).

Matka czasami przekazuje swoim dzieciom chromosom X, który zawiera DNA wyłącznie od jednego z jej rodziców - oznacza to, że dziecko otrzyma taki sam chromosom X, jaki matka otrzymała od jednego ze swoich rodziców (czyli dziecko będzie na macierzystym chromosomie X spokrewnione tylko z macierzystym dziadkiem lub tylko z macierzystą babką). Zdarza się więc czasami, że tak bliscy krewni jak brat z bratem lub brat z siostrą nie mają w ogóle wspólnych odcinków DNA na chromosomie X (dwie siostry zawsze mają jeden wspólny chromosom X przekazany przez ojca).

Ponieważ chromosom X ma mniej okazji by rekombinować, odleglejsi krewni mogą mieć z nami więcej wspólnego DNA niż wynikałoby ze statystyk dotyczących DNA autosomalnego (które są dostępne w artykule "Ile mam wspólnego DNA z danym krewnym?"). Ogólną zasadę, jaką można przyjąć to poświęcanie uwagi wyłącznie tym segmentom na chromosomie X, które mają przynajmniej 15 cM, a najlepiej jeśli dany krewny ma z nami wspólny DNA nie tylko na chromosomie X, ale również na którymś z pozostałych chromosomów.

Należy również pamiętać, że fakt posiadania wspólnego DNA na którymś z chromosomów 1-22 i jednocześnie na chromosomie X jest jedynie wskazówką, że DNA autosomalny został odziedziczony z tej samej linii. Możliwe jest, że z daną osobą jesteśmy spokrewnieni podwójnie (co przy dalekich pokrewieństwach wcale nie zdarza się rzadko).

Podsumowanie

Chromosom X może mocno zawęzić poszukiwania wspólnych przodków, ale trzeba pamiętać, że pokrewieństwo może być znacznie odleglejsze niż przy takim samym segmencie na autosomach. Brak wspólnego DNA na chromosomie X nie może być użyty jako dowód na brak pokrewieństwa, gdyż często nawet rodzeństwo nie ma wspólnych segmentów na chromosomie X (wyjątkami od tej reguły są pary: ojciec-córka, matka-dziecko i siostra-siostra) - te osoby zawsze mają wspólny DNA na chromosomie X). Najlepiej skupić się na DNA autosomalnym, a z genealogicznych dobrodziejstw chromosomu X korzystać rozważnie, pamiętając że wspólni przodkowie mogą być tak odlegli, że wykroczą poza okres dostępnej śmiertelnikom genealogii.

Przeglądając stare zdjęcia rodzinne, genealodzy często dostrzegają podobieństwa pomiędzy różnymi krewnymi. Genealoga genetycznego interesuje, ile DNA ma wspólnego z danym krewnym. W dobie internetowych baz genetycznych pytanie często postawione jest na odwrót: "Jeśli z Janem Kowalskim mam 'x' wspólnego DNA, jak blisko jesteśmy spokrewnieni?". Odpowiedzi na te pytania poniżej.


W teorii...

Po każdym z rodziców otrzymujemy 3 400 centymorganów (cM) DNA. Oznacza to, że z każdym z dziadków mamy średnio 1 700 cM (3 400/2) wspólnego DNA, 850 cM (1 700/2) po każdym z pradziadków itd. W rzeczywistości są to wartości uśrednione, ponieważ nie wiadomo czy w połówce, którą otrzymaliśmy od rodzica, jest więcej genów dziadka czy babki (szczegółowe omówienie tego problemu w artykule "Czy DNA dziedziczę po każdym przodku?").

W teorii więc każde oczko w genealogicznym łańcuszku powoduje podzielenie ilości wspólnego DNA przez dwa. Weźmy za przykład pokrewieństwo ze stryjecznym bratem (bratankiem ojca).

Pierwsze oczko to ojciec, drugie oczko to stryj, trzecie oczko to brat stryjeczny. Oznacza to, że wyjściową wartość 6 800 trzykrotnie dzielimy na pół, tzn. 6 800/2/2/2 (czyli 6 800/2^3). Daje nam to wynik 850 cM. Tyle DNA mamy średnio wspólnego z bratem stryjecznym. Płci poszczególnych oczek nie mają znaczenia, więc tyle samo DNA mielibyśmy z cioteczną siostrą lub wujecznym bratem.

Tabelka poniżej pokazuje stopnie pokrewieństwa i ich nazwy:
Załóżmy, że chcemy się dowiedzieć, ile DNA mamy wspólnego z prawnukiem naszych pradziadków. W tym celu wyszukujemy w tabelce pradziadka i przesuwamy się o trzy okienka w dół: od dziadka stryjecznego, przez stryja stryjecznego aż do brata przestryjecznego. Nazwa pokrewieństwa jest poprzedzona cyfrą 5, która określa ilość oczek w genealogicznym łańcuchu. Oznacza to, że wyjściową wartość 6 800 dzielimy na pół pięciokrotnie, co daje nam 212.5 cM.

Wartości dla poszczególnych oczek (w cM) to:
  1. 3400
  2. 1700
  3. 850
  4. 425
  5. 213
  6. 106
  7. 53
  8. 27
  9. 13
  10. 7
(Przy liczeniu wspólnego DNA należy ignorować wszystkie odcinki mniejsze niż 5 cM)

UWAGA: Jeśli najbliżsi wspólni przodkowie to nie para przodków, tylko jeden przodek (potomkowie jednej osoby z różnych małżeństw), należy dodać jedno "oczko". Przykładowo jeśli nasz brat stryjeczny jest przyrodnim bratem stryjecznym (wspólny dziadek, ale inna babka - lub na odwrót), będziemy mieli z nim wspólnych średnio nie 850 cM, a 425 cM. Jeśli krewni pochodzą od bliźniąt jednojajowych, należy odjąć jedno "oczko". Jeśli brat stryjeczny jest synem bliźniaczego brata naszego ojca będziemy mieli z nim wspólnych śrenio nie 850 cM, a 1700 cM (czyli tyle co w przypadku przyrodniego rodzeństwa).

W praktyce...

Im dalsze pokrewieństwo tym coraz większa losowość. Z dalszymi krewnymi możemy nie mieć w ogóle wspólnego DNA lub mieć go znacznie mniej (lub więcej) niż wynika z wyliczeń.

Z krewnymi do trzeciej linii (rodzeństwo przestryjeczne) mamy 90% szans na wspólny DNA. Jest to pokrewieństwo tak bliskie, że bardzo rzadko się zdarza, by nie mieć wspólnego DNA. Z krewnymi czwartej linii (ci sami prapradziadkowie) mamy 50% szans na wspólny DNA. Prawdopodobieństwo spada do 10% dla osób ze wspólnymi praprapradziadkami. Dla dalszych linii prawdopodobieństwo wynosi ok. 2%.

Co to oznacza dla genealogów? 

Po pierwsze - warto badać DNA bocznych krewnych. Dzięki temu możemy się dowiedzieć, które segmenty DNA odziedziczyliśmy po którym przodku. Jeśli ktoś będzie miał z nami wspólny DNA na tym samym segmencie, będziemy od razu wiedzieli z której linii pochodzą nasi wspólni przodkowie.

Po drugie - ilość wspólnego DNA wśród krewnych maleje bardzo szybko. Dlatego bardzo ważne jest badanie najstarszych krewnych, by utrwalić rodzinną historię zapisaną w DNA. Genetyczny krewny ojca nie zawsze jest naszym genetycznym krewnym.

Po trzecie - prawdopodobieństwo, że krewny z dalekiej linii będzie miał z nami wspólny DNA jest nikłe. Mimo to większość genetycznych krewnych, których odkryjemy w internetowych bazach to właśnie ci dalecy krewni. Dlaczego? Chociaż z większością dalekich krewnych nie mamy w ogóle wspólnego DNA, to dalekich krewnych mamy mnóstwo. Przyjmując, że w rodzinie rodzi się ok. 2-3 dzieci (co i tak jest dużym niedoszacowaniem - w przeszłości rodziny były najczęściej wielodzietne) to każdy z nas ma ok. 190 krewnych czwartej linii, 940 krewnych piątej linii i 4 700 krewnych szóstej linii. Krewnych w dziewiątej linii mamy przeszło pół miliona! Z ogromną większością tych osób nie mamy oczywiście wspólnego DNA, ale ponieważ jest ich tak dużo, to właśnie oni będą stanowili większość naszych genetycznych krewnych.


Żeby badania genealogiczne z wykorzystaniem DNA były owocne, konieczne jest zrozumienie przynajmniej podstaw genetyki (które wcale nie są tak trudne jak mogłoby się wydawać!). W tym wpisie przedstawię zupełnie podstawowe informacje o DNA wraz z najczęściej używanymi terminami, które są przydatne pod względem genealogicznym.

Chromosom

Chromosomy są niewielkimi strukturami, w których zawarta jest większość materiału genetycznego człowieka.

Prawie każdy z nas ma 23 pary chromosomów. Chromosomy 1-22 są ponumerowane od największego do najmniejszego (z dwoma wyjątkami - obecnie wiemy, że chromosom 22 jest tak naprawdę dłuższy od 21, a 19 krótszy od 20, ale z genealogicznego punktu widzenia nie ma to większego znaczenia).

Chromosomy dzielimy na autosomy (chromosomy 1-22) i heterosomy (X i Y) - te ostatatnie decydują o płci - XY oznacza chłopca, a XX dziewczynkę.

Genealogiczne testy autosomalne badają wszystkie autosomy, a oprócz tego chromosom X (jeden u mężczyzn i dwa u pań).

Dziedziczenie chromosomu Y jest bardzo proste - przechodzi on wyłącznie z ojca na syna. Schemat dziedziczenia chromosomu X jest nieco bardziej złożony (za to szalenie interesujący!) i poświęcę jemu osobny wpis.


Mitochondrium

Część DNA znajduje się w mitochondriach, które pełnią w naszych komórkach funkcję "pieca" - wytwarzając niezbędną do funkcjonowania energię. Jaką wartość genealogiczną mają te organella?

Nie cały DNA znajduje się w chromosomach - niewielka jego część zmagazynowana jest w mitochondriach. DNA mitochondrialny (mtDNA) jest dziedziczony wyłącznie po matce, co oznacza, że córka (lub syn) ma niemal zawsze identyczny mtDNA. Mitochondria są w pewnym stopniu żeńskim odpowiednikiem nazwisk, którego na próżno szukać w aktach metrykalnych. Matka, macierzysta babka i macierzysto-macierzysta prababka mają różne nazwiska, ale ponieważ łączy je bezpośrednia linia żeńska noszą w sobie ten sam materiał genetyczny w mitochondriach.

Haplogrupa

Często spotykanym terminem w genealogii genetycznej jest haplogrupa (dosłownie: "jedna masa"). Określenie to odnosi się do genetycznych "rodów". Osoby przynależące do tej samej haplogrupy są bezpośrednimi męskimi lub żeńskimi potomkami założyciela danej linii.

Haplogrupy dzielimy na haplogrupy chromosomu Y ("męskie haplogrupy") i haplogrupy mitochondrialne ("żeńskie haplogrupy"). Przykładowo co drugi Polak należy do haplogrupy R1a1 - oznacza to, że wszyscy ci krajanie pochodzą od jednego męskiego przodka (który według szacunków żył kilkanaście tysięcy lat temu).

Haplogrupy dzielą się na dodatkowe podgrupy - gałęzie (subklad, łac. subcladus, dosłownie: podgałąź).

Przykład z ważkami obrazuje sposób dziedziczenia haplogrup. Wszystkie te ważki należą do (zmyślonej) haplogrupy A. Jeden z potomków pradziadka ważki rozpoczął gałąź A1, a drugi gałąź A2. Gałąź A1 podzieliła się na dwie gałązki A1a i A1b. Gałąź A2 podzieliła się na A2a i A2b itd. W tym przykładzie do haplogrupy A1a należą dwie ważki, do haplogrup A1b i A1a po jednej ważce a do A2b cztery ważki. W przypadku naszego rodzinnego drzewa genealogicznego na podstawie mutacji, które rozpoczynają nową haplogrupę, możemy ustalić, do której gałęzi rodu należą poszczególni krewni.


To nie koniec!

Genealogia genetyczna jest tak silnie związana z genetyką, że nie sposób opisać w jednym wpisie wszystkich prawideł genetycznych, które mają zastosowanie do badań genealogicznych. Krok po kroku to co teraz może wydawać się niejasne, z czasem stanie się oczywiste (i na odwrót!). W następnych wpisach opiszę teorię genetyczną na prawdziwych przykładach genealogicznych. Jeśli jest jakiś temat, który Czytelnik uważa za godny rozwinięcia, proszę o komentarze.

Pomyślnych łowów genetycznych!

Wiele osób, które wykonały test genetyczny, zetknęło się z nazwą GEDmatch; dla niektórych jest to wiadomość całkiem nowa. GEDmatch to darmowa baza danych bardzo popularna wśród genealogów genetycznych, za pomocą której można rozwikłać wiele genealogicznych zagadek. Często takich, których komercyjne strony rozwiązać nie byłyby w stanie.

W tym wpisie przedstawię pięć ważnych faktów dotyczących GEDmatchu w nadziei, że staną się dla Ciebie zachętą do przeniesienia do niego swoich wyników genetycznych.

1. Szata graficzna może odstraszać, ale...

Pierwsze wrażenie jakie wywiera strona to niestety przedpotowa szata graficzna i nieintuicyjna nawigacja. Kiedy sam zaczynałem swoją przygodę z GEDmatchem, zajęło mi trochę czasu zrozumienie, do czego służą poszczególne narzędzia i w jaki sposób zrobić z nich użytek genealogiczny. Pierwszych kilka dni upłynie Ci zapewne na przyzwyczajaniu się do interfejsu i poznawaniu możliwości strony, ale po pokonaniu pierwszych drobnych trudności korzystanie z GEDmatchu przyniesie wiele satysfakcji.

2. ...strona jest w pełni darmowa

Na usprawiedliwienie spartańskiej grafiki strony należy dodać, że GEDmatch działa wyłącznie dzięki dobrowolnym wpłatom osób, które chcą wspierać ten wspaniały projekt. Zamiast przeznaczać ograniczone środki finansowe na kolorowe fidrygałki, właściciele skoncentrowali się na zaprojektowaniu świetnych narzędzi genetyczno-genealogicznych, z których można korzystać za darmo.

3. Świetne narzędzia genealogiczno-genetyczne

Nie sposób wymienić w tym wpisie wszystkich narzędzi dostępnych w GEDmatchu i jednocześnie przystępnie opisać ich genealogiczne zastosowanie, więc skupię się na kilku. Pierwsze narzędzie to dzielenie DNA na DNA ojcowski i DNA matczyny (tzw. fazowanie). Dzięki temu dowiesz się, którą część DNA otrzymałeś po danym rodzicu, a także zobaczysz krewnych według linii pokrewieństwa. GEDmatch jest w stanie oszacować, do których populacji najprawdopodobniej należeli Twoi przodkowie. Zobaczysz nawet, które segmenty DNA pochodzą z którego regionu geograficznego. A jeśli przetestowałeś kilku krewnych, będziesz w stanie za pomocą narzędzia "Łazarz" odtworzyć genom zmarłego przodka. A to tylko niektóre z wielu korzyści!

4. Odkrycie nowych krewnych

Do GEDmatchu mogą dołączyć wszystkie osoby, które wykonały test autosomalny w jednej z trzech głównych firm (Family Tree DNA, Ancestry, 23andMe). Oznacza to, że zyskasz dostęp do krewnych, którzy nie badali swojego DNA w tej samej firmie. Zwiększasz w ten sposób szanse na odnalezienie bliższego krewnego i nawiązanie owocnej współpracy genealogicznej.

5. Lepsze zrozumienie genealogii genetycznej

Świetnie jest czytać o genealogii genetycznej (bez tego ciężko prowadzić badania), ale często najlepszym sposobem na zrozumienie prawideł genetyczno-genealogicznych jest zaobserwowanie ich w praktyce. Dzięki GEDmatchowi szybciej staniesz się niezależnym i skutecznym poszukiwaczem genetycznej przeszłości rodziny.

Jak dołączyć do GEDmatchu?

Żeby dowiedzieć się, w jaki sposób przenieść swoje wyniki do GEDmatchu, przeczytaj artykuł "GEDmatch - jak przenieść wyniki". Jeśli nie wykonałeś jeszcze testu DNA, kliknij tutaj, żeby go zmówić.
Wiele osób wychodzi z założenia, że każdy z naszych przodków dał nam maleńką cząstkę siebie - rodzice przekazali nam po 50% DNA, dziadkowie po 25%, pradziadkowie po 12,5%, prapradziadkowie po 6,25%, praprapradziadkowie po 3,125% itd. aż przy dziesiątym "pra-" dochodzimy do 0,024%. Rozumowanie to może wydawać się logiczne, ale czy rzeczywiście jest słuszne?

Obsługiwane przez usługę Blogger.

Czym jest genealogia genetyczna?

Genealogia genetyczna jest połączeniem genetyki z tradycyjną genealogią. Dzięki genealogicznym testom genetycznym, które zdobyły popularność w pierwszym dziesięcioleciu XXI wieku, możliwe stało się ustalanie pokrewieństwa na podstawie wspólnego DNA.

Jestem na Facebooku

Genealogia genetyczna

Darmowy newsletter

Darmowy newsletter

Często czytane

Tematy