Badamy najstarsze pokolenia. Przedwcześnie urwane gałęzie. Niszczymy genealogiczne ślepe zaułki mapami chromosomów. Nie poddajemy się w genealogii genetycznej i kopiemy tak długo i głęboko, jak to tylko konieczne, by rozwiązać rodzinne zagadki. Czy jednak w międzyczasie nasz DNA może przyczynić się do zmiany nawyków?

Pierwsza w Polsce międzynarodowa interdyscyplinarna konferencja naukowa poświęcona genealogii genetycznej "Śladami przeszłości… Genealogia genetyczna w badaniach pradziejowych i historycznych" zorganizowana przez Górnośląskie Towarzystwo Genealogiczne "Silus Radicum" oraz Muzeum "Górnośląski Park Etnograficzny w Chorzowie" odbyła się w Chorzowie 21-22 VI 2017. To wydarzenie z pewnością przejdzie do historii nie tylko jako początek szerszego dialogu między środowiskami akademickim i genealogicznym, ale również jako niezaprzeczalny dowód ciągle rosnącego zainteresowania genealogią genetyczną wśród polskich genealogów.

Tym razem opowiedziałem o DNA Żydów aszkenazyjskich oraz wykorzystaniu badań genetycznych do badania polsko-żydowskiej genealogii. Nakreśliłem różnice między poszukiwaniami genetycznych krewnych w populacji aszkenazyjskiej i słowiańskiej, które wynikają przede wszystkim z endogamii i wąskiego gardła, przez które przeszła ok. 30 pokoleń temu grupa założycieli współczesnej populacji Żydów aszkenazyjskich. Dziś wszyscy Żydzi aszkenazyjscy (a także ich - nierzadko chrześcijańscy - potomkowie) są jedną rodziną mogącą prześledzić swoje korzenie do tychże protoplastów. Ci zaś pochodzą przede wszystkim od populacji z Bliskiego Wschodu, która zmieszała się z południowymi Europejczykami. A zwłaszcza z południowymi Europejkami - chromosom Y wśród Żydów aszkenazyjskich wykazuje mniejszy genetyczny wpływ Europy niż DNA mitochondrialny. Podzieliłem się także wstępnymi wynikami dotyczących częstotliwości żydowskiego pochodzenia wśród Polaków niedeklarujących żydowskiego pochodzenia.

Prof. dr hab. Marek Figlerowicz podzielił się dotychczasowymi wynikami swojego zespołu badawczego zgłębiającego genetyczną historię naszego narodu. Przedstawił także zastanawiajace różnice między mitochondrialnym DNA mężczyzn i kobiet na cmentarzach, które mogą świadczyć o imigracji mężczyzn z północy Europy i większej genetycznej otwartości słowiańskiego społeczeństwa niż historycy uprzednio zakładali.

Dr Thomas Krahn z Berlina opowiedział o kameruńskim odkryciu haplogrupy A00, dzięki któremu udało się odkryć nowego chromosomalnego Adama, Bardzo ciekawie przedstawił problematykę mutacji krótkich powtórzeń tandemowych (ang. STR-ów) na chromosomie Y i w jaki sposób regiony pseudoautosomalne i palindromiczne mają znaczenie w badaniach genealogiczno-genetycznych.

Dr Łukasz Lubicz Łapiński ciekawie nakreślił rolę badań chromosomu Y w badaniach genealogiczno-historycznych na przykładzie szlachty mazowieckiej. Podzielił się wynikami swojej pracy badawczej, która wykazała że rody herbowe bardzo często nie wywodzą się od wspólnego męskiego protoplasty. Dr Lubicz Łapiński przedstawił również przykłady, jak badanie chromosomu Y pozwoliło potwierdzić migracje rodzin szlacheckich, a także w jaki sposób migracje te udało się odkryć przy braku pisemnych materiałów źródłowych. (na zdjęciu: zwiedzanie młyna w chorzowskim skansenie, fot. Joanna Skowron-Szalich)

Dr Łukasz Maurycy Stanaszek przedstawił wyniki swojej pracy badawczej z mikroregionu Urzecza, który znalazł się w przeszłości pod silnym genetycznym wpływem olędrów i flisaków. Pokazał, jak badania chromosomu Y są w stanie przywrócić rodom używających przezwiskowych nazwisk ich oryginalne nazwiska. Podkreślił również wagę badań niewielkich populacji mikroregionów, których genetyczna struktura często różni się znacznie od sąsiadujących obszarów.

Dr Maciej Oziembłowski przedstawił tematykę związaną z możliwym zastosowaniem wyników DNA w profilaktyce zdrowotnej. Podzielił się wykorzystaną przez niego metodą do ustalania zdrowotnego podobieństwa (na podstawie DNA) pomiędzy członkami tej samej rodziny z wykorzystaniem matryc i analizy głównych skladowych.

Dr Agnieszka Dumin-Przybyła ostrzegła przed niebezpieczenstwami czyhającymi w zakamarkach sieci, od których szanujący genealogowie trzymać powinni się z daleka, zostawiając dostatecznie sporo miejsca folklorystom, komikom i psychiatrom. Turbosłowiańskie teorie omijajmy szerokim łukiem!

Mgr Stanisław Jan Plewako podzielił się swoimi badaniami dotyczącymi rodu Plewaków herbu Pogonia i spostrzeżeniami na temat tempa mutacji w poszczególnych liniach. Podkreślił zalety pełnego sekwencjonowania chromosomu Y przy odkrywaniu tzw. prywatnych mutacji, czyli nowych mutacji zaobserwowanych dotychczas wyłącznie w jednej rodzinie.

Mgr Stanisław Chróst połączył geologię z genealogią i genetyką, przedstawiając propozycję badań na obszarze obejmującym tereny podlegające pod parafię Żyglin w województwie śląskim.

Pan Artur Martyka uporządkował i przedstawił dotychczasowe wyniki kopalnego DNA z terenów Polski - od mezolitu po epokę żelaza. Zaznaczył różnice w występowaniu haplogrup mitochodrialnych między wcześniejszymi i późniejszymi okresami, a także przedstawił stopień podobieństwa pobranych próbek do wspołczesnych populacji europejskich.

Pan Krzysztof Bulla podzielił się dotychczasowymi wynikami projektu badawczego Silesia zgłębiającego genetyczną przeszłość Ślązaków i ich przodków. Przedstawił różnice między Górnym a Dolnym Śląskiem i skutecznie zachęcił osoby o śląskim rodowodzie do zbadania swoich chromosomów.

Choć niezwiązane bezpośrednio z genealogią genetyczną lub genetyką, na uwagę zasługują także referaty dr. Piotra Szkutnika o Glancach, śląskiej rodzinie owczarzy oraz dr. Michaela Morysa-Twarowskiego o specyfice genealogii chłopów ze Śląska Cieszyńskiego.

Na koniec konferencji odbyły się warsztaty genealogiczno-genetyczne, które miałem przyjemność współprowadzić z dr. dr. Łukaszem Lubicz Łapińskim i Thomasem Krahnem. Przedstawiłem najważniejsze strategie dotyczące badań atDNA, metody kontaktowania się z krewnymi i odpowiedziałem szerzej na dwa z najczęstszych pytań dotyczących autosomalnego DNA, tj. zasięg testu i wybór właściwych krewnych do badań i mapowania chromosomów. Dr Lubicz Łapiński przestrzegł przed poleganiem na KPT-ach bez badania PPN-ów (polimorfizmow pojedynczego nukleotydu) przy badaniu chromosomu Y i zaznaczył, że nie wszystkie nowo odkryte mutacje w chromosomie Y nadają się do dalszego testowania. Dr Krahn przedstawił urządzenie niewielkich rozmiarów, które wzbudziło odwrotnie proporcjonalne zainteresowanie: MinION. To przenośny sekwencer DNA, który można podłączyć do komputera za pomocą portu USB i w czasie rzeczywistym oglądać wyniki sekwencjonowania. Choć na razie korzystanie z urządzenia jest dość kosztowne (w dużej mierze ze względu na wysoki koszt kuwety przepływowej), to jest to bardzo obiecująca zapowiedź przyszłych technologii, które przyjdzie nam niedługo wykorzystywać. (Po lewej wspólne zdjęcie z uczestnikami warsztatów)

Raz jeszcze dziękuję Panu Andrzejowi Sośnierzowi, dyrektorowi Muzeum oraz Panu Damianowi Jureczce, prezesowi Górnośląskiego Towarzystwa Genealogicznego za organizację tego ciekawego przedsięwzięcia. Wiem, że wiele osób już niecierpliwie wyczekuje kolejnych konferencji poświęconych genealogii genetycznej.

Żeby zamówić test DNA i dołączyć do grona genealogów wykorzystujących w swoich badaniach rodzinne geny, proszę kliknąć tutaj.

Bardzo często otrzymuję od szanownych Czytelników listy z pytaniem, czy mogę polecić jakąś polską firmę zajmującą się badaniem DNA. Chociaż wspomniałem krótko o polskich firmach w artykułach "Zbadaj DNA" i "Często zadawane pytania o genealogii genetycznej", to ze względu na rosnącą liczbę pytań, wydaje mi się, że temat zasługuje na osobny tekst.

Zanim zdecydujemy się na wybór testu, powinniśmy zadać sobie kilka pytań:

1. Czego chcemy się dowiedzieć?
2. Jakie techniczne kryteria powinien spełniać test genetyczny?
3. Jakie możliwości oferuje baza danych?
4. Czy cena odpowiada jakości produktu?

Doskonale rozumiem poczucie ekonomicznego patriotyzmu (tak moi wielkopolscy przodkowie walczyli z zaborcą), zdaję sobie także sprawę z chęci ograniczenia kosztów przesyłki. Biorąc jednak pod uwagę wszystkie kryteria istotne z genealogiczno-ekonomicznego punktu widzenia, nie tylko nie mogę polecić żadnej polskiej firmy, ale muszę przed nimi stanowczo ostrzec wszystkich Czytelników, którzy nie mieli jeszcze sposobności zająć się genealogią genetyczną praktycznie. Być może w przyszłości rzeczywistość polskiego rynku się zmieni, ale do odwołania proszę traktować ten artykuł jako odpowiedź na pytania dotyczące polskich firm sprzedających testy DNA. Wspierajmy te firmy, które rzeczywiście pomagają w poszukiwaniach genealogicznych i nie dajmy sobie sprzedać kota w worku.

Żeby zamówić sprawdzony genealogiczny test genetyczny i lepiej poznać rodzinną przeszłość, proszę kliknąć tutaj.

11 IV 2016 odbyła się w Chorzowie sesja poświęcona genealogii genetycznej zorganizowana przez Górnośląskie Towarzystwo Genealogiczne "Silius Radicum" i Muzeum "Etnograficzny Park w Chorzowie". Bardzo dziękuję za organizację tego spotkania wszystkim osobom w nią zaangażowane, w szczególności prezesowi GTG p. Damianowi Jureczce, p. Joannie Skowron-Szalich oraz dyrektorowi Muzeum p. Andrzejowi Sośnierzowi.

Było mi bardzo miło móc w niej uczestniczyć i opowiedzieć o genealogii genetycznej oraz ukrytych w naszych chromosomach tajemnicach przodków. Moja prezentacja dotyczyła sposobów wykorzystywania badań DNA do lepszego zrozumienia naszej rodzinnej przeszłości, teraźniejszości i przyszłości - m.in. potwierdzania i wykluczania pokrewieństwa, odtwarzania wyglądu przodków i interpretowania wyników zdrowotnych.

Bardzo ciekawie tematykę badań chromosomu Y dla celów genealogiczno-historycznych przedstawił dr Łukasz Lubicz Łapiński. Na przykładzie swojego rodu zobrazował, jak śledzenie mutacji na chromosomie Y może pomóc w odtworzeniu bezpośredniej linii męskiej, gdy zostały wykorzystane wszystkie dokumenty pisane. Dr Lubicz Łapiński opowiedział również o początkach najczęściej występujących w Polsce haplogrup.

Oba wykłady będą dostępne w sieci - gdy zostaną opublikowane, umieszczę w tym miejscu do nich odnośnik. Zdjęcie pochodzi ze strony GTG, na której znajduje się pełniejsza relacja fotograficzna. 

Mam nadzieję, że spotkanie przekonało do zbadania swojej genetycznej historii nie tylko genealogów, ale również obecnych na spotkaniu genetyków, historyków i archeologów. Korzystając z nadarzającej się sposobności, raz jeszcze zachęcam do zbadania DNA najstarszych członków rodziny i ocalenia naszej genetycznej przeszłości (test genealogiczno-genetyczny można zamówić tutaj) - nasze dzieci i wnuki mogą tej możliwości już nie mieć.

Czy jest możliwe, byś z własną babką miał 25% wspólnego DNA, a z bananem 50%? A z myszą 97,5%? Żeby zrozumieć, o jakich procentach jest mowa w genealogii genetycznej, należy przyjrzeć się PPN-om (ang. SNP-om - single nucleotide polymorphism), czyli polimorfizmom pojedynczego nukleotydu.

DNA wszystkich ludzi na Ziemi jest w ok. 99,5% jednakowy. Zaledwie (lub aż) pół procent decyduje o różnicach pomiędzy osobami mieszkającymi w oddalonych od siebie zakątkach świata.

W kontekście genealogii genetycznej twierdzenie, że nasz genom jest w ok. 25% identyczny z genomem babki odnosi się do tej części genomu, która nie jest taka sama u każdego człowieka. W skład tej zmiennej części DNA wchodzą PPN-y, dzięki którym możliwe jest wyszukiwanie genetycznych krewnych w bazach takich jak GEDmatch czy DNA Land.

Czym są PPN-y? Przyjrzyjmy się poniższemu fragmentowi DNA.

Kolorowe odcinki przedstawiają geny, które znajdują się na nici DNA. Czarną barwą zostały zaznaczone polimorfizmy pojedynczego nukleotydu. Obejrzyjmy z bliska jeden z PPN-ów na przykładzie sekwencji dwóch różnych osób.



Nasz kod DNA może być zapisany za pomocą czterech liter, które oznaczają poszczególne nukleotydy – A (adenina), T (tymina), G (guanina) i C (cytozyna). Widzimy, że siódmy nukleotyd nici DNA różni się pomiędzy dwiema osobami - pierwsza osoba ma w danym miejscu guaninę, druga adeninę. Jeśli przebadamy dużą grupę, (np. tysiąc osób) możemy zauważyć, że na tej pozycji 70% osób ma A, a 30% G. Mutacja ta jest PPN-em.

PPN-y mogą odpowiadać m.in. za wygląd (np. kolor oczu), charakter (np. skłonność do empatii) lub predyspozycje zdrowotne (np. ryzyko wystąpienia cukrzycy typu II) - a czasem nie mają żadnych zauważalnych skutków. Bardzo rzadko zdarza się, by o danej cesze decydowała tylko jedna mutacja, zazwyczaj więc na podstawie jednego PPN-u nie można wyciągnąć jednoznacznych wniosków. Opisy poszczególnych PPN-ów dostępne są na SNPedii (w języku angielskim).

Nie wszystkie mutacje są PPN-ami. Żeby mutacja została uznana za PPN, musi występować u dostrzegalnej części danej populacji (często za minimalną granicę przyjmuje się 1%). Każdy z nas ma bardzo rzadkie mutacje (<1%), które są czasami określane mianem „prywatnych mutacji”. Zazwyczaj oznacza to, że występowanie mutacji ograniczone jest do jednej genealogicznej rodziny (odkrycie prywatnych mutacji wymaga sekwencjonowania DNA).

Jakie jest genealogiczne znaczenie PPN-ów? Jeśli dwie osoby mają długi ciąg jednakowych PPN-ów (przynajmniej 700) i odcinek ma przynajmniej 7 cM, oznacza to, że najprawdopodobniej odziedziczyliśmy go po którymś z naszych wspólnych przodków. (Dlaczego nie zawsze tak jest? Odpowiedź w artykule "Co to jest fazowanie?").

Oczywiście im więcej zbadanych PPN-ów, tym więcej informacji możemy odkryć o naszym DNA i przodkach (i z większą pewnością stwierdzić pokrewieństwo z genetycznymi krewnymi). Spośród trzech głównych firm na rynku najwięcej PPN-ów autosomalnych bada Family Tree DNA (ok. 690 tys.). AncestryDNA bada ok. 683 tys., a 23andMe ok. 577 tys.

Obecnie autosomalne testy genealogiczno-genetyczne badają tylko niewielką część PPN-ów. Szacuje się, że ludzie mają 10 milionów PPN-ów. Oznacza to, że nasze wyniki zawierają mniej niż 10% wszystkich PPN-ów. Choć jest to kropla w morzu, to pozwala ona na skuteczne wykorzystanie DNA w celach genealogicznych za przystępną cenę. Dzięki tej niewielkiej cząstce DNA jesteśmy w stanie odkryć krewnych, do których nigdy byśmy nie dotarli starymi metodami.

Zastanawiasz się nad zbadaniem DNA kogoś z rodziny? Kliknij tutaj, by przeczytać o korzyściach wynikającach z takiego badania lub tutaj, by zamówić test.

Czym jest DNA Land?

Korzyści genealogiczne

Korzyści zdrowotne

Czy warto dołączyć do DNA Landu?