n Genealogia genetyczna: DNA mitochondrialny - po co go badać i jak go wykorzystać?

DNA mitochondrialny - po co go badać i jak go wykorzystać?

DNA mitochondrialny (mtDNA) zawiera wiele ciekawych informacji o naszych przodkiniach w bezpośredniej żeńskiej linii. Badania DNA mitochodrialnego mogą rozwikłać wiele zagadek genealogicznych i pomóc nam prześledzić wędrówki naszych pramatek.


Czym jest DNA mitochondrialny?

Jest to niewielka część ludzkiego genomu zawarta w mitochondriach - organellach komórkowych, które odpowiadają m. in. za dostarczanie energii komórkom w naszym ciele. DNA mitochondrialny zawiera ok. 16,5 tys. par zasad i stanowi najmniejszą część ludzkiego genomu, kodującą zaledwie 37 genów. Mimo swoich niewielkich rozmiarów jest prawdziwą skarbnicą wiedzy genealogiczno-genetycznej. Wynika to z wyjątkowego sposobu dziedziczenia - każdy z nas dziedziczy DNA mitochondrialny po matce, ale tylko kobiety przekazują go swoim dzieciom. Dzięki temu zbadanie DNA mitochondrialnego umożliwia prześledzenie bezpośredniej żeńskiej linii przodków.

Powyższy schemat obrazuje sposób dziedziczenia DNA mitochondrialnego - w pokoleniu prapradziadków mieliśmy szesnaście różnych DNA mitochondrialnych, ale my sami jesteśmy nosicielami DNA mitochondrialnego tylko jednej linii (fioletowej). Pozostałe linie możemy odkryć, badając bliskich przodków (np. ojca i dziadków) oraz dalszych krewnych, którzy są bezpośrednimi żeńskimi potomkami interesujących nas przodków. Chcąc odkryć DNA mitochondrialny brązowego dziadka, możemy przykładowo zbadać jego siostrę, siostrzeńca, cioteczną siostrę po kądzieli itd.

Krewni mitochondrialni

Po zbadaniu DNA mitochondrialnego uzyskamy dostęp do mapy krewnych mitochondrialnych - tzn. osób, które są z nami spokrewnione w bezpośredniej żeńskiej linii. Baza pozwala również na porównanie drzew genealogicznych między krewnymi. Dla celów genealogicznych najlepiej zdecydować się na pełne sekwencjonowanie DNA mitochondrialnego, gdyż uzyskamy wtedy dostęp do informacji ze wszystkich trzech części mtDNA. Są to:

  • Hiperzmienny region 1 (HZR1, ang. HVR1) obejmujący nukleotydy 16024-16569,
  • Hiperzmienny region 2 (HZR2, ang. HVR2) obejmujący nukleotydy 1-576,
  • Region kodujący (ang. coding region), obejmujący nukleotydy 577-16023.

DNA mitochondrialny ma wyższe tempo mutacji niż DNA jądrowy, co sprawia, że można wykorzystać testy mtDNA do badań genealogicznych. W mtDNA najszybciej mutują hiperzmiene regiony (1 i 2). Jeśli w mtDNA zbadane były wyłącznie hiperzmienne regiony, warunkiem uznania możliwości pokrewieństwa genealogicznego jest posiadanie jednakowych hiperzmiennych regionów u obu osób. Jeśli obie osoby wykonały pełne sekwencjonowanie mtDNA (które jest najkorzystniejszym wyborem dla celów genealogicznych), dopuszcza się trzy różne mutacje w całym mtDNA. W praktyce najlepiej skupiać się na tych krewnych, z którymi mamy identyczny mtDNA lub co najwyżej jedną różniącą się mutację.

Prześledzenie genealogicznego pokrewieństwa z mitochondrialnym krewnym może okazać się wyzwaniem z dwu powodów. Po pierwsze - z niemal każdym pokoleniem zmienia się nazwisko, po drugie - pokrewieństwo może wykroczyć poza ramy naszego drzewa genealogicznego. Przy 95% przedziale ufności z osobami o jednakowym DNA mitochondrialnym mamy wspólną przodkinię w ostatnich dwudziestu pokoleniach. W rzeczywistości może to być pokoleń osiem, dwanaście, osiemnaście - lub w niezwykle rzadkich przypadkach więcej niż dwadzieścia. Dlatego warto skontaktować się z mitochondrialnym krewnym, nawet gdy należymy do większości, która nie ma w drzewie tak wielu pokoleń - zwłaszcza, gdy przodkowie pochodzą ze zbliżonego obszaru geograficznego. Dwadzieścia pokoleń to ok. 500 lat - prześledzenie dziejów przodków z tak odległych czasów jest trudne, ale w wielu przypadkach nie niemożliwe. Jednak nawet jeśli nie uda nam się odkryć genealogicznych krewnych lub nie będziemy mieli w bazie bliskich krewnych mitochondrialnych, pełna sekwencja DNA może wyjawić nam wiele ciekawych informacji o genetycznej przeszłości rodziny.

Siedem córek Ewy - mitochondrialne haplogrupy


W DNA mitochondrialnym z czasem zachodzą zmiany (mutacje), które stają się początkiem nowych genetycznych rodów, tzw. haplogrup mitochondrialnych. Są one oznaczane systemem alfanumerycznym, np. haplogrupa H dzieli się na gałęzie H1 i H2, które z kolei dzielą się na jeszcze mniejsze gałązki: H1a i H1b oraz H2a i H2b itd. Część z tych haplogrup otrzymała swoje własne imiona na cześć matek-założycielek.

Prawie wszyscy Europejczycy są potomkami siedmiu pramatek, którym imiona nadał prof. Bryan Sykes, autor książki Siedem córek Ewy. W Polsce można spotkać bezpośrednich żeńskich potomków każdej z tych pramatek. Najczęstszym klanem w naszych stronach jest klan Heleny, a najrzadszym klan Ksenii. Siedem córek Ewy to:

  • Helena z Francji - haplogrupa H
  • Welda z Hiszpanii - haplogrupa V
  • Katarzyna z Wenecji - haplogrupa K
  • Tara z Toskanii - haplogrupa T
  • Ksenia z Kaukazu- haplogrupa X
  • Urszula z Grecji - haplogrupa U5
  • Jaśmina z Syrii - haplogrupa J

Dzięki zbadaniu DNA mitochondrialnego jesteśmy w stanie stwierdzić, do którego z tych rodów należeli nasi przodkowie i poczytać więcej o ich codziennym życiu sprzed kilku tysięcy lat. Może się zdarzyć, że mtDNA naszych przodków był bardzo rzadki i nie należał do żadnego z tych siedmiu klanów - rzadkość haplogrupy jest bardzo korzystna z genealogicznego punktu widzenia, bo zawęża pole poszukiwań.

Dalsze poszukiwania


DNA mitochondrialny otwiera wiele możliwości genealogicznych. Pozwala na zweryfikowanie hipotez o pochodzeniu od wspólnej matki dwóch domniemanych sióstr - gdy przebada się co najmniej dwóch żeńskich potomków, po jednym z każdej linii. Identyczny lub prawie identyczny mtDNA umacnia hipotezę o wspólnej matce. Wyniki mtDNA mogą również pomóc w ustaleniu żydowskiego pochodzenia ze względu na charakterystyczne haplogrupy występujące u Żydów.

Family Tree DNA nie jest jedyną bazą, w której można odkryć mitochondrialnych krewnych. Swoje wyniki można przenieść do trzech głównych publicznych baz. Są to Mitosearch, GenBank i mtDNA Community - więcej na ten temat w kolejnym artykule.

Warto odkryć mitochondrialną cząstkę siebie i swoich przodków, by móc dodać kolejne elementy fascynującej genealogiczno-genetycznej układanki i ocalić od zapomnienia genetyczną historię tych gałęzi rodziny, które mogą niebawem wygasnąć. Być może uda się nawet odkryć dodatkową gałąź drzewa? Audaces fortuna iuvat!

Żeby zamówić pełne sekwencjowanie DNA mitochondrialnego, proszę kliknąć tutaj.



Przeczytaj również:

2 komentarze:

  1. Dzięki za artykuł. Pytałem się ot o w mailu ostatnio:)

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Cieszę się, że artykuł okazał się pomocny!

      Usuń

Obsługiwane przez usługę Blogger.