n Genealogia genetyczna: 2016
Bardzo cz臋sto otrzymuj臋 od szanownych Czytelnik贸w listy z pytaniem, czy mog臋 poleci膰 jak膮艣 polsk膮 firm臋 zajmuj膮c膮 si臋 badaniem DNA. Chocia偶 wspomnia艂em kr贸tko o polskich firmach w artyku艂ach "Zbadaj DNA" i "Cz臋sto zadawane pytania o genealogii genetycznej", to ze wzgl臋du na rosn膮c膮 liczb臋 pyta艅, wydaje mi si臋, 偶e temat zas艂uguje na osobny tekst.

Zanim zdecydujemy si臋 na wyb贸r testu, powinni艣my zada膰 sobie kilka pyta艅:

  1. Czego chcemy si臋 dowiedzie膰?
  2. Jakie techniczne kryteria powinien spe艂nia膰 test genetyczny?
  3. Jakie mo偶liwo艣ci oferuje baza danych?
  4. Czy cena odpowiada jako艣ci produktu?
Z g贸ry przepraszam, 偶e tekst zawiera pewne specjalistyczne terminy - postara艂em si臋 ograniczy膰 je do niezb臋dnego minimum, niemniej jednak s膮 one niezb臋dne, by sprawiedliwie oceni膰 sytuacj臋 polskiego rynku i ostrzec osoby zainteresowane zbadaniem DNA przed stratnym zakupem. Nie wymieniam w artykule polskich firm z nazw, dlatego 偶e nie mog臋 niestety o nich wiele dobrego powiedzie膰. 

Istniej膮 trzy g艂贸wne rodzaje testu genetycznego - autosomalny DNA i chromosom X, chromosom Y, a tak偶e DNA mitochondrialny. Autosomalny DNA (badany np. Family Finderem) zawiera najwi臋cej informacji o naszych przodkach, gdy偶 dziedziczymy go po wszystkich prapradziadkach i wielu wcze艣niejszych pokoleniach (wi臋cej na ten temat tutaj). Zbadanie chromosomu Y (np. Y-37) pozwala na prze艣ledzenie wy艂膮cznie bezpo艣redniej m臋skiej linii przodk贸w i ustalenie m臋skiej haplogrupy (test mo偶e by膰 wykonany tylko przez m臋偶czyzn). DNA mitochondrialny zawiera informacje o naszej bezpo艣redniej 偶e艅skiej linii przodk贸w i zbadanie go pozwala na ustalenie mitochondrialnej haplogrupy (test mo偶e by膰 wykonany przez ka偶d膮 osob臋 bez wzgl臋du na p艂e膰). Wi臋cej informacji na temat ka偶dego z tych test贸w mo偶na znale藕膰 w poprzednich artyku艂ach (np. "5 powod贸w by zbada膰 chromosom Y", "Po co bada膰 mtDNA?", "Ile mam wsp贸lnego DNA z danym krewnym?").

呕eby test by艂 przydatny dla cel贸w genealogicznych, musi spe艂nia膰 pewne kryteria techniczne. Test badaj膮cy DNA autosomalny i chromosom X powinien bada膰 co najmniej p贸艂 miliona PPN-贸w (polimorfizm贸w pojedynczego nukleotydu). Badanie chromosomu Y powinno najcz臋艣ciej obejmowa膰 co najmniej 37 KPT-贸w (ang. STR-贸w). Ze wzgl臋du na niewielkie rozmiary DNA mitochondrialnego, w tym wypadku powinni艣my zdecydowa膰 si臋 na pe艂ne sekwencjonowanie (ca艂o艣ci mtDNA, a nie tylko hiperzmiennych region贸w).

Ju偶 na tym etapie natrafiamy na do艣膰 powa偶ne problemy w polskich firmach oferuj膮cych testy DNA. Jedna z firm oferuje "najdok艂adniejszy" test chromosomu Y za 1100 z艂otych (!). Bada on "20 loci" (a wiele firm bada jeszcze mniej - 17). Nie wiemy, jakie s膮 to loci, nie wiemy, czy s膮 to KPT-y, czy PPN-y (najprawdopodobniej KPT-y). Bez wzgl臋du na to, jakie s膮 to markery (jest to istotne, bo tempo mutacji poszczeg贸lnych marker贸w cz臋sto r贸偶ni si臋 znacz膮co i nie wszystkie s膮 powszechnie u偶ywane do cel贸w genealogicznych), to dwadzie艣cia marker贸w dla cel贸w genealogicznych to zdecydowanie za ma艂o. Dla por贸wnania Family Tree DNA oferuje nie dwadzie艣cia, a trzydzie艣ci siedem marker贸w (Y37) i to za zdecydowanie ni偶sz膮 cen臋 (ok. 700 z艂otych). Podobnie przedstawia si臋 sytuacja z DNA mitochondrialnym. Wiele firm oferuje zbadanie wy艂膮cznie regionu kontrolnego lub hiperzmiennych region贸w. Jedna z firm (zwi膮zana z uczelni膮) bada co prawda pe艂en genom mitochondrialny, ale za niebotyczn膮 cen臋 prawie 3 000 z艂otych! Dla por贸wnania FTDNA oferuje takie samo badanie (pe艂ne sekwencjonowanie mtDNA) za przesz艂o trzy razy ni偶sz膮 cen臋 (ok. 800 z艂otych).

Nie znalaz艂em polskich firm oferuj膮cych testy badaj膮ce autosomalny DNA. Z wyj膮tkiem firm, kt贸re obiecuj膮 dopasowa膰 diet臋 na podstawie analizy PPN-贸w z kilku wybranych gen贸w lub ustali膰 inne predyspozycje z r贸wnie w膮skich bada艅 (np. kilka mutacji). Tak jak w przypadku innych test贸w wyniki te s膮 zupe艂nie nieprzydatne, a ceny wielokrotnie wy偶sze od tych oferowanych przez firmy zagraniczne. Niekt贸re firmy wymagaj膮 dodatkowo p艂atnego izolowania DNA z krwi (genealogiczne zestawy genetyczne wymagaj膮 pobrania albo 艣liny, albo potarcia wewn臋trznej strony policzk贸w, a izolowanie DNA jest wliczone w cen臋). Warto pami臋ta膰, 偶e zagraniczne firmy oferuj膮 wysokiej jako艣ci testy autosomalne za ok. 300 z艂otych (np. Family Finder).

Nale偶y wspomnie膰 jeszcze o braku dost臋pu do jakiejkolwiek bazy genetycznej pozwalaj膮cej na nawi膮zanie kontaktu z genetycznymi krewnymi. Wykonuj膮c testy genetyczne bezpo艣rednio w wiod膮cych firmach zagranicznych, odkryjemy co najmniej kilkuset krewnych. W rodzimych firmach, nie do艣膰 偶e zap艂acimy wi臋cej, otrzymamy cz臋sto wyniki gorszej jako艣ci, to do tego nie uzyskamy dost臋pu do 偶adnej bazy danych, kt贸ra mog艂aby nam pom贸c w badaniach genealogicznych.

Wiele z tych firm jest w rzeczywisto艣ci firmami po艣rednicz膮cymi, kt贸re pr贸bki DNA i tak wysy艂aj膮 do zagranicznych laboratori贸w (czyli p艂acimy podw贸jn膮 mar偶臋) lub skupuj膮 testy z renomowanych firm, by odsprzeda膰 je za dro偶ej. Cz臋艣膰 z nich prezentuje na swoich stronach warto艣ci zupe艂nie sprzeczne z etyk膮 genealogii genetycznej (np. zach臋canie do wys艂ania w艂osa, papierosa lub szczoteczki cz艂onk贸w rodziny przy podejrzeniu o zdrad臋 - dyskrecja gwarantowana!). To co 艂膮czy wszystkie te polskie firmy, to wyg贸rowane ceny, kt贸re w firmach zagranicznych - nawet po doliczeniu koszt贸w przesy艂ki - s膮 kilkukrotnie ni偶sze. 

Doskonale rozumiem poczucie ekonomicznego patriotyzmu (tak moi wielkopolscy przodkowie walczyli z zaborc膮), zdaj臋 sobie tak偶e spraw臋 z ch臋ci ograniczenia koszt贸w przesy艂ki. Bior膮c jednak pod uwag臋 wszystkie kryteria istotne z genealogiczno-ekonomicznego punktu widzenia, nie tylko nie mog臋 poleci膰 偶adnej polskiej firmy, ale musz臋 przed nimi stanowczo ostrzec wszystkich Czytelnik贸w, kt贸rzy nie mieli jeszcze sposobno艣ci zaj膮膰 si臋 genealogi膮 genetyczn膮 praktycznie. By膰 mo偶e w przysz艂o艣ci rzeczywisto艣膰 polskiego rynku si臋 zmieni, ale do odwo艂ania prosz臋 traktowa膰 ten artyku艂 jako odpowied藕 na pytania dotycz膮ce polskich firm sprzedaj膮cych testy DNA. Wspierajmy te firmy, kt贸re rzeczywi艣cie pomagaj膮 w poszukiwaniach genealogicznych i nie dajmy sobie sprzeda膰 kota w worku.

呕eby zam贸wi膰 sprawdzony genealogiczny test genetyczny i lepiej pozna膰 rodzinn膮 przesz艂o艣膰, prosz臋 klikn膮膰 tutaj.
Chromosom Y jest bardzo przydatnym genealogicznym testem DNA, dzi臋ki kt贸remu jeste艣my w stanie lepiej pozna膰 przesz艂o艣膰 rodu i nazwiska. Ze wzgl臋du na tradycj臋 dziedziczenia nazwisk w linii m臋skiej wiele os贸b tworz膮c drzewo genealogiczne, skupia si臋 przede wszystkim na m臋skim pniu. Dzi臋ki zbadaniu chromosomu Y mo偶emy dowiedzie膰 si臋 wi臋cej o migracji m臋skich przodk贸w czy ich pierwotnym pochodzeniu. Jakie  s膮 najistotniejsze genealogiczne korzy艣ci p艂yn膮ce z bada艅 Y DNA i w jaki spos贸b si臋 za nie zabra膰?

Czym jest chromosom Y?


Chromosom Y - warunkuj膮cy m臋sk膮 p艂e膰 - jest jednym z najmniejszych chromosom贸w w ludzkim genomie. Jest przekazywany, podobnie jak DNA mitochondrialny, w niemal niezmienionej postaci z pokolenia na pokolenie. M臋偶czy藕ni dziedzicz膮 go po ojcu, kt贸ry odziedziczy艂 go po swoim ojcu itd. Z czasem w chromosomie Y gromadz膮 si臋 zmiany - mutacje - za pomoc膮 kt贸rych jeste艣my w stanie stworzy膰 genetyczne drzewo wszystkich m臋偶czyzn na 艣wiecie oraz oszacowa膰 stopie艅 pokrewie艅stwa pomi臋dzy dwoma dowolnymi m臋偶czyznami (panie zamiast chromosomu Y otrzymuj膮 chromosom X, wi臋c pozostaje im zach臋ci膰 do bada艅 m臋skiego krewnego).

Mapa dominuj膮cych haplogrup i mo偶liwych migracji (Wikimedia Commons)

Tak jak w genealogii tradycyjnej m贸wimy o nazwiskach, tak w genealogii genetycznej odnosimy si臋 do haplogrup. Przyk艂adowo najcz臋stszym genetycznym "nazwiskiem" w Polsce jest R1a1a. Gdyby haplogrupy mia艂y zast膮pi膰 w Polsce nazwiska, mieliby艣my wi臋cej os贸b o nazwisku R1a1a ni偶 Kowalskich, Nowak贸w i Wi艣niewskich razem wzi臋tych - co drugi Polak nazywa艂by si臋 R1a1a!


Genealogiczne zastosowanie chromosomu Y


Chocia偶 badanie chromosomu Y nigdy nie zast膮pi badania DNA autosomalnego (kt贸ry tracimy bardzo szybko - wi臋cej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedzicz臋 po wszystkich przodkach?"), to w wielu przypadkach w艂a艣nie chromosom Y jest jedynym ratunkiem genealogicznym. Chromosom Y jest swego rodzaju listem przekazanym przez pradziadka, kt贸rego odczytanie wyjawi nam dodatkowe informacje o rodzinie. Poni偶ej przedstawiam kilka cz臋stych genealogicznych zagadek, kt贸re mo偶na rozwi膮za膰 za pomoc膮 badania chromosomu Y.

1) To samo nazwisko i parafia - czy jeste艣my rodzin膮?

Jedn膮 z najcz臋stszych zagadek jest ustalenie pokrewie艅stwa mi臋dzy osobami nosz膮cymi to samo - cz臋sto rzadkie - nazwisko, kt贸rych bezpo艣rednia m臋ska linia pochodzi z tego samego obszaru geograficznego, a czasem tej samej parafii. 呕eby rozwi膮za膰 t臋 zagadk臋 nale偶y zbada膰 chromosom Y przedstawicieli obu tych linii. Na podstawie stopnia podobie艅stwa chromosom贸w Y jeste艣my w stanie stwierdzi膰, czy obaj m臋偶czy藕ni s膮 ze sob膮 spokrewnieni w niedalekiej przesz艂o艣ci i je艣li tak - jak odleg艂y jest ich najbli偶szy wsp贸lny przodek w linii m臋skiej.

2) Czy drzewo genealogiczne jest prawid艂owe?

Cz臋sto zdarza si臋, 偶e mamy bardzo dobrze opracowane drzewo genealogiczne, ale zastanawiamy si臋, czy w艂a艣ciwie zinterpretowali艣my dokumenty lub czy genealogiczne pokrewie艅stwo jest to偶same z genetycznym (np. ukryte adopcje, dzieci spoza zwi膮zku ma艂偶e艅skiego itd.) W takim wypadku mo偶emy badania rozpocz膮膰 od kilku m臋skich przedstawicieli rodu - najlepiej jak najdalej ze sob膮 spokrewnionych. Je艣li chromosomy Y b臋d膮 zgodne, mo偶emy stwierdzi膰 z du偶膮 doz膮 prawdopodobie艅stwa, 偶e genealogiczne pokrewie艅stwo pokrywa si臋 z biologicznym.

3) Kto by艂 ojcem nie艣lubnego dziecka?

W niemal ka偶dym drzewie genealogicznym pr臋dzej czy p贸藕niej natrafi si臋 na dziecko, kt贸re przysz艂o na 艣wiat spoza zwi膮zku ma艂偶e艅skiego. W wi臋kszo艣ci przypadk贸w wpisy metrykalne nie zawieraj膮 prawie 偶adnych informacji pozwalaj膮cych na zidentyfikowanie nieznanego ojca. Je艣li nie艣lubnym dzieckiem by艂 syn, a jego bezpo艣rednia m臋ska linia nie wygas艂a, mo偶emy zbada膰 chromosom Y potomka, by dowiedzie膰 si臋 wi臋cej o nieznanym ojcu. Przy odrobinie szcz臋艣cia dowiemy si臋, do jakiej rodziny nale偶a艂 nieznany przodek - czasami zdarza si臋 nawet, 偶e udaje si臋 dok艂adnie okre艣li膰, kim by艂 tajemniczy antenat. Je艣li przodek jest stosunkowo bliski, warto takie badania po艂膮czy膰 z testem autosomalnym (np. Family Finderem), 偶eby zwi臋kszy膰 szanse na rozwi膮zanie zagadki.


4) Sk膮d pochodz膮 moi przodkowie?

Wielu genealog贸w natkn臋艂o si臋 w swoich poszukiwaniach na rodzinne przekazy lub inne poszlaki wskazuj膮ce na nies艂owia艅skie pochodzenie rodu (np. 偶ydowskie, ol臋derskie, niemieckie, brytyjskie, francuskie, w臋gierskie czy tatarskie). Chocia偶 nasza bezpo艣rednia m臋ska linia jest zaledwie malutkim u艂amkiem naszego drzewa przodk贸w (ok. 0,01% w dziesi膮tym pokoleniu), to cz臋sto o niej m贸wi si臋 w domu najwi臋cej (najprawdopodobniej ze wzgl臋du na dziedziczenie nazwiska i ziemi). Dzi臋ki zbadaniu chromosomu Y mo偶emy ustali膰 gniazdo i migracje naszej bezpo艣redniej m臋skiej linii. 

5) Genetyczni krewni

Ten scenariusz jest blisko zwi膮zany z poprzednim - wielu genealog贸w pragnie odkry膰 krewnych z m臋skiej linii, dzi臋ki kt贸rym mogliby lepiej pozna膰 histori臋 rodziny. Kontaktuj膮c si臋 z genetycznymi krewnymi z chromosomu Y, mo偶emy odkry膰 zaskakuj膮ce informacje, takie jak nieznane dzieci kt贸rego艣 z przodk贸w czy odleg艂e emigracje krewnych z bocznych linii.

Podsumowanie


Mimo swych niewielkich rozmiar贸w chromosom Y jest bardzo cennym 藕r贸d艂em genealogicznym przy badaniu m臋skich linii i ich migracji. Pomo偶e nam zweryfikowa膰 hipotez臋 o pokrewie艅stwie dwu linii o tym samym nazwisku czy potwierdzi膰 biologiczne pokrewie艅stwo mi臋dzy m臋skimi krewnymi. Dzi臋ki niemu poznamy genetycznych krewnych, z kt贸rymi b臋dziemy mogli nawi膮za膰 genealogiczn膮 wsp贸艂prac臋.

Jakie jest Twoje genetyczne nazwisko? 呕eby zbada膰 sw贸j chromosom Y lub kt贸rego艣 z krewnych prosz臋 klikn膮膰 tutaj.



W tym roku mia艂em przyjemno艣膰 opu艣ci膰 na troszk臋 Szkocj臋 i przenie艣膰 si臋 w ciep艂e polskie strony, 偶eby uczestniczy膰 w III Og贸lnopolskiej Konferencji Genealogicznej na Zamku Piast贸w 艢l膮skich w Brzegu. Raz jeszcze dzi臋kuj臋 Organizatorom - Opolskim Genealogom - za zaproszenie i trud w艂o偶ony w przygotowanie tego przedsi臋wzi臋cia. Dzi臋kuj臋 tak偶e pozosta艂ym uczestnikom konferencji za ciekawe rozmowy i mi艂e s艂owa - mam nadziej臋, 偶e w przysz艂o艣ci nadarzy si臋 jeszcze wiele sposobno艣ci na wymian臋 genealogicznych do艣wiadcze艅. Ciesz臋 si臋, 偶e mog艂em podzieli膰 si臋 z blisko trzystoma mi艂o艣nikami genealogii pi臋knem naszego DNA, kt贸ry jest kluczem do dog艂臋bniejszego poznania rodzinnej przesz艂o艣ci.

Tym razem opowiedzia艂em o sposobach wykorzystywania bada艅 genealogiczno-genetycznych do odtwarzania rodzinnej przesz艂o艣ci i o narz臋dziach, kt贸re mog膮 okaza膰 si臋 pomocne podczas poszukiwa艅 (m. in. chromosom X, mapowanie DNA, ci膮gi homozygotyczno艣ci, kolor oczu). Wyja艣ni艂em pokr贸tce znaczenie cech z艂o偶onych oraz wp艂yw 艣rodowiska i genetyki na to, kim jeste艣my i kim byli nasi przodkowie.

Podczas konferencji zosta艂 r贸wnie偶 przybli偶ony przez dr. 艁ukasza Lubicz 艁api艅skiego temat bada艅 chromosomu Y dla odtworzenia genealogii bezpo艣redniej linii m臋skiej na przyk艂adzie rodu 艁api艅skich z 艁ap. Ciekawie zosta艂y przedstawione haplogrupy Polak贸w oraz etniczne wyniki autosomalne os贸b o ormia艅skich korzeniach.

Bardzo si臋 ciesz臋, 偶e podczas III Og贸lnopolskiej Konferencji Genealogicznej w Brzegu tak wielu genealog贸w by艂o 偶ywo zainteresowanych badaniami genetycznymi - im wi臋cej z nas bada DNA cz艂onk贸w rodziny, tym wi臋cej genetycznych krewnych jeste艣my w stanie odkry膰 podczas poszukiwa艅 genealogicznych.

Osoby pragn膮ce rozpocz膮膰 (lub kontynuowa膰) przygod臋 z genealogi膮 genetyczn膮 zach臋cam do zam贸wienia testu DNA, klikaj膮c tutaj - albo tutaj, 偶eby dowiedzie膰 si臋 wi臋cej o r贸偶nych rodzajach test贸w genetycznych.
Czy powodzenia lub potkni臋cia na 艣cie偶ce edukacyjnej s膮 zapisane w naszym DNA? Do jakiego stopnia nasi przodkowie odpowiadaj膮 za liczb臋 lat, kt贸re sp臋dzimy, ogrzewaj膮c si臋 przy kaga艅cu o艣wiaty? Dzi臋ki rosn膮cej liczbie bada艅 DNA, coraz lepiej rozumiemy zale偶no艣ci mi臋dzy genetycznym spadkiem a edukacyjnym upadkiem (lub wzlotem - cho膰 wzloty ch臋tniej przypisujemy sobie, nie genom). Od dzisiaj (14 X 2016) - dzi臋ki darmowemu kalkulatorowi DNA Landu - mo偶emy odkry膰 sw贸j w艂asny genetyczny potencja艂.

Z艂o偶ona cecha

Podobnie jak wi臋kszo艣膰 ludzkich cech, liczba lat sp臋dzonych na edukacji jest cech膮 z艂o偶on膮. Oznacza to, 偶e w przeciwie艅stwie do innych cech (jak np. niedokrwisto艣ci sierpowatej), decyduje o niej nie jedna mutacja lub gen, ale mieszanka wielu r贸偶nych gen贸w i 艣rodowiska. Zale偶no艣膰 pomi臋dzy dziedziczeniem a cech膮 mo偶emy okre艣li膰 za pomoc膮 wska藕nika odziedziczalno艣ci - im wska藕nik bli偶szy 100%, tym bardziej zmienno艣膰 cechy jest uwarunkowana genetycznie. Przyk艂adowo wska藕nik odziedziczalno艣ci linii papilarnych wynosi ok. 80%. Umiej臋tno艣膰 wychwycenia fa艂szywych d藕wi臋k贸w w melodii ma wska藕nik ok. 71-80%. Czyste 艣piewanie - ok. 40%. Cz臋sto jako kryterium przyjmuje si臋 nast臋puj膮c膮 skal臋:

  • 0-20% - niska odziedziczalno艣膰
  • 20-50% - 艣rednia odziedziczalno艣膰
  • 50-100% - wysoka odziedziczalno艣膰

Poniewa偶 na wi臋kszo艣膰 cech ma r贸wnie偶 wp艂yw 艣rodowisko, badacze musz膮 oddzieli膰 r贸偶nice, kt贸re wynikaj膮 z biologicznego pokrewie艅stwa od tych spowodowanych np. wychowaniem czy diet膮. W tym celu cz臋sto bada si臋 bli藕ni臋ta jednojajowe lub dwujajowe (kt贸re dziel膮 ze sob膮 odpowiednio oko艂o 100% i 50% DNA). Je艣li bli藕ni臋ta zosta艂y wychowane w odmiennym 艣rodowisku (np. z powodu adopcji trafi艂y do r贸偶nych rodzin), patrzymy w贸wczas, czy pod wzgl臋dem badanej cechy s膮 do siebie bardziej podobne ni偶 przypadkowe osoby z danej populacji. Je艣li bli藕ni臋ta maj膮 osi膮gni臋cia naukowe bardziej zbli偶one do siebie ni偶 wynika艂oby to z przypadku lub wsp贸lnego wychowania, oznacza to, 偶e najprawdopodobniej zmienno艣膰 jest cz臋艣ciowo uwarunkowana genetycznie.

Tak w艂a艣nie jest w przypadku liczby lat sp臋dzonych na edukacji. Chocia偶 czynniki 艣rodowiskowe (np. wykszta艂cenie rodzic贸w, zamo偶no艣膰, wp艂yw r贸wie艣nik贸w) maj膮 istotny wp艂yw na wytrwa艂o艣膰 na drodze 偶akowsko-studenckiej, to DNA odziedziczony po przodkach wp艂ywa na t臋 cz臋艣膰 naszego 偶ycia. W zale偶no艣ci od bada艅 wska藕nik odziedziczalno艣ci dla osi膮gni臋膰 edukacyjnych waha si臋 w granicach 20-40%. 艢redni stopie艅 odziedziczalno艣ci nie ma tak dyktatorskiej natury jak geny warunkuj膮ce barw臋 t臋cz贸wki, ale nie powinni艣my go ignorowa膰. Jest bardzo prawdopodobne, 偶e do naukowych osi膮gni臋膰 rodziny Marii Sk艂odowskiej-Curie (pi臋膰 Nagr贸d Nobla!) przyczyni艂y si臋  - przynajmniej cz臋艣ciowo - szcz臋艣liwie odziedziczone geny (nie po wszystkich przodkach dziedziczymy DNA).

Jak sprawdzi膰, co m贸wi m贸j DNA?

Po wykonaniu autosomalnego testu DNA (np. Family Finder), mo偶emy za darmo przenie艣膰 wyniki do DNA Landu. Nowo uruchomiony kalkulator zanalizuje te mutacje w naszym genomie, kt贸re maj膮 pozytywny lub negatywny wp艂yw na ilo艣膰 lat sp臋dzonych na edukacji (np. gimnazjum, szko艂a 艣rednia, studia pierwszego stopnia, drugiego stopnia itd.). Nasz wynik zostanie naniesiony na wykres ilustruj膮cy cz臋stotliwo艣膰 wyst臋powania naszego wyniku w艣r贸d u偶ytkownik贸w DNA Landu. (Przed uzyskaniem dost臋pu do wyniku nale偶y wype艂ni膰 kr贸tki kwestionariusz - odpowiedzi nie maj膮 wp艂ywu na wynik).

Warto zwr贸ci膰 uwag臋, 偶e rozk艂ad nie jest zupe艂nie symetryczny. W艣r贸d u偶ytkownik贸w DNA jest zapewne wi臋cej os贸b z wysokim wynikiem ni偶 w og贸lnej populacji. Powodem jest prawdopodobnie pozytywny zwi膮zek pomi臋dzy genealogiczno-genetycznymi zainteresowaniami a wykszta艂ceniem.

Przysz艂o艣膰 genetycznych modeli

Jest to jeden z pierwszych tego rodzaju genetycznych modeli darmowo dost臋pnych dla os贸b, kt贸re zbada艂y sw贸j DNA. Jest on oczywi艣cie daleki od doskona艂o艣ci - wyja艣nia na razie ok. 3% zmienno艣ci i nie bierze pod uwag臋 wielu zmiennych (jak np. kierunek studi贸w czy system szkolnictwa). Jednak dzi臋ki rosn膮cej popularno艣ci bada艅 genetycznych i coraz to wi臋kszej ilo艣ci prac badawczych w tym obszarze, mo偶emy oczekiwa膰, 偶e w niedalekiej przysz艂o艣ci takie modele b臋d膮 w stanie bardzo dok艂adnie oszacowa膰 wiele ludzkich cech (i przypisa膰 je w艂a艣ciwym przodkom). Przysz艂o nam 偶y膰 w bardzo ekscytuj膮cym czasie dla mi艂o艣nik贸w genealogii genetycznej!

Skorzystanie z kalkulatora wymaga zbadania autosomalnego DNA. 呕eby pozna膰 swoj膮 genetyczn膮 histori臋 i ocali膰 od zapomnienia rodzinne dziedzictwo, prosz臋 zam贸wi膰 test DNA, klikaj膮c tutaj.


Cz臋sto mo偶na spotka膰 si臋 z twierdzeniem, 偶e za pomoc膮 DNA autosomalnego mo偶na zbada膰 wy艂膮cznie oko艂o pi臋ciu ostatnich pokole艅. Jaki jest rzeczywisty zasi臋g test贸w genealogiczno-genetycznych i dlaczego tak trudno jest go przewidzie膰? Dlaczego pod wzgl臋dem genealogicznym DNA autosomalny ma co najmniej dwie warstwy?

Testy badaj膮ce DNA autosomalny (oraz chromosomy X) pomagaj膮 w odkryciu nieznanych krewnych genetycznych, kt贸rzy s膮 zazwyczaj wystarczaj膮co bliscy, by mo偶na by艂o ich umie艣ci膰 na wsp贸lnym drzewie genealogicznym (nawet gdy z pocz膮tku wydaje si臋 to niemo偶liwe). Mo偶liwo艣膰 odkrywania tak bliskich krewnych wynika z innych kryteri贸w oznaczania krewnych genetycznych w por贸wnaniu do test贸w badaj膮cych chromosom Y lub DNA mitochondrialny. Krewny mitochondrialny lub z chromosomu Y to osoba, z kt贸r膮 dzielimy pojedyncze mutacje okre艣laj膮ce dany poziom drzewa filogenetycznego. Autosomalny krewny to osoba, z kt贸r膮 dzielimy nie pojedyncze mutacje, ale co najmniej jeden d艂ugi odcinek DNA, kt贸ry cz臋sto ma tysi膮ce wsp贸lnych mutacji.


Nier贸wne dziedziczenie DNA

Po ka偶dym z rodzic贸w dziedziczymy 50% DNA autosomalnego, ale nie wiemy, czy w danej po艂贸wce wi臋cej b臋dzie DNA babki czy dziadka. Dlatego z ka偶dym kolejnym pokoleniem nier贸wno艣ci (wariancja) rosn膮 - mo偶liwe jest wi臋c, 偶e po jednym z praprapradziadk贸w odziedziczyli艣my mniej DNA ni偶 po kt贸rym艣 z prapraprapradziadk贸w, mimo 偶e 艣rednio powinni艣my odziedziczy膰 po nim dwa razy wi臋cej DNA.

(Problem ubytku genetycznych przodk贸w jest szczeg贸艂owiej opisany w artykule "Czy DNA dziedzicz臋 po wszystkich przodkach?")

Mo偶emy by膰 pewni, 偶e DNA odziedziczyli艣my po wszystkich prapradziadkach i co najmniej po znacznej wi臋kszo艣ci praprapradziadk贸w. Niestety poniewa偶 d艂ugo艣膰 DNA i liczba rekombinacji (wymiany materia艂u genetycznego pomi臋dzy chromosomami ojca i matki) s膮 ograniczone, nie jest mo偶liwe dziedziczenie DNA po ka偶dym przodku. Dlatego mo偶e si臋 okaza膰, 偶e po wykonaniu testu genetycznego nie odnajdziemy 偶adnych krewnych z linii jednego z przodk贸w z 贸smego pokolenia - z tego powodu tak wa偶ne jest badanie DNA najstarszych 偶yj膮cych krewnych i dalszych krewnych.

Z tych ogranicze艅 nie wynika jednak, 偶e zasi臋g testu genetycznego wynosi zaledwie pi臋膰 pokole艅 (mnie samemu dzi臋ki badaniu najstarszych krewnych uda艂o si臋 udowodni膰, 偶e odziedziczy艂em co najmniej jeden odcinek DNA po przodku z 贸smego pokolenia).


Ka偶dy odcinek jest odziedziczony

K艂opot w ustaleniu genealogicznego zasi臋gu testu genetycznego polega na nier贸wno艣ciach w dziedziczeniu. W jednej cz臋艣ci naszego drzewa genealogicznego zasi臋g mo偶e wynosi膰 zaledwie siedem pokole艅, a w innej dziesi臋膰 lub dwana艣cie.

Drugi problem polega na praktycznie niesko艅czonym dziedziczeniu DNA. Za艂贸偶my, 偶e za pomoc膮 badania DNA bocznych krewnych uda艂o nam si臋 przypisa膰 odcinek DNA do prapradziadka. Ten odcinek musia艂 jednak zosta膰 odziedziczony na jeden z trzech sposob贸w:


  1. Jest to odcinek odziedziczony po ojcu prapradziadka
  2. Jest to odcinek odziedziczony po matce prapradziadka
  3. Jest to odcinek sk艂adaj膮cy si臋 z cz臋艣ci odziedziczonych po obojgu rodzicach

Im wi臋kszy odcinek, tym wi臋ksze prawdopodobie艅stwo, 偶e mamy do czynienia z trzecim scenariuszem - przy mniejszych dwa pierwsze s膮 bardziej prawdopodobne. Niestety niewielkie odcinki DNA (<10 cM) mog膮 cz臋sto by膰 fa艂szywymi odcinkami i sprowadzi膰 genealoga na manowce (rozwi膮zaniem tego problemu jest badanie DNA rodzic贸w i fazowanie DNA). Nawet gdy mamy pewno艣膰, 偶e odcinek jest prawdziwy, nie spos贸b stwierdzi膰 (bez badania dodatkowych krewnych), czy jeden z naszych ma艂ych odcink贸w DNA sta艂 si臋 ma艂y (wskutek rekombinacji) dopiero w pokoleniu rodzic贸w, czy by艂 przekazywany w niezmienionej formie przez np. pi臋膰 wcze艣niejszych pokole艅 (co wcale nie jest ma艂o prawdopodobne). Oznacza to, 偶e teoretycznie autosomalny test genetyczny si臋ga znacznie wi臋cej ni偶 pi臋膰 pokole艅 wstecz, ale nie ze wszystkich linii. Praktycznie genealogiczne algorytmy zazwyczaj wymagaj膮, by odcinek mia艂 co najmniej 8 cM - zapobiega to wy艣wietlaniu wielu fa艂szywych krewnych, ale jednocze艣nie sprawia, 偶e niewielka cz臋艣膰 prawdziwych i by膰 mo偶e si臋gaj膮cych czas贸w genealogicznych krewnych zostanie pomini臋ta (uwaga: ze wzgl臋d贸w statystycznych dla cel贸w genealogicznych najlepiej jest skupia膰 si臋 w pierwszej kolejno艣ci na wi臋kszych odcinkach - co najmniej 15 cM).

Druga warstwa DNA autosomalnego

Zazwyczaj genealogiczna analiza DNA autosomalnego koncentruje si臋 na badaniu odcink贸w DNA - mo偶liwe jest jednak - tak jak w przypadku chromosomu Y czy DNA mitochondrialnego - wyszukiwanie krewnych genetycznych za pomoc膮 konkretnych PPN-贸w - polimorfizm贸w pojedynczego nukleotydu (znika wtedy problem fa艂szywych odcink贸w).

W ka偶dym miejscu naszego genomu jeste艣my spokrewnieni w danym pokoleniu z dwoma przodkami - jednym z linii ojca (np. ojczystej babce) i jednym z linii matki (np. macierzystym dziadku). Jednak poleganie na pojedynczych mutacjach jest 偶mudn膮 i cz臋sto niewdzi臋czn膮 prac膮, kt贸ra wymaga skupienia si臋 na bardzo rzadkich i stosunkowo p贸藕nych mutacjach. Przyk艂adowo ok. 1% Polak贸w nosi mutacj臋 w genie EDAR (warunkuj膮c膮 uz臋bienie typu azjatyckiego i grubsze w艂osy), kt贸ra powsta艂a ok. 30 000 lat temu w Chinach. Wszystkie te osoby pochodz膮 od jednego przodka - jest on jednak zbyt odleg艂y, by wzbogaci艂 tradycyjn膮 genealogi臋. Podobnie w przypadku niebieskookich os贸b, kt贸re odziedziczy艂y mutacj臋 po wsp贸lnym przodku 偶yj膮cym ok. 10 000 lat temu. Z czasem rzadkich i m艂odszych mutacji w autosomalnym DNA b臋dzie odkrywanych coraz wi臋cej. Pozwoli to genealogom na jeszcze dog艂臋bniejsze wykorzystanie wynik贸w genetycznych i dostrze偶enie, 偶e zasi臋g DNA autosomalnego jest bardzo daleki, ale z ka偶dym pokoleniem wzrasta poziom trudno艣ci w analizowaniu odcink贸w DNA.

呕eby pozna膰 swoj膮 genetyczn膮 histori臋 i ocali膰 od zapomnienia rodzinne dziedzictwo, prosz臋 zam贸wi膰 test autosomalny, klikaj膮c tutaj.

Wykorzystywanie DNA mitochondrialnego w celu odkrycia nowych krewnych mo偶e by膰 zadaniem dosy膰 trudnym - zw艂aszcza, gdy lista mitochondrialnych krewnych w bazie FTDNA jest niewielka lub gdy mitochondrialni krewni pochodz膮 z bardzo odleg艂ych obszar贸w geograficznych. MitoSearch jest publiczn膮 baz膮, w kt贸rej mo偶na por贸wnywa膰 DNA mitochondrialny wraz z drzewami genealogicznymi os贸b, kt贸rych nie ma w bazie FTDNA. Jak do niej do艂膮czy膰?

呕eby do艂膮czy膰 do bazy MitoSearch nale偶y najpierw zbada膰 DNA mitochondrialny - kliknij tutaj, by zam贸wi膰 ten test.

W tym celu logujemy si臋 na nasze konto w FTDNA. Nast臋pnie wybieramy zak艂adk臋 "Matches" w rubryce "mtDNA". Na samym dole ekranu znajduje si臋 przycisk "Upload to MitoSearch.org". Po naci艣ni臋ciu zostaniemy przekierowani na stron臋 MitoSearch, a nasze mutacje zostan膮 automatycznie przepisane do formularza rejestracyjnego.

Nast臋pnie uzupe艂niamy reszt臋 p贸l. Podajemy haplogrup臋 mitochondrialn膮, imi臋 i nazwisko osoby kontaktowej, imi臋 i nazwisko najstarszej przodkini w bezpo艣redniej 偶e艅skiej linii, lata jej 偶ycia i miejsce pochodzenia. W rubryce "Dodatkowe informacje" mo偶emy poda膰 informacje o etnicznym pochodzeniu 偶e艅skiej linii, np. "Ashkenazi", "Gypsy", "Oledrzy" itd.

Po utworzeniu nowego has艂a i zapisaniu informacji poprzez naci艣ni臋cie przycisku "Save Information" otrzymamy numer konta, za pomoc膮 kt贸rego b臋dziemy mogli wyszukiwa膰 krewnych mitochondrialnych na podstawie hiperzmiennych region贸w.

呕eby wyszukiwa膰 krewnych genetycznych, nale偶y wybra膰 rubryk臋 'Search for Genetic Matches' (Szukaj genetycznych krewnych)  - wprowadzamy sw贸j numer DNA i wyszukujemy krewnych. Poka偶e si臋 lista genetycznych krewnych, z kt贸rymi mo偶emy mie膰 wsp贸ln膮 przodkini臋 w linii 偶e艅skiej w genealogicznych czasach.

呕eby przeczyta膰 wi臋cej o DNA mitochondrialnym i jego zastosowaniu genealogicznym, kliknij tutaj.

Dobre wie艣ci dla u偶ytkownik贸w Family Tree DNA - teraz dzi臋ki testom genetycznym mo偶na odkry膰 jeszcze wi臋cej krewnych. FTDNA poprawi艂o algorytm, na podstawie kt贸rego tworzona jest lista naszych genetycznych krewnych. Jest on szczeg贸lnie pomocny dla os贸b, kt贸rych przodkowie pochodzili z kraj贸w, gdzie obecnie testy autosomalne nie s膮 bardzo popularne - niestety do tych kraj贸w zalicza si臋 jeszcze Polska (chocia偶 wiem, 偶e w niedalekiej przysz艂o艣ci to zdanie si臋 przedawni i b臋d臋 musia艂 je z rado艣ci膮 wykre艣li膰!).

Ka偶dy z nas dziedziczy po艂ow臋 DNA autosomalnego po ojcu i po艂ow臋 po matce - nie wiemy jednak, czy w tej po艂贸wce wi臋cej b臋dzie materia艂u genetycznego dziadka czy babki. Z ka偶dym kolejnym pokoleniem poszczeg贸lne warto艣ci odbiegaj膮 coraz bardziej od 艣redniej, przez co im dalsze pokrewie艅stwo, tym trudniej okre艣li膰 jego stopie艅 wy艂膮cznie na podstawie wynik贸w DNA - z niekt贸rymi ga艂臋ziami rodziny jeste艣my bli偶ej spokrewnieni genetycznie ni偶 z innymi. Wi臋cej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedzicz臋 po wszystkich przodkach?".

Do tej pory FTDNA wymaga艂o, by obie osoby mia艂y wsp贸lnych co najmniej 20 cM oraz 偶eby najwi臋kszy wsp贸lny odcinek DNA mia艂 co najmniej 7,69 cM. Z tego powodu wielu prawdziwych krewnych, z kt贸rymi mamy wsp贸lnych nie tak odleg艂ych przodk贸w, by艂o ukrytych. Osoba, z kt贸r膮 dzielimy odcinek 17 cM, mo偶e by膰 stosunkowo bliskim krewnym (np. wsp贸lni praprapradziadkowie, czyli XIX wiek). Taka osoba nie pokazywa艂a si臋 wcze艣niej w wyszukiwarce, je艣li dodatkowe odcinki DNA mia艂y 艂膮cznie mniej ni偶 3 cM. Ten algorytm by艂 wadliwy - wi臋kszo艣膰 odcink贸w maj膮cych 7 cM to fa艂szywe odcinki, kt贸re wynikaj膮 z braku fazowania DNA. Wcze艣niej zdarza艂o si臋, 偶e osoby przebadane w FTDNA  odkrywa艂y genetyczne pokrewie艅stwo dopiero  za pomoc膮 darmowych narz臋dzi GEDmatchu, poniewa偶 algorytm FTDNA by艂 zbyt restrykcyjny. Oczywi艣cie GEDmatch nadal oferuje wiele darmowych funkcji, kt贸re nie s膮 dost臋pne w 偶adnej z trzech g艂贸wnych firm genealogiczno-genetycznych, wi臋c dlatego warto przenie艣膰 tam swoje wyniki.

Nowy algorytm daje genetycznym krewnym dodatkow膮 szans臋. Je艣li dwie osoby maj膮 wsp贸lnych mniej ni偶 20 cM, ale najd艂u偶szy odcinek DNA ma co najmniej 9 cM, algorytm FTDNA uzna ich za krewnych. Jest to s艂uszna zmiana - wed艂ug bada艅 T. Janzena a偶 80% odcink贸w maj膮cych 9 cM to prawdziwe odcinki.

Warto ocali膰 genetyczne dziedzictwo najstarszych krewnych w rodzinie i zach臋ca膰 dalszych krewnych i znajomych do rozpocz臋cia przygody z genealogi膮 genetyczn膮. Bez tych dzia艂a艅 genealogiczno-genetyczne odkrycia b臋d膮 rzadko艣ci膮. 呕eby zam贸wi膰 test DNA i dowiedzie膰 si臋 wi臋cej o swoich korzeniach, prosz臋 klikn膮膰 tutaj.

MyHeritage zapowiedzia艂o wczoraj (19 maja 2016), 偶e niebawem uruchomi darmow膮 wyszukiwark臋 krewnych genetycznych. To wspania艂a informacja dla os贸b, kt贸re wykona艂y autosomalny test genetyczny, a zw艂aszcza tych, kt贸rym uda艂o si臋 przebada膰 najstarszych krewnych w rodzinie.

Obecnie g艂贸wn膮 darmow膮 zewn臋trzn膮 baz膮 genetyczn膮, w kt贸rej mo偶na odkry膰 nowych krewnych genetycznych jest GEDmatch (wi臋cej na ten temat tutaj). GEDmatch jest 艣wietnym narz臋dziem do analizy DNA, kt贸rego MyHeritage najprawdopodobniej nie prze艣cignie. Mimo to wyszukiwarka genetycznych krewnych na MyHeritage mo偶e da膰 mo偶liwo艣ci, kt贸rych GEDmatch nie oferuje.

Wi臋kszo艣膰 u偶ytkownik贸w GEDmatchu nie umieszcza w swojej bazie drzewa genealogicznego, przez co ustalenie pokrewie艅stwa z genetycznym krewnym jest cz臋sto niemo偶liwe, nawet po wys艂aniu do niego wiadomo艣ci. Poniewa偶 MyHeritage jest przede wszystkim portalem genealogicznym, mo偶emy si臋 spodziewa膰, 偶e genetyczni krewni nie tylko b臋d膮 mieli dost臋pne drzewa genealogiczne, ale 偶e b臋d膮 one w wielu przypadkach wystarczaj膮co szczeg贸艂owe, by m贸c ustali膰 genealogiczny stopie艅 pokrewie艅stwa. Mo偶e to by膰 r贸wnie偶 艣wietna zach臋ta dla dalszych krewnych, by r贸wnie偶 zdecydowali si臋 na rozpocz臋cie genealogiczno-genetycznej przygody (wi臋cej o korzy艣ciach p艂yn膮cych z badania DNA odleg艂ych krewnych tutaj).

Nie wiadomo na razie, jakie informacje b臋d膮 dost臋pne w wyszukiwarce krewnych - czy b臋dzie dost臋pna przegl膮darka chromosom贸w umo偶liwiaj膮ca tr贸jk膮towanie, czy wy艂膮cznie informacje dotycz膮ce ilo艣ci wsp贸lnego DNA z danym krewnym. W przysz艂o艣ci MyHeritage planuje uruchomi膰 raporty etniczne.

Warto do艂膮czy膰 do wyszukiwarki genetycznych krewnych ju偶 teraz - na razie jest to darmowe narz臋dzie, kt贸re najprawdopodobniej w przysz艂o艣ci b臋dzie dost臋pne wy艂膮cznie dla u偶ytkownik贸w premium. Najlepiej wykorzysta膰 t臋 okazj臋, kiedy istnieje jeszcze mo偶liwo艣膰 skorzystania z tych genealogiczno-genetycznych dbrodziejstw za darmo. Swoje informacje genetyczne mo偶na w ka偶dej chwili z bazy usun膮膰, a same surowe dane nie b臋d膮 udost臋pniane genetycznym krewnym.

Uwaga: funkcja nie jest dost臋pna dla u偶ytkownik贸w, kt贸rzy jako miejsce zamieszkania podali Izrael, Polsk臋, Francj臋 lub Alask臋.

呕eby odkrywa膰 genetycznych krewnych, nale偶y zam贸wi膰 test genetyczny - mo偶na to zrobi膰, klikaj膮c tutaj.
DNA mitochondrialny (mtDNA) zawiera wiele ciekawych informacji o naszych przodkiniach w bezpo艣redniej 偶e艅skiej linii. Badania DNA mitochodrialnego mog膮 rozwik艂a膰 wiele zagadek genealogicznych i pom贸c nam prze艣ledzi膰 w臋dr贸wki naszych pramatek.


Czym jest DNA mitochondrialny?

Jest to niewielka cz臋艣膰 ludzkiego genomu zawarta w mitochondriach - organellach kom贸rkowych, kt贸re odpowiadaj膮 m. in. za dostarczanie energii kom贸rkom w naszym ciele. DNA mitochondrialny zawiera ok. 16,5 tys. par zasad i stanowi najmniejsz膮 cz臋艣膰 ludzkiego genomu, koduj膮c膮 zaledwie 37 gen贸w. Mimo swoich niewielkich rozmiar贸w jest prawdziw膮 skarbnic膮 wiedzy genealogiczno-genetycznej. Wynika to z wyj膮tkowego sposobu dziedziczenia - ka偶dy z nas dziedziczy DNA mitochondrialny po matce, ale tylko kobiety przekazuj膮 go swoim dzieciom. Dzi臋ki temu zbadanie DNA mitochondrialnego umo偶liwia prze艣ledzenie bezpo艣redniej 偶e艅skiej linii przodk贸w.

Powy偶szy schemat obrazuje spos贸b dziedziczenia DNA mitochondrialnego - w pokoleniu prapradziadk贸w mieli艣my szesna艣cie r贸偶nych DNA mitochondrialnych, ale my sami jeste艣my nosicielami DNA mitochondrialnego tylko jednej linii (fioletowej). Pozosta艂e linie mo偶emy odkry膰, badaj膮c bliskich przodk贸w (np. ojca i dziadk贸w) oraz dalszych krewnych, kt贸rzy s膮 bezpo艣rednimi 偶e艅skimi potomkami interesuj膮cych nas przodk贸w. Chc膮c odkry膰 DNA mitochondrialny br膮zowego dziadka, mo偶emy przyk艂adowo zbada膰 jego siostr臋, siostrze艅ca, cioteczn膮 siostr臋 po k膮dzieli itd.

Krewni mitochondrialni

Po zbadaniu DNA mitochondrialnego uzyskamy dost臋p do mapy krewnych mitochondrialnych - tzn. os贸b, kt贸re s膮 z nami spokrewnione w bezpo艣redniej 偶e艅skiej linii. Baza pozwala r贸wnie偶 na por贸wnanie drzew genealogicznych mi臋dzy krewnymi. Dla cel贸w genealogicznych najlepiej zdecydowa膰 si臋 na pe艂ne sekwencjonowanie DNA mitochondrialnego, gdy偶 uzyskamy wtedy dost臋p do informacji ze wszystkich trzech cz臋艣ci mtDNA. S膮 to:

  • Hiperzmienny region 1 (HZR1, ang. HVR1) obejmuj膮cy nukleotydy 16024-16569,
  • Hiperzmienny region 2 (HZR2, ang. HVR2) obejmuj膮cy nukleotydy 1-576,
  • Region koduj膮cy (ang. coding region), obejmuj膮cy nukleotydy 577-16023.

DNA mitochondrialny ma wy偶sze tempo mutacji ni偶 DNA j膮drowy, co sprawia, 偶e mo偶na wykorzysta膰 testy mtDNA do bada艅 genealogicznych. W mtDNA najszybciej mutuj膮 hiperzmiene regiony (1 i 2). Je艣li w mtDNA zbadane by艂y wy艂膮cznie hiperzmienne regiony, warunkiem uznania mo偶liwo艣ci pokrewie艅stwa genealogicznego jest posiadanie jednakowych hiperzmiennych region贸w u obu os贸b. Je艣li obie osoby wykona艂y pe艂ne sekwencjonowanie mtDNA (kt贸re jest najkorzystniejszym wyborem dla cel贸w genealogicznych), dopuszcza si臋 trzy r贸偶ne mutacje w ca艂ym mtDNA. W praktyce najlepiej skupia膰 si臋 na tych krewnych, z kt贸rymi mamy identyczny mtDNA lub co najwy偶ej jedn膮 r贸偶ni膮c膮 si臋 mutacj臋.

Prze艣ledzenie genealogicznego pokrewie艅stwa z mitochondrialnym krewnym mo偶e okaza膰 si臋 wyzwaniem z dwu powod贸w. Po pierwsze - z niemal ka偶dym pokoleniem zmienia si臋 nazwisko, po drugie - pokrewie艅stwo mo偶e wykroczy膰 poza ramy naszego drzewa genealogicznego. Przy 95% przedziale ufno艣ci z osobami o jednakowym DNA mitochondrialnym mamy wsp贸ln膮 przodkini臋 w ostatnich dwudziestu pokoleniach. W rzeczywisto艣ci mo偶e to by膰 pokole艅 osiem, dwana艣cie, osiemna艣cie - lub w niezwykle rzadkich przypadkach wi臋cej ni偶 dwadzie艣cia. Dlatego warto skontaktowa膰 si臋 z mitochondrialnym krewnym, nawet gdy nale偶ymy do wi臋kszo艣ci, kt贸ra nie ma w drzewie tak wielu pokole艅 - zw艂aszcza, gdy przodkowie pochodz膮 ze zbli偶onego obszaru geograficznego. Dwadzie艣cia pokole艅 to ok. 500 lat - prze艣ledzenie dziej贸w przodk贸w z tak odleg艂ych czas贸w jest trudne, ale w wielu przypadkach nie niemo偶liwe. Jednak nawet je艣li nie uda nam si臋 odkry膰 genealogicznych krewnych lub nie b臋dziemy mieli w bazie bliskich krewnych mitochondrialnych, pe艂na sekwencja DNA mo偶e wyjawi膰 nam wiele ciekawych informacji o genetycznej przesz艂o艣ci rodziny.

Siedem c贸rek Ewy - mitochondrialne haplogrupy


W DNA mitochondrialnym z czasem zachodz膮 zmiany (mutacje), kt贸re staj膮 si臋 pocz膮tkiem nowych genetycznych rod贸w, tzw. haplogrup mitochondrialnych. S膮 one oznaczane systemem alfanumerycznym, np. haplogrupa H dzieli si臋 na ga艂臋zie H1 i H2, kt贸re z kolei dziel膮 si臋 na jeszcze mniejsze ga艂膮zki: H1a i H1b oraz H2a i H2b itd. Cz臋艣膰 z tych haplogrup otrzyma艂a swoje w艂asne imiona na cze艣膰 matek-za艂o偶ycielek.

Prawie wszyscy Europejczycy s膮 potomkami siedmiu pramatek, kt贸rym imiona nada艂 prof. Bryan Sykes, autor ksi膮偶ki Siedem c贸rek Ewy. W Polsce mo偶na spotka膰 bezpo艣rednich 偶e艅skich potomk贸w ka偶dej z tych pramatek. Najcz臋stszym klanem w naszych stronach jest klan Heleny, a najrzadszym klan Ksenii. Siedem c贸rek Ewy to:

  • Helena z Francji - haplogrupa H
  • Welda z Hiszpanii - haplogrupa V
  • Katarzyna z Wenecji - haplogrupa K
  • Tara z Toskanii - haplogrupa T
  • Ksenia z Kaukazu- haplogrupa X
  • Urszula z Grecji - haplogrupa U5
  • Ja艣mina z Syrii - haplogrupa J

Dzi臋ki zbadaniu DNA mitochondrialnego jeste艣my w stanie stwierdzi膰, do kt贸rego z tych rod贸w nale偶eli nasi przodkowie i poczyta膰 wi臋cej o ich codziennym 偶yciu sprzed kilku tysi臋cy lat. Mo偶e si臋 zdarzy膰, 偶e mtDNA naszych przodk贸w by艂 bardzo rzadki i nie nale偶a艂 do 偶adnego z tych siedmiu klan贸w - rzadko艣膰 haplogrupy jest bardzo korzystna z genealogicznego punktu widzenia, bo zaw臋偶a pole poszukiwa艅.

Dalsze poszukiwania


DNA mitochondrialny otwiera wiele mo偶liwo艣ci genealogicznych. Pozwala na zweryfikowanie hipotez o pochodzeniu od wsp贸lnej matki dw贸ch domniemanych si贸str - gdy przebada si臋 co najmniej dw贸ch 偶e艅skich potomk贸w, po jednym z ka偶dej linii. Identyczny lub prawie identyczny mtDNA umacnia hipotez臋 o wsp贸lnej matce. Wyniki mtDNA mog膮 r贸wnie偶 pom贸c w ustaleniu 偶ydowskiego pochodzenia ze wzgl臋du na charakterystyczne haplogrupy wyst臋puj膮ce u 呕yd贸w.

Family Tree DNA nie jest jedyn膮 baz膮, w kt贸rej mo偶na odkry膰 mitochondrialnych krewnych. Swoje wyniki mo偶na przenie艣膰 do trzech g艂贸wnych publicznych baz. S膮 to Mitosearch, GenBank i mtDNA Community - wi臋cej na ten temat w kolejnym artykule.

Warto odkry膰 mitochondrialn膮 cz膮stk臋 siebie i swoich przodk贸w, by m贸c doda膰 kolejne elementy fascynuj膮cej genealogiczno-genetycznej uk艂adanki i ocali膰 od zapomnienia genetyczn膮 histori臋 tych ga艂臋zi rodziny, kt贸re mog膮 niebawem wygasn膮膰. By膰 mo偶e uda si臋 nawet odkry膰 dodatkow膮 ga艂膮藕 drzewa? Audaces fortuna iuvat!

呕eby zam贸wi膰 pe艂ne sekwencjowanie DNA mitochondrialnego, prosz臋 klikn膮膰 tutaj.


Jak ciekawie i szybko zilustrowa膰 powi膮zania z genetycznymi krewnymi? Ko艂o krewnych genetycznych to darmowy program, kt贸ry w atrakcyjnej formie graficznej przedstawia wi臋zy krwi, kt贸re cz臋sto bardzo trudno jest prze艣ledzi膰 genealogicznie.


Uwaga: Ze wzgl臋du na niedawne zmiany informatyczne, program na razie nie dzia艂a.

Genealogiczny Eksperyment DNA (ang. DNA Genealogy Experiment) to program stworzony przez G枚rana Runfeldta i Staffana Betn茅ra. Pozwala osobom, kt贸re wykona艂y test autosomalny w Family Tree DNA na umieszczenie genetycznych krewnych w prawdopodobnych grupach rodzinnych. Jest to nieoceniona pomoc zw艂aszcza dla os贸b, kt贸rych przodkowie pochodzili z r贸偶nych obszar贸w geograficznych lub grup etnicznych. Dzi臋ki dobrodziejstwom tego programu mo偶emy zaoszcz臋dzi膰 wiele tygodni (a czasem miesi臋cy!) 偶mudnego por贸wnywania do siebie nawzajem kilkuset lub kilku tysi臋cy krewnych.

Jak program tworzy wykres?

Eksperyment DNA pozwala na tworzenie dwu typ贸w wykresu - sieciowego i (znacznie cz臋艣ciej u偶ywanego) ko艂owego. Program sprawdza, kt贸rzy genetyczni krewni maj膮 z nami wsp贸lnych krewnych i na tej podstawie tworzy grupy powi膮zanych ze sob膮 os贸b. Grupy endogamiczne (np. 呕ydzi aszkenazyjscy czy Islandczycy) s膮 ze sob膮 艣ci艣le powi膮zane, wi臋c b臋d膮 mia艂y bardzo du偶e i g臋ste zbitki (albo cz臋sto jedn膮 du偶膮 i kilka drobnych) - dzi臋ki temu osoby o mieszanym pochodzeniu s膮 w stanie szybko rozr贸偶ni膰 np. krewnych z linii 偶ydowskiej od krewnych z linii francuskiej. Gdy klikniemy na jeden z w臋z艂贸w wykresu zostan膮 pod艣wietleni krewni wybranej osoby.

Dodatkowe funkcje

Program domy艣lnie wy艣wietla wy艂膮cznie krewnych, z kt贸rymi ilo艣膰 wsp贸lnego DNA jest wi臋ksza od mediany - jest to rozs膮dne rozwi膮zanie, bo wyklucza z wykresu bardzo odleg艂ych krewnych, z kt贸rymi mo偶emy mie膰 wsp贸lnych przodk贸w w czasach przedgenealogicznych. Mo偶emy jednak zmieni膰 ustawienia w panelu sterowania, by zobaczy膰 wszystkich krewnych lub jeszcze bardziej zaostrzy膰 kryteria.

Inn膮 ciekaw膮 opcj膮 jest grupowanie os贸b wed艂ug g艂贸wnego chromosomu. Najd艂u偶szym chromosomem w ludzkim genomie jest chromosom 1, wi臋c 艣rednio na nim powinni艣my mie膰 najwi臋cej krewnych. W rzeczywisto艣ci jednak bardzo cz臋sto zdarza si臋, 偶e liczba krewnych jest wi臋ksza na innym chromosomie - mo偶e to wynika膰 z etnicznego pochodzenia przodk贸w lub niskiego pokrycia danego obszaru geograficznego w bazie.

Warto posortowa膰 krewnych wed艂ug daty dodania do bazy. Zobaczenie jak z miesi膮ca na miesi膮c liczba naszych krewnych genetycznych ro艣nie daje ogromn膮 rado艣膰 i nadziej臋 na ciekawe odkrycia genealogiczne w niedalekiej przysz艂o艣ci.

Ciekawie jest eksperymentowa膰 z r贸偶nymi ustawieniami programu - to 艣wietny spos贸b na zainteresowanie genealogiczno-genetycznymi poszukiwaniami pozosta艂ych cz艂onk贸w rodziny. D艂ugie tabelki sprawiaj膮 osobom, kt贸re jeszcze nie po艂kn臋艂y genealogiczno-genetycznego bakcyla mniej rado艣ci ni偶 barwny wykres ko艂owy.


Jak pobra膰 program i go uruchomi膰?

呕eby pobra膰 program nale偶y zapisa膰 do zak艂adek dwa poni偶sze adresy (mo偶na to zrobi膰 przeci膮gaj膮c odno艣niki do paska zak艂adek):

1) Ko艂o DNA
2) Sie膰 DNA

Nast臋pnie nale偶y zalogowa膰 si臋 na konto w FTDNA, wybra膰 zak艂adk臋 z genetycznymi krewnymi (ang. matches) i klikn膮膰 na zapisan膮 wcze艣niej zak艂adk臋 ("Ko艂o DNA" lub "Sie膰 DNA"). Po kilku chwilach program stworzy wykres i pozwoli na jego modyfikowanie za pomoc膮 panelu sterowania.

呕eby korzysta膰 z ko艂a krewnych nale偶y wykona膰 test autosomalny - kliknij tutaj, by go zam贸wi膰 lub tutaj, by przeczyta膰 o korzy艣ciach p艂yn膮cych z badania DNA.



Gdzie szuka膰 odpowiedzi na pytania dotycz膮ce test贸w DNA i genealogii genetycznej? Poni偶ej zebra艂em najcz臋艣ciej zadawane pytania w nadziei, 偶e oka偶膮 si臋 pomocne Czytelnikom - zar贸wno tym, zaczynaj膮cym przygod臋 z genealogi膮 genetyczn膮, jak i tym, kt贸rzy przebadali ju偶 niejednego krewnego.



Nie wiem nic o genealogii genetycznej. Jak rozpocz膮膰 poszukiwania?
Najlepiej zacz膮膰 badania od przebadania DNA autosomalnego (Family Finder) najstarszych cz艂onk贸w rodziny (pradziadk贸w, dziadk贸w, rodzic贸w lub ich rodze艅stwa), gdy偶 t臋 cz臋艣膰 genomu tracimy najszybciej. Jedyn膮 firm膮, kt贸ra obecnie przechowuje DNA dla przysz艂ych bada艅 (np. chromosomu Y lub DNA mitochondrialnego) jest FTDNA - jest to szczeg贸lnie wa偶ne w przypadku pobierania materia艂u genetycznego od os贸b w starszym wieku.
Czy kobieta mo偶e wykona膰 test genetyczny?
Kobieta mo偶e wykona膰 ka偶dy test genetyczny poza chromosomem Y.
Czy m臋偶czyzna mo偶e wykona膰 ka偶dy test genetyczny?
Tak - 艂膮cznie z dziedziczonym po matce DNA mitochondrialnym (mtDNA).
Czy warto bada膰 DNA dalekich krewnych?
Po przebadaniu najstarszych bliskich krewnych (np. rodzice, dziadkowie, pradziadkowie) warto zbada膰 dalszych krewnych, np. cioteczne rodze艅stwo dziadk贸w. Pozwala to na skuteczniejsze poszukiwania genealogiczne i dotarcie do nowych odcink贸w DNA naszych przodk贸w - wi臋cej na ten temat tutaj.
Jak pobierany jest materia艂 genetyczny?
W zale偶no艣ci od firmy - albo poprzez pobranie 艣liny, albo poprzez potarcie wewn臋trznej strony policzk贸w szczoteczkami wymazowymi. Nast臋pnie pr贸bki wysy艂a si臋 do laboratorium.
Jaka jest najcz臋stsza haplogrupa w Polsce?
Najcz臋stsz膮 haplogrup膮 chromosomu Y w Polsce jest R1a1a (nale偶y do niej ok. 50-60% Polak贸w). Najcz臋stsz膮 haplogrup膮 mitochondrialn膮 w Polsce jest H (nale偶y do niej ok. 40% Polek i Polak贸w). Haplogrupa H bywa te偶 okre艣lana - za prof. Sykesem - klanem Heleny.
Czy warto wykonywa膰 badania genetyczne w polskich laboratoriach?
Niestety nie. Badania w polskich laboratoriach s膮 najcz臋艣ciej ni偶szej jako艣ci, nie daj膮 dost臋pu do baz genetycznych i s膮 znacznie dro偶sze. Wi臋cej na ten temat mo偶na przeczyta膰 w artykule o polskich firmach oferuj膮cych testy DNA.
Jestem spokrewniony ze znanym mi krewnym, ale nie mam z nim wsp贸lnych odcink贸w DNA. Dlaczego?
Z odleglejszymi krewnymi (z kt贸rymi mamy wsp贸lnych przodk贸w dalszych ni偶 prapradziadkowie) czasami nie mamy wsp贸lnych odcink贸w DNA - mimo biologicznego pokrewie艅stwa. Dzieje si臋 tak ze wzgl臋du na ubytek przodk贸w genetycznych (wi臋cej na ten temat tutaj). Je艣li jest to krewny stosunkowo bliski (wsp贸lni pradziadkowie lub bli偶ej), a nie mamy z nim wsp贸lnych odcink贸w DNA, najprawdopodobniej nie 艂膮cz膮 nas z nim takie wi臋zy krwi, jakie wynika艂yby z drzewa genealogicznego. W takim wypadku warto jest przebada膰 dodatkowych krewnych, by ustali膰 w kt贸rym pokoleniu zosta艂 przerwany 艂a艅cuch genealogiczny.
Znalaz艂em krewnego, z kt贸rym mam wsp贸lny odcinek na chromosomie X - co to oznacza?
Synowie chromosom X dziedzicz膮 po matce, a c贸rki i po matce, i po ojcu. Je艣li m臋偶czyzna ma z krewnym genetycznym wsp贸lny odcinek DNA na chromosomie X, oznacza to pokrewie艅stwo ze strony jego matki. Je艣li kobieta ma wsp贸lny odcinek na chromosomie X - to jest to pokrewie艅stwo albo po matce, albo po ojczystej babce. W 艂a艅cuchu genealogicznym 艂膮cz膮cym dwie osoby nie mog膮 wyst臋powa膰 pod rz膮d dwaj m臋偶czy藕ni - wi臋cej na temat chromosomu X tutaj.
Moi rodzice byli spokrewnieni - czy ma to wp艂yw na m贸j DNA?
Je艣li rodzice byli stosunkowo bliskimi krewnymi, DNA ich dzieci mo偶e zawiera膰 ci膮gi homozygotyczno艣ci, czyli obszary w genomie, na kt贸rych oba chromosomy zawieraj膮 jednakowe allele. Wi臋cej na ten temat mo偶na przeczyta膰 tutaj.
Przypuszczam, 偶e moi przodkowie byli 呕ydami - czy test DNA mo偶e to potwierdzi膰?
Jak najbardziej! Coraz wi臋cej Polak贸w odkrywa, 偶e mieli w艣r贸d przodk贸w zar贸wno S艂owian, jak i 呕yd贸w. Wi臋cej na ten temat w artykule "Czy mam 偶ydowskie korzenie?".
Czy test genealogiczno-genetyczny mo偶e potwierdzi膰 ojcostwo?
Tak - nale偶a艂oby w takim wypadku zbada膰 ojca i dziecko testem autosomalnym (Family Finder).
Nie wiem, kim s膮 moi rodzice (lub jeden z rodzic贸w) - czy test genealogiczno-genetyczny mo偶e mi pom贸c?
W Stanach Zjednoczonych bardzo cz臋sto osoby adoptowane odnajduj膮 biologicznych rodzic贸w dzi臋ki testom genealogiczno-genetycznym, nawet gdy ich najbli偶si krewni nie s膮 w bazach genetycznych. Poniewa偶 testy DNA w Polsce s膮 jeszcze mniej popularne, odnalezienie biologicznych rodzic贸w dzi臋ki genealogii genetycznej mo偶e by膰 trudniejsze. Warto jednak spr贸bowa膰 - zw艂aszcza 偶e z miesi膮ca na miesi膮c bazy genetyczne rosn膮. Nawet je艣li nie uda si臋 pozna膰 imion i nazwisk rodzic贸w jest szansa na poznanie odleglejszych przodk贸w i pochodzenia etnicznego.
Czy mog臋 por贸wna膰 sw贸j genom do ludzi 偶yj膮cych kilka tysi臋cy lat temu?
Tak - DNA autosomalny mo偶na por贸wna膰 do DNA pobranego ze szcz膮tk贸w maj膮cych cz臋sto kilkadziesi膮t tysi臋cy lat. W tym celu nale偶y przenie艣膰 wyniki genetyczne do darmowej bazy GEDmatch.
Firma, w kt贸rej wykona艂em test, nie oferuje wynik贸w zdrowotnych. Czy mimo to mog臋 je wy艂uska膰 z surowych danych?
Tak - s艂u偶y do tego program Prometeaza (ang. Promethease), nazywany czasem pieszczotliwie Prometeuszem. Jednorazowe skorzystanie z programu kosztuje 5$ i daje dost臋p do co najmniej kilkunastu tysi臋cy wynik贸w.
Czy jest mo偶liwe, bym z babk膮 lub dziadkiem mia艂 mniej ni偶 25% wsp贸lnego DNA?
Tak - nigdy nie wiadomo, czy w po艂贸wce DNA, kt贸r膮 otrzymujemy od rodzica jest wi臋cej DNA babki, czy dziadka - niemal zawsze jest to jednak ok. 20-30%.
Ile 艣rednio DNA mam wsp贸lnego z bratem ciotecznym/stryjem/pradziadkiem/bratankiem itd.?
艢rednie warto艣ci dla poszczeg贸lnych stopni pokrewie艅stwa znajduj膮 si臋 w artykule "Ile DNA mam wsp贸lnego z danym krewnym?".
Kt贸re odcinki DNA mog膮 mie膰 znaczenie genealogiczne, a kt贸re s膮 zbyt odleg艂e, by umiejscowi膰 je na drzewie?
Trudno ustali膰 jest sztywne minimum, poniewa偶 DNA jest dziedziczony losowo. Jednak na pocz膮tku bada艅 dobrze jako minimum przyj膮膰 15 cM i 700 PPN-贸w i dopiero p贸藕niej bada膰 mniejsze odcinki.
Ciekawi mnie wy艂膮cznie bezpo艣rednia linia m臋ska - jaki test powinienem wykona膰?
W tym wypadku nale偶y zbada膰 chromosom Y m臋skiego przedstawiciela rodu (przynajmniej 34 markery).
Jaki jest najdok艂adniejszy test genetyczny?
Najdok艂adniejszym testem genetycznym jest pe艂ne sekwencjonowanie ca艂ego genomu - jest to test kosztowny (cena wynosi ok. 1 000 - 2 000$). Testy dla cel贸w genealogicznych s膮 bez por贸wnania ta艅sze. Cena genealogicznego testu DNA wynosi mniej ni偶 400 z艂.
Jaka jest haplogrupa Piast贸w?
Wst臋pne wyniki bada艅 DNA Piast贸w wskazuj膮, 偶e Piastowie mogli nale偶e膰 do haplogrupy R1b. Wyniki te zosta艂y jednak niew艂a艣ciwie przedstawione przez wi臋kszo艣膰 medi贸w. Mo偶liwie problemy zwi膮zane z tym badaniem zosta艂y om贸wione tutaj. Nadal powinni艣my cierpliwie czeka膰 na wyniki bada艅 pozosta艂ych szcz膮tk贸w Piast贸w. Do tego czasu wszystkie osoby zainteresowane sprawdzeniem, czy pochodz膮 od Piast贸w, mog膮 do艂膮czy膰 do projektu "Piast Dynasty" (je艣li zbada艂y chromosom Y w FTDNA). Gdy zostan膮 opublikowane wyniki DNA Piast贸w, cz艂onkowie projektu "Piast Dynasty" zostan膮 powiadomieni, je艣li ich DNA zgadza si臋 z DNA Piast贸w. Wi臋cej na temat DNA Piast贸w i projektu mo偶na przeczyta膰 tutaj.
Czy badania genetyczne nios膮 ze sob膮 jakie艣 zagro偶enia?
Samo pobieranie pr贸bki nie niesie ze sob膮 偶adnych zagro偶e艅 (polega - w zale偶no艣ci od firmy - na napluciu do prob贸wki lub potarciu wewn臋trznej strony policzk贸w). Wyniki genetyczne mog膮 ujawni膰 informacje o rodzinie, kt贸rych nigdy by艣my si臋 nie spodziewali, np. przynale偶no艣膰 do grupy etnicznej innej ni偶 ta, z kt贸r膮 uto偶samia si臋 rodzina lub w rzadkich przypadkach brak pokrewie艅stwa z prawnymi rodzicami (lub innymi krewnymi), kt贸rych uznawali艣my za biologicznych cz艂onk贸w rodziny. Przed wykonaniem testu warto si臋 zastanowi膰, czy byliby艣my gotowi przyj膮膰 fakty, kt贸re mog膮 by膰 sprzeczne z tym, co wiemy o rodzinie. Dzi臋ki zewn臋trznym programom do analizy DNA mo偶liwe jest poznanie predyspozycji do pewnych chor贸b genetycznych - trudno jednak traktowa膰 to jako zagro偶enie - takie informacje cz臋sto ratuj膮 偶ycie.

11 IV 2016 odby艂a si臋 w Chorzowie sesja po艣wi臋cona genealogii genetycznej zorganizowana przez G贸rno艣l膮skie Towarzystwo Genealogiczne "Silius Radicum" i Muzeum "Etnograficzny Park w Chorzowie". Bardzo dzi臋kuj臋 za organizacj臋 tego spotkania wszystkim osobom w ni膮 zaanga偶owane, w szczeg贸lno艣ci prezesowi GTG p. Damianowi Jureczce, p. Joannie Skowron-Szalich oraz dyrektorowi Muzeum p. Andrzejowi So艣nierzowi.

By艂o mi bardzo mi艂o m贸c w niej uczestniczy膰 i opowiedzie膰 o genealogii genetycznej oraz ukrytych w naszych chromosomach tajemnicach przodk贸w. Moja prezentacja dotyczy艂a sposob贸w wykorzystywania bada艅 DNA do lepszego zrozumienia naszej rodzinnej przesz艂o艣ci, tera藕niejszo艣ci i przysz艂o艣ci - m.in. potwierdzania i wykluczania pokrewie艅stwa, odtwarzania wygl膮du przodk贸w i interpretowania wynik贸w zdrowotnych.

Bardzo ciekawie tematyk臋 bada艅 chromosomu Y dla cel贸w genealogiczno-historycznych przedstawi艂 dr 艁ukasz Lubicz 艁api艅ski. Na przyk艂adzie swojego rodu zobrazowa艂, jak 艣ledzenie mutacji na chromosomie Y mo偶e pom贸c w odtworzeniu bezpo艣redniej linii m臋skiej, gdy zosta艂y wykorzystane wszystkie dokumenty pisane. Dr Lubicz 艁api艅ski opowiedzia艂 r贸wnie偶 o pocz膮tkach najcz臋艣ciej wyst臋puj膮cych w Polsce haplogrup.

Oba wyk艂ady b臋d膮 dost臋pne w sieci - gdy zostan膮 opublikowane, umieszcz臋 w tym miejscu do nich odno艣nik. Zdj臋cie pochodzi ze strony GTG, na kt贸rej znajduje si臋 pe艂niejsza relacja fotograficzna. 

Mam nadziej臋, 偶e spotkanie przekona艂o do zbadania swojej genetycznej historii nie tylko genealog贸w, ale r贸wnie偶 obecnych na spotkaniu genetyk贸w, historyk贸w i archeolog贸w. Korzystaj膮c z nadarzaj膮cej si臋 sposobno艣ci, raz jeszcze zach臋cam do zbadania DNA najstarszych cz艂onk贸w rodziny i ocalenia naszej genetycznej przesz艂o艣ci (test genealogiczno-genetyczny mo偶na zam贸wi膰 tutaj) - nasze dzieci i wnuki mog膮 tej mo偶liwo艣ci ju偶 nie mie膰.
GEDmatch jest jednym z najlepszych narz臋dzi do analizy DNA, kt贸re daje dost臋p do nowych genetycznych krewnych. Niestety od wczoraj (16 III 2016) GEDmatch - na 偶膮danie Family Tree DNA - przesta艂 akceptowa膰 surowe wyniki z FTDNA. Nie wiadomo, czy decyzja zostanie w najbli偶szych tygodniach zmieniona [aktualizacja: pliki z FTDNA mo偶na ju偶 ponownie wgrywa膰 do GEDmatchu]. Oficjalnie jako pow贸d podano mo偶liwo艣膰 naruszenia prywatno艣ci. Administratorzy GEDmatchu wydali dzi艣 o艣wiadczenie, 偶e FTDNA zagrozi艂o im procesem s膮dowym.


Artyku艂 pozostawiony dla cel贸w archiwalnych - zn贸w mo偶na wgrywa膰 pliki genetyczne z FTDNA. Instrukcje znajduj膮 si臋 tutaj.

W 艣rodowisku genealogiczno-genetycznym nie jestem odosobniony w przekonaniu, 偶e to klient powinien mie膰 prawo decydowania, czy chce swoje wyniki umie艣ci膰 w zewn臋trznej bazie, czy nie (zdecydowanie si臋 na ten krok daje oczywi艣cie wiele korzy艣ci genealogicznych). Paternalistyczne "chronienie" klienta przed naruszeniem przez samego siebie swojej prywatno艣ci uw艂acza jego inteligencji. Mam nadziej臋, 偶e po silnym odzewie ze strony klient贸w FTDNA wr贸ci mo偶liwo艣膰 umieszczania wynik贸w w bazie GEDmatch. FTDNA wyda艂o dzi艣 o艣wiadczenie, 偶e jest otwarte na dialog z GEDmatchem.

Nadal polecam FTDNA, kt贸ry ze wzgl臋du na najni偶sz膮 cen臋 pozostaje najpopularniejszym wyborem w艣r贸d polskich u偶ytkownik贸w. Zw艂aszcza, 偶e nadal istnieje mo偶liwo艣膰 umieszczenia plik贸w z FTDNA w GEDmatchu. Jak tego dokona膰?

Wystarczy zmieni膰 format pliku FTDNA tak, by wygl膮da艂 jak plik z 23andMe. W tym celu nale偶y zalogowa膰 si臋 na konto w FTDNA i pobra膰 surowe wyniki (ang. raw data) - Build 36 Autosomal i Build 36 X Chromosome.

  1. Rozpakowujemy oba pliki (np. za pomoc膮 program贸w 7-Zip, WinRAR lub WinZip).
  2. Plik "Build 36 Autosomal Raw Data" otwieramy za pomoc膮 Wordu (uwaga: otwieranie mo偶e potrwa膰 kilka minut, plik ma prawie 12 tysi臋cy stron).
  3. Usuwamy pierwsz膮 linijk臋 tekstu.
  4. Korzystaj膮c z funkcji "Zamie艅", usuwamy wszystkie cudzys艂owy (w pierwszym okienku wpisujemy ", a drugie pozostawiamy puste, nast臋pnie klikamy "Zamie艅 wszystkie").
  5. Korzystaj膮c z funkcji "Zamie艅", zamieniamy wszystkie przecinki na tabulatory. W pierwszym okienku wpisujemy przecinek, a w drugim tabulator (tabulator mo偶emy skopiowa膰 z dowolnego edytora tekstowego po naci艣ni臋ciu klawisza "Tab", znak wygl膮da jak d艂uga spacja).
  6. Zapisujemy plik z rozszerzeniem txt ("Zapisz jako").
  7. Powtarzamy kroki 2-6 dla pliku "Build 36 X Chromosome".
  8. 艁膮czymy w Notatniku te dwa nowe pliki (po ostatniej linijce "Build 36 Autosomal" wklejamy ca艂y plik "Build 36 X Chromosome"). Zapisujemy po艂膮czony plik i nadajemy mu tak膮 nazw臋, kt贸ra pozwoli nam go rozr贸偶ni膰 od pozosta艂ych plik贸w, kt贸re nie b臋d膮 ju偶 potrzebne.
  9. Pakujemy po艂膮czony plik (np. 7-Zip, WinRAR lub WinZip).
  10. Logujemy si臋 do GEDmatchu i wybieramy opcj臋 23andMe (nie: 23andMe fast & easy).
  11. Wype艂niamy formularz:
    1. Name of donor - imi臋 i nazwisko osoby, kt贸rej DNA jest w pliku
    2. Alias - je艣li nie chcesz, by genetyczni krewni widzieli pe艂ne nazwisko, mo偶esz w tym polu wpisa膰 pseudonim, w przeciwnym wypadku pole pozostaje puste
    3. What is your Mitochondrial haplogroup? - haplogrua mitochondrialna (je艣li jest znana)
    4. What is your Y haplogroup (if known)? - haplogrupa chromosomu Y (je艣li jest znana)
    5. Sex of donor - p艂e膰 dawcy DNA, female - 偶enska, male - m臋ska
    6. Please acknowledge that you authorize this data to be made available for comparisons in our public database - zaznaczamy Yes, 偶eby wyrazi膰 zgod臋 na uczestnictwo w wyszukiwarce krewnych genetycznych.
  12. Wybieramy spakowany plik i wgrywamy. Uwaga: wgrywanie mo偶e potrwa膰 do 15 minut, przez ten czas nie wolno zamyka膰 okna.
  13. Po paru dniach b臋dziemy mogli w pe艂ni korzysta膰 z dobrodziejstw GEDmatchu.
Mam nadziej臋, 偶e wkr贸tce do GEDmatchu wr贸ci mo偶liwo艣膰 艂adowania oryginalnego pliku z Family Tree DNA. Do tego czasu pozostaje nam r臋cznie zmienia膰 format plik贸w lub czeka膰 a偶 kto艣 napisze program, kt贸ry robi艂by to automatycznie. Na szcz臋艣cie - mimo tych technicznych utrudnie艅 - u偶ytkownicy FTDNA nadal mog膮 z tej 艣wietnej bazy korzysta膰. 呕ycz臋 wi臋c wielu ciekawych odkry膰 genealogiczno-genetycznych i zach臋cam do zbadania najstarszych krewnych w rodzinie! (Dlaczego najstarszych?)




11 kwietnia 2016 roku w Chorzowie odb臋dzie si臋 sesja po艣wi臋cona genealogii genetycznej, na kt贸r膮 serdecznie zapraszaj膮 Muzeum "G贸rno艣l膮ski Park Etnograficzny w Chorzowie" oraz G贸rno艣l膮skie Towarzystwo Genealogiczne "Silius Radicum". To 艣wietna okazja, by m贸c na 偶ywo pos艂ucha膰 wyk艂ad贸w o praktycznym zastosowaniu bada艅 genetycznych.

Sw贸j udzia艂 zg艂osi膰 nale偶y do sekretariatu muzeum. Liczba miejsc jest ograniczona.





Kt贸rym krewnym warto zam贸wi膰 test genetyczny? Jak膮 obra膰 strategi臋, by najlepiej zbada膰 genealogi臋 rodziny? Kt贸rych krewnych nie warto bada膰, a kt贸rym nale偶y da膰 pierwsze艅stwo? W艂a艣ciwe tworzenie genetycznej bazy rodziny jest kluczem do sukcesu w genealogii genetycznej.


Ka偶dy z nas ma dwoje rodzic贸w, czworo dziadk贸w, o艣mioro pradziadk贸w, szesna艣cioro prapradziadk贸w itd. Jednak je艣li uda nam si臋 dok艂adnie prze艣ledzi膰 dzieje przodk贸w, oka偶e si臋, 偶e cz臋艣膰 z nich pojawia si臋 w drzewie kilkakrotnie. Przedstawiona na powy偶szej ilustracji kr贸lowa Wiktoria wysz艂a za wujecznego brata - ksi臋cia Alberta. Z tego powodu spo艣r贸d o艣miorga pradziadk贸w jej syna - Edwarda VII - dwoje wyst臋puje w drzewie dwukrotnie (czyli rzeczywista liczba przodk贸w w tym pokoleniu wynosi nie o艣mioro, a sze艣cioro). Zjawisko to znane jest jako ubytek przodk贸w genealogicznych. Rzadko zdarza si臋, by ubytek przodk贸w mia艂 miejsce w tak niedawnym pokoleniu, ale mo偶emy by膰 pewni, 偶e w kt贸rym艣 pokoleniu i my dostrze偶emy wyst臋puj膮cych kilka razy antenat贸w.


(Jak wygl膮da DNA dzieci z ma艂偶e艅stw krewniaczych? - odpowied藕 tutaj.)

Istnieje r贸wnie偶 zjawisko ubytku przodk贸w genetycznych. Z ka偶dym pokoleniem tracimy ok. 50% autosomalnego DNA (to najwi臋ksza cz臋艣膰 ludzkiego genomu obejmuj膮ca chromosomy 1-22). DNA dziedziczymy po wszystkich prapradziadkach, ale od pokolenia praprapradziadk贸w (czasem prapraprapradziadk贸w) zaczynamy traci膰 genetycznych przodk贸w. Oznacza to, 偶e z cz臋艣ci膮 biologicznych przodk贸w nie mamy wsp贸lnych odcink贸w DNA - wi臋cej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedzicz臋 po ka偶dym przodku?".

Od genealogiczno-genetycznej zguby ocali膰 nas mog膮 w艂a艣nie dalsi krewni. Dzi臋ki zbadaniu dalszych ga艂臋zi, mo偶emy uzyska膰 dost臋p do odcink贸w DNA, kt贸rych nasi najbli偶si krewni nie odziedziczyli. Jest niezmiernie wa偶ne, 偶eby testy DNA zamawia膰 w pierwszej kolejno艣ci najstarszym pokoleniom. Je艣li zbadamy DNA rodzic贸w, nasz genom (lub genom naszego rodze艅stwa) nie b臋dzie zawiera艂 偶adnych nowych odcink贸w DNA.

Poza badaniem bezpo艣rednich przodk贸w (rodzice, dziadkowie, pradziadkowie) warto bada膰 r贸wnie偶 DNA rodze艅stwa przodk贸w (np. stryj贸w, ciotek, ciotecznych babek itd.). Poniewa偶 rodzone rodze艅stwo ma ok. 50% wsp贸lnego DNA, zbadanie DNA rodze艅stwa daje dost臋p do wielu nowych odcink贸w DNA. Wa偶n膮 zalet膮 badania rodze艅stwa przodk贸w jest fakt, 偶e wszyscy ich krewni s膮 r贸wnie偶 naszymi krewnymi (genealogicznymi, niekoniecznie genetycznymi). Wiemy w贸wczas, 偶e z ka偶dym ze stosunkowo bliskich krewnych genetycznych warto nawi膮za膰 kontakt - jest bardzo prawdopodobne, 偶e b臋dziemy w stanie odszuka膰 wsp贸lnych przodk贸w.

Wiele mo偶emy dowiedzie膰 si臋 dzi臋ki badaniu krewnych, z kt贸rymi mamy (w tej kolejno艣ci) wsp贸lnych dziadk贸w, pradziadk贸w i prapradziadk贸w. Poza bardzo rzadkimi przypadkami ze wszystkimi tymi krewnymi dzielimy przynajmniej jeden wsp贸lny odcinek DNA. Pozwala to na przypisanie odcink贸w DNA do konkretnych przodk贸w (a tak偶e odkrycie odcink贸w, kt贸rych sami nie odziedziczyli艣my).


Obrazek po lewej przedstawia por贸wnanie chromosom贸w dw贸ch os贸b, kt贸rych najbli偶szymi wsp贸lnymi przodkami s膮 pradziadkowie. Poniewa偶 pradziadkowie nie 偶yj膮, nie by艂o mo偶liwe zbadanie ich DNA. Badaj膮c DNA ich potomk贸w, uda艂o si臋 zidentyfikowa膰 cz臋艣膰 odcink贸w, kt贸re pochodz膮 od tych偶e pradziadk贸w, co stanowi jedn膮 z najwi臋kszych zalet badania dalszych krewnych. Dzi臋ki temu wiemy, 偶e wszyscy genetyczni krewni, kt贸rzy maj膮 wsp贸lne odcinki DNA w zaznaczonych obszarach s膮 krewnymi albo z linii wsp贸lnego pradziadka, albo z linii wsp贸lnej prababki. Usprawnia to znacznie badania genealogiczne - szukaj膮c pokrewie艅stwa, mo偶emy od razu odrzuci膰 sze艣cioro z o艣miorga pradziadk贸w (rozwa偶amy wi臋c 1/4 drzewa).

Warto r贸wnie偶 bada膰 krewnych, z kt贸rymi mamy wsp贸lnych prapradziadk贸w (albo z kt贸rymi kt贸ry艣 z naszych przebadanych przodk贸w ma wsp贸lnych prapradziadk贸w). Z tymi krewnymi b臋dziemy mieli 艣rednio cztery raz mniej wsp贸lnego DNA, wi臋c 偶eby zdoby膰 tyle samo informacji co w przypadku krewnych z kt贸rymi mamy wsp贸lnych pradziadk贸w, musieliby艣my przebada膰 wi臋cej krewnych. Im dalsze pokrewie艅stwo, tym bardziej jeste艣my w stanie usprawni膰 poszukiwania - w tym wypadku poszukiwania zaw臋偶amy do dwojga z szesna艣ciorga prapradziadk贸w - czyli patrzymy na zaledwie 1/8 drzewa.

Badanie dalekich krewnych przynosi wiele genealogicznych korzy艣ci (pod pewnymi wzgl臋dami wi臋cej ni偶 badanie bliskich krewnych!).  Cz臋sto to w艂a艣nie dzi臋ki DNA dalszych krewnych jeste艣my w stanie odkry膰 nowych krewnych - kt贸rzy dla nas samych s膮 ju偶 jedynie krewnymi genealogicznymi.

Odkrycia takie mo偶liwe s膮 dzi臋ki zam贸wieniu autosomalnego testu, np. Family Finder - kliknij tutaj, by go zam贸wi膰. Je艣li zastanawiasz si臋, ile DNA masz wsp贸lnego z danym krewnym, kliknij tutaj.


Obs艂ugiwane przez us艂ug臋 Blogger.