Genealogia genetyczna: Średniozaawansowany

Pokazywanie postów oznaczonych etykietą Średniozaawansowany. Pokaż wszystkie posty

Kiedy warto szukać wspólnych przodków z genetycznym krewnym, a kiedy szanse na wspólne ogniwo w drzewie genealogicznym są niewielkie? Czy powinniśmy patrzeć na najdłuższy wspólny odcinek DNA, czy na łączną ilość wspólnego DNA? Jak wprowadzić odpowiednią strategię do własnej genealogii genetycznej, by zaoszczędzić czas i zwiększyć liczbę rodzinnych odkryć?

Większość Polaków po wykonaniu autosomalnego testu DNA otrzymuje listę genetycznych krewnych liczącą od 500 do 2 000 osób (ci z nas, którzy mają żydowskie korzenie, powinni przeważnie oczekiwać dłuższych list ze względu na endogamiczny charakter Aszkenazyjczyków). Nie oznacza to jednak, że wszystkie te osoby są naszymi genealogicznymi krewnymi.

Pierwszą grupę stanowią tak zwani fałszywi krewni. Algorytm nie jest w stanie ustalić, która część naszego DNA została odziedziczona po ojcu, a która po matce – zdarza się więc, że odnaleziony wspólny odcinek DNA w istocie jest złożony z fragmentów DNA obojga rodziców. W takim wypadku nie jest to prawdziwy odcinek, który dzielimy ze względu na pochodzenie od wspólnego przodka. Najskuteczniejszym sposobem na wyeliminowanie fałszywych krewnych jest sfazowanie DNA (możliwe przy zbadaniu co najmniej jednego rodzica). Większość fałszywych odcinków ma nie więcej niż 15 cM. Dlatego, przynajmniej na początku, lepiej wykluczyć z genealogicznych poszukiwań krewnych genetycznych, z którymi najdłuższy wspólny odcinek DNA ma mniej niż 15 cM.

Drugą grupę stanowią krewni, z którymi co prawda dzielimy prawdziwe wspólne odcinki DNA, ale zostały one odziedziczone po przodku tak dalekim, że nie mamy możliwości dotarcia do niego tradycyjną genealogią. Interpretacja takiego pokrewieństwa w dużej mierze zależy od indywidualnego podejścia badanej osoby. W przypadku niezwykle dobrze poznanej genealogii możliwe jest potwierdzenie historycznymi źródłami pokrewieństwa na poziomie wspólnych przodków nawet w trzydziestym pokoleniu (tyle mniej więcej pokoleń dzieli Mieszka I i jego współczesnych potomków). Wspólny odcinek DNA może pochodzić np. od przodka w dwudziestym pokoleniu – teoretycznie w niektórych rodzinach jest to pokrewieństwo możliwe do prześledzenia w dokumentach, ale u większości genealogów jest to okres, który wykracza poza ramy rodzinnego drzewa.

DNA autosomalny nie jest dziedziczony według eleganckiego schematu: 25% po dziadkach, 12,5% po pradziadkach, 6,25% po prapradziadkach itd. W połówce autosomalnego DNA odziedziczonego po rodzicu więcej może być DNA dziadka lub babki. Im dalsze pokrewieństwo, tym faktyczne liczby coraz bardziej odstają od uśrednionych wartości dla danego pokolenia. Z tego powodu wielu z naszych krewnych genetycznych może leżeć na skrajach rozkładu normalnego: jest niezwykle mało prawdopodobne, żeby z odległym krewnym dzielić bardzo dużo wspólnego DNA, ale nie jest to niemożliwe. Ponieważ bardzo odległych krewnych mamy dziesiątki tysięcy, nie powinno nas dziwić, że część z nich przebadała swój DNA i rozpala nasze genealogiczne nadzieje.

Jeśli z krewnym genetycznym dzielimy 100 cM (wyłączając oczywiście odcinki poniżej 7 cM), możemy być pewni, że jest to stosunkowo bliskie pokrewieństwo. Niemal na pewno (~100%) nasi wspólni przodkowie nie są odleglejsi niż praprapradziadkowie.
Wspólnych 70 cM? Nadal blisko, ale poszukiwania wspólnego ogniwa będziemy mogli musieć rozszerzyć do 7 razy "pra-" dziadków.
50 cM? Poszukiwania mogą być co prawda dalsze niż 7 razy "pra-" dziadkowie, ale nawet przy 50 cM mamy ok. 75% szans, że wspólni przodkowie nie są odleglejsi niż praprapradziadkowie.
Przy 30 cM prawdopodobieństwo pochodzenia od wspólnych praprapradziadków spada do ok. 46%.

Ze względu na losową naturę dziedziczenia DNA nie jesteśmy w stanie z góry ustalić, jak daleko jesteśmy spokrewnieni z genetycznym krewnym, ale ilość wspólnego DNA może nas naprowadzić na właściwe tory i przygotować na różne scenariusze (np. „czy żeby znaleźć wspólnych przodków, muszę odkryć więcej niż dwa dodatkowe pokolenia w genealogii krewnego?”). Przy braniu pod uwagę szacunków pokrewieństwa, należy pamiętać, że mogą być one istotnie zawyżone w przypadku populacji endogamicznych (np. Żydzi aszkenazyjscy) lub w przypadku wielokrotnych pokrewieństw (np. arystokracja lub chłopi z jednej wioski). Małżeństwa krewniacze powodują, że krewni dzielą ze sobą więcej DNA, ponieważ pochodzą od jednej pary przodków na kilka różnych sposobów.

Żeby nasze szacunki dodatkowo uszczegółowić i usprawnić poszukiwania, warto pamiętać o badaniu najstarszych krewnych w rodzinie oraz dalszych krewnych, by móc przeprowadzić mapowanie DNA. Przypisywanie odcinków DNA do poszczególnych przodków nie jest jedyną korzyścią płynącą z badania dodatkowych członków rodziny. Jeśli z danym krewnym dzielimy 20 cM, to zakres możliwych pokrewieństw jest ogromny. Gdy inny nasz krewny (np. cioteczna babka) dzieli z nim 90 cM, to wiemy, że warto temu pokrewieństwu przyjrzeć się ze szczególną uwagą ponieważ pokrewieństwo wcale nie jest odległe. A gdy jeszcze okaże się, że zbadany przez nas krewny dzieli z genetycznym krewnym odcinek DNA na chromosomie X, nasze badania przyspieszą w zawrotnym tempie. Badajmy więc kolejnych krewnych – również tych dalszych – każdy z nich może wprowadzić do naszych poszukiwań dodatkowy element układanki.

Żeby odkryć genetycznych krewnych i rozszerzyć swoje drzewo genealogiczne o nowe gałęzie, konieczne jest zbadanie DNA autosomalnego (np. Family Finder) - kliknij tutaj, aby zamówić test i dowiedzieć się więcej na temat historii rodziny i genealogicznych zagadek.

Triangulacja jest jednym z najbardziej przydatnych narzędzi w genealogii genetycznej. Pozwala ustalić, czy wspólne odcinki DNA pochodzą istotnie od wspólnego przodka. W jaki sposób korzystać z tego nowego narzędzia dostępnego w FTDNA, by usprawnić poszukiwania genealogiczne?

Triangulator został wycofany - artykuł pozostawiony dla celów informacyjnych

Dotychczas triangulację (trójkątowanie) przeprowadzić można było wyłącznie w GEDmatchu i w ograniczonym stopniu w 23andMe. Od paru dni można bez ograniczeń korzystać z jej dobrodziejstw w FTDNA. Jest to zasługą twórców strony "Genealogiczny Eksperyment DNA" (ang. DNA Genealogy Experiment), którzy w zeszłym roku napisał niezależny skrypt pozwalający na wykonanie koła krewnych genetycznych. Nowe narzędzie - triangulator - został nieodpłatnie udostępniony miłośnikom rodzinnych chromosomów.

Ponieważ ludzki genom jest diploidalny, tzn. nasze chromosomy występują w parach, nie zawsze jesteśmy w stanie ustalić, czy krewni, z którymi dzielimy wspólny odcinek DNA, są istotnie z nami spokrewnieni z tej samej linii przodków. Przykładowo w obrębie tego samego obszaru w genomie możemy być spokrewnieni z krewnym ze strony babki po mieczu (na ojczystym chromosomie) i z krewnym ze strony dziadka po kądzieli (na macierzystym chromosomie).

Jednym ze sposobów na rozwiązanie tego genetycznego problemu jest fazowanie DNA (podzielenie DNA na część, którą odziedziczyliśmy po ojcu i na część, którą odziedziczyliśmy po matce). Fazowanie jest jednak możliwe tylko wtedy, gdy udało nam się przebadać przynajmniej jednego rodzica, ku czemu czasem nie mamy niestety sposobności.

Triangulacja (opisana w artykule "Sztuka trójkątowania - jak badać wspólne odcinki DNA") nie wymaga przebadania DNA rodziców. Choć nie zastępuje wszystkich korzyści płynących z fazowania DNA i badania wcześniejszego pokolenia, to pozwala nam ustalić, czy grupy krewnych genetycznych mające z nami wspólny odcinek DNA, dzielą również między sobą ten sam odcinek. Innymi słowy - czy krewni genetyczni pochodzą od tego samego wspólnego przodka.

Instalacja i korzystanie z triangulatora

Użytkownicy przeglądarki Chrome mogą dodać triangulator do rozszerzeń, klikając tutaj.
Następnie należy zalogować się do FTDNA.
Po otworzeniu listy autosomalnych krewnych genetycznych należy zaznaczyć krewnych genetycznych, których chcielibyśmy zbadać za pomocą triangulatora.
Kolejnym krokiem jest wybranie z menu "dnagen tools" narzędzia "Triangulator" (obok przycisku "Not in common with").
Otrzymamy listę odcinków w naszym DNA, które przeszły pomyślnie proces triangulacji (zaznaczone na czerwono odcinki w naszym DNA) wraz z listą genetycznych krewnych - są to krewni z tej samej "grupy", tj. pochodzący od wspólnego przodka.
Wyniki możemy zapisać jako plik .csv.

Triangulator jest świetnym narzędziem, które pozwoli na jeszcze lepsze wykorzystanie wyników FTDNA i sprawniejsze rozwiązanie rodzinnych tajemnic dzięki naszemu DNA.

Żeby korzystać z triangulatora, konieczne jest zbadanie DNA autosomalnego (Family Finder) - kliknij tutaj, aby zamówić test i dowiedzieć się więcej na temat historii rodziny i genealogicznych zagadek.

Badanie Y-DNA przynosi wiele korzyści genealogicznych – pozwala odkryć genetyczne pochodzenie rodziny w bezpośredniej linii męskiej, jej niedawną, jak i odległą historię, a także nawiązać kontakt z genetycznymi krewnymi. Jak jednak praktycznie wyglądają badania chromosomu Y? Czego powinniśmy oczekiwać pod kątem genealogicznym i jaką strategię najlepiej jest obrać? Jak wyglądają wyniki Y-DNA?

Niedawno zajmowałem się badaniem historii pewnej rodziny, której bezpośrednia męska linia urywa się na urodzonym w latach 20. XIX wieku przodku. Według aktu zgonu z 1910 jego rodzice byli nieznani. Nie było w tamtych latach rzeczą nadzwyczajną, by osoba zgłaszająca zgon nie znała rodziców zmarłego – zwykle w takich sytuacjach genealogom przychodzą z pomocą wcześniejsze akta małżeństw lub urodzeń. Niestety w tym wypadku nie zachowały się z poszukiwanych lat żadne z tych dokumentów, a dostęp do źródeł pomocniczych był również mocno ograniczony.

By rozwiązać zagadkę, zacząłem oczywiście od zbadania autosomalnego DNA jak największej liczby potomków tajemniczego protoplasty (ze względu na genetyczny ubytek przodków). Zabezpieczyłem w ten sposób genetyczną historię rodziny, która z każdym pokoleniem zostaje uszczuplona o 50%. Porównując DNA dalekich krewnych, udało mi się wyizolować odcinki DNA, które mogły zostać odziedziczone po poszukiwanym antenacie.

Na szczęście męska linia rodu nie wygasła, a jeden z jej przedstawicieli zgodził się użyczyć z policzków chromosomu Y. Zbadanie jego próbki testem Y37 pozwoliło na określenie wartości poszczególnych markerów, tzw. krótkich powtórzeń tandemowych (KPT-ów). Na tej podstawie można oszacować haplogrupę – „genetyczne nazwisko”, które w niemal niezmienionej postaci dziedziczone jest z ojca na syna. Co jakiś czas w danej linii pojawia się nowa mutacja, która staje się nową gałązką (np. R1a1a jest potomkiem R1a1, a R1a1 jest potomkiem R1a). Dzięki temu jesteśmy w stanie rozróżniać genetyczne rody i śledzić ich migracje aż od czasów chromosomalnego Adama.

Niespodzianka – okazało się, że tajemniczy przodek należał do jednej z najrzadszych haplogrup w Polsce. Według FTDNA był członkiem haplogrupy E-M35 (E1b1b1), genetycznej linii, do której należy zaledwie ok. 5% Polaków (dla porównania do R1a1a należy dziesięciokrotnie więcej rodaków). Ta gałąź filogenetycznego drzewa ludzkości powstała ok. 15-30 tysięcy lat temu na Półwyspie Somalijskim lub w okolicach Bliskiego Wschodu. Dziś jest dominującą haplogrupą wśród Berberów, Arabów marokańskich, Somalijczyków, Oromów (plemiona kuszyckie z Etiopii i Kenii) czy Masalitów (z Sudanu i Czadu). W Europie występuje dość często u Greków, Albańczyków z Kosowa, Hiszpanów z Kantabrii czy południowych Włochów. Wynik to dla naszej zachodniosłowiańskiej Polski stosunkowo rzadki.

Tak samo jak drzewa genealogiczne dzielą się na konary, które rozchodzą się na gałęzie i coraz to mniejsze gałązki, tak samo drzewa genetyczne dzielą się na mniejsze haplogrupy. Po ręcznej analizie wyników udało mi się ustalić, że miałem najprawdopodobniej do czynienia z jedną z głównych gałązek E-M35, tj. E-V13 (E1b1b1a1b1a), młodszą o pięć poziomów – szacuje się, że powstała ok. 6-9 tys. lat temu w Zachodniej Azji. Należy do niej ok. 2-3% Polaków; to uściśla historyczne dociekania o genetycznym pochodzeniu przodka i przybliża nas do współcześniejszych nam czasów. Dodatkowo zawęża pulę genetycznych krewnych…

…których i tak było jak na lekarstwo. Na poziomie 37 i 25 markerów nie było żadnych krewnych. Na poziomie dwunastu markerów krewnych było już nieco ponad setkę, jednak znaczną większość z tych krewnych można było wykluczyć jako możliwych kandydatów na genealogicznych krewnych. Jeden genetyczny krewny był z Polski, niestety wyłączył możliwość kontaktu. Najpewniej ze stratą dla obu stron.

FTDNA przedstawia podsumowanie krajów i grup etnicznych, z których pochodzą genetyczni krewni – nawet więc gdy zdarzy się, że nie odkryjemy żadnych bliskich genetycznych krewnych, to i tak możemy dowiedzieć się czegoś więcej o pochodzeniu bezpośredniej męskiej linii rodu. Okazało się, że ponad stu krewnych miało pochodzenie żydowskie – aszkenazyjskie lub sefardyjskie (20% Żydów aszkenazyjzkich – w tym Albert Einstein – należy do haplogrupy E1b). Wszyscy członkowie badanej rodziny mieli częściowo żydowskie korzenie, potwierdzone za pomocą autosomalnego DNA (choć papierowa genealogia na ten temat milczała). Czy możliwe, by źródłem żydowskiego DNA była ta bezpośrednia męska linia?

Zbadanie dodatkowych markerów (np. Y67 lub Y111) nie ułatwiłoby w tym przypadku poszukiwań. Jeśli osoba nie ma krewnych na poziomie 37 markerów, najprawdopodobniej nie ma ich również na wyższych poziomach. Czy oznacza to, że poszukiwania dobiegły kresu i pozostaje tylko cierpliwie wyczekiwać na pojawienie się nowego krewnego?

Co prawda miło byłoby obudzić się, zalogować się i zobaczyć na liście nowego bliższego krewnego – na pewno tak się kiedyś stanie. Wiele osób badających chromosom Y nie musi czekać w ogóle i od razu odkrywa bliskich genetycznych krewnych – tym bardziej jest więc, przynajmniej na początku, frustrujące odkrycie, że haplogrupa jest rzadka - w bazie jest mnóstwo dalekich krewnych, a bliskich krewnych nie ma w ogóle. Z drugiej strony, gdyby rodzina nie zdecydowała się na badanie, nigdy nie dowiedziałaby się o swoim rzadkim pochodzeniu. Wśród czytelników tego blogu na pewno jest sporo przedstawicieli jeszcze rzadszych i mniej poznanych gałęzi genetycznych, którzy mogą sobie nawet nie zdawać sprawy z niezwykle ciekawych dziejów własnych przodków. Na próżno szukać ich w starych dokumentach.

W genealogii genetycznej jest niewiele przeszkód nie do obejścia – przygoda z tajemniczym rodowodem nie dobiegła więc tutaj końca. Kolejnym krokiem było wykonanie pełnego sekwencjonowania chromosomu Y, które pozwoliło na możliwie najdokładniejsze zawężenie haplogrupy i bliższe poznanie historii – jak się okazało – przybyłych tysiące lat temu z Afryki przodków. Czy gałąź rzeczywiście była żydowska? Kim tak naprawdę byli tajemniczy przodkowie i co ich łączyło z braćmi Wrightami i 36-tym prezydentem Stanów Zjednoczonych? Więcej w kolejnym artykule.

Do jakiej haplogrupy należeli Państwa przodkowie? Jakie dzieje są zapisane w ich DNA? Żeby zamówić test badający chromosom Y, proszę kliknąć tutaj.

Czy powodzenia lub potknięcia na ścieżce edukacyjnej są zapisane w naszym DNA? Do jakiego stopnia nasi przodkowie odpowiadają za liczbę lat, które spędzimy, ogrzewając się przy kagańcu oświaty? Dzięki rosnącej liczbie badań DNA, coraz lepiej rozumiemy zależności między genetycznym spadkiem a edukacyjnym upadkiem (lub wzlotem - choć wzloty chętniej przypisujemy sobie, nie genom). Od dzisiaj (14 X 2016) - dzięki darmowemu kalkulatorowi DNA Landu - możemy odkryć swój własny genetyczny potencjał.

Złożona cecha

Podobnie jak większość ludzkich cech, liczba lat spędzonych na edukacji jest cechą złożoną. Oznacza to, że w przeciwieństwie do innych cech (jak np. niedokrwistości sierpowatej), decyduje o niej nie jedna mutacja lub gen, ale mieszanka wielu różnych genów i środowiska. Zależność pomiędzy dziedziczeniem a cechą możemy określić za pomocą wskaźnika odziedziczalności - im wskaźnik bliższy 100%, tym bardziej zmienność cechy jest uwarunkowana genetycznie. Przykładowo wskaźnik odziedziczalności linii papilarnych wynosi ok. 80%. Umiejętność wychwycenia fałszywych dźwięków w melodii ma wskaźnik ok. 71-80%. Czyste śpiewanie - ok. 40%. Często jako kryterium przyjmuje się następującą skalę:

0-20% - niska odziedziczalność
20-50% - średnia odziedziczalność
50-100% - wysoka odziedziczalność

Ponieważ na większość cech ma również wpływ środowisko, badacze muszą oddzielić różnice, które wynikają z biologicznego pokrewieństwa od tych spowodowanych np. wychowaniem czy dietą. W tym celu często bada się bliźnięta jednojajowe lub dwujajowe (które dzielą ze sobą odpowiednio około 100% i 50% DNA). Jeśli bliźnięta zostały wychowane w odmiennym środowisku (np. z powodu adopcji trafiły do różnych rodzin), patrzymy wówczas, czy pod względem badanej cechy są do siebie bardziej podobne niż przypadkowe osoby z danej populacji. Jeśli bliźnięta mają osiągnięcia naukowe bardziej zbliżone do siebie niż wynikałoby to z przypadku lub wspólnego wychowania, oznacza to, że najprawdopodobniej zmienność jest częściowo uwarunkowana genetycznie.

Tak właśnie jest w przypadku liczby lat spędzonych na edukacji. Chociaż czynniki środowiskowe (np. wykształcenie rodziców, zamożność, wpływ rówieśników) mają istotny wpływ na wytrwałość na drodze żakowsko-studenckiej, to DNA odziedziczony po przodkach wpływa na tę część naszego życia. W zależności od badań wskaźnik odziedziczalności dla osiągnięć edukacyjnych waha się w granicach 20-40%. Średni stopień odziedziczalności nie ma tak dyktatorskiej natury jak geny warunkujące barwę tęczówki, ale nie powinniśmy go ignorować. Jest bardzo prawdopodobne, że do naukowych osiągnięć rodziny Marii Skłodowskiej-Curie (pięć Nagród Nobla!) przyczyniły się - przynajmniej częściowo - szczęśliwie odziedziczone geny (nie po wszystkich przodkach dziedziczymy DNA).

Jak sprawdzić, co mówi mój DNA?

Po wykonaniu autosomalnego testu DNA (np. Family Finder), możemy za darmo przenieść wyniki do DNA Landu. Nowo uruchomiony kalkulator zanalizuje te mutacje w naszym genomie, które mają pozytywny lub negatywny wpływ na ilość lat spędzonych na edukacji (np. gimnazjum, szkoła średnia, studia pierwszego stopnia, drugiego stopnia itd.). Nasz wynik zostanie naniesiony na wykres ilustrujący częstotliwość występowania naszego wyniku wśród użytkowników DNA Landu. (Przed uzyskaniem dostępu do wyniku należy wypełnić krótki kwestionariusz - odpowiedzi nie mają wpływu na wynik).

Warto zwrócić uwagę, że rozkład nie jest zupełnie symetryczny. Wśród użytkowników DNA jest zapewne więcej osób z wysokim wynikiem niż w ogólnej populacji. Powodem jest prawdopodobnie pozytywny związek pomiędzy genealogiczno-genetycznymi zainteresowaniami a wykształceniem.

Przyszłość genetycznych modeli

Jest to jeden z pierwszych tego rodzaju genetycznych modeli darmowo dostępnych dla osób, które zbadały swój DNA. Jest on oczywiście daleki od doskonałości - wyjaśnia na razie ok. 3% zmienności i nie bierze pod uwagę wielu zmiennych (jak np. kierunek studiów czy system szkolnictwa). Jednak dzięki rosnącej popularności badań genetycznych i coraz to większej ilości prac badawczych w tym obszarze, możemy oczekiwać, że w niedalekiej przyszłości takie modele będą w stanie bardzo dokładnie oszacować wiele ludzkich cech (i przypisać je właściwym przodkom). Przyszło nam żyć w bardzo ekscytującym czasie dla miłośników genealogii genetycznej!

Skorzystanie z kalkulatora wymaga zbadania autosomalnego DNA. Żeby poznać swoją genetyczną historię i ocalić od zapomnienia rodzinne dziedzictwo, proszę zamówić test DNA, klikając tutaj.

Czy jest możliwe, byś z własną babką miał 25% wspólnego DNA, a z bananem 50%? A z myszą 97,5%? Żeby zrozumieć, o jakich procentach jest mowa w genealogii genetycznej, należy przyjrzeć się PPN-om (ang. SNP-om - single nucleotide polymorphism), czyli polimorfizmom pojedynczego nukleotydu.

DNA wszystkich ludzi na Ziemi jest w ok. 99,5% jednakowy. Zaledwie (lub aż) pół procent decyduje o różnicach pomiędzy osobami mieszkającymi w oddalonych od siebie zakątkach świata.

W kontekście genealogii genetycznej twierdzenie, że nasz genom jest w ok. 25% identyczny z genomem babki odnosi się do tej części genomu, która nie jest taka sama u każdego człowieka. W skład tej zmiennej części DNA wchodzą PPN-y, dzięki którym możliwe jest wyszukiwanie genetycznych krewnych w bazach takich jak GEDmatch czy DNA Land.

Czym są PPN-y? Przyjrzyjmy się poniższemu fragmentowi DNA.

Kolorowe odcinki przedstawiają geny, które znajdują się na nici DNA. Czarną barwą zostały zaznaczone polimorfizmy pojedynczego nukleotydu. Obejrzyjmy z bliska jeden z PPN-ów na przykładzie sekwencji dwóch różnych osób.

Nasz kod DNA może być zapisany za pomocą czterech liter, które oznaczają poszczególne nukleotydy – A (adenina), T (tymina), G (guanina) i C (cytozyna). Widzimy, że siódmy nukleotyd nici DNA różni się pomiędzy dwiema osobami - pierwsza osoba ma w danym miejscu guaninę, druga adeninę. Jeśli przebadamy dużą grupę, (np. tysiąc osób) możemy zauważyć, że na tej pozycji 70% osób ma A, a 30% G. Mutacja ta jest PPN-em.

PPN-y mogą odpowiadać m.in. za wygląd (np. kolor oczu), charakter (np. skłonność do empatii) lub predyspozycje zdrowotne (np. ryzyko wystąpienia cukrzycy typu II) - a czasem nie mają żadnych zauważalnych skutków. Bardzo rzadko zdarza się, by o danej cesze decydowała tylko jedna mutacja, zazwyczaj więc na podstawie jednego PPN-u nie można wyciągnąć jednoznacznych wniosków. Opisy poszczególnych PPN-ów dostępne są na SNPedii (w języku angielskim).

Nie wszystkie mutacje są PPN-ami. Żeby mutacja została uznana za PPN, musi występować u dostrzegalnej części danej populacji (często za minimalną granicę przyjmuje się 1%). Każdy z nas ma bardzo rzadkie mutacje (<1%), które są czasami określane mianem „prywatnych mutacji”. Zazwyczaj oznacza to, że występowanie mutacji ograniczone jest do jednej genealogicznej rodziny (odkrycie prywatnych mutacji wymaga sekwencjonowania DNA).

Jakie jest genealogiczne znaczenie PPN-ów? Jeśli dwie osoby mają długi ciąg jednakowych PPN-ów (przynajmniej 700) i odcinek ma przynajmniej 7 cM, oznacza to, że najprawdopodobniej odziedziczyliśmy go po którymś z naszych wspólnych przodków. (Dlaczego nie zawsze tak jest? Odpowiedź w artykule "Co to jest fazowanie?").

Oczywiście im więcej zbadanych PPN-ów, tym więcej informacji możemy odkryć o naszym DNA i przodkach (i z większą pewnością stwierdzić pokrewieństwo z genetycznymi krewnymi). Spośród trzech głównych firm na rynku najwięcej PPN-ów autosomalnych bada Family Tree DNA (ok. 690 tys.). AncestryDNA bada ok. 683 tys., a 23andMe ok. 577 tys.

Obecnie autosomalne testy genealogiczno-genetyczne badają tylko niewielką część PPN-ów. Szacuje się, że ludzie mają 10 milionów PPN-ów. Oznacza to, że nasze wyniki zawierają mniej niż 10% wszystkich PPN-ów. Choć jest to kropla w morzu, to pozwala ona na skuteczne wykorzystanie DNA w celach genealogicznych za przystępną cenę. Dzięki tej niewielkiej cząstce DNA jesteśmy w stanie odkryć krewnych, do których nigdy byśmy nie dotarli starymi metodami.

Zastanawiasz się nad zbadaniem DNA kogoś z rodziny? Kliknij tutaj, by przeczytać o korzyściach wynikającach z takiego badania lub tutaj, by zamówić test.

Jak szukać żydowskich przodków? Czy badanie DNA może okazać się pomocne? Wielu Polaków wie, że ma żydowskie korzenie, część zna tylko niepotwierdzone rodzinne legendy o żydowskim przodku. Czasem odkryte wśród przodków żydowsko brzmiące nazwisko (Blumsztajn, Goldberg, Szaj itd.) skłania do dalszych poszukiwań. Innym razem natrafiamy na nazwisko, które jest co prawda polskie, ale występuje często wśród neofitów (Majewski, Nawrocki, Krzyżanowski, Dobrowolski itd.). Czy testy genetyczne są w stanie potwierdzić nasze przypuszczenia lub im zaprzeczyć? I tak, i nie.

Kim są Żydzi aszkenazyjscy?

Żydzi aszkenazyjscy - czyli Żydzi z Europy Środkowej i Wschodniej - mają charaktertystyczny DNA, dzięki któremu łatwo rozróżnić jest ich od innych grup etnicznych. Ze względów kulturowo-religijnych naród Jankiela był od rodzimych grup etnicznych (Polaków, Rosjan, Niemców itd.) odizolowany. Izolacja miała oczywiście charakter głównie genetyczny (ze względu na niewielką liczbę przejść z chrześcijaństwa na judaizm i małżeństw między Słowianami a Żydami) - przyjazne stosunki pomiędzy etnicznymi Polakami a Żydami spowodowały, że Polskę znano niegdyś jako Paradisus Iudaeorum - raj dla Żydów.

Obecnie wszyscy Żydzi aszkenazyjscy są ze sobą spokrewnieni. Jest to spowodowane efektem wąskiego gardła, które miało miejsce ok. 600-800 lat temu. W tym okresie żyło zaledwie 350 osób, które są przodkami każdego współczesnego Żyda aszkenazyjskiego. Zjawisko zawierania małżeństw w obrębie odizolowanej grupy nazywane jest endogamią i jest wyraźnie widoczne w DNA. Inne grupy endogamiczne to między innymi Islandczycy czy Polinezyjczycy - je również bardzo łatwo rozpoznać na podstawie DNA.

Niedawne pochodzenie żydowskie

Jeśli któryś z naszych niedawnych przodków (do pokolenia prapradziadków) był Żydem (z ojca i z matki), możemy być niemal pewni, że test autosomalny (jakie są rodzaje testów genetycznych?) rozpozna, że mamy żydowskie pochodzenie. Jeśli okaże się, że wyniki etniczne nie wykażą pochodzenia żydowskiego, oznacza to, że wśród prapradziadków najprawdopodobniej nie mieliśmy Żyda (albo miał on częściowo nieżydowskie pochodzenie, np. ojciec był Polakiem - Słowianinem, a matka Żydówką).

Jeśli podejrzewamy, że któryś z naszych niedawnych przodków był Żydem, najlepiej jest zamówić test autosomalny (np. Family Finder) - pozwoli on nam zweryfikować naszą hipotezę. Często zdarza się, że test autosomalny jest w stanie wykryć nawet odleglejszych przodków żydowskich (praprapra- lub prapraprapra-dziadków), ale zależy to od losowości dziedziczenia DNA (więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?").

Jeśli wyniki są niespodzianką...

Czasami wyniki etniczne są zaskoczeniem. Niespodzianka może być dwojaka:

Wyniki etniczne pokazują żydowskie pochodzenie, o którym nie wiedzieliśmy
Wyniki etniczne nie pokazują żydowskiego pochodzenia, o którym wiedzieliśmy

Jeśli okaże się, że test autosomalny pokazuje domieszkę żydowskiego pochodzenia, mamy dwie możliwości: albo wyniki są błędne, albo dowiedzieliśmy się o swojej genealogii czegoś, czego wcześniej nie wiedzieliśmy.

Jeśli test Family Finder pokazuje ok. 5% pochodzenia żydowskiego (określanego jako "Jewish Diaspora" - żydowska diaspora), a nie pokrywa się to ze znaną historią rodzinną, warto zastanowić się, czy algorytm prawidłowo przyporządkował grupy etniczne. W tym celu warto zobaczyć, czy wśród genetycznych krewnych mamy Żydów i jeśli tak, to czy mamy z nimi wielu wspólnych krewnych, którzy również są w większości Żydami (więcej na ten temat w artykule "Jak interpretować wyniki Family Tree DNA?").

Jeśli wbrew genealogicznej wiedzy lub przypuszczeń wyniki nie pokazują żydowskiego pochodzenia, warto rozważyć dwa scenariusze:

Brak żydowskiego pochodzenia
Żydowskie pochodzenie w pokoleniu dalszym niż w pokoleniu prapradziadków

Pochodzenie żydowskie odleglejsze niż w pokoleniu prapradziadków może nie być możliwe do zbadania testem autosomalnym. Jeśli mamy taką możliwość, warto zbadać DNA autosomalny wcześniejszych pokoleń. Jeśli nie jest to możliwe, pozostaje zbadać DNA autosomalny dalszych krewnych, chromosom Y lub DNA mitochondrialny, o czym więcej poniżej.

Dalsze pochodzenie żydowskie

Zarówno haplogrupy męskie (dziedziczone po linii nazwiska, tj. z ojca na syna), jak i haplogrupy żeńskie (dziedziczone z matki na dzieci) mogą pomóc w ustaleniu, czy dana linia przodków była aszkenazyjska.

Powyższy wykres pokazuje, że możemy być pewni (>99%), że otrzymaliśmy DNA autosomalny po każdym z naszych prapradziadków. Jest to pewny zasięg testu autosomalnego; po niektórych przodkach z wcześniejszych pokoleń DNA nie otrzymaliśmy (ale nie wiadomo po których).

Wyjątkami są chromosom Y i DNA mitochondrialny, które w prawie niezmiennej formie przekazywane są potomstwu. Jeśli chcemy zweryfikować, czy np. nasz prapraprapradziadek był Żydem powinniśmy znaleźć albo bezpośredniego męskiego potomka (syn syna ... syna przodka) i wykonać test Y-37 lub bezpośredniego potomka lub potomkinię w linii żeńskiej (syn/córka córki ... córki przodka) i wykonać pełną sekwencję DNA mitochondrialnego. Pozwoli nam to sprawdzić, czy dana gałązka haplogrupy naszego przodka występuje wśród Żydów aszkenazyjskich (których jest sporo w bazie FTDNA).

Szczyt góry lodowej

Endogamiczny charakter narodu żydowskiego sprawia, że poszukiwania krewnych stają się trudniejsze. Statystyki autosomalne przedstawione w artykule "Ile DNA mam wspólnego z danym przodkiem?" nie mają zastosowania do badań genealogii żydowskiej. Część genealogów genetycznych zajmujących się żydowskim pochodzeniem zaleca, by brać pod uwagę jedynie odcinki większe niż 23 cM (dla porównania w przypadku populacji nieendogamicznych często można wykorzystać odcniki znacznie mniejsze - 7 cM). Poszukiwania żydowskich krewnych za pomocą DNA są trudne nie tylko z powodu stuleci krewniaczych małżeństw, ale również przez liczne zmiany nazwisk i słabiej udokumentowane drzewa genealogiczne (ze względu na utrudniony dostęp do materiałów genealogicznych i liczne migracje). Potwierdzenie żydowskiego pochodzenia za pomocą DNA może być stosunkowo łatwe, ale dalsze jego zgłębianie może okazać się trudnym - choć niezwykle ciekawym - wyzwaniem. Jak głosi żydowskie porzekadło - der sejchł iz a kricher - zrozumienie przychodzi powoli.

Chcesz sprawdzić, czy masz żydowskie pochodzenie? Kliknij tutaj, żeby zamówić test genetyczny.

Wielu genealogów natrafia na małżeństwa zawarte między bliższymi lub dalszymi krewnymi. Jakie skutki genetyczne niesie za sobą taki związek? Dlaczego krewniacze małżeństwo może być prawdziwym skarbem dla genealoga genetycznego? W jaki sposób DNA dzieci z małżeństw krewniaczych różni się od DNA osób, których rodziców nie łączą więzy krwi?

Kluczem są... ciągi homozygotyczności

Każdy z nas ma 46 chromosomów - 23 otrzymane od ojca (mieszanka chromosomów ojczystych dziadków) i 23 odziedziczone po matce (mieszanka chromosomów macierzystych dziadków). Przykładowy odcinek jednej z par chromosomów może więc wyglądać tak:

Oba chromosomy są różne, gdzieniegdzie pojawiają się identyczne allele (nieświadczące jednak o pokrewieństwie). Wyobraźmy sobie, jak wyglądałyby chromosomy dziecka, którego rodzice mają wspólnych przodków.

Ponieważ rodzice mają wspólnych przodków (np. pradziadków), mają wspólne niektóre odcinki DNA. Około 1/4 tych wspólnych odcinków DNA zostanie przekazana dziecku zarówno od ojca, jak i od matki. Oznacza to, że w niektórych miejscach dziecko będzie miało identyczny DNA na obu chromosomach - są to segmenty, które dziecko odziedziczyło po wspólnych przodkach rodziców. Odcinki DNA, które są identyczne na obu chromosomach nazywają się ciągami homozygotyczności.

Powyższy wykres pokazuje, w jaki sposób u dziecka z małżeństwa krewniaczego powstaje ciąg homozygotyczności. Należy pamiętać, że nie wszystkie odcinki DNA wspólne dla obojga rodziców doprowadzą do ciągu homozygotyczności. Gdyby dziecko otrzymało fragment niebieskiego chromosomu ojca (po ojczystym dziadku) i fragment czerwonego chromosomu matki (po macierzystym dziadku), nie miałoby w tym miejscu ciągu homozygotyczności.

Praktyczne zastosowanie genealogiczne

Ciągi homozygotyczności są ogromną pomocą w badaniach genealogicznych. Jeśli udało nam się zbadać krewnego, którego rodzice byli spokrewnieni, wiemy, że odcinki identyczne na obu chromosomach pochodzą od wspólnych przodków jego rodziców. Zawęża to znacząco poszukiwania genealogiczne. Jeśli odkryjemy genetycznego krewnego, który ma wspólny segment w tym samym miejscu na chromosomie, w którym występuje ciąg homozygotyczności, możemy być pewni, że jesteśmy z nim spokrewnieni przez wspólnych przodków rodziców.

Poza tym odcinki DNA będące ciągami homozygotyczności są naturalnie fazowane (czym jest fazowanie?). Oznacza to, że genetyczni krewni, którzy mają z nami wspólny DNA w obszarze ciągu homozygotyczności są krewnymi pewniejszymi (zmniejsza się ryzyko, że program będzie "skakał" z chromosomu ojczystego na chromosom macierzysty i wyszukiwał fałszywych krewnych).

Jeśli chcesz sprawdzić, czy Twoi rodzice (lub rodzice krewnego, którego DNA udało się zbadać) miał wspólnych przodków zaloguj się do GEDmatchu i wybierz narzędzie "Are your parents related?" ("Czy Twoi rodzice są spokrewnieni?"). Na podstawie ilości ciągów homozygotyczności możliwe jest określenie bliskości pokrewieństwa, które łączyło rodziców badanej osoby.

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, żeby dowiedzieć się o nim więcej lub tutaj, by przeczytać instrukcje, jak dołączyć do tej darmowej bazy.

Odtworzenie DNA przodka

Dzięki małżeństwom krewniaczym możemy (przynajmniej częściowo) poznać DNA wspólnego przodka. Badając DNA odpowiedniej ilości potomków przodka i jego bocznych krewnych, możemy dowiedzieć się całkiem sporo o antenatach, których nigdy nie znaliśmy. Jaki kolor oczu miał nasz przodek? Czy tolerował laktozę? Ogrom informacji, jakie możemy uzyskać, odtwarzając DNA naszego przodka jest czasem niewyobrażalny. Wyniki DNA, które najbardziej nadają się do rekonstruowania DNA przodka to te z Family Tree DNA - jest to firma, która bada obecnie najwięcej PPN-ów (wariantów, które sprawiają, że ludzie różnią się genetycznie między sobą). Kliknij tutaj, żeby zamówić test autosomalny (Family Finder).

Czy małżeństwa krewniacze są zdrowe?

Jednym z najczęstszych pytań, które pojawiają się przy rozmowach o małżeństwach krewniaczych to "Czy dzieci z takiego związku są zdrowe?". Najczęściej tak. Jeśli rodzice mają wspólnych dziadków (są rodzeństwem ciotecznym, stryjecznym lub wujecznym) ryzyko wystąpienia wady wrodzonej jest jest o ok. 2 punkty procentowe wyższe w stosunku do małżeństw niekrewniaczych (źródło).

Wiele znanych osób zawarło małżeństwa krewniacze. Książę Filip jest przeciotecznym wujem królowej Elżbiety II (książę jest prawnukiem duńskiego króla Chrystiana IX, a królowa jego praprawnuczką). Żoną Ignacego Mościckiego była Michalina z Czyżewskich - cioteczna siostra (ojciec prezydenta był bratem matki prezydentowej). Albert Einstein rozwiódł się z pierwszą żoną, by ożenić się z cioteczną siostrą Elsą z Einsteinów Löwenthalową (ich matki były siostrami).

Dzieci z wszystkich tych małżeństw miały, mają lub miałyby ciągi homozygotyczności, które dla genealoga genetycznego są prawdziwym skarbem.

Czy w Twojej rodzinie były małżeństwa krewniacze? Kliknij tutaj, żeby sprawdzić to za pomocą testu DNA.

Nasz genom zawiera DNA zarówno ojca, jak i matki - po co więc badać dodatkowo DNA rodziców? Powodów jest mnóstwo. Część z nich wynika z natury dziedziczenia DNA, część z niedoskonałości technicznych testów, a niektóre z obu tych powodów jednocześnie. Genealogowi z pomocą przychodzi fazowanie - narzędzie dostępne w darmowej bazie GEDmatch.

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, żeby dowiedzieć się o nim więcej lub tutaj, by przeczytać instrukcje, jak dołączyć do tej darmowej bazy.

Czym jest fazowanie?

Chromosomy występują parami (więcej o tym w ostatnim wpisie "Sztuka trójkątowania"). Podczas genotypowania naszego DNA oba chromosomy odczytywane są jednocześnie. Dla każdej z ponad pół miliona badanych pozycji (tzw. PPN-ów, czyli polimorfizmów pojedynczego nukleotydu) otrzymujemy dwie litery (które oznaczają daną zasadę azotową). Przykładowy fragment surowych danych z chromosomu 1 wygląda tak:

Wyniki składają się z par liter AA, AG, CC, CT itd. Nie wiemy jednak, która "litera" znajduje się na chromosomie odziedziczonym po matce, a która na chromosomie odziedziczonym po ojcu. Dlatego gdy odkrywamy nowego genetycznego krewnego, nie jesteśmy w stanie stwierdzić, czy jest on krewnym po mieczu, czy po kądzieli.

Rozwiązaniem tego problemu jest zbadanie DNA przynajmniej jednego (a najlepiej dwojga) rodziców. Poprzez porównanie naszego genomu do genomu rodziców algorytm jest w stanie podzielić litery na dwie grupy - te otrzymane od ojca i te otrzymane od matki. GEDmatch stworzy na tej podstawie dwa odrębne pliki - jeden zawierający DNA ojcowski, a drugi DNA macierzysty, co znacząco usprawnia poszukiwania genealogiczne.

Genealogiczne zalety fazowania

Pierwszą i oczywistą zaletą fazowania jest możliwość jednoznacznego stwierdzenia, czy z genetycznym krewnym jesteśmy spokrewnieni przez ojca czy przez matkę. Skracamy w ten sposób czas poszukiwań o połowę.

Drugą mniej oczywistą korzyścią jest pozbycie się fałszywych krewnych. Co to oznacza?

Bez fazowania wyszukiwarka widzi nasz genom jako pary liter, np. AT, GG, GC. Nie potrafi stwierdzić, który allel pochodzi od ojca, a który od matki. Spójrzmy na poniższy przykład:

Gdyby nasz DNA nie był fazowany (rozdzielony na DNA ojcowski i macierzysty) osoba z pseudosegmentem byłaby błędnie rozpoznana jako nasz krewny. Na całej długości tego segmentu, każda litera zgadza się z naszym genomem, jest to jednak fałszywy segment. Powstał on ze skakania z jednego chromosomu na drugi - najpierw AG zgadza się z chromosomem ojca, potem CC z chromosomem matki itd. Ta osoba nie miałaby wspólnego DNA ani z naszym ojcem, ani z naszą matką - nie jest więc to genetyczny krewny.

Czy takie pseudosegmenty zdarzają się często? Wezmę za przykład swoje wyniki z GEDmatchu.

Mam ponad 1 500 genetycznych krewnych (powyżej 7 cM). Mój fazowany DNA ojcowski ma 72 genetycznych krewnych, a mój fazowany DNA macierzysty ma 116 genetycznych krewnych. Oznacza to, że z ponad 1 500 moich genetycznych krewnych jedynie 188 to prawdziwi krewni (czyli ok. 13%). Zbadanie DNA rodziców niezwykle usprawniło badania genealogiczne - wiem, że do 87% moich "krewnych" nie mam po co pisać.

Czy badać jednego czy oboje rodziców?

Fazowanie jest możliwe już przy zbadaniu tylko jednego z rodziców. Fazowanie jest jednak znacznie dokładniejsze jeśli zbada się DNA i matki, i ojca. Dlaczego?

Gdy rodzic jest homozygotą (ma dwa identyczne allele), wiadomo że dziecko musiało odziedziczyć tę samą literę - fazowanie jest możliwe. Jeśli rodzic jest heterozygotą (dwie różne litery), a dziecko homozygotą, również wiadomo, którą literę dziecko odziedziczyło po rodzicu. Problem pojawia się, kiedy zarówno rodzic, jak i dziecko jest heterozygotą - wówczas jest możliwe, że dziecko odziedziczyło od rodzica albo A, albo G.

Oznacza to, że dysponując DNA jednego rodzica, fazowaniu będzie można poddać średnio 75% naszego genomu (zakładając, że wszystkie kombinacje są równie prawdopodobne, w rzeczywistości byłoby to nieco więcej niż 75%, gdyż niektóre kombinacje są częstsze w danej populacji).

Jeśli zarówno rodzic, jak i dziecko jest heterozygotą, fazowanie tego PPN-u może udać się, jeśli drugi rodzic jest homozygotą (jeśli ojciec jest AG, dziecko też AG, ale matka jest AA, to wiadomo że dziecko musiało otrzymać G od ojca i A od matki).

Oznacza to, że średnio połowa przypadków, które nie nadają się do fazowania przy użyciu DNA wyłącznie jednego rodzica, da się pomyślnie fazować, gdy dostępny jest DNA drugiego rodzica.

Jak stworzyć możliwie najdokładniejszy fazowany plik?

Im więcej PPN-ów jest w naszych surowych wynikach, tym będzie ich więcej w DNA fazowanym. Ponieważ Family Tree DNA testuje najwięcej PPN-ów ze wszystkich trzech firm, jest to najlepszy wybór jeśli mamy w planach fazowanie. Dodatkowo jest to jedyna firma, która przechowuje próbki DNA do dalszych badań w przyszłości przez okres co najmniej 25 lat (jest to szczególnie przydatne przy testowaniu osób starszych). Kliknij tutaj, żeby zamówić zestaw do badania DNA.

Podsumowanie

Pomijając kwestię fazowania, badanie DNA rodziców jest niesłychanie ważne - przynosi znacznie więcej korzyści genealogicznych niż badanie swojego DNA. Z każdym pokoleniem tracimy 50% DNA rodziców (więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?").

Już zbadanie jednego rodzica przynosi ogromne korzyści i pozwala zaoszczędzić ogrom czasu. Zbadanie drugiego rodzica daje dodatkowe korzyści w postaci jeszcze lepiej sfazowanego DNA i dodatkowych 50% DNA, którego nie odziedziczyliśmy.

Pomyślnych łowów genetycznych i owocnego fazowania!

Gdy nasze wyniki DNA umieścimy już w bazie GEDmatch, odkryjemy najprawdopodobniej ok. 1 500 genetycznych krewnych. W jaki sposób uporządkować taki ogrom danych? Do których krewnych warto napisać, a do których niekoniecznie? Genealogowi z pomocą przychodzi trójkątowanie (inaczej triangulacja).

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, żeby dowiedzieć się o nim więcej lub tutaj, by przeczytać instrukcje, jak dołączyć do tej darmowej bazy.

Czym jest trójkątowanie?

Trójkątowanie polega na porównaniu DNA co najmniej trzech osób (stąd nazwa) - osobę A porównujemy do osoby B, B do C i C do A. Segmenty DNA, które są identyczne wśród wszystkich trójkątowanych osób, są segmentami odziedziczonymi po wspólnym przodku.

Po co trójkątować?

Potrzeba trójkątowania wynika z faktu, że chromosomy występują parami. Jeśli z kimś mamy wspólny segment DNA, nie jesteśmy w stanie bez dodatkowej analizy stwierdzić, czy segment ten leży na chromosomie, któryśmy otrzymali od ojca, czy na tym, któryśmy otrzymali od matki. Na przykładzie poniżej widzimy fragmenty chromosomów trzech osób.

Nasze surowe wyniki DNA składają się z ciągu liter (alleli), które oznaczają zasady azotowe, z których zbudowany jest DNA (adenina, tymina, cytozyna i guanina). W każdym miejscu na chromosomie mamy dwie literki - jedną z chromosomu odziedziczonego po ojcu i jedną z chromosomu odziedziczonego po matce.

Powyższy obrazek przedstawia niewielki wycinek jednej z par chromosomów. Jeśli porównamy swój DNA do DNA Stanisława i Bogumiły, zobaczymy, że z obojgiem mamy wspólny DNA na tym samym odcinku chromosomu. Czy na tej podstawie możemy stwierdzić, że DNA pochodzi od wspólnego przodka?

NIE! To jeden z największych grzechów genealoga genetycznego! Przyjrzyjmy się uważnie chromosomom. Ze Stanisławem mamy wspólny segment z chromosomu oznaczonego czerwonym kolorem, a z Bogumiłą DNA z chromosomu zielonego. Stanisław jest więc krewnym jednego rodzica, a Bogumiła krewną drugiego rodzica.

Jak trójkątować?

Kiedy porównujemy DNA w bazach genetycznych, nie mamy wglądu do surowych wyników, więc nie możemy przeprowadzić takiego rozumowania jak przed chwilą (poza tym w rzeczywistości segmenty użyteczne genealogicznie mają nie kilkanaście liter, a od kilkuset do kilkudziesięciu tysięcy). Rozwiązaniem problemu jest więc trójkątowanie.

W tym celu najpierw porównujemy swój DNA do DNA Stanisława (narzędzie one-to-one w GEDmatchu). Mamy wspólny segment. Następnie porównujemy swój DNA do DNA Bogumiły. Znów wspólny segment w tym samym miejscu. W końcu porównujemy DNA Stanisława do Bogumiły. Okazuje się, że nie mają wspólnego segmentu DNA w tym miejscu. Oznacza to, że trójkątowanie zakończyło się niepowodzeniem (czyli trzy porównywane osoby nie odziedziczyły segmentu od wspólnego przodka). Gdyby okazało się, że Stanisław i Bogumiła mają wspólny segment w tym samym miejscu, uznajemy, że trójkątowanie zakończyło się powodzeniem - wszystkie trzy osoby odziedziczyły segment od tego samego przodka.

Co dalej, genetyczny trójkącie?

Trójkątowanie niezwykle ułatwia poszukiwania genealogiczne. Załóżmy, że udało nam się zbadać dwóch potomków naszych pradziadków - my pochodzimy od syna numer 1, oni od synów numer 2 i 3. Segmenty, które odkryjemy za pomocą trójkątowania pochodzą z pewnością od naszych pradziadków. Jeśli znajdziemy w bazie osobę, z którą mamy wspólny DNA akurat w obrębie tych segmentów, możemy być pewni, że jesteśmy z nią spokrewnieni przez tych konkretnych przodków. Zamiast szukać wspólnych przodków wśród wszystkich ośmiorga pradziadków, możemy zawęzić genealogiczne śledztwo do dwojga. Oszczędzamy więc przynajmniej 75% czasu na testowaniu błędnych hipotez! Jest to kolejny powód, dla którego warto badać krewnych - badając DNA pozostałych członków rodziny dowiadujemy się więcej o swoim DNA i o DNA przodków. Zdobycie tych informacji pozwala nam również na wykonanie mapy chromosomów, ale o tym następnym razem!

Żeby poznać swoje genetyczne dziedzictwo, kliknij tutaj, aby zamówić test genetyczny.