Wykorzystywanie DNA mitochondrialnego w celu odkrycia nowych krewnych może być zadaniem dosyć trudnym - zwłaszcza, gdy lista mitochondrialnych krewnych w bazie FTDNA jest niewielka lub gdy mitochondrialni krewni pochodzą z bardzo odległych obszarów geograficznych. MitoSearch jest publiczną bazą, w której można porównywać DNA mitochondrialny wraz z drzewami genealogicznymi osób, których nie ma w bazie FTDNA. Jak do niej dołączyć?

Żeby dołączyć do bazy MitoSearch należy najpierw zbadać DNA mitochondrialny - kliknij tutaj, by zamówić ten test.

W tym celu logujemy się na nasze konto w FTDNA. Następnie wybieramy zakładkę "Matches" w rubryce "mtDNA". Na samym dole ekranu znajduje się przycisk "Upload to MitoSearch.org". Po naciśnięciu zostaniemy przekierowani na stronę MitoSearch, a nasze mutacje zostaną automatycznie przepisane do formularza rejestracyjnego.

Następnie uzupełniamy resztę pól. Podajemy haplogrupę mitochondrialną, imię i nazwisko osoby kontaktowej, imię i nazwisko najstarszej przodkini w bezpośredniej żeńskiej linii, lata jej życia i miejsce pochodzenia. W rubryce "Dodatkowe informacje" możemy podać informacje o etnicznym pochodzeniu żeńskiej linii, np. "Ashkenazi", "Gypsy", "Oledrzy" itd.

Po utworzeniu nowego hasła i zapisaniu informacji poprzez naciśnięcie przycisku "Save Information" otrzymamy numer konta, za pomocą którego będziemy mogli wyszukiwać krewnych mitochondrialnych na podstawie hiperzmiennych regionów.

Żeby wyszukiwać krewnych genetycznych, należy wybrać rubrykę 'Search for Genetic Matches' (Szukaj genetycznych krewnych)  - wprowadzamy swój numer DNA i wyszukujemy krewnych. Pokaże się lista genetycznych krewnych, z którymi możemy mieć wspólną przodkinię w linii żeńskiej w genealogicznych czasach.

Żeby przeczytać więcej o DNA mitochondrialnym i jego zastosowaniu genealogicznym, kliknij tutaj.

Dobre wieści dla użytkowników Family Tree DNA - teraz dzięki testom genetycznym można odkryć jeszcze więcej krewnych. FTDNA poprawiło algorytm, na podstawie którego tworzona jest lista naszych genetycznych krewnych. Jest on szczególnie pomocny dla osób, których przodkowie pochodzili z krajów, gdzie obecnie testy autosomalne nie są bardzo popularne - niestety do tych krajów zalicza się jeszcze Polska (chociaż wiem, że w niedalekiej przyszłości to zdanie się przedawni i będę musiał je z radością wykreślić!).

Każdy z nas dziedziczy połowę DNA autosomalnego po ojcu i połowę po matce - nie wiemy jednak, czy w tej połówce więcej będzie materiału genetycznego dziadka czy babki. Z każdym kolejnym pokoleniem poszczególne wartości odbiegają coraz bardziej od średniej, przez co im dalsze pokrewieństwo, tym trudniej określić jego stopień wyłącznie na podstawie wyników DNA - z niektórymi gałęziami rodziny jesteśmy bliżej spokrewnieni genetycznie niż z innymi. Więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?".

Do tej pory FTDNA wymagało, by obie osoby miały wspólnych co najmniej 20 cM oraz żeby największy wspólny odcinek DNA miał co najmniej 7,69 cM. Z tego powodu wielu prawdziwych krewnych, z którymi mamy wspólnych nie tak odległych przodków, było ukrytych. Osoba, z którą dzielimy odcinek 17 cM, może być stosunkowo bliskim krewnym (np. wspólni praprapradziadkowie, czyli XIX wiek). Taka osoba nie pokazywała się wcześniej w wyszukiwarce, jeśli dodatkowe odcinki DNA miały łącznie mniej niż 3 cM. Ten algorytm był wadliwy - większość odcinków mających 7 cM to fałszywe odcinki, które wynikają z braku fazowania DNA. Wcześniej zdarzało się, że osoby przebadane w FTDNA  odkrywały genetyczne pokrewieństwo dopiero  za pomocą darmowych narzędzi GEDmatchu, ponieważ algorytm FTDNA był zbyt restrykcyjny. Oczywiście GEDmatch nadal oferuje wiele darmowych funkcji, które nie są dostępne w żadnej z trzech głównych firm genealogiczno-genetycznych, więc dlatego warto przenieść tam swoje wyniki.

Nowy algorytm daje genetycznym krewnym dodatkową szansę. Jeśli dwie osoby mają wspólnych mniej niż 20 cM, ale najdłuższy odcinek DNA ma co najmniej 9 cM, algorytm FTDNA uzna ich za krewnych. Jest to słuszna zmiana - według badań T. Janzena aż 80% odcinków mających 9 cM to prawdziwe odcinki.

Warto ocalić genetyczne dziedzictwo najstarszych krewnych w rodzinie i zachęcać dalszych krewnych i znajomych do rozpoczęcia przygody z genealogią genetyczną. Bez tych działań genealogiczno-genetyczne odkrycia będą rzadkością. Żeby zamówić test DNA i dowiedzieć się więcej o swoich korzeniach, proszę kliknąć tutaj.

MyHeritage zapowiedziało wczoraj (19 maja 2016), że niebawem uruchomi darmową wyszukiwarkę krewnych genetycznych. To wspaniała informacja dla osób, które wykonały autosomalny test genetyczny, a zwłaszcza tych, którym udało się przebadać najstarszych krewnych w rodzinie.

Obecnie główną darmową zewnętrzną bazą genetyczną, w której można odkryć nowych krewnych genetycznych jest GEDmatch (więcej na ten temat tutaj). GEDmatch jest świetnym narzędziem do analizy DNA, którego MyHeritage najprawdopodobniej nie prześcignie. Mimo to wyszukiwarka genetycznych krewnych na MyHeritage może dać możliwości, których GEDmatch nie oferuje.

Większość użytkowników GEDmatchu nie umieszcza w swojej bazie drzewa genealogicznego, przez co ustalenie pokrewieństwa z genetycznym krewnym jest często niemożliwe, nawet po wysłaniu do niego wiadomości. Ponieważ MyHeritage jest przede wszystkim portalem genealogicznym, możemy się spodziewać, że genetyczni krewni nie tylko będą mieli dostępne drzewa genealogiczne, ale że będą one w wielu przypadkach wystarczająco szczegółowe, by móc ustalić genealogiczny stopień pokrewieństwa. Może to być również świetna zachęta dla dalszych krewnych, by również zdecydowali się na rozpoczęcie genealogiczno-genetycznej przygody (więcej o korzyściach płynących z badania DNA odległych krewnych tutaj).

Nie wiadomo na razie, jakie informacje będą dostępne w wyszukiwarce krewnych - czy będzie dostępna przeglądarka chromosomów umożliwiająca trójkątowanie, czy wyłącznie informacje dotyczące ilości wspólnego DNA z danym krewnym. W przyszłości MyHeritage planuje uruchomić raporty etniczne.

Warto dołączyć do wyszukiwarki genetycznych krewnych już teraz - na razie jest to darmowe narzędzie, które najprawdopodobniej w przyszłości będzie dostępne wyłącznie dla użytkowników premium. Najlepiej wykorzystać tę okazję, kiedy istnieje jeszcze możliwość skorzystania z tych genealogiczno-genetycznych dbrodziejstw za darmo. Swoje informacje genetyczne można w każdej chwili z bazy usunąć, a same surowe dane nie będą udostępniane genetycznym krewnym.

Uwaga: funkcja nie jest dostępna dla użytkowników, którzy jako miejsce zamieszkania podali Izrael, Polskę, Francję lub Alaskę.

Żeby odkrywać genetycznych krewnych, należy zamówić test genetyczny - można to zrobić, klikając tutaj.

DNA mitochondrialny (mtDNA) zawiera wiele ciekawych informacji o naszych przodkiniach w bezpośredniej żeńskiej linii. Badania DNA mitochodrialnego mogą rozwikłać wiele zagadek genealogicznych i pomóc nam prześledzić wędrówki naszych pramatek.

Czym jest DNA mitochondrialny?

Jak ciekawie i szybko zilustrować powiązania z genetycznymi krewnymi? Koło krewnych genetycznych to darmowy program, który w atrakcyjnej formie graficznej przedstawia więzy krwi, które często bardzo trudno jest prześledzić genealogicznie.


Uwaga: Ze względu na niedawne zmiany informatyczne, program na razie nie działa.

Genealogiczny Eksperyment DNA (ang. DNA Genealogy Experiment) to program stworzony przez Görana Runfeldta i Staffana Betnéra. Pozwala osobom, które wykonały test autosomalny w Family Tree DNA na umieszczenie genetycznych krewnych w prawdopodobnych grupach rodzinnych. Jest to nieoceniona pomoc zwłaszcza dla osób, których przodkowie pochodzili z różnych obszarów geograficznych lub grup etnicznych. Dzięki dobrodziejstwom tego programu możemy zaoszczędzić wiele tygodni (a czasem miesięcy!) żmudnego porównywania do siebie nawzajem kilkuset lub kilku tysięcy krewnych.

Jak program tworzy wykres?

Eksperyment DNA pozwala na tworzenie dwu typów wykresu - sieciowego i (znacznie częściej używanego) kołowego. Program sprawdza, którzy genetyczni krewni mają z nami wspólnych krewnych i na tej podstawie tworzy grupy powiązanych ze sobą osób. Grupy endogamiczne (np. Żydzi aszkenazyjscy czy Islandczycy) są ze sobą ściśle powiązane, więc będą miały bardzo duże i gęste zbitki (albo często jedną dużą i kilka drobnych) - dzięki temu osoby o mieszanym pochodzeniu są w stanie szybko rozróżnić np. krewnych z linii żydowskiej od krewnych z linii francuskiej. Gdy klikniemy na jeden z węzłów wykresu zostaną podświetleni krewni wybranej osoby.

Dodatkowe funkcje

Jak pobrać program i go uruchomić?

Żeby pobrać program należy zapisać do zakładek dwa poniższe adresy (można to zrobić przeciągając odnośniki do paska zakładek):

1) Koło DNA
2) Sieć DNA

Gdzie szukać odpowiedzi na pytania dotyczące testów DNA i genealogii genetycznej? Poniżej zebrałem najczęściej zadawane pytania w nadziei, że okażą się pomocne Czytelnikom - zarówno tym, zaczynającym przygodę z genealogią genetyczną, jak i tym, którzy przebadali już niejednego krewnego.

11 IV 2016 odbyła się w Chorzowie sesja poświęcona genealogii genetycznej zorganizowana przez Górnośląskie Towarzystwo Genealogiczne "Silius Radicum" i Muzeum "Etnograficzny Park w Chorzowie". Bardzo dziękuję za organizację tego spotkania wszystkim osobom w nią zaangażowane, w szczególności prezesowi GTG p. Damianowi Jureczce, p. Joannie Skowron-Szalich oraz dyrektorowi Muzeum p. Andrzejowi Sośnierzowi.

Było mi bardzo miło móc w niej uczestniczyć i opowiedzieć o genealogii genetycznej oraz ukrytych w naszych chromosomach tajemnicach przodków. Moja prezentacja dotyczyła sposobów wykorzystywania badań DNA do lepszego zrozumienia naszej rodzinnej przeszłości, teraźniejszości i przyszłości - m.in. potwierdzania i wykluczania pokrewieństwa, odtwarzania wyglądu przodków i interpretowania wyników zdrowotnych.

Bardzo ciekawie tematykę badań chromosomu Y dla celów genealogiczno-historycznych przedstawił dr Łukasz Lubicz Łapiński. Na przykładzie swojego rodu zobrazował, jak śledzenie mutacji na chromosomie Y może pomóc w odtworzeniu bezpośredniej linii męskiej, gdy zostały wykorzystane wszystkie dokumenty pisane. Dr Lubicz Łapiński opowiedział również o początkach najczęściej występujących w Polsce haplogrup.

Oba wykłady będą dostępne w sieci - gdy zostaną opublikowane, umieszczę w tym miejscu do nich odnośnik. Zdjęcie pochodzi ze strony GTG, na której znajduje się pełniejsza relacja fotograficzna. 

Mam nadzieję, że spotkanie przekonało do zbadania swojej genetycznej historii nie tylko genealogów, ale również obecnych na spotkaniu genetyków, historyków i archeologów. Korzystając z nadarzającej się sposobności, raz jeszcze zachęcam do zbadania DNA najstarszych członków rodziny i ocalenia naszej genetycznej przeszłości (test genealogiczno-genetyczny można zamówić tutaj) - nasze dzieci i wnuki mogą tej możliwości już nie mieć.

GEDmatch jest jednym z najlepszych narzędzi do analizy DNA, które daje dostęp do nowych genetycznych krewnych. Niestety od wczoraj (16 III 2016) GEDmatch - na żądanie Family Tree DNA - przestał akceptować surowe wyniki z FTDNA. Nie wiadomo, czy decyzja zostanie w najbliższych tygodniach zmieniona [aktualizacja: pliki z FTDNA można już ponownie wgrywać do GEDmatchu]. Oficjalnie jako powód podano możliwość naruszenia prywatności. Administratorzy GEDmatchu wydali dziś oświadczenie, że FTDNA zagroziło im procesem sądowym.



W środowisku genealogiczno-genetycznym nie jestem odosobniony w przekonaniu, że to klient powinien mieć prawo decydowania, czy chce swoje wyniki umieścić w zewnętrznej bazie, czy nie (zdecydowanie się na ten krok daje oczywiście wiele korzyści genealogicznych). Paternalistyczne "chronienie" klienta przed naruszeniem przez samego siebie swojej prywatności uwłacza jego inteligencji. Mam nadzieję, że po silnym odzewie ze strony klientów FTDNA wróci możliwość umieszczania wyników w bazie GEDmatch. FTDNA wydało dziś oświadczenie, że jest otwarte na dialog z GEDmatchem.

Nadal polecam FTDNA, który ze względu na najniższą cenę pozostaje najpopularniejszym wyborem wśród polskich użytkowników. Zwłaszcza, że nadal istnieje możliwość umieszczenia plików z FTDNA w GEDmatchu. Jak tego dokonać?

Wystarczy zmienić format pliku FTDNA tak, by wyglądał jak plik z 23andMe. W tym celu należy zalogować się na konto w FTDNA i pobrać surowe wyniki (ang. raw data) - Build 36 Autosomal i Build 36 X Chromosome.

1. Rozpakowujemy oba pliki (np. za pomocą programów 7-Zip, WinRAR lub WinZip).
2. Plik "Build 36 Autosomal Raw Data" otwieramy za pomocą Wordu (uwaga: otwieranie może potrwać kilka minut, plik ma prawie 12 tysięcy stron).
3. Usuwamy pierwszą linijkę tekstu.
4. Korzystając z funkcji "Zamień", usuwamy wszystkie cudzysłowy (w pierwszym okienku wpisujemy ", a drugie pozostawiamy puste, następnie klikamy "Zamień wszystkie").
5. Korzystając z funkcji "Zamień", zamieniamy wszystkie przecinki na tabulatory. W pierwszym okienku wpisujemy przecinek, a w drugim tabulator (tabulator możemy skopiować z dowolnego edytora tekstowego po naciśnięciu klawisza "Tab", znak wygląda jak długa spacja).
6. Zapisujemy plik z rozszerzeniem txt ("Zapisz jako").
7. Powtarzamy kroki 2-6 dla pliku "Build 36 X Chromosome".
8. Łączymy w Notatniku te dwa nowe pliki (po ostatniej linijce "Build 36 Autosomal" wklejamy cały plik "Build 36 X Chromosome"). Zapisujemy połączony plik i nadajemy mu taką nazwę, która pozwoli nam go rozróżnić od pozostałych plików, które nie będą już potrzebne.
9. Pakujemy połączony plik (np. 7-Zip, WinRAR lub WinZip).
10. Logujemy się do GEDmatchu i wybieramy opcję 23andMe (nie: 23andMe fast & easy).
11. Wypełniamy formularz:
1. Name of donor - imię i nazwisko osoby, której DNA jest w pliku
2. Alias - jeśli nie chcesz, by genetyczni krewni widzieli pełne nazwisko, możesz w tym polu wpisać pseudonim, w przeciwnym wypadku pole pozostaje puste
3. What is your Mitochondrial haplogroup? - haplogrua mitochondrialna (jeśli jest znana)
4. What is your Y haplogroup (if known)? - haplogrupa chromosomu Y (jeśli jest znana)
5. Sex of donor - płeć dawcy DNA, female - żenska, male - męska
6. Please acknowledge that you authorize this data to be made available for comparisons in our public database - zaznaczamy Yes, żeby wyrazić zgodę na uczestnictwo w wyszukiwarce krewnych genetycznych.
12. Wybieramy spakowany plik i wgrywamy. Uwaga: wgrywanie może potrwać do 15 minut, przez ten czas nie wolno zamykać okna.
13. Po paru dniach będziemy mogli w pełni korzystać z dobrodziejstw GEDmatchu.

11 kwietnia 2016 roku w Chorzowie odbędzie się sesja poświęcona genealogii genetycznej, na którą serdecznie zapraszają Muzeum "Górnośląski Park Etnograficzny w Chorzowie" oraz Górnośląskie Towarzystwo Genealogiczne "Silius Radicum". To świetna okazja, by móc na żywo posłuchać wykładów o praktycznym zastosowaniu badań genetycznych.

Swój udział zgłosić należy do sekretariatu muzeum. Liczba miejsc jest ograniczona.

Którym krewnym warto zamówić test genetyczny? Jaką obrać strategię, by najlepiej zbadać genealogię rodziny? Których krewnych nie warto badać, a którym należy dać pierwszeństwo? Właściwe tworzenie genetycznej bazy rodziny jest kluczem do sukcesu w genealogii genetycznej.


Każdy z nas ma dwoje rodziców, czworo dziadków, ośmioro pradziadków, szesnaścioro prapradziadków itd. Jednak jeśli uda nam się dokładnie prześledzić dzieje przodków, okaże się, że część z nich pojawia się w drzewie kilkakrotnie. Przedstawiona na powyższej ilustracji królowa Wiktoria wyszła za wujecznego brata - księcia Alberta. Z tego powodu spośród ośmiorga pradziadków jej syna - Edwarda VII - dwoje występuje w drzewie dwukrotnie (czyli rzeczywista liczba przodków w tym pokoleniu wynosi nie ośmioro, a sześcioro). Zjawisko to znane jest jako ubytek przodków genealogicznych. Rzadko zdarza się, by ubytek przodków miał miejsce w tak niedawnym pokoleniu, ale możemy być pewni, że w którymś pokoleniu i my dostrzeżemy występujących kilka razy antenatów.



Istnieje również zjawisko ubytku przodków genetycznych. Z każdym pokoleniem tracimy ok. 50% autosomalnego DNA (to największa część ludzkiego genomu obejmująca chromosomy 1-22). DNA dziedziczymy po wszystkich prapradziadkach, ale od pokolenia praprapradziadków (czasem prapraprapradziadków) zaczynamy tracić genetycznych przodków. Oznacza to, że z częścią biologicznych przodków nie mamy wspólnych odcinków DNA - więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po każdym przodku?".

Od genealogiczno-genetycznej zguby ocalić nas mogą właśnie dalsi krewni. Dzięki zbadaniu dalszych gałęzi, możemy uzyskać dostęp do odcinków DNA, których nasi najbliżsi krewni nie odziedziczyli. Jest niezmiernie ważne, żeby testy DNA zamawiać w pierwszej kolejności najstarszym pokoleniom. Jeśli zbadamy DNA rodziców, nasz genom (lub genom naszego rodzeństwa) nie będzie zawierał żadnych nowych odcinków DNA.

Poza badaniem bezpośrednich przodków (rodzice, dziadkowie, pradziadkowie) warto badać również DNA rodzeństwa przodków (np. stryjów, ciotek, ciotecznych babek itd.). Ponieważ rodzone rodzeństwo ma ok. 50% wspólnego DNA, zbadanie DNA rodzeństwa daje dostęp do wielu nowych odcinków DNA. Ważną zaletą badania rodzeństwa przodków jest fakt, że wszyscy ich krewni są również naszymi krewnymi (genealogicznymi, niekoniecznie genetycznymi). Wiemy wówczas, że z każdym ze stosunkowo bliskich krewnych genetycznych warto nawiązać kontakt - jest bardzo prawdopodobne, że będziemy w stanie odszukać wspólnych przodków.

Wiele możemy dowiedzieć się dzięki badaniu krewnych, z którymi mamy (w tej kolejności) wspólnych dziadków, pradziadków i prapradziadków. Poza bardzo rzadkimi przypadkami ze wszystkimi tymi krewnymi dzielimy przynajmniej jeden wspólny odcinek DNA. Pozwala to na przypisanie odcinków DNA do konkretnych przodków (a także odkrycie odcinków, których sami nie odziedziczyliśmy).


Obrazek po lewej przedstawia porównanie chromosomów dwóch osób, których najbliższymi wspólnymi przodkami są pradziadkowie. Ponieważ pradziadkowie nie żyją, nie było możliwe zbadanie ich DNA. Badając DNA ich potomków, udało się zidentyfikować część odcinków, które pochodzą od tychże pradziadków, co stanowi jedną z największych zalet badania dalszych krewnych. Dzięki temu wiemy, że wszyscy genetyczni krewni, którzy mają wspólne odcinki DNA w zaznaczonych obszarach są krewnymi albo z linii wspólnego pradziadka, albo z linii wspólnej prababki. Usprawnia to znacznie badania genealogiczne - szukając pokrewieństwa, możemy od razu odrzucić sześcioro z ośmiorga pradziadków (rozważamy więc 1/4 drzewa).

Warto również badać krewnych, z którymi mamy wspólnych prapradziadków (albo z którymi któryś z naszych przebadanych przodków ma wspólnych prapradziadków). Z tymi krewnymi będziemy mieli średnio cztery raz mniej wspólnego DNA, więc żeby zdobyć tyle samo informacji co w przypadku krewnych z którymi mamy wspólnych pradziadków, musielibyśmy przebadać więcej krewnych. Im dalsze pokrewieństwo, tym bardziej jesteśmy w stanie usprawnić poszukiwania - w tym wypadku poszukiwania zawężamy do dwojga z szesnaściorga prapradziadków - czyli patrzymy na zaledwie 1/8 drzewa.

Badanie dalekich krewnych przynosi wiele genealogicznych korzyści (pod pewnymi względami więcej niż badanie bliskich krewnych!).  Często to właśnie dzięki DNA dalszych krewnych jesteśmy w stanie odkryć nowych krewnych - którzy dla nas samych są już jedynie krewnymi genealogicznymi.

Odkrycia takie możliwe są dzięki zamówieniu autosomalnego testu, np. Family Finder - kliknij tutaj, by go zamówić. Jeśli zastanawiasz się, ile DNA masz wspólnego z danym krewnym, kliknij tutaj.

Czy jest możliwe, byś z własną babką miał 25% wspólnego DNA, a z bananem 50%? A z myszą 97,5%? Żeby zrozumieć, o jakich procentach jest mowa w genealogii genetycznej, należy przyjrzeć się PPN-om (ang. SNP-om - single nucleotide polymorphism), czyli polimorfizmom pojedynczego nukleotydu.

DNA wszystkich ludzi na Ziemi jest w ok. 99,5% jednakowy. Zaledwie (lub aż) pół procent decyduje o różnicach pomiędzy osobami mieszkającymi w oddalonych od siebie zakątkach świata.

W kontekście genealogii genetycznej twierdzenie, że nasz genom jest w ok. 25% identyczny z genomem babki odnosi się do tej części genomu, która nie jest taka sama u każdego człowieka. W skład tej zmiennej części DNA wchodzą PPN-y, dzięki którym możliwe jest wyszukiwanie genetycznych krewnych w bazach takich jak GEDmatch czy DNA Land.

Czym są PPN-y? Przyjrzyjmy się poniższemu fragmentowi DNA.

Kolorowe odcinki przedstawiają geny, które znajdują się na nici DNA. Czarną barwą zostały zaznaczone polimorfizmy pojedynczego nukleotydu. Obejrzyjmy z bliska jeden z PPN-ów na przykładzie sekwencji dwóch różnych osób.



Nasz kod DNA może być zapisany za pomocą czterech liter, które oznaczają poszczególne nukleotydy – A (adenina), T (tymina), G (guanina) i C (cytozyna). Widzimy, że siódmy nukleotyd nici DNA różni się pomiędzy dwiema osobami - pierwsza osoba ma w danym miejscu guaninę, druga adeninę. Jeśli przebadamy dużą grupę, (np. tysiąc osób) możemy zauważyć, że na tej pozycji 70% osób ma A, a 30% G. Mutacja ta jest PPN-em.

PPN-y mogą odpowiadać m.in. za wygląd (np. kolor oczu), charakter (np. skłonność do empatii) lub predyspozycje zdrowotne (np. ryzyko wystąpienia cukrzycy typu II) - a czasem nie mają żadnych zauważalnych skutków. Bardzo rzadko zdarza się, by o danej cesze decydowała tylko jedna mutacja, zazwyczaj więc na podstawie jednego PPN-u nie można wyciągnąć jednoznacznych wniosków. Opisy poszczególnych PPN-ów dostępne są na SNPedii (w języku angielskim).

Nie wszystkie mutacje są PPN-ami. Żeby mutacja została uznana za PPN, musi występować u dostrzegalnej części danej populacji (często za minimalną granicę przyjmuje się 1%). Każdy z nas ma bardzo rzadkie mutacje (<1%), które są czasami określane mianem „prywatnych mutacji”. Zazwyczaj oznacza to, że występowanie mutacji ograniczone jest do jednej genealogicznej rodziny (odkrycie prywatnych mutacji wymaga sekwencjonowania DNA).

Jakie jest genealogiczne znaczenie PPN-ów? Jeśli dwie osoby mają długi ciąg jednakowych PPN-ów (przynajmniej 700) i odcinek ma przynajmniej 7 cM, oznacza to, że najprawdopodobniej odziedziczyliśmy go po którymś z naszych wspólnych przodków. (Dlaczego nie zawsze tak jest? Odpowiedź w artykule "Co to jest fazowanie?").

Oczywiście im więcej zbadanych PPN-ów, tym więcej informacji możemy odkryć o naszym DNA i przodkach (i z większą pewnością stwierdzić pokrewieństwo z genetycznymi krewnymi). Spośród trzech głównych firm na rynku najwięcej PPN-ów autosomalnych bada Family Tree DNA (ok. 690 tys.). AncestryDNA bada ok. 683 tys., a 23andMe ok. 577 tys.

Obecnie autosomalne testy genealogiczno-genetyczne badają tylko niewielką część PPN-ów. Szacuje się, że ludzie mają 10 milionów PPN-ów. Oznacza to, że nasze wyniki zawierają mniej niż 10% wszystkich PPN-ów. Choć jest to kropla w morzu, to pozwala ona na skuteczne wykorzystanie DNA w celach genealogicznych za przystępną cenę. Dzięki tej niewielkiej cząstce DNA jesteśmy w stanie odkryć krewnych, do których nigdy byśmy nie dotarli starymi metodami.

Zastanawiasz się nad zbadaniem DNA kogoś z rodziny? Kliknij tutaj, by przeczytać o korzyściach wynikającach z takiego badania lub tutaj, by zamówić test.

Nie sposób zajmować się genealogią genetyczną bez kontaktowania się z genetycznymi krewnymi. W jaki sposób napisać do genetycznego krewnego, by otrzymać odpowiedź i zyskać informacje, które umożliwią dalsze poszukiwania? Tych dziesięć porad pomoże Ci zwiększyć genealogiczno-genetyczną wydajność.



1. Prowadź korespondencję po kolei
W pierwszej kolejności kontaktuj się z najbliższymi genetycznymi krewnymi (tymi, z którymi masz najwięcej wspólnego DNA). Im więcej wspólnego DNA, tym większe szanse na dojście do genealogicznego pokrewieństwa. Jeśli Twój DNA jest fazowany, wysyłaj wiadomości tylko do osób, które są na liście krewnych Twoich fazowanych plików.

2. Pisz po angielsku
Znaczna większość genetycznych krewnych (nawet tych z polskimi nazwiskami) to osoby posługujące się językiem angielskim. Zadbaj o to, by wiadomość była napisana zrozumiałym i gramatycznym językiem (jeśli nie posługujesz się językiem angielskim, poproś kogoś o pomoc w przetłumaczeniu wiadomości – w ten sposób masz większe szanse na otrzymanie odpowiedzi). Od reguły pisania po angielsku można odstąpić, gdy adres elektroniczny sugeruje narodowość (końcówki pl, ru, de, fr itd.).

3. Nie kopiuj wiadomości
Nie wysyłaj tej samej wiadomości do kilku osób naraz – wiadomości skierowane bezpośrednio do danej osoby częściej otrzymują odpowiedzi. Bezosobowe listy z wieloma adresatami zwykle trafiają do spamu (zwłaszcza, gdy nadawca jest nieznany).

4. Nie wysyłaj zbyt wielu wiadomości
Wysyłanie wiadomości do całej listy genetycznych krewnych za jednym zamachem nie jest dobrym pomysłem – prowadzenie korespondencji z kilkudziesięcioma genetycznymi krewnymi naraz jest czasochłonne i może doprowadzić do pomieszania wątków.

5. Pisz zwięźle
Pierwsza wiadomość powinna być możliwie jak najzwięźlejsza i zawierać najistotniejsze informacje, tj. nazwy miejscowości i regionów, z których pochodzili przodkowie (wraz z ich niemieckimi lub rosyjskimi nazwami), numer Twojego DNA, numer DNA Twojego krewnego (część osób zarządza kilkoma plikami) i informacje o ilości wspólnego DNA.

6. Podziel się drzewem
W pierwszej wiadomości warto krótko nadmienić, że interesujesz się genealogią i przesłać w załączeniu wywód przodków (wystarczą podstawowe dane przodków, tj. imię i nazwisko oraz rok i miejsce narodzin). W ten sposób genetyczny krewny wie, że on sam może dowiedzieć się czegoś więcej o swojej części rodziny i jest bardziej otwarty, by podzielić się swoim drzewem genealogicznym.

7. Zadaj pytanie
Zapytaj krewnego, czy rozpoznaje któreś z obszarów geograficznych lub nazwisk i poproś, by napisał coś o swoich przodkach. Jeśli nie zadasz tego pytania, krewny może zignorować Twoją wiadomość, gdy nie znajdzie w niej danych pokrywających się z jego genealogią.

8. Krewny może się znudzić
Jeśli otrzymasz odpowiedź na wiadomość wprowadzającą, postaraj się od razu zapytać o informacje, które Cię interesują – wielu genetycznych krewnych wymienia tylko kilka wiadomości, by móc później poświęcić czas innym zagadkom genealogicznym.

9. Nie oczekuj szybkiego rozwiązania
W wielu przypadkach nie uda się przypisać wspólnego odcinka DNA do konkretnego przodka. Nie oznacza to jednak, że poszukiwania poszły na marne – czasem można z dużą dozą prawdopodobieństwa określić, z którego regionu pochodzi dany odcinek DNA. Zapisz wywód przodków swojego genetycznego krewnego – być może w przyszłości natkniesz się na innego genetycznego krewnego, który będzie miał ten sam odcinek DNA – wtedy z
pomocą może Ci przyjść trójkątowanie.

10. Nie poddawaj się!
Nie zrażaj się, jeśli nie otrzymasz odpowiedzi. Część krewnych potrafi odpowiedzieć na wiadomość dopiero po kilku miesiącach (a niektórzy po kilku latach!). Jeśli po kilku miesiącach nie otrzymasz odpowiedzi, spróbuj wysłać wiadomość przypominającą.

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, by dowiedzieć się, czym jest GEDmatch lub tutaj, by przeczytać, jak dołączyć do tej darmowej bazy.

Nie zbadałeś swojego DNA autosomalnego? Kliknij tutaj, by zamówić test autosomalny (Family Finder).

Czy wiesz, kim jest Twój ojciec? Kim jest Twój ojczysty dziadek? Czy wiesz coś o swoim ojczystym pradziadku? Jeśli jesteś w stanie twierdząco odpowiedzieć na te trzy pytania – już należysz do mniejszości.

A czy wiesz, kim był Twój dziesięć razy „pra-” dziadek? Z pewnością niektórzy szaleni genealodzy odpowiedzą i na to pytanie. Albo przedstawiciele rodziny królewskiej. Dziesięciokrotnym pradziadkiem królowej Anglii był Jan Wilhelm, książę sasko-wajmarski. Tak między nami – Niemiec.

Porozmawiajmy o Twoim stukrotnym „pra-” dziadku. Pewnie nie wiesz o nim za wiele, prawda? Żył około V-VI wieku p.n.e. i zostawił Ci wiadomość.

Możesz nie zdawać sobie z tego sprawy, ale już jesteś jej właścicielem. Gwoli ścisłości – jeśli jesteś mężczyzną, masz około 37 trylionów kopii tej wiadomości (a jeśli nie jesteś mężczyzną, zapytaj swojego brata, ojca lub stryja – z pewnością któryś z nich pozwoli Ci przeczytać ten list!).

Ten wyjątkowy i osobisty list nazywa się chromosom Y. Jeśli temu małemu chromosomowi (najmniejszemu z Twoich 46 chromosomów) przypatrzysz się z bardzo bliska, będziesz w stanie prześledzić swoją bezpośrednią męską linię wiele set tysięcy lat wstecz. Odkryjesz też, gdzie Twoi przodkowie żyli wiele pokoleń temu – nawet jeśli ich imiona na zawsze przepadły w pomroce dziejów.

Pomówmy o panu Perrym. Pan Perry żyje w Stanach Zjednoczonych i w 2008 roku postanowił odczytać swoją wiadomość. Poskrobał policzek i wysłał próbkę swojego DNA do laboratorium.

Jego wyniki były niezwykłe, zupełnie różne od wyników tysięcy innych osób. Aż do 2012 roku genetycy zupełnie się nimi nie interesowali. Mimo to drużyna genealogów genetycznych określających się mianem obywatelskich naukowców wiedziała dobrze, że ślina pana Perry’ego napisze na nowo historię ludzkości. I mieli rację.

Ludzkie chromosomy Y są do siebie w pewnym stopniu podobne – a to dlatego że wszyscy jesteśmy ze sobą spokrewnieni. Niektórzy z nas są do siebie bardziej podobni niż inni – zależy to od tego, jak odległy jest nasz wspólny pradziad. Każdy z nas należy do jednego z wielu rodów, które naukowcy nazywają haplogrupami. Jeśli Twoja bezpośrednia męska linia pochodzi z Wielkiej Brytanii, Irlandii, Francji lub Hiszpanii najprawdopodobniej należysz do haplogrupy R1b. W Chinach i Korei najczęstszą haplogrupą jest Q3. Z kolei w wielu krajach Europy Środkowej i Wschodniej, np. w Polsce, Rosji czy na Słowacji najpowszechniejszą haplogrupą jest R1a. Istnieje tysiące haplogrup, wszystkie są ze sobą w jakimś stopniu spokrewnione.

Jednak wiadomość pana Perry’ego była zupełnie inna. Nikt wcześniej nie widział był jego haplogrupy.

Drużyna genealogów genetycznych postanowiła znaleźć dobroczyńców, którzy spieniężyliby bardziej dogłębne badania genetyczne próbki pana Perry’ego.

Okazało się, że gałąź ludzkiego drzewa, do której należy pan Perry jest tak odległa, że większość z nas ma z nim najbliższego wspólnego przodka bardzo, bardzo dawno temu. Naukowcy szacują, że nasz wspólny pradziad żył jakieś 250 tysięcy lat temu w Afryce.

To jedno z największych odkryć dla historii naszego gatunku, a mimo to tak niewielu z nas miało okazję o nim usłyszeć.

Możesz się zastanawiać – co w nim tak ważnego?

Najstarsze szczątki Homo sapiens odnaleziono w Afryce Wschodniej i szacuje się, że mają około 195 tysięcy lat. Dzięki wiadomości, którą pan Perry otrzymał od swoich przodków, możemy wnioskować, że najbliższy wspólny przodek wszystkich ludzi współczesnych był przynajmniej 50 tysięcy lat starszy niż najwcześniejsze odkryte dotychczas szczątki Homo sapiens.

Od czasu odkrycia haplogrupy pana Perry’ego ta sama haplogrupa (która otrzymała nazwę A00) została odnaleziona wśród ludności kameruńskiej. Oznacza to, że przodek pana Perry’ego najprawdopodobniej przybył do Stanów Zjednoczonych z tej właśnie części Afryki.

Historia o panu Perrym i początkach ludzkości nie dobiegła jeszcze końca. Jeszcze bardzo wiele możemy dowiedzieć się o tej niezwykłej gałęzi i początkach naszego gatunku. Czy istnieje jakaś inna niezwykła haplogrupa ukryta w lasach pięknego i tajemniczego Kamerunu, która tylko czeka na odkrycie? Czy naukowcy znów ją zignorują?

Projekt Badawczy A00 Kamerun na pewno jej nie zignoruje. Od lipca 2015 roku zbierają próbki DNA z Kamerunu. Dotychczas pobrali DNA co najmniej 400 Kameruńczyków, z czego przynajmniej 35 należy do tej niezwykle rzadkiej haplogrupy - A00.

Niestety jest to bardzo kosztowna inicjatywa, która działa wyłącznie dzięki dobrowolnym wpłatom. Nie czerpie żadnych pieniądzy z podatków lub uczelni. Żeby móc kontynuować pracę badawczą, projekt musi zebrać 10 tysięcy dolarów przed 6 stycznia 2016 roku.

W jaki sposób możesz pomóc?

Przede wszystkim proszę opowiedz o tym przedsięwzięciu swoim znajomym (lub prześlij im odnośnik do tego artykułu) i polub projekt na Facebooku. Możesz też rozważyć przekazanie drobnej wpłaty na stronie www.experiment.com/Go-West. Liczy się każdy grosz!

Dołącz do tej wspaniałej przygody i wraz z Projektem Badawczym A00-Kamerun napisz od nowa podręczniki historii!

Jeśli chcesz się dowiedzieć więcej o swoim chromosomie Y, zamów test, klikając tutaj.

Jak szukać żydowskich przodków? Czy badanie DNA może okazać się pomocne? Wielu Polaków wie, że ma żydowskie korzenie, część zna tylko niepotwierdzone rodzinne legendy o żydowskim przodku. Czasem odkryte wśród przodków żydowsko brzmiące nazwisko (Blumsztajn, Goldberg, Szaj itd.) skłania do dalszych poszukiwań. Innym razem natrafiamy na nazwisko, które jest co prawda polskie, ale występuje często wśród neofitów (Majewski, Nawrocki, Krzyżanowski, Dobrowolski itd.). Czy testy genetyczne są w stanie potwierdzić nasze przypuszczenia lub im zaprzeczyć? I tak, i nie.

Kim są Żydzi aszkenazyjscy?

Niedawne pochodzenie żydowskie

Jeśli wyniki są niespodzianką...

Czym jest DNA Land?

Korzyści genealogiczne

Korzyści zdrowotne

Czy warto dołączyć do DNA Landu?