n Genealogia genetyczna: Test DNA sprawił, że jem więcej marchewek

Test DNA sprawił, że jem więcej marchewek

Badamy najstarsze pokolenia. Przedwcześnie urwane gałęzie. Niszczymy genealogiczne ślepe zaułki mapami chromosomów. Nie poddajemy się w genealogii genetycznej i kopiemy tak długo i głęboko, jak to tylko konieczne, by rozwiązać rodzinne zagadki. Czy jednak w międzyczasie nasz DNA może przyczynić się do zmiany nawyków?

Moja praca badawcza na Uniwersytecie Edynburskim skupia się w dużej mierze na genetyce upodobań smakowych, stąd też bardziej marchewkowy charakter dzisiejszego artykułu. Jeśli istnieje jedna istotna zmiana, którą możemy wprowadzić do naszego życia, to jest nią bez wątpienia dieta.

Przyjrzyjmy się chromosomowi 8. Megazasada 81. Znajdziemy tam gen BCO1, który koduje oksygenazę beta-karotenu. Ten enzym jest odpowiedzialny za rozpoczęcie przekształcanie beta-karotenu w witaminę A.



W typowej diecie zachodniej głównymi źródłami witaminy A są produkty pochodzenia zwierzęcego: ser, jaja, ryby, mleko, jogurty czy wątróbki. Rośliny nie zawierają witaminy A, ale wiele z nich jest bogatych w beta-karoten, który ludzki organizm może przekształcić w witaminę A. Niedobór witaminy A ma poważne konsekwencje zdrowotne, takie jak bezpłodność, ślepota zmierzchowa, opóźniony rozwój u dzieci, infekcje klatki piersiowej, upośledzone gojenie się ran czy trądzik. Ponieważ witamina A jest rozpuszczalna w tłuszczach, może zostać przedawkowana, co prowadzi do osłabienia i możliwych złamań kości.

To jak dobrze nasz organizm przekształca beta-karoten w witaminę A, zależy w dużej mierze od genów, które otrzymaliśmy po naszych rodzicach. Istnieją dwa główne warianty genu BCO1, które mają wpływ na konwersję: R267S (rs12934922) i A379V (rs7501331) – oba są niesynonimicznymi mutacjami.

Osoby, które są nosicielami przynajmniej jednego allelu T w każdym z tych obu PPN-ów mają obniżoną konwersję beta-karotenu do witaminy A o 69%. Nosiciele allelu T w rs7501331 mają obniżoną konwersję o 32%.

Nie jest to w żadnym wypadku mutacja rzadka - co drugi Europejczyk ma przynajmniej jeden allel T w rs7501331. Ta informacja jest szczególnie istotna dla tych z nas, którzy są na diecie wegetariańskiej lub wegańskiej, które w znacznie większym stopniu polegają na karotenoidach przy zapewnianiu zdrowego poziomu witaminy A.

Szacuje się, że żeby organizm mógł wyprodukować 1 μg witaminy, należy spożyć 12 μg beta-karotenu. Przyjmując ten wskaźnik jako wartość początkową, oznacza to, że "podwójni mutanci" musieliby spożyć aż 20 μg beta-karotenu (zamiast 12 μg), żeby wyprodukować 1 μg witaminy A, a "pojedynczy mutanci" (tylko A379V) 16 μg. Jest to jednak tylko średnia - wskaźnik dla niektórych roślin jest mniej optymistyczny, np. 28:1 dla liściastych warzyw. Zaleca się, by dorośli spożywali dziennie 700-900 μg witaminy A. Mała marchewka zawiera ok. 8 400 μg beta-karotenu, co wystarcza, by wyprodukować 700 μg witaminy A - u osób z normalną konwersją.

Szczęśliwie nie mam mutacji R267S, ale trafiła mi się A379V - tak jak około połowie Czytelników mojego blogu. Oznacza to (przyjmując 1:12 jako wskaźnik początkowy), że potrzebuję dodatkowo 2 700 μg beta-karotenu dziennie w porównaniu do osób bez żadnej z tych mutacji BCO1 (gdybym był podwójnym mutantem - R267S + A379V - potrzebowałbym dodatkowo 5 800 μg beta-karotenu dziennie.  Chociaż witamina A (w suplementach czy produktach zwierzęcych) może być przedawkowana, nie dotyczy to beta-karotenu - nie muszę więc martwić się, jedząc dodatkowe marchewki - lub suplementując beta-karoten, jeśli danego dnia nie zjadłem odpowiednio dużo marchwi, dyni lub słodkich ziemniaków.

Warto jednak zaznaczyć, że badanie, które opisało ów "fenotyp słabego przekształcacza" (Leung et al. 2008) zostało przeprowadzone dziesięć lat temu i - co nie było czymś rzadkim w tamtym czasie - miało stosunkowo niewielką liczbę badanych osób. Z tego powodu dokładne wartości procentowe związane z poszczególnymi allelami mogą być w rzeczywistości nieco niższe lub nieco wyższe. Dodatkowe badanie przyglądające się bliżej tej cesze byłoby z pewnością niezwykle ciekawe.

Beta-karoten ma również inne zalety niezwiązane bezpośrednio z witaminą A. Spożywanie odpowiedniej ilości beta-karotenu nadaje skórze złoty połysk - zostało dowiedzione, że zwiększa on atrakcyjność twarzy bardziej niż opalenizna. Badanie przez Foo et al. (2017) wykazało, że po dwunastu tygodniach codziennej suplementacji (18 000 μg beta-karotenu), średnia ocena atrakcyjności twarzy wyniosła 60,6%, a w niesuplementującej grupie placebo - 45,3%.

Gdy już zbadamy autosomalny DNA, dlaczego by nie poświęcić dwu minut, żeby sprawdzić własne mutacje w genie BCO1? Bardzo łatwo zmienić jest nawyki żywieniowe, by zapewnić odpowiedni poziom witaminy A, a jest to szczególnie ważne w dietach bezmięsnych. Warto poinformować o wynikach krewnych - być może sprawa beta-karotenu bardziej zmotywuje ich do wykonania testu DNA niż perspektywa gonienia za odcinkiem DNA po dawno zmarłej praprababce.

Jak wygląda Państwa konwersja beta-karotenu? Odpowiedź na to pytanie, jak i rozpoczęcie przygody z genealogią genetyczną, możliwe jest dzięki zbadaniu autosomalnego DNA (np. Family Finder). Żeby zbadać swój DNA, kliknij tutaj.

Artykuł nie stanowi porady medycznej - przed wprowadzeniem suplementacji zaleca się skonsultowanie z lekarzem i omówienie wyników DNA.




Przeczytaj również:

5 komentarzy:

  1. Jak sprawdzić, którą wersję posiadam mając wynik z Familyfinder?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Po wykonaniu testu Family Finder należy pobrać surowe dane (raw data) i wyszukać PPN rs7501331 - allel T obniża konwersję beta-karotenu. Wyniki można pobrać, klikając tutaj.

      Usuń
  2. Prowadzi Pan wspaniały blog, dzieląc się masą informacji
    zmienia Pan mały świat wokół siebie.
    Testy DNA w zakresie ustalania upodobań smakowych to fascynująca dziedzina.
    Ciekawe jak będzie wyglądała za 100lat.

    OdpowiedzUsuń
  3. Cóż, pasjonatka tematu i autorka filmiku do którego link przesyłam poniżej z dużą pewnością nie jest specjalistką, nie prowadzi badań, ale ma kilka zastrzeżeń co do badań DNA.
    https://www.youtube.com/watch?v=H0LMSoAqzjA

    OdpowiedzUsuń
  4. Niejako wspiera Autorkę powyższego filmu, już nie amator ale diagnosta laboratoryjny. Podobnie jak Pan dzieli się z publicznością swoją wiedzą.

    https://www.youtube.com/watch?v=TpoXqNEBgQY
    10 000 000 polimorfizmów warunkujących cechy - testy badają tylko niewielką część, około kilku lub kilkudziesięciu. Znaczy to że na podstawie 0,1% nie można wyciągnąć wniosków daleko idących, konkretnych. JEDNAK mogą to być polimorfizmy krytyczne dla naszego zdrowia, np. warunkujące bardzo groźne choroby. Myślę, że to już jest argument za wykonaniem takiego testu.
    Wydaje mi się że i tak warto zapoznać się z zarzutami autorów do których dotrą osoby szukający więcej informacji na temat badań DNA, aby w przyszłości móc przekonać jak największą społeczność do badań DNA. Niemal zawsze z korzyścią dla nich samych. WYTRWAŁOŚCI

    OdpowiedzUsuń

Obsługiwane przez usługę Blogger.