Bardzo często otrzymuję od szanownych Czytelników listy z pytaniem, czy mogę polecić jakąś polską firmę zajmującą się badaniem DNA. Chociaż wspomniałem krótko o polskich firmach w artykułach "Zbadaj DNA" i "Często zadawane pytania o genealogii genetycznej", to ze względu na rosnącą liczbę pytań, wydaje mi się, że temat zasługuje na osobny tekst.

Zanim zdecydujemy się na wybór testu, powinniśmy zadać sobie kilka pytań:

  1. Czego się chcemy dowiedzieć?
  2. Jakie techniczne kryteria powinien spełniać test genetyczny?
  3. Jakie możliwości oferuje baza danych?
  4. Czy cena odpowiada jakości produktu?
Z góry przepraszam, że tekst zawiera pewne specjalistyczne terminy - postarałem się ograniczyć je do niezbędnego minimum, niemniej jednak są one niezbędne, by sprawiedliwie ocenić sytuację polskiego rynku i ostrzec osoby zainteresowane zbadaniem DNA przed stratnym zakupem. Nie wymieniam w artykule polskich firm z nazw, dlatego że nie mogę niestety o nich wiele dobrego powiedzieć. 

Istnieją trzy główne rodzaje testu genetycznego - autosomalny DNA i chromosom X, chromosom Y, a także DNA mitochondrialny. Autosomalny DNA (badany np. Family Finderem) zawiera najwięcej informacji o naszych przodkach, gdyż dziedziczymy go po wszystkich prapradziadkach i wielu wcześniejszych pokoleniach (więcej na ten temat tutaj). Zbadanie chromosomu Y (np. Y-37) pozwala na prześledzenie wyłącznie bezpośredniej męskiej linii przodków i ustalenie męskiej haplogrupy (test może być wykonany tylko przez mężczyzn). DNA mitochondrialny zawiera informacje o naszej bezpośredniej żeńskiej linii przodków i zbadanie go pozwala na ustalenie mitochondrialnej haplogrupy (test może być wykonany przez każdą osobę bez względu na płeć). Więcej informacji na temat każdego z tych testów można znaleźć w poprzednich artykułach (np. "5 powodów by zbadać chromosom Y", "Po co badać mtDNA?", "Ile mam wspólnego DNA z danym krewnym?").

Żeby test był przydatny dla celów genealogicznych, musi spełniać pewne kryteria techniczne. Test badający DNA autosomalny i chromosom X powinien badać co najmniej pół miliona PPN-ów (polimorfizmów pojedynczego nukleotydu). Badanie chromosomu Y powinno najczęściej obejmować co najmniej 37 KPT-ów (ang. STR-ów). Ze względu na niewielkie rozmiary DNA mitochondrialnego, w tym wypadku powinniśmy zdecydować się na pełne sekwencjonowanie (całości mtDNA, a nie tylko hiperzmiennych regionów).

Już na tym etapie natrafiamy na dość poważne problemy w polskich firmach oferujących testy DNA. Jedna z firm oferuje "najdokładniejszy" test chromosomu Y za 1100 złotych (!). Bada on "20 loci" (a wiele firm bada jeszcze mniej - 17). Nie wiemy, jakie są to loci, nie wiemy, czy są to KPT-y, czy PPN-y (najprawdopodobniej KPT-y). Bez względu na to, jakie są to markery (jest to istotne, bo tempo mutacji poszczególnych markerów często różni się znacząco i nie wszystkie są powszechnie używane do celów genealogicznych), to dwadzieścia markerów dla celów genealogicznych to zdecydowanie za mało. Dla porównania Family Tree DNA oferuje nie dwadzieścia, a trzydzieści siedem markerów (Y37) i to za zdecydowanie niższą cenę (ok. 700 złotych). Podobnie przedstawia się sytuacja z DNA mitochondrialnym. Wiele firm oferuje zbadanie wyłącznie regionu kontrolnego lub hiperzmiennych regionów. Jedna z firm (związana z uczelnią) bada co prawda pełen genom mitochondrialny, ale za niebotyczną cenę prawie 3 000 złotych! Dla porównania FTDNA oferuje takie samo badanie (pełne sekwencjonowanie mtDNA) za przeszło trzy razy niższą cenę (ok. 800 złotych). Nie znalazłem polskich firm oferujących testy badające autosomalny DNA. Z wyjątkiem firm, które obiecują dopasować dietę na podstawie analizy PPN-ów z kilku wybranych genów lub ustalić inne predyspozycje z równie wąskich badań (np. kilka mutacji). Tak jak w przypadku innych testów wyniki te są zupełnie nieprzydatne, a ceny wielokrotnie wyższe od tych oferowanych przez firmy zagraniczne. Niektóre firmy wymagają dodatkowo płatnego izolowania DNA z krwi (genealogiczne zestawy genetyczne wymagają pobrania albo śliny, albo potarcia wewnętrznej strony policzków, a izolowanie DNA jest wliczone w cenę). 

Należy wspomnieć jeszcze o braku dostępu do jakiejkolwiek bazy genetycznej pozwalającej na nawiązanie kontaktu z genetycznymi krewnymi. Wykonując testy genetyczne w wiodących firmach zagranicznych, odkryjemy co najmniej kilkuset krewnych. W rodzimych firmach, nie dość że zapłacimy więcej, otrzymamy często wyniki gorszej jakości, to do tego nie uzyskamy dostępu do żadnej bazy danych, która mogłaby nam pomóc w badaniach genealogicznych.

Wiele z tych firm jest w rzeczywistości firmami pośredniczącymi, które próbki DNA i tak wysyłają do zagranicznych laboratoriów (czyli płacimy podwójną marżę). Część z nich prezentuje na swoich stronach wartości zupełnie sprzeczne z etyką genealogii genetycznej (np. zachęcanie do wysłania włosa, papierosa lub szczoteczki członków rodziny przy podejrzeniu o zdradę - dyskrecja gwarantowana!). To co łączy wszystkie te polskie firmy, to wygórowane ceny, które w firmach zagranicznych - nawet po doliczeniu kosztów przesyłki - są kilkukrotnie niższe. 

Doskonale rozumiem poczucie ekonomicznego patriotyzmu (tak moi wielkopolscy przodkowie walczyli z zaborcą), zdaję sobie także sprawę z chęci ograniczenia kosztów przesyłki. Biorąc jednak pod uwagę wszystkie kryteria istotne z genealogicznego punktu widzenia, nie tylko nie mogę polecić żadnej polskiej firmy, ale muszę przed nimi stanowczo ostrzec wszystkich Czytelników, którzy nie mieli jeszcze sposobności zająć się genealogią genetyczną praktycznie. Być może w przyszłości rzeczywistość polskiego rynku się zmieni, ale do odwołania proszę traktować ten artykuł jako odpowiedź na pytania dotyczące polskich firm sprzedających testy DNA. Wspierajmy te firmy, które rzeczywiście pomagają w poszukiwaniach genealogicznych i nie dajmy sobie sprzedać kota w worku.

Żeby zamówić sprawdzony genealogiczny test genetyczny i lepiej poznać rodzinną przeszłość, proszę kliknąć tutaj.
Chromosom Y jest bardzo przydatnym genealogicznym testem DNA, dzięki któremu jesteśmy w stanie lepiej poznać przeszłość rodu i nazwiska. Ze względu na tradycję dziedziczenia nazwisk w linii męskiej wiele osób tworząc drzewo genealogiczne, skupia się przede wszystkim na męskim pniu. Dzięki zbadaniu chromosomu Y możemy dowiedzieć się więcej o migracji męskich przodków czy ich pierwotnym pochodzeniu. Jakie  są najistotniejsze genealogiczne korzyści płynące z badań Y DNA i w jaki sposób się za nie zabrać?

Czym jest chromosom Y?


Chromosom Y - warunkujący męską płeć - jest jednym z najmniejszych chromosomów w ludzkim genomie. Jest przekazywany, podobnie jak DNA mitochondrialny, w niemal niezmienionej postaci z pokolenia na pokolenie. Mężczyźni dziedziczą go po ojcu, który odziedziczył go po swoim ojcu itd. Z czasem w chromosomie Y gromadzą się zmiany - mutacje - za pomocą których jesteśmy w stanie stworzyć genetyczne drzewo wszystkich mężczyzn na świecie oraz oszacować stopień pokrewieństwa pomiędzy dwoma dowolnymi mężczyznami (panie zamiast chromosomu Y otrzymują chromosom X, więc pozostaje im zachęcić do badań męskiego krewnego).

Mapa dominujących haplogrup i możliwych migracji (Wikimedia Commons)

Tak jak w genealogii tradycyjnej mówimy o nazwiskach, tak w genealogii genetycznej odnosimy się do haplogrup. Przykładowo najczęstszym genetycznym "nazwiskiem" w Polsce jest R1a1a. Gdyby haplogrupy miały zastąpić w Polsce nazwiska, mielibyśmy więcej osób o nazwisku R1a1a niż Kowalskich, Nowaków i Wiśniewskich razem wziętych - co drugi Polak nazywałby się R1a1a!


Genealogiczne zastosowanie chromosomu Y


Chociaż badanie chromosomu Y nigdy nie zastąpi badania DNA autosomalnego (który tracimy bardzo szybko - więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?"), to w wielu przypadkach właśnie chromosom Y jest jedynym ratunkiem genealogicznym. Chromosom Y jest swego rodzaju listem przekazanym przez pradziadka, którego odczytanie wyjawi nam dodatkowe informacje o rodzinie. Poniżej przedstawiam kilka częstych genealogicznych zagadek, które można rozwiązać za pomocą badania chromosomu Y.

1) To samo nazwisko i parafia - czy jesteśmy rodziną?

Jedną z najczęstszych zagadek jest ustalenie pokrewieństwa między osobami noszącymi to samo - często rzadkie - nazwisko, których bezpośrednia męska linia pochodzi z tego samego obszaru geograficznego, a czasem tej samej parafii. Żeby rozwiązać tę zagadkę należy zbadać chromosom Y przedstawicieli obu tych linii. Na podstawie stopnia podobieństwa chromosomów Y jesteśmy w stanie stwierdzić, czy obaj mężczyźni są ze sobą spokrewnieni w niedalekiej przeszłości i jeśli tak - jak odległy jest ich najbliższy wspólny przodek w linii męskiej.

2) Czy drzewo genealogiczne jest prawidłowe?

Często zdarza się, że mamy bardzo dobrze opracowane drzewo genealogiczne, ale zastanawiamy się, czy właściwie zinterpretowaliśmy dokumenty lub czy genealogiczne pokrewieństwo jest tożsame z genetycznym (np. ukryte adopcje, dzieci spoza związku małżeńskiego itd.) W takim wypadku możemy badania rozpocząć od kilku męskich przedstawicieli rodu - najlepiej jak najdalej ze sobą spokrewnionych. Jeśli chromosomy Y będą zgodne, możemy stwierdzić z dużą dozą prawdopodobieństwa, że genealogiczne pokrewieństwo pokrywa się z biologicznym.

3) Kto był ojcem nieślubnego dziecka?

W niemal każdym drzewie genealogicznym prędzej czy później natrafi się na dziecko, które przyszło na świat spoza związku małżeńskiego. W większości przypadków wpisy metrykalne nie zawierają prawie żadnych informacji pozwalających na zidentyfikowanie nieznanego ojca. Jeśli nieślubnym dzieckiem był syn, a jego bezpośrednia męska linia nie wygasła, możemy zbadać chromosom Y potomka, by dowiedzieć się więcej o nieznanym ojcu. Przy odrobinie szczęścia dowiemy się, do jakiej rodziny należał nieznany przodek - czasami zdarza się nawet, że udaje się dokładnie określić, kim był tajemniczy antenat. Jeśli przodek jest stosunkowo bliski, warto takie badania połączyć z testem autosomalnym (np. Family Finderem), żeby zwiększyć szanse na rozwiązanie zagadki.


4) Skąd pochodzą moi przodkowie?

Wielu genealogów natknęło się w swoich poszukiwaniach na rodzinne przekazy lub inne poszlaki wskazujące na niesłowiańskie pochodzenie rodu (np. żydowskie, olęderskie, niemieckie, brytyjskie, francuskie, węgierskie czy tatarskie). Chociaż nasza bezpośrednia męska linia jest zaledwie malutkim ułamkiem naszego drzewa przodków (ok. 0,01% w dziesiątym pokoleniu), to często o niej mówi się w domu najwięcej (najprawdopodobniej ze względu na dziedziczenie nazwiska i ziemi). Dzięki zbadaniu chromosomu Y możemy ustalić gniazdo i migracje naszej bezpośredniej męskiej linii. 

5) Genetyczni krewni

Ten scenariusz jest blisko związany z poprzednim - wielu genealogów pragnie odkryć krewnych z męskiej linii, dzięki którym mogliby lepiej poznać historię rodziny. Kontaktując się z genetycznymi krewnymi z chromosomu Y, możemy odkryć zaskakujące informacje, takie jak nieznane dzieci któregoś z przodków czy odległe emigracje krewnych z bocznych linii.

Podsumowanie


Mimo swych niewielkich rozmiarów chromosom Y jest bardzo cennym źródłem genealogicznym przy badaniu męskich linii i ich migracji. Pomoże nam zweryfikować hipotezę o pokrewieństwie dwu linii o tym samym nazwisku czy potwierdzić biologiczne pokrewieństwo między męskimi krewnymi. Dzięki niemu poznamy genetycznych krewnych, z którymi będziemy mogli nawiązać genealogiczną współpracę.

Jakie jest Twoje genetyczne nazwisko? Żeby zbadać swój chromosom Y lub któregoś z krewnych proszę kliknąć tutaj.



W tym roku miałem przyjemność opuścić na troszkę Szkocję i przenieść się w ciepłe polskie strony, żeby uczestniczyć w III Ogólnopolskiej Konferencji Genealogicznej na Zamku Piastów Śląskich w Brzegu. Raz jeszcze dziękuję Organizatorom - Opolskim Genealogom - za zaproszenie i trud włożony w przygotowanie tego przedsięwzięcia. Dziękuję także pozostałym uczestnikom konferencji za ciekawe rozmowy i miłe słowa - mam nadzieję, że w przyszłości nadarzy się jeszcze wiele sposobności na wymianę genealogicznych doświadczeń. Cieszę się, że mogłem podzielić się z blisko trzystoma miłośnikami genealogii pięknem naszego DNA, który jest kluczem do dogłębniejszego poznania rodzinnej przeszłości.

Tym razem opowiedziałem o sposobach wykorzystywania badań genealogiczno-genetycznych do odtwarzania rodzinnej przeszłości i o narzędziach, które mogą okazać się pomocne podczas poszukiwań (m. in. chromosom X, mapowanie DNA, ciągi homozygotyczności, kolor oczu). Wyjaśniłem pokrótce znaczenie cech złożonych oraz wpływ środowiska i genetyki na to, kim jesteśmy i kim byli nasi przodkowie.

Podczas konferencji został również przybliżony przez dr. Łukasza Lubicz Łapińskiego temat badań chromosomu Y dla odtworzenia genealogii bezpośredniej linii męskiej na przykładzie rodu Łapińskich z Łap. Ciekawie zostały przedstawione haplogrupy Polaków oraz etniczne wyniki autosomalne osób o ormiańskich korzeniach.

Bardzo się cieszę, że podczas III Ogólnopolskiej Konferencji Genealogicznej w Brzegu tak wielu genealogów było żywo zainteresowanych badaniami genetycznymi - im więcej z nas bada DNA członków rodziny, tym więcej genetycznych krewnych jesteśmy w stanie odkryć podczas poszukiwań genealogicznych.

Osoby pragnące rozpocząć (lub kontynuować) przygodę z genealogią genetyczną zachęcam do zamówienia testu DNA, klikając tutaj - albo tutaj, żeby dowiedzieć się więcej o różnych rodzajach testów genetycznych.
Czy powodzenia lub potknięcia na ścieżce edukacyjnej są zapisane w naszym DNA? Do jakiego stopnia nasi przodkowie odpowiadają za liczbę lat, które spędzimy, ogrzewając się przy kagańcu oświaty? Dzięki rosnącej liczbie badań DNA, coraz lepiej rozumiemy zależności między genetycznym spadkiem a edukacyjnym upadkiem (lub wzlotem - choć wzloty chętniej przypisujemy sobie, nie genom). Od dzisiaj (14 X 2016) - dzięki darmowemu kalkulatorowi DNA Landu - możemy odkryć swój własny genetyczny potencjał.

Złożona cecha

Podobnie jak większość ludzkich cech, liczba lat spędzonych na edukacji jest cechą złożoną. Oznacza to, że w przeciwieństwie do innych cech (jak np. niedokrwistości sierpowatej), decyduje o niej nie jedna mutacja lub gen, ale mieszanka wielu różnych genów i środowiska. Zależność pomiędzy dziedziczeniem a cechą możemy określić za pomocą wskaźnika odziedziczalności - im wskaźnik bliższy 100%, tym bardziej zmienność cechy jest uwarunkowana genetycznie. Przykładowo wskaźnik odziedziczalności linii papilarnych wynosi ok. 80%. Umiejętność wychwycenia fałszywych dźwięków w melodii ma wskaźnik ok. 71-80%. Czyste śpiewanie - ok. 40%. Często jako kryterium przyjmuje się następującą skalę:

  • 0-20% - niska odziedziczalność
  • 20-50% - średnia odziedziczalność
  • 50-100% - wysoka odziedziczalność

Ponieważ na większość cech ma również wpływ środowisko, badacze muszą oddzielić różnice, które wynikają z biologicznego pokrewieństwa od tych spowodowanych np. wychowaniem czy dietą. W tym celu często bada się bliźnięta jednojajowe lub dwujajowe (które dzielą ze sobą odpowiednio około 100% i 50% DNA). Jeśli bliźnięta zostały wychowane w odmiennym środowisku (np. z powodu adopcji trafiły do różnych rodzin), patrzymy wówczas, czy pod względem badanej cechy są do siebie bardziej podobne niż przypadkowe osoby z danej populacji. Jeśli bliźnięta mają osiągnięcia naukowe bardziej zbliżone do siebie niż wynikałoby to z przypadku lub wspólnego wychowania, oznacza to, że najprawdopodobniej zmienność jest częściowo uwarunkowana genetycznie.

Tak właśnie jest w przypadku liczby lat spędzonych na edukacji. Chociaż czynniki środowiskowe (np. wykształcenie rodziców, zamożność, wpływ rówieśników) mają istotny wpływ na wytrwałość na drodze żakowsko-studenckiej, to DNA odziedziczony po przodkach wpływa na tę część naszego życia. W zależności od badań wskaźnik odziedziczalności dla osiągnięć edukacyjnych waha się w granicach 20-40%. Średni stopień odziedziczalności nie ma tak dyktatorskiej natury jak geny warunkujące barwę tęczówki, ale nie powinniśmy go ignorować. Jest bardzo prawdopodobne, że do naukowych osiągnięć rodziny Marii Skłodowskiej-Curie (pięć Nagród Nobla!) przyczyniły się  - przynajmniej częściowo - szczęśliwie odziedziczone geny (nie po wszystkich przodkach dziedziczymy DNA).

Jak sprawdzić, co mówi mój DNA?

Po wykonaniu autosomalnego testu DNA (np. Family Finder), możemy za darmo przenieść wyniki do DNA Landu. Nowo uruchomiony kalkulator zanalizuje te mutacje w naszym genomie, które mają pozytywny lub negatywny wpływ na ilość lat spędzonych na edukacji (np. gimnazjum, szkoła średnia, studia pierwszego stopnia, drugiego stopnia itd.). Nasz wynik zostanie naniesiony na wykres ilustrujący częstotliwość występowania naszego wyniku wśród użytkowników DNA Landu. (Przed uzyskaniem dostępu do wyniku należy wypełnić krótki kwestionariusz - odpowiedzi nie mają wpływu na wynik).

Warto zwrócić uwagę, że rozkład nie jest zupełnie symetryczny. Wśród użytkowników DNA jest zapewne więcej osób z wysokim wynikiem niż w ogólnej populacji. Powodem jest prawdopodobnie pozytywny związek pomiędzy genealogiczno-genetycznymi zainteresowaniami a wykształceniem.

Przyszłość genetycznych modeli

Jest to jeden z pierwszych tego rodzaju genetycznych modeli darmowo dostępnych dla osób, które zbadały swój DNA. Jest on oczywiście daleki od doskonałości - wyjaśnia na razie ok. 3% zmienności i nie bierze pod uwagę wielu zmiennych (jak np. kierunek studiów czy system szkolnictwa). Jednak dzięki rosnącej popularności badań genetycznych i coraz to większej ilości prac badawczych w tym obszarze, możemy oczekiwać, że w niedalekiej przyszłości takie modele będą w stanie bardzo dokładnie oszacować wiele ludzkich cech (i przypisać je właściwym przodkom). Przyszło nam żyć w bardzo ekscytującym czasie dla miłośników genealogii genetycznej!

Skorzystanie z kalkulatora wymaga zbadania autosomalnego DNA. Żeby poznać swoją genetyczną historię i ocalić od zapomnienia rodzinne dziedzictwo, proszę zamówić test DNA, klikając tutaj.


Obsługiwane przez usługę Blogger.