Często można spotkać się z twierdzeniem, że za pomocą DNA autosomalnego można zbadać wyłącznie około pięciu ostatnich pokoleń. Jaki jest rzeczywisty zasięg testów genealogiczno-genetycznych i dlaczego tak trudno jest go przewidzieć? Dlaczego pod względem genealogicznym DNA autosomalny ma co najmniej dwie warstwy?

Testy badające DNA autosomalny (oraz chromosomy X) pomagają w odkryciu nieznanych krewnych genetycznych, którzy są zazwyczaj wystarczająco bliscy, by można było ich umieścić na wspólnym drzewie genealogicznym (nawet gdy z początku wydaje się to niemożliwe). Możliwość odkrywania tak bliskich krewnych wynika z innych kryteriów oznaczania krewnych genetycznych w porównaniu do testów badających chromosom Y lub DNA mitochondrialny. Krewny mitochondrialny lub z chromosomu Y to osoba, z którą dzielimy pojedyncze mutacje określające dany poziom drzewa filogenetycznego. Autosomalny krewny to osoba, z którą dzielimy nie pojedyncze mutacje, ale co najmniej jeden długi odcinek DNA, który często ma tysiące wspólnych mutacji.


Nierówne dziedziczenie DNA

Po każdym z rodziców dziedziczymy 50% DNA autosomalnego, ale nie wiemy, czy w danej połówce więcej będzie DNA babki czy dziadka. Dlatego z każdym kolejnym pokoleniem nierówności (wariancja) rosną - możliwe jest więc, że po jednym z praprapradziadków odziedziczyliśmy więcej DNA niż po którymś z prapraprapradziadków, mimo że średnio powinniśmy odziedziczyć po nim dwa razy mniej DNA.

(Problem ubytku genetycznych przodków jest szczegółowiej opisany w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?")

Możemy być pewni, że DNA odziedziczyliśmy po wszystkich prapradziadkach i co najmniej po znacznej większości praprapradziadków. Niestety ponieważ długość DNA i liczba rekombinacji (wymiany materiału genetycznego pomiędzy chromosomami ojca i matki) są ograniczone, nie jest możliwe dziedziczenie DNA po każdym przodku. Dlatego może się okazać, że po wykonaniu testu genetycznego nie odnajdziemy żadnych krewnych z linii jednego z przodków z ósmego pokolenia - z tego powodu tak ważne jest badanie DNA najstarszych żyjących krewnych i dalszych krewnych.

Z tych ograniczeń nie wynika jednak, że zasięg testu genetycznego wynosi zaledwie pięć pokoleń (mnie samemu dzięki badaniu najstarszych krewnych udało się udowodnić, że odziedziczyłem co najmniej jeden odcinek DNA po przodku z ósmego pokolenia).


Każdy odcinek jest odziedziczony

Kłopot w ustaleniu genealogicznego zasięgu testu genetycznego polega na nierównościach w dziedziczeniu. W jednej części naszego drzewa genealogicznego zasięg może wynosić zaledwie siedem pokoleń, a w innej dziesięć lub dwanaście.

Drugi problem polega na praktycznie nieskończonym dziedziczeniu DNA. Załóżmy, że za pomocą badania DNA bocznych krewnych udało nam się przypisać odcinek DNA do prapradziadka. Ten odcinek musiał jednak zostać odziedziczony na jeden z trzech sposobów:


  1. Jest to odcinek odziedziczony po ojcu prapradziadka
  2. Jest to odcinek odziedziczony po matce prapradziadka
  3. Jest to odcinek składający się z części odziedziczonych po obojgu rodzicach

Im większy odcinek, tym większe prawdopodobieństwo, że mamy do czynienia z trzecim scenariuszem - przy mniejszych dwa pierwsze są bardziej prawdopodobne. Niestety niewielkie odcinki DNA (<10 cM) mogą często być fałszywymi odcinkami i sprowadzić genealoga na manowce (rozwiązaniem tego problemu jest badanie DNA rodziców i fazowanie DNA). Nawet gdy mamy pewność, że odcinek jest prawdziwy, nie sposób stwierdzić (bez badania dodatkowych krewnych), czy jeden z naszych małych odcinków DNA stał się mały (wskutek rekombinacji) dopiero w pokoleniu rodziców, czy był przekazywany w niezmienionej formie przez np. pięć wcześniejszych pokoleń (co wcale nie jest mało prawdopodobne). Oznacza to, że teoretycznie autosomalny test genetyczny sięga znacznie więcej niż pięć pokoleń wstecz, ale nie ze wszystkich linii. Praktycznie genealogiczne algorytmy zazwyczaj wymagają, by odcinek miał co najmniej 8 cM - zapobiega to wyświetlaniu wielu fałszywych krewnych, ale jednocześnie sprawia, że niewielka część prawdziwych i być może sięgających czasów genealogicznych krewnych zostanie pominięta (uwaga: ze względów statystycznych dla celów genealogicznych najlepiej jest skupiać się w pierwszej kolejności na większych odcinkach - co najmniej 15 cM).

Druga warstwa DNA autosomalnego

Zazwyczaj genealogiczna analiza DNA autosomalnego koncentruje się na badaniu odcinków DNA - możliwe jest jednak - tak jak w przypadku chromosomu Y czy DNA mitochondrialnego - wyszukiwanie krewnych genetycznych za pomocą konkretnych PPN-ów - polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (znika wtedy problem fałszywych odcinków).

W każdym miejscu naszego genomu jesteśmy spokrewnieni w danym pokoleniu z dwoma przodkami - jednym z linii ojca (np. ojczystej babce) i jednym z linii matki (np. macierzystym dziadku). Jednak poleganie na pojedynczych mutacjach jest żmudną i często niewdzięczną pracą, która wymaga skupienia się na bardzo rzadkich i stosunkowo późnych mutacjach. Przykładowo ok. 1% Polaków nosi mutację w genie EDAR (warunkującą uzębienie typu azjatyckiego i grubsze włosy), która powstała ok. 30 000 lat temu w Chinach. Wszystkie te osoby pochodzą od jednego przodka - jest on jednak zbyt odległy, by wzbogacił tradycyjną genealogię. Podobnie w przypadku niebieskookich osób, które odziedziczyły mutację po wspólnym przodku żyjącym ok. 10 000 lat temu. Z czasem rzadkich i młodszych mutacji w autosomalnym DNA będzie odkrywanych coraz więcej. Pozwoli to genealogom na jeszcze dogłębniejsze wykorzystanie wyników genetycznych i dostrzeżenie, że zasięg DNA autosomalnego jest bardzo daleki, ale z każdym pokoleniem wzrasta poziom trudności w analizowaniu odcinków DNA.

Żeby poznać swoją genetyczną historię i ocalić od zapomnienia rodzinne dziedzictwo, proszę zamówić test autosomalny, klikając tutaj.

Wykorzystywanie DNA mitochondrialnego w celu odkrycia nowych krewnych może być zadaniem dosyć trudnym - zwłaszcza, gdy lista mitochondrialnych krewnych w bazie FTDNA jest niewielka lub gdy mitochondrialni krewni pochodzą z bardzo odległych obszarów geograficznych. MitoSearch jest publiczną bazą, w której można porównywać DNA mitochondrialny wraz z drzewami genealogicznymi osób, których nie ma w bazie FTDNA. Jak do niej dołączyć?

Żeby dołączyć do bazy MitoSearch należy najpierw zbadać DNA mitochondrialny - kliknij tutaj, by zamówić ten test.

W tym celu logujemy się na nasze konto w FTDNA. Następnie wybieramy zakładkę "Matches" w rubryce "mtDNA". Na samym dole ekranu znajduje się przycisk "Upload to MitoSearch.org". Po naciśnięciu zostaniemy przekierowani na stronę MitoSearch, a nasze mutacje zostaną automatycznie przepisane do formularza rejestracyjnego.

Następnie uzupełniamy resztę pól. Podajemy haplogrupę mitochondrialną, imię i nazwisko osoby kontaktowej, imię i nazwisko najstarszej przodkini w bezpośredniej żeńskiej linii, lata jej życia i miejsce pochodzenia. W rubryce "Dodatkowe informacje" możemy podać informacje o etnicznym pochodzeniu żeńskiej linii, np. "Ashkenazi", "Gypsy", "Oledrzy" itd.

Po utworzeniu nowego hasła i zapisaniu informacji poprzez naciśnięcie przycisku "Save Information" otrzymamy numer konta, za pomocą którego będziemy mogli wyszukiwać krewnych mitochondrialnych na podstawie hiperzmiennych regionów.

Żeby wyszukiwać krewnych genetycznych, należy wybrać rubrykę 'Search for Genetic Matches' (Szukaj genetycznych krewnych)  - wprowadzamy swój numer DNA i wyszukujemy krewnych. Pokaże się lista genetycznych krewnych, z którymi możemy mieć wspólną przodkinię w linii żeńskiej w genealogicznych czasach.

Żeby przeczytać więcej o DNA mitochondrialnym i jego zastosowaniu genealogicznym, kliknij tutaj.

Dobre wieści dla użytkowników Family Tree DNA - teraz dzięki testom genetycznym można odkryć jeszcze więcej krewnych. FTDNA poprawiło algorytm, na podstawie którego tworzona jest lista naszych genetycznych krewnych. Jest on szczególnie pomocny dla osób, których przodkowie pochodzili z krajów, gdzie obecnie testy autosomalne nie są bardzo popularne - niestety do tych krajów zalicza się jeszcze Polska (chociaż wiem, że w niedalekiej przyszłości to zdanie się przedawni i będę musiał je z radością wykreślić!).

Każdy z nas dziedziczy połowę DNA autosomalnego po ojcu i połowę po matce - nie wiemy jednak, czy w tej połówce więcej będzie materiału genetycznego dziadka czy babki. Z każdym kolejnym pokoleniem poszczególne wartości odbiegają coraz bardziej od średniej, przez co im dalsze pokrewieństwo, tym trudniej określić jego stopień wyłącznie na podstawie wyników DNA - z niektórymi gałęziami rodziny jesteśmy bliżej spokrewnieni genetycznie niż z innymi. Więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?".

Do tej pory FTDNA wymagało, by obie osoby miały wspólnych co najmniej 20 cM oraz żeby największy wspólny odcinek DNA miał co najmniej 7,69 cM. Z tego powodu wielu prawdziwych krewnych, z którymi mamy wspólnych nie tak odległych przodków, było ukrytych. Osoba, z którą dzielimy odcinek 17 cM, może być stosunkowo bliskim krewnym (np. wspólni praprapradziadkowie, czyli XIX wiek). Taka osoba nie pokazywała się wcześniej w wyszukiwarce, jeśli dodatkowe odcinki DNA miały łącznie mniej niż 3 cM. Ten algorytm był wadliwy - większość odcinków mających 7 cM to fałszywe odcinki, które wynikają z braku fazowania DNA. Wcześniej zdarzało się, że osoby przebadane w FTDNA  odkrywały genetyczne pokrewieństwo dopiero  za pomocą darmowych narzędzi GEDmatchu, ponieważ algorytm FTDNA był zbyt restrykcyjny. Oczywiście GEDmatch nadal oferuje wiele darmowych funkcji, które nie są dostępne w żadnej z trzech głównych firm genealogiczno-genetycznych, więc dlatego warto przenieść tam swoje wyniki.

Nowy algorytm daje genetycznym krewnym dodatkową szansę. Jeśli dwie osoby mają wspólnych mniej niż 20 cM, ale najdłuższy odcinek DNA ma co najmniej 9 cM, algorytm FTDNA uzna ich za krewnych. Jest to słuszna zmiana - według badań T. Janzena aż 80% odcinków mających 9 cM to prawdziwe odcinki.

Warto ocalić genetyczne dziedzictwo najstarszych krewnych w rodzinie i zachęcać dalszych krewnych i znajomych do rozpoczęcia przygody z genealogią genetyczną. Bez tych działań genealogiczno-genetyczne odkrycia będą rzadkością. Żeby zamówić test DNA i dowiedzieć się więcej o swoich korzeniach, proszę kliknąć tutaj.

MyHeritage zapowiedziało wczoraj (19 maja 2016), że niebawem uruchomi darmową wyszukiwarkę krewnych genetycznych. To wspaniała informacja dla osób, które wykonały autosomalny test genetyczny, a zwłaszcza tych, którym udało się przebadać najstarszych krewnych w rodzinie.

Obecnie główną darmową zewnętrzną bazą genetyczną, w której można odkryć nowych krewnych genetycznych jest GEDmatch (więcej na ten temat tutaj). GEDmatch jest świetnym narzędziem do analizy DNA, którego MyHeritage najprawdopodobniej nie prześcignie. Mimo to wyszukiwarka genetycznych krewnych na MyHeritage może dać możliwości, których GEDmatch nie oferuje.

Większość użytkowników GEDmatchu nie umieszcza w swojej bazie drzewa genealogicznego, przez co ustalenie pokrewieństwa z genetycznym krewnym jest często niemożliwe, nawet po wysłaniu do niego wiadomości. Ponieważ MyHeritage jest przede wszystkim portalem genealogicznym, możemy się spodziewać, że genetyczni krewni nie tylko będą mieli dostępne drzewa genealogiczne, ale że będą one w wielu przypadkach wystarczająco szczegółowe, by móc ustalić genealogiczny stopień pokrewieństwa. Może to być również świetna zachęta dla dalszych krewnych, by również zdecydowali się na rozpoczęcie genealogiczno-genetycznej przygody (więcej o korzyściach płynących z badania DNA odległych krewnych tutaj).

Nie wiadomo na razie, jakie informacje będą dostępne w wyszukiwarce krewnych - czy będzie dostępna przeglądarka chromosomów umożliwiająca trójkątowanie, czy wyłącznie informacje dotyczące ilości wspólnego DNA z danym krewnym. W przyszłości MyHeritage planuje uruchomić raporty etniczne.

Warto dołączyć do wyszukiwarki genetycznych krewnych już teraz - na razie jest to darmowe narzędzie, które najprawdopodobniej w przyszłości będzie dostępne wyłącznie dla użytkowników premium. Najlepiej wykorzystać tę okazję, kiedy istnieje jeszcze możliwość skorzystania z tych genealogiczno-genetycznych dbrodziejstw za darmo. Swoje informacje genetyczne można w każdej chwili z bazy usunąć, a same surowe dane nie będą udostępniane genetycznym krewnym.

Uwaga: funkcja nie jest dostępna dla użytkowników, którzy jako miejsce zamieszkania podali Izrael, Polskę, Francję lub Alaskę.

Żeby odkrywać genetycznych krewnych, należy zamówić test genetyczny - można to zrobić, klikając tutaj.
Technologia Blogger.