Podstawy genetyki dla genealoga

Żeby badania genealogiczne z wykorzystaniem DNA były owocne, konieczne jest zrozumienie przynajmniej podstaw genetyki (które wcale nie są tak trudne jak mogłoby się wydawać!). W tym wpisie przedstawię zupełnie podstawowe informacje o DNA wraz z najczęściej używanymi terminami, które są przydatne pod względem genealogicznym.

Chromosom

Chromosomy są niewielkimi strukturami, w których zawarta jest większość materiału genetycznego człowieka.

Prawie każdy z nas ma 23 pary chromosomów. Chromosomy 1-22 są ponumerowane od największego do najmniejszego (z dwoma wyjątkami - obecnie wiemy, że chromosom 22 jest tak naprawdę dłuższy od 21, a 19 krótszy od 20, ale z genealogicznego punktu widzenia nie ma to większego znaczenia).

Chromosomy dzielimy na autosomy (chromosomy 1-22) i heterosomy (X i Y) - te ostatatnie decydują o płci - XY oznacza chłopca, a XX dziewczynkę.

Genealogiczne testy autosomalne badają wszystkie autosomy, a oprócz tego chromosom X (jeden u mężczyzn i dwa u pań).

Dziedziczenie chromosomu Y jest bardzo proste - przechodzi on wyłącznie z ojca na syna. Schemat dziedziczenia chromosomu X jest nieco bardziej złożony (za to szalenie interesujący!) i poświęcę jemu osobny wpis.


Mitochondrium

Część DNA znajduje się w mitochondriach, które pełnią w naszych komórkach funkcję "pieca" - wytwarzając niezbędną do funkcjonowania energię. Jaką wartość genealogiczną mają te organella?

Nie cały DNA znajduje się w chromosomach - niewielka jego część zmagazynowana jest w mitochondriach. DNA mitochondrialny (mtDNA) jest dziedziczony wyłącznie po matce, co oznacza, że córka (lub syn) ma niemal zawsze identyczny mtDNA. Mitochondria są w pewnym stopniu żeńskim odpowiednikiem nazwisk, którego na próżno szukać w aktach metrykalnych. Matka, macierzysta babka i macierzysto-macierzysta prababka mają różne nazwiska, ale ponieważ łączy je bezpośrednia linia żeńska noszą w sobie ten sam materiał genetyczny w mitochondriach.

Haplogrupa

Często spotykanym terminem w genealogii genetycznej jest haplogrupa (dosłownie: "jedna masa"). Określenie to odnosi się do genetycznych "rodów". Osoby przynależące do tej samej haplogrupy są bezpośrednimi męskimi lub żeńskimi potomkami założyciela danej linii.

Haplogrupy dzielimy na haplogrupy chromosomu Y ("męskie haplogrupy") i haplogrupy mitochondrialne ("żeńskie haplogrupy"). Przykładowo co drugi Polak należy do haplogrupy R1a1 - oznacza to, że wszyscy ci krajanie pochodzą od jednego męskiego przodka (który według szacunków żył kilkanaście tysięcy lat temu).

Haplogrupy dzielą się na dodatkowe podgrupy - gałęzie (subklad, łac. subcladus, dosłownie: podgałąź).

Przykład z ważkami obrazuje sposób dziedziczenia haplogrup. Wszystkie te ważki należą do (zmyślonej) haplogrupy A. Jeden z potomków pradziadka ważki rozpoczął gałąź A1, a drugi gałąź A2. Gałąź A1 podzieliła się na dwie gałązki A1a i A1b. Gałąź A2 podzieliła się na A2a i A2b itd. W tym przykładzie do haplogrupy A1a należą dwie ważki, do haplogrup A1b i A1a po jednej ważce a do A2b cztery ważki. W przypadku naszego rodzinnego drzewa genealogicznego na podstawie mutacji, które rozpoczynają nową haplogrupę, możemy ustalić, do której gałęzi rodu należą poszczególni krewni.


To nie koniec!

Genealogia genetyczna jest tak silnie związana z genetyką, że nie sposób opisać w jednym wpisie wszystkich prawideł genetycznych, które mają zastosowanie do badań genealogicznych. Krok po kroku to co teraz może wydawać się niejasne, z czasem stanie się oczywiste (i na odwrót!). W następnych wpisach opiszę teorię genetyczną na prawdziwych przykładach genealogicznych. Jeśli jest jakiś temat, który Czytelnik uważa za godny rozwinięcia, proszę o komentarze.

Pomyślnych łowów genetycznych!



Przeczytaj również:

Brak komentarzy:

Obsługiwane przez usługę Blogger.