n Genealogia genetyczna: sierpnia 2018
Badamy najstarsze pokolenia. Przedwcześnie urwane gałęzie. Niszczymy genealogiczne ślepe zaułki mapami chromosomów. Nie poddajemy się w genealogii genetycznej i kopiemy tak długo i głęboko, jak to tylko konieczne, by rozwiązać rodzinne zagadki. Czy jednak w międzyczasie nasz DNA może przyczynić się do zmiany nawyków?

Moja praca badawcza na Uniwersytecie Edynburskim skupia się w dużej mierze na genetyce upodobań smakowych, stąd też bardziej marchewkowy charakter dzisiejszego artykułu. Jeśli istnieje jedna istotna zmiana, którą możemy wprowadzić do naszego życia, to jest nią bez wątpienia dieta.

Przyjrzyjmy się chromosomowi 8. Megazasada 81. Znajdziemy tam gen BCO1, który koduje oksygenazę beta-karotenu. Ten enzym jest odpowiedzialny za rozpoczęcie przekształcanie beta-karotenu w witaminę A.



W typowej diecie zachodniej głównymi źródłami witaminy A są produkty pochodzenia zwierzęcego: ser, jaja, ryby, mleko, jogurty czy wątróbki. Rośliny nie zawierają witaminy A, ale wiele z nich jest bogatych w beta-karoten, który ludzki organizm może przekształcić w witaminę A. Niedobór witaminy A ma poważne konsekwencje zdrowotne, takie jak bezpłodność, ślepota zmierzchowa, opóźniony rozwój u dzieci, infekcje klatki piersiowej, upośledzone gojenie się ran czy trądzik. Ponieważ witamina A jest rozpuszczalna w tłuszczach, może zostać przedawkowana, co prowadzi do osłabienia i możliwych złamań kości.

To jak dobrze nasz organizm przekształca beta-karoten w witaminę A, zależy w dużej mierze od genów, które otrzymaliśmy po naszych rodzicach. Istnieją dwa główne warianty genu BCO1, które mają wpływ na konwersję: R267S (rs12934922) i A379V (rs7501331) – oba są niesynonimicznymi mutacjami.

Osoby, które są nosicielami przynajmniej jednego allelu T w każdym z tych obu PPN-ów mają obniżoną konwersję beta-karotenu do witaminy A o 69%. Nosiciele allelu T w rs7501331 mają obniżoną konwersję o 32%.

Nie jest to w żadnym wypadku mutacja rzadka - co drugi Europejczyk ma przynajmniej jeden allel T w rs7501331. Ta informacja jest szczególnie istotna dla tych z nas, którzy są na diecie wegetariańskiej lub wegańskiej, które w znacznie większym stopniu polegają na karotenoidach przy zapewnianiu zdrowego poziomu witaminy A.

Szacuje się, że żeby organizm mógł wyprodukować 1 μg witaminy, należy spożyć 12 μg beta-karotenu. Przyjmując ten wskaźnik jako wartość początkową, oznacza to, że "podwójni mutanci" musieliby spożyć aż 20 μg beta-karotenu (zamiast 12 μg), żeby wyprodukować 1 μg witaminy A, a "pojedynczy mutanci" (tylko A379V) 16 μg. Jest to jednak tylko średnia - wskaźnik dla niektórych roślin jest mniej optymistyczny, np. 28:1 dla liściastych warzyw. Zaleca się, by dorośli spożywali dziennie 700-900 μg witaminy A. Mała marchewka zawiera ok. 8 400 μg beta-karotenu, co wystarcza, by wyprodukować 700 μg witaminy A - u osób z normalną konwersją.

Szczęśliwie nie mam mutacji R267S, ale trafiła mi się A379V - tak jak około połowie Czytelników mojego blogu. Oznacza to (przyjmując 1:12 jako wskaźnik początkowy), że potrzebuję dodatkowo 2 700 μg beta-karotenu dziennie w porównaniu do osób bez żadnej z tych mutacji BCO1 (gdybym był podwójnym mutantem - R267S + A379V - potrzebowałbym dodatkowo 5 800 μg beta-karotenu dziennie.  Chociaż witamina A (w suplementach czy produktach zwierzęcych) może być przedawkowana, nie dotyczy to beta-karotenu - nie muszę więc martwić się, jedząc dodatkowe marchewki - lub suplementując beta-karoten, jeśli danego dnia nie zjadłem odpowiednio dużo marchwi, dyni lub słodkich ziemniaków.

Warto jednak zaznaczyć, że badanie, które opisało ów "fenotyp słabego przekształcacza" (Leung et al. 2008) zostało przeprowadzone dziesięć lat temu i - co nie było czymś rzadkim w tamtym czasie - miało stosunkowo niewielką liczbę badanych osób. Z tego powodu dokładne wartości procentowe związane z poszczególnymi allelami mogą być w rzeczywistości nieco niższe lub nieco wyższe. Dodatkowe badanie przyglądające się bliżej tej cesze byłoby z pewnością niezwykle ciekawe.

Beta-karoten ma również inne zalety niezwiązane bezpośrednio z witaminą A. Spożywanie odpowiedniej ilości beta-karotenu nadaje skórze złoty połysk - zostało dowiedzione, że zwiększa on atrakcyjność twarzy bardziej niż opalenizna. Badanie przez Foo et al. (2017) wykazało, że po dwunastu tygodniach codziennej suplementacji (18 000 μg beta-karotenu), średnia ocena atrakcyjności twarzy wyniosła 60,6%, a w niesuplementującej grupie placebo - 45,3%.

Gdy już zbadamy autosomalny DNA, dlaczego by nie poświęcić dwu minut, żeby sprawdzić własne mutacje w genie BCO1? Bardzo łatwo zmienić jest nawyki żywieniowe, by zapewnić odpowiedni poziom witaminy A, a jest to szczególnie ważne w dietach bezmięsnych. Warto poinformować o wynikach krewnych - być może sprawa beta-karotenu bardziej zmotywuje ich do wykonania testu DNA niż perspektywa gonienia za odcinkiem DNA po dawno zmarłej praprababce.

Jak wygląda Państwa konwersja beta-karotenu? Odpowiedź na to pytanie, jak i rozpoczęcie przygody z genealogią genetyczną, możliwe jest dzięki zbadaniu autosomalnego DNA (np. Family Finder). Żeby zbadać swój DNA, kliknij tutaj.

Artykuł nie stanowi porady medycznej - przed wprowadzeniem suplementacji zaleca się skontaktowanie z lekarzem i omówienie wyników DNA.


Kiedy warto szukać wspólnych przodków z genetycznym krewnym, a kiedy szanse na wspólne ogniwo w drzewie genealogicznym są niewielkie? Czy powinniśmy patrzeć na najdłuższy wspólny odcinek DNA, czy na łączną ilość wspólnego DNA? Jak wprowadzić odpowiednią strategię do własnej genealogii genetycznej, by zaoszczędzić czas i zwiększyć liczbę rodzinnych odkryć?

Większość Polaków po wykonaniu autosomalnego testu DNA otrzymuje listę genetycznych krewnych liczącą od 500 do 2 000 osób (ci z nas, którzy mają żydowskie korzenie, powinni przeważnie oczekiwać dłuższych list ze względu na endogamiczny charakter Aszkenazyjczyków). Nie oznacza to jednak, że wszystkie te osoby są naszymi genealogicznymi krewnymi.

Pierwszą grupę stanowią tak zwani fałszywi krewni. Algorytm nie jest w stanie ustalić, która część naszego DNA została odziedziczona po ojcu, a która po matce – zdarza się więc, że odnaleziony wspólny odcinek DNA w istocie jest złożony z fragmentów DNA obojga rodziców. W takim wypadku nie jest to prawdziwy odcinek, który dzielimy ze względu na pochodzenie od wspólnego przodka. Najskuteczniejszym sposobem na wyeliminowanie fałszywych krewnych jest sfazowanie DNA (możliwe przy zbadaniu co najmniej jednego rodzica). Większość fałszywych odcinków ma nie więcej niż 15 cM. Dlatego, przynajmniej na początku, lepiej wykluczyć z genealogicznych poszukiwań krewnych genetycznych, z którymi najdłuższy wspólny odcinek DNA ma mniej niż 15 cM.

Drugą grupę stanowią krewni, z którymi co prawda dzielimy prawdziwe wspólne odcinki DNA, ale zostały one odziedziczone po przodku tak dalekim, że nie mamy możliwości dotarcia do niego tradycyjną genealogią. Interpretacja takiego pokrewieństwa w dużej mierze zależy od indywidualnego podejścia badanej osoby. W przypadku niezwykle dobrze poznanej genealogii możliwe jest potwierdzenie historycznymi źródłami pokrewieństwa na poziomie wspólnych przodków nawet w trzydziestym pokoleniu (tyle mniej więcej pokoleń dzieli Mieszka I i jego współczesnych potomków). Wspólny odcinek DNA może pochodzić np. od przodka w dwudziestym pokoleniu – teoretycznie w niektórych rodzinach jest to pokrewieństwo możliwe do prześledzenia w dokumentach, ale u większości genealogów jest to okres, który wykracza poza ramy rodzinnego drzewa.

DNA autosomalny nie jest dziedziczony według eleganckiego schematu: 25% po dziadkach, 12,5% po pradziadkach, 6,25% po prapradziadkach itd. W połówce autosomalnego DNA odziedziczonego po rodzicu więcej może być DNA dziadka lub babki. Im dalsze pokrewieństwo, tym faktyczne liczby coraz bardziej odstają od uśrednionych wartości dla danego pokolenia. Z tego powodu wielu z naszych krewnych genetycznych może leżeć na skrajach rozkładu normalnego: jest niezwykle mało prawdopodobne, żeby z odległym krewnym dzielić bardzo dużo wspólnego DNA, ale nie jest to niemożliwe. Ponieważ bardzo odległych krewnych mamy dziesiątki tysięcy, nie powinno nas dziwić, że część z nich przebadała swój DNA i rozpala nasze genealogiczne nadzieje.

  • Jeśli z krewnym genetycznym dzielimy 100 cM (wyłączając oczywiście odcinki poniżej 7 cM), możemy być pewni, że jest to stosunkowo bliskie pokrewieństwo. Niemal na pewno (~100%) nasi wspólni przodkowie nie są odleglejsi niż praprapradziadkowie.
  • Wspólnych 70 cM? Nadal blisko, ale poszukiwania wspólnego ogniwa będziemy mogli musieć rozszerzyć do 7 razy "pra-" dziadków.
  • 50 cM? Poszukiwania mogą być co prawda dalsze niż 7 razy "pra-" dziadkowie, ale nawet przy 50 cM mamy ok. 75% szans, że wspólni przodkowie nie są odleglejsi niż praprapradziadkowie.
  • Przy 30 cM prawdopodobieństwo pochodzenia od wspólnych praprapradziadków spada do ok. 46%.


Ze względu na losową naturę dziedziczenia DNA nie jesteśmy w stanie z góry ustalić, jak daleko jesteśmy spokrewnieni z genetycznym krewnym, ale ilość wspólnego DNA może nas naprowadzić na właściwe tory i przygotować na różne scenariusze (np. „czy żeby znaleźć wspólnych przodków, muszę odkryć więcej niż dwa dodatkowe pokolenia w genealogii krewnego?”). Przy braniu pod uwagę szacunków pokrewieństwa, należy pamiętać, że mogą być one istotnie zawyżone w przypadku populacji endogamicznych (np. Żydzi aszkenazyjscy) lub w przypadku wielokrotnych pokrewieństw (np. arystokracja lub chłopi z jednej wioski). Małżeństwa krewniacze powodują, że krewni dzielą ze sobą więcej DNA, ponieważ pochodzą od jednej pary przodków na kilka różnych sposobów.

Żeby nasze szacunki dodatkowo uszczegółowić i usprawnić poszukiwania, warto pamiętać o badaniu najstarszych krewnych w rodzinie oraz dalszych krewnych, by móc przeprowadzić mapowanie DNA. Przypisywanie odcinków DNA do poszczególnych przodków nie jest jedyną korzyścią płynącą z badania dodatkowych członków rodziny. Jeśli z danym krewnym dzielimy 20 cM, to zakres możliwych pokrewieństw jest ogromny. Gdy inny nasz krewny (np. cioteczna babka) dzieli z nim 90 cM, to wiemy, że warto temu pokrewieństwu przyjrzeć się ze szczególną uwagą ponieważ pokrewieństwo wcale nie jest odległe. A gdy jeszcze okaże się, że zbadany przez nas krewny dzieli z genetycznym krewnym odcinek DNA na chromosomie X, nasze badania przyspieszą w zawrotnym tempie. Badajmy więc kolejnych krewnych – również tych dalszych – każdy z nich może wprowadzić do naszych poszukiwań dodatkowy element układanki.

Żeby odkryć genetycznych krewnych i rozszerzyć swoje drzewo genealogiczne o nowe gałęzie, konieczne jest zbadanie DNA autosomalnego (np. Family Finder) - kliknij tutaj, aby zamówić test i dowiedzieć się więcej na temat historii rodziny i genealogicznych zagadek.
Obsługiwane przez usługę Blogger.