n Genealogia genetyczna: maja 2016
Dobre wieści dla użytkowników Family Tree DNA - teraz dzięki testom genetycznym można odkryć jeszcze więcej krewnych. FTDNA poprawiło algorytm, na podstawie którego tworzona jest lista naszych genetycznych krewnych. Jest on szczególnie pomocny dla osób, których przodkowie pochodzili z krajów, gdzie obecnie testy autosomalne nie są bardzo popularne - niestety do tych krajów zalicza się jeszcze Polska (chociaż wiem, że w niedalekiej przyszłości to zdanie się przedawni i będę musiał je z radością wykreślić!).

Każdy z nas dziedziczy połowę DNA autosomalnego po ojcu i połowę po matce - nie wiemy jednak, czy w tej połówce więcej będzie materiału genetycznego dziadka czy babki. Z każdym kolejnym pokoleniem poszczególne wartości odbiegają coraz bardziej od średniej, przez co im dalsze pokrewieństwo, tym trudniej określić jego stopień wyłącznie na podstawie wyników DNA - z niektórymi gałęziami rodziny jesteśmy bliżej spokrewnieni genetycznie niż z innymi. Więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?".

Do tej pory FTDNA wymagało, by obie osoby miały wspólnych co najmniej 20 cM oraz żeby największy wspólny odcinek DNA miał co najmniej 7,69 cM. Z tego powodu wielu prawdziwych krewnych, z którymi mamy wspólnych nie tak odległych przodków, było ukrytych. Osoba, z którą dzielimy odcinek 17 cM, może być stosunkowo bliskim krewnym (np. wspólni praprapradziadkowie, czyli XIX wiek). Taka osoba nie pokazywała się wcześniej w wyszukiwarce, jeśli dodatkowe odcinki DNA miały łącznie mniej niż 3 cM. Ten algorytm był wadliwy - większość odcinków mających 7 cM to fałszywe odcinki, które wynikają z braku fazowania DNA. Wcześniej zdarzało się, że osoby przebadane w FTDNA  odkrywały genetyczne pokrewieństwo dopiero  za pomocą darmowych narzędzi GEDmatchu, ponieważ algorytm FTDNA był zbyt restrykcyjny. Oczywiście GEDmatch nadal oferuje wiele darmowych funkcji, które nie są dostępne w żadnej z trzech głównych firm genealogiczno-genetycznych, więc dlatego warto przenieść tam swoje wyniki.

Nowy algorytm daje genetycznym krewnym dodatkową szansę. Jeśli dwie osoby mają wspólnych mniej niż 20 cM, ale najdłuższy odcinek DNA ma co najmniej 9 cM, algorytm FTDNA uzna ich za krewnych. Jest to słuszna zmiana - według badań T. Janzena aż 80% odcinków mających 9 cM to prawdziwe odcinki.

Warto ocalić genetyczne dziedzictwo najstarszych krewnych w rodzinie i zachęcać dalszych krewnych i znajomych do rozpoczęcia przygody z genealogią genetyczną. Bez tych działań genealogiczno-genetyczne odkrycia będą rzadkością. Żeby zamówić test DNA i dowiedzieć się więcej o swoich korzeniach, proszę kliknąć tutaj.

MyHeritage zapowiedziało wczoraj (19 maja 2016), że niebawem uruchomi darmową wyszukiwarkę krewnych genetycznych. To wspaniała informacja dla osób, które wykonały autosomalny test genetyczny, a zwłaszcza tych, którym udało się przebadać najstarszych krewnych w rodzinie.

Obecnie główną darmową zewnętrzną bazą genetyczną, w której można odkryć nowych krewnych genetycznych jest GEDmatch (więcej na ten temat tutaj). GEDmatch jest świetnym narzędziem do analizy DNA, którego MyHeritage najprawdopodobniej nie prześcignie. Mimo to wyszukiwarka genetycznych krewnych na MyHeritage może dać możliwości, których GEDmatch nie oferuje.

Większość użytkowników GEDmatchu nie umieszcza w swojej bazie drzewa genealogicznego, przez co ustalenie pokrewieństwa z genetycznym krewnym jest często niemożliwe, nawet po wysłaniu do niego wiadomości. Ponieważ MyHeritage jest przede wszystkim portalem genealogicznym, możemy się spodziewać, że genetyczni krewni nie tylko będą mieli dostępne drzewa genealogiczne, ale że będą one w wielu przypadkach wystarczająco szczegółowe, by móc ustalić genealogiczny stopień pokrewieństwa. Może to być również świetna zachęta dla dalszych krewnych, by również zdecydowali się na rozpoczęcie genealogiczno-genetycznej przygody (więcej o korzyściach płynących z badania DNA odległych krewnych tutaj).

Nie wiadomo na razie, jakie informacje będą dostępne w wyszukiwarce krewnych - czy będzie dostępna przeglądarka chromosomów umożliwiająca trójkątowanie, czy wyłącznie informacje dotyczące ilości wspólnego DNA z danym krewnym. W przyszłości MyHeritage planuje uruchomić raporty etniczne.

Warto dołączyć do wyszukiwarki genetycznych krewnych już teraz - na razie jest to darmowe narzędzie, które najprawdopodobniej w przyszłości będzie dostępne wyłącznie dla użytkowników premium. Najlepiej wykorzystać tę okazję, kiedy istnieje jeszcze możliwość skorzystania z tych genealogiczno-genetycznych dbrodziejstw za darmo. Swoje informacje genetyczne można w każdej chwili z bazy usunąć, a same surowe dane nie będą udostępniane genetycznym krewnym.

Uwaga: funkcja nie jest dostępna dla użytkowników, którzy jako miejsce zamieszkania podali Izrael, Polskę, Francję lub Alaskę.

Żeby odkrywać genetycznych krewnych, należy zamówić test genetyczny - można to zrobić, klikając tutaj.
DNA mitochondrialny (mtDNA) zawiera wiele ciekawych informacji o naszych przodkiniach w bezpośredniej żeńskiej linii. Badania DNA mitochodrialnego mogą rozwikłać wiele zagadek genealogicznych i pomóc nam prześledzić wędrówki naszych pramatek.


Czym jest DNA mitochondrialny?

Jest to niewielka część ludzkiego genomu zawarta w mitochondriach - organellach komórkowych, które odpowiadają m. in. za dostarczanie energii komórkom w naszym ciele. DNA mitochondrialny zawiera ok. 16,5 tys. par zasad i stanowi najmniejszą część ludzkiego genomu, kodującą zaledwie 37 genów. Mimo swoich niewielkich rozmiarów jest prawdziwą skarbnicą wiedzy genealogiczno-genetycznej. Wynika to z wyjątkowego sposobu dziedziczenia - każdy z nas dziedziczy DNA mitochondrialny po matce, ale tylko kobiety przekazują go swoim dzieciom. Dzięki temu zbadanie DNA mitochondrialnego umożliwia prześledzenie bezpośredniej żeńskiej linii przodków.

Powyższy schemat obrazuje sposób dziedziczenia DNA mitochondrialnego - w pokoleniu prapradziadków mieliśmy szesnaście różnych DNA mitochondrialnych, ale my sami jesteśmy nosicielami DNA mitochondrialnego tylko jednej linii (fioletowej). Pozostałe linie możemy odkryć, badając bliskich przodków (np. ojca i dziadków) oraz dalszych krewnych, którzy są bezpośrednimi żeńskimi potomkami interesujących nas przodków. Chcąc odkryć DNA mitochondrialny brązowego dziadka, możemy przykładowo zbadać jego siostrę, siostrzeńca, cioteczną siostrę po kądzieli itd.

Krewni mitochondrialni

Po zbadaniu DNA mitochondrialnego uzyskamy dostęp do mapy krewnych mitochondrialnych - tzn. osób, które są z nami spokrewnione w bezpośredniej żeńskiej linii. Baza pozwala również na porównanie drzew genealogicznych między krewnymi. Dla celów genealogicznych najlepiej zdecydować się na pełne sekwencjonowanie DNA mitochondrialnego, gdyż uzyskamy wtedy dostęp do informacji ze wszystkich trzech części mtDNA. Są to:

  • Hiperzmienny region 1 (HZR1, ang. HVR1) obejmujący nukleotydy 16024-16569,
  • Hiperzmienny region 2 (HZR2, ang. HVR2) obejmujący nukleotydy 1-576,
  • Region kodujący (ang. coding region), obejmujący nukleotydy 577-16023.

DNA mitochondrialny ma wyższe tempo mutacji niż DNA jądrowy, co sprawia, że można wykorzystać testy mtDNA do badań genealogicznych. W mtDNA najszybciej mutują hiperzmiene regiony (1 i 2). Jeśli w mtDNA zbadane były wyłącznie hiperzmienne regiony, warunkiem uznania możliwości pokrewieństwa genealogicznego jest posiadanie jednakowych hiperzmiennych regionów u obu osób. Jeśli obie osoby wykonały pełne sekwencjonowanie mtDNA (które jest najkorzystniejszym wyborem dla celów genealogicznych), dopuszcza się trzy różne mutacje w całym mtDNA. W praktyce najlepiej skupiać się na tych krewnych, z którymi mamy identyczny mtDNA lub co najwyżej jedną różniącą się mutację.

Prześledzenie genealogicznego pokrewieństwa z mitochondrialnym krewnym może okazać się wyzwaniem z dwu powodów. Po pierwsze - z niemal każdym pokoleniem zmienia się nazwisko, po drugie - pokrewieństwo może wykroczyć poza ramy naszego drzewa genealogicznego. Przy 95% przedziale ufności z osobami o jednakowym DNA mitochondrialnym mamy wspólną przodkinię w ostatnich dwudziestu pokoleniach. W rzeczywistości może to być pokoleń osiem, dwanaście, osiemnaście - lub w niezwykle rzadkich przypadkach więcej niż dwadzieścia. Dlatego warto skontaktować się z mitochondrialnym krewnym, nawet gdy należymy do większości, która nie ma w drzewie tak wielu pokoleń - zwłaszcza, gdy przodkowie pochodzą ze zbliżonego obszaru geograficznego. Dwadzieścia pokoleń to ok. 500 lat - prześledzenie dziejów przodków z tak odległych czasów jest trudne, ale w wielu przypadkach nie niemożliwe. Jednak nawet jeśli nie uda nam się odkryć genealogicznych krewnych lub nie będziemy mieli w bazie bliskich krewnych mitochondrialnych, pełna sekwencja DNA może wyjawić nam wiele ciekawych informacji o genetycznej przeszłości rodziny.

Siedem córek Ewy - mitochondrialne haplogrupy


W DNA mitochondrialnym z czasem zachodzą zmiany (mutacje), które stają się początkiem nowych genetycznych rodów, tzw. haplogrup mitochondrialnych. Są one oznaczane systemem alfanumerycznym, np. haplogrupa H dzieli się na gałęzie H1 i H2, które z kolei dzielą się na jeszcze mniejsze gałązki: H1a i H1b oraz H2a i H2b itd. Część z tych haplogrup otrzymała swoje własne imiona na cześć matek-założycielek.

Prawie wszyscy Europejczycy są potomkami siedmiu pramatek, którym imiona nadał prof. Bryan Sykes, autor książki Siedem córek Ewy. W Polsce można spotkać bezpośrednich żeńskich potomków każdej z tych pramatek. Najczęstszym klanem w naszych stronach jest klan Heleny, a najrzadszym klan Ksenii. Siedem córek Ewy to:

  • Helena z Francji - haplogrupa H
  • Welda z Hiszpanii - haplogrupa V
  • Katarzyna z Wenecji - haplogrupa K
  • Tara z Toskanii - haplogrupa T
  • Ksenia z Kaukazu- haplogrupa X
  • Urszula z Grecji - haplogrupa U5
  • Jaśmina z Syrii - haplogrupa J

Dzięki zbadaniu DNA mitochondrialnego jesteśmy w stanie stwierdzić, do którego z tych rodów należeli nasi przodkowie i poczytać więcej o ich codziennym życiu sprzed kilku tysięcy lat. Może się zdarzyć, że mtDNA naszych przodków był bardzo rzadki i nie należał do żadnego z tych siedmiu klanów - rzadkość haplogrupy jest bardzo korzystna z genealogicznego punktu widzenia, bo zawęża pole poszukiwań.

Dalsze poszukiwania


DNA mitochondrialny otwiera wiele możliwości genealogicznych. Pozwala na zweryfikowanie hipotez o pochodzeniu od wspólnej matki dwóch domniemanych sióstr - gdy przebada się co najmniej dwóch żeńskich potomków, po jednym z każdej linii. Identyczny lub prawie identyczny mtDNA umacnia hipotezę o wspólnej matce. Wyniki mtDNA mogą również pomóc w ustaleniu żydowskiego pochodzenia ze względu na charakterystyczne haplogrupy występujące u Żydów.

Family Tree DNA nie jest jedyną bazą, w której można odkryć mitochondrialnych krewnych. Swoje wyniki można przenieść do trzech głównych publicznych baz. Są to Mitosearch, GenBank i mtDNA Community - więcej na ten temat w kolejnym artykule.

Warto odkryć mitochondrialną cząstkę siebie i swoich przodków, by móc dodać kolejne elementy fascynującej genealogiczno-genetycznej układanki i ocalić od zapomnienia genetyczną historię tych gałęzi rodziny, które mogą niebawem wygasnąć. Być może uda się nawet odkryć dodatkową gałąź drzewa? Audaces fortuna iuvat!

Żeby zamówić pełne sekwencjowanie DNA mitochondrialnego, proszę kliknąć tutaj.

Obsługiwane przez usługę Blogger.