Genealogia genetyczna: 2016

Bardzo często otrzymuję od szanownych Czytelników listy z pytaniem, czy mogę polecić jakąś polską firmę zajmującą się badaniem DNA. Chociaż wspomniałem krótko o polskich firmach w artykułach "Zbadaj DNA" i "Często zadawane pytania o genealogii genetycznej", to ze względu na rosnącą liczbę pytań, wydaje mi się, że temat zasługuje na osobny tekst.

Zanim zdecydujemy się na wybór testu, powinniśmy zadać sobie kilka pytań:

Czego chcemy się dowiedzieć?
Jakie techniczne kryteria powinien spełniać test genetyczny?
Jakie możliwości oferuje baza danych?
Czy cena odpowiada jakości produktu?

Z góry przepraszam, że tekst zawiera pewne specjalistyczne terminy - postarałem się ograniczyć je do niezbędnego minimum, niemniej jednak są one niezbędne, by sprawiedliwie ocenić sytuację polskiego rynku i ostrzec osoby zainteresowane zbadaniem DNA przed stratnym zakupem. Nie wymieniam w artykule polskich firm z nazw, dlatego że nie mogę niestety o nich wiele dobrego powiedzieć.

Istnieją trzy główne rodzaje testu genetycznego - autosomalny DNA i chromosom X, chromosom Y, a także DNA mitochondrialny. Autosomalny DNA (badany np. Family Finderem) zawiera najwięcej informacji o naszych przodkach, gdyż dziedziczymy go po wszystkich prapradziadkach i wielu wcześniejszych pokoleniach (więcej na ten temat tutaj). Zbadanie chromosomu Y (np. Y-37) pozwala na prześledzenie wyłącznie bezpośredniej męskiej linii przodków i ustalenie męskiej haplogrupy (test może być wykonany tylko przez mężczyzn). DNA mitochondrialny zawiera informacje o naszej bezpośredniej żeńskiej linii przodków i zbadanie go pozwala na ustalenie mitochondrialnej haplogrupy (test może być wykonany przez każdą osobę bez względu na płeć). Więcej informacji na temat każdego z tych testów można znaleźć w poprzednich artykułach (np. "5 powodów by zbadać chromosom Y", "Po co badać mtDNA?", "Ile mam wspólnego DNA z danym krewnym?").

Żeby test był przydatny dla celów genealogicznych, musi spełniać pewne kryteria techniczne. Test badający DNA autosomalny i chromosom X powinien badać co najmniej pół miliona PPN-ów (polimorfizmów pojedynczego nukleotydu). Badanie chromosomu Y powinno najczęściej obejmować co najmniej 37 KPT-ów (ang. STR-ów). Ze względu na niewielkie rozmiary DNA mitochondrialnego, w tym wypadku powinniśmy zdecydować się na pełne sekwencjonowanie (całości mtDNA, a nie tylko hiperzmiennych regionów).

Już na tym etapie natrafiamy na dość poważne problemy w polskich firmach oferujących testy DNA. Jedna z firm oferuje "najdokładniejszy" test chromosomu Y za 1100 złotych (!). Bada on "20 loci" (a wiele firm bada jeszcze mniej - 17). Nie wiemy, jakie są to loci, nie wiemy, czy są to KPT-y, czy PPN-y (najprawdopodobniej KPT-y). Bez względu na to, jakie są to markery (jest to istotne, bo tempo mutacji poszczególnych markerów często różni się znacząco i nie wszystkie są powszechnie używane do celów genealogicznych), to dwadzieścia markerów dla celów genealogicznych to zdecydowanie za mało. Dla porównania Family Tree DNA oferuje nie dwadzieścia, a trzydzieści siedem markerów (Y37) i to za zdecydowanie niższą cenę (ok. 700 złotych). Podobnie przedstawia się sytuacja z DNA mitochondrialnym. Wiele firm oferuje zbadanie wyłącznie regionu kontrolnego lub hiperzmiennych regionów. Jedna z firm (związana z uczelnią) bada co prawda pełen genom mitochondrialny, ale za niebotyczną cenę prawie 3 000 złotych! Dla porównania FTDNA oferuje takie samo badanie (pełne sekwencjonowanie mtDNA) za przeszło trzy razy niższą cenę (ok. 800 złotych).

Nie znalazłem polskich firm oferujących testy badające autosomalny DNA. Z wyjątkiem firm, które obiecują dopasować dietę na podstawie analizy PPN-ów z kilku wybranych genów lub ustalić inne predyspozycje z równie wąskich badań (np. kilka mutacji). Tak jak w przypadku innych testów wyniki te są zupełnie nieprzydatne, a ceny wielokrotnie wyższe od tych oferowanych przez firmy zagraniczne. Niektóre firmy wymagają dodatkowo płatnego izolowania DNA z krwi (genealogiczne zestawy genetyczne wymagają pobrania albo śliny, albo potarcia wewnętrznej strony policzków, a izolowanie DNA jest wliczone w cenę). Warto pamiętać, że zagraniczne firmy oferują wysokiej jakości testy autosomalne za ok. 300 złotych (np. Family Finder).

Należy wspomnieć jeszcze o braku dostępu do jakiejkolwiek bazy genetycznej pozwalającej na nawiązanie kontaktu z genetycznymi krewnymi. Wykonując testy genetyczne bezpośrednio w wiodących firmach zagranicznych, odkryjemy co najmniej kilkuset krewnych. W rodzimych firmach, nie dość że zapłacimy więcej, otrzymamy często wyniki gorszej jakości, to do tego nie uzyskamy dostępu do żadnej bazy danych, która mogłaby nam pomóc w badaniach genealogicznych.

Wiele z tych firm jest w rzeczywistości firmami pośredniczącymi, które próbki DNA i tak wysyłają do zagranicznych laboratoriów (czyli płacimy podwójną marżę) lub skupują testy z renomowanych firm, by odsprzedać je za drożej. Część z nich prezentuje na swoich stronach wartości zupełnie sprzeczne z etyką genealogii genetycznej (np. zachęcanie do wysłania włosa, papierosa lub szczoteczki członków rodziny przy podejrzeniu o zdradę - dyskrecja gwarantowana!). To co łączy wszystkie te polskie firmy, to wygórowane ceny, które w firmach zagranicznych - nawet po doliczeniu kosztów przesyłki - są kilkukrotnie niższe.

Doskonale rozumiem poczucie ekonomicznego patriotyzmu (tak moi wielkopolscy przodkowie walczyli z zaborcą), zdaję sobie także sprawę z chęci ograniczenia kosztów przesyłki. Biorąc jednak pod uwagę wszystkie kryteria istotne z genealogiczno-ekonomicznego punktu widzenia, nie tylko nie mogę polecić żadnej polskiej firmy, ale muszę przed nimi stanowczo ostrzec wszystkich Czytelników, którzy nie mieli jeszcze sposobności zająć się genealogią genetyczną praktycznie. Być może w przyszłości rzeczywistość polskiego rynku się zmieni, ale do odwołania proszę traktować ten artykuł jako odpowiedź na pytania dotyczące polskich firm sprzedających testy DNA. Wspierajmy te firmy, które rzeczywiście pomagają w poszukiwaniach genealogicznych i nie dajmy sobie sprzedać kota w worku.

Żeby zamówić sprawdzony genealogiczny test genetyczny i lepiej poznać rodzinną przeszłość, proszę kliknąć tutaj.

Chromosom Y jest bardzo przydatnym genealogicznym testem DNA, dzięki któremu jesteśmy w stanie lepiej poznać przeszłość rodu i nazwiska. Ze względu na tradycję dziedziczenia nazwisk w linii męskiej wiele osób tworząc drzewo genealogiczne, skupia się przede wszystkim na męskim pniu. Dzięki zbadaniu chromosomu Y możemy dowiedzieć się więcej o migracji męskich przodków czy ich pierwotnym pochodzeniu. Jakie są najistotniejsze genealogiczne korzyści płynące z badań Y DNA i w jaki sposób się za nie zabrać?

Czym jest chromosom Y?

Chromosom Y - warunkujący męską płeć - jest jednym z najmniejszych chromosomów w ludzkim genomie. Jest przekazywany, podobnie jak DNA mitochondrialny, w niemal niezmienionej postaci z pokolenia na pokolenie. Mężczyźni dziedziczą go po ojcu, który odziedziczył go po swoim ojcu itd. Z czasem w chromosomie Y gromadzą się zmiany - mutacje - za pomocą których jesteśmy w stanie stworzyć genetyczne drzewo wszystkich mężczyzn na świecie oraz oszacować stopień pokrewieństwa pomiędzy dwoma dowolnymi mężczyznami (panie zamiast chromosomu Y otrzymują chromosom X, więc pozostaje im zachęcić do badań męskiego krewnego).

Mapa dominujących haplogrup i możliwych migracji (Wikimedia Commons)

Tak jak w genealogii tradycyjnej mówimy o nazwiskach, tak w genealogii genetycznej odnosimy się do haplogrup. Przykładowo najczęstszym genetycznym "nazwiskiem" w Polsce jest R1a1a. Gdyby haplogrupy miały zastąpić w Polsce nazwiska, mielibyśmy więcej osób o nazwisku R1a1a niż Kowalskich, Nowaków i Wiśniewskich razem wziętych - co drugi Polak nazywałby się R1a1a!

Genealogiczne zastosowanie chromosomu Y

Chociaż badanie chromosomu Y nigdy nie zastąpi badania DNA autosomalnego (który tracimy bardzo szybko - więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?"), to w wielu przypadkach właśnie chromosom Y jest jedynym ratunkiem genealogicznym. Chromosom Y jest swego rodzaju listem przekazanym przez pradziadka, którego odczytanie wyjawi nam dodatkowe informacje o rodzinie. Poniżej przedstawiam kilka częstych genealogicznych zagadek, które można rozwiązać za pomocą badania chromosomu Y.

1) To samo nazwisko i parafia - czy jesteśmy rodziną?

Jedną z najczęstszych zagadek jest ustalenie pokrewieństwa między osobami noszącymi to samo - często rzadkie - nazwisko, których bezpośrednia męska linia pochodzi z tego samego obszaru geograficznego, a czasem tej samej parafii. Żeby rozwiązać tę zagadkę należy zbadać chromosom Y przedstawicieli obu tych linii. Na podstawie stopnia podobieństwa chromosomów Y jesteśmy w stanie stwierdzić, czy obaj mężczyźni są ze sobą spokrewnieni w niedalekiej przeszłości i jeśli tak - jak odległy jest ich najbliższy wspólny przodek w linii męskiej.

2) Czy drzewo genealogiczne jest prawidłowe?

Często zdarza się, że mamy bardzo dobrze opracowane drzewo genealogiczne, ale zastanawiamy się, czy właściwie zinterpretowaliśmy dokumenty lub czy genealogiczne pokrewieństwo jest tożsame z genetycznym (np. ukryte adopcje, dzieci spoza związku małżeńskiego itd.) W takim wypadku możemy badania rozpocząć od kilku męskich przedstawicieli rodu - najlepiej jak najdalej ze sobą spokrewnionych. Jeśli chromosomy Y będą zgodne, możemy stwierdzić z dużą dozą prawdopodobieństwa, że genealogiczne pokrewieństwo pokrywa się z biologicznym.

3) Kto był ojcem nieślubnego dziecka?

W niemal każdym drzewie genealogicznym prędzej czy później natrafi się na dziecko, które przyszło na świat spoza związku małżeńskiego. W większości przypadków wpisy metrykalne nie zawierają prawie żadnych informacji pozwalających na zidentyfikowanie nieznanego ojca. Jeśli nieślubnym dzieckiem był syn, a jego bezpośrednia męska linia nie wygasła, możemy zbadać chromosom Y potomka, by dowiedzieć się więcej o nieznanym ojcu. Przy odrobinie szczęścia dowiemy się, do jakiej rodziny należał nieznany przodek - czasami zdarza się nawet, że udaje się dokładnie określić, kim był tajemniczy antenat. Jeśli przodek jest stosunkowo bliski, warto takie badania połączyć z testem autosomalnym (np. Family Finderem), żeby zwiększyć szanse na rozwiązanie zagadki.

4) Skąd pochodzą moi przodkowie?

Wielu genealogów natknęło się w swoich poszukiwaniach na rodzinne przekazy lub inne poszlaki wskazujące na niesłowiańskie pochodzenie rodu (np. żydowskie, olęderskie, niemieckie, brytyjskie, francuskie, węgierskie czy tatarskie). Chociaż nasza bezpośrednia męska linia jest zaledwie malutkim ułamkiem naszego drzewa przodków (ok. 0,01% w dziesiątym pokoleniu), to często o niej mówi się w domu najwięcej (najprawdopodobniej ze względu na dziedziczenie nazwiska i ziemi). Dzięki zbadaniu chromosomu Y możemy ustalić gniazdo i migracje naszej bezpośredniej męskiej linii.

5) Genetyczni krewni

Ten scenariusz jest blisko związany z poprzednim - wielu genealogów pragnie odkryć krewnych z męskiej linii, dzięki którym mogliby lepiej poznać historię rodziny. Kontaktując się z genetycznymi krewnymi z chromosomu Y, możemy odkryć zaskakujące informacje, takie jak nieznane dzieci któregoś z przodków czy odległe emigracje krewnych z bocznych linii.

Podsumowanie

Mimo swych niewielkich rozmiarów chromosom Y jest bardzo cennym źródłem genealogicznym przy badaniu męskich linii i ich migracji. Pomoże nam zweryfikować hipotezę o pokrewieństwie dwu linii o tym samym nazwisku czy potwierdzić biologiczne pokrewieństwo między męskimi krewnymi. Dzięki niemu poznamy genetycznych krewnych, z którymi będziemy mogli nawiązać genealogiczną współpracę.

Jakie jest Twoje genetyczne nazwisko? Żeby zbadać swój chromosom Y lub któregoś z krewnych proszę kliknąć tutaj.

W tym roku miałem przyjemność opuścić na troszkę Szkocję i przenieść się w ciepłe polskie strony, żeby uczestniczyć w III Ogólnopolskiej Konferencji Genealogicznej na Zamku Piastów Śląskich w Brzegu. Raz jeszcze dziękuję Organizatorom - Opolskim Genealogom - za zaproszenie i trud włożony w przygotowanie tego przedsięwzięcia. Dziękuję także pozostałym uczestnikom konferencji za ciekawe rozmowy i miłe słowa - mam nadzieję, że w przyszłości nadarzy się jeszcze wiele sposobności na wymianę genealogicznych doświadczeń. Cieszę się, że mogłem podzielić się z blisko trzystoma miłośnikami genealogii pięknem naszego DNA, który jest kluczem do dogłębniejszego poznania rodzinnej przeszłości.

Tym razem opowiedziałem o sposobach wykorzystywania badań genealogiczno-genetycznych do odtwarzania rodzinnej przeszłości i o narzędziach, które mogą okazać się pomocne podczas poszukiwań (m. in. chromosom X, mapowanie DNA, ciągi homozygotyczności, kolor oczu). Wyjaśniłem pokrótce znaczenie cech złożonych oraz wpływ środowiska i genetyki na to, kim jesteśmy i kim byli nasi przodkowie.

Podczas konferencji został również przybliżony przez dr. Łukasza Lubicz Łapińskiego temat badań chromosomu Y dla odtworzenia genealogii bezpośredniej linii męskiej na przykładzie rodu Łapińskich z Łap. Ciekawie zostały przedstawione haplogrupy Polaków oraz etniczne wyniki autosomalne osób o ormiańskich korzeniach.

Bardzo się cieszę, że podczas III Ogólnopolskiej Konferencji Genealogicznej w Brzegu tak wielu genealogów było żywo zainteresowanych badaniami genetycznymi - im więcej z nas bada DNA członków rodziny, tym więcej genetycznych krewnych jesteśmy w stanie odkryć podczas poszukiwań genealogicznych.

Osoby pragnące rozpocząć (lub kontynuować) przygodę z genealogią genetyczną zachęcam do zamówienia testu DNA, klikając tutaj - albo tutaj, żeby dowiedzieć się więcej o różnych rodzajach testów genetycznych.

Czy powodzenia lub potknięcia na ścieżce edukacyjnej są zapisane w naszym DNA? Do jakiego stopnia nasi przodkowie odpowiadają za liczbę lat, które spędzimy, ogrzewając się przy kagańcu oświaty? Dzięki rosnącej liczbie badań DNA, coraz lepiej rozumiemy zależności między genetycznym spadkiem a edukacyjnym upadkiem (lub wzlotem - choć wzloty chętniej przypisujemy sobie, nie genom). Od dzisiaj (14 X 2016) - dzięki darmowemu kalkulatorowi DNA Landu - możemy odkryć swój własny genetyczny potencjał.

Złożona cecha

Podobnie jak większość ludzkich cech, liczba lat spędzonych na edukacji jest cechą złożoną. Oznacza to, że w przeciwieństwie do innych cech (jak np. niedokrwistości sierpowatej), decyduje o niej nie jedna mutacja lub gen, ale mieszanka wielu różnych genów i środowiska. Zależność pomiędzy dziedziczeniem a cechą możemy określić za pomocą wskaźnika odziedziczalności - im wskaźnik bliższy 100%, tym bardziej zmienność cechy jest uwarunkowana genetycznie. Przykładowo wskaźnik odziedziczalności linii papilarnych wynosi ok. 80%. Umiejętność wychwycenia fałszywych dźwięków w melodii ma wskaźnik ok. 71-80%. Czyste śpiewanie - ok. 40%. Często jako kryterium przyjmuje się następującą skalę:

0-20% - niska odziedziczalność
20-50% - średnia odziedziczalność
50-100% - wysoka odziedziczalność

Ponieważ na większość cech ma również wpływ środowisko, badacze muszą oddzielić różnice, które wynikają z biologicznego pokrewieństwa od tych spowodowanych np. wychowaniem czy dietą. W tym celu często bada się bliźnięta jednojajowe lub dwujajowe (które dzielą ze sobą odpowiednio około 100% i 50% DNA). Jeśli bliźnięta zostały wychowane w odmiennym środowisku (np. z powodu adopcji trafiły do różnych rodzin), patrzymy wówczas, czy pod względem badanej cechy są do siebie bardziej podobne niż przypadkowe osoby z danej populacji. Jeśli bliźnięta mają osiągnięcia naukowe bardziej zbliżone do siebie niż wynikałoby to z przypadku lub wspólnego wychowania, oznacza to, że najprawdopodobniej zmienność jest częściowo uwarunkowana genetycznie.

Tak właśnie jest w przypadku liczby lat spędzonych na edukacji. Chociaż czynniki środowiskowe (np. wykształcenie rodziców, zamożność, wpływ rówieśników) mają istotny wpływ na wytrwałość na drodze żakowsko-studenckiej, to DNA odziedziczony po przodkach wpływa na tę część naszego życia. W zależności od badań wskaźnik odziedziczalności dla osiągnięć edukacyjnych waha się w granicach 20-40%. Średni stopień odziedziczalności nie ma tak dyktatorskiej natury jak geny warunkujące barwę tęczówki, ale nie powinniśmy go ignorować. Jest bardzo prawdopodobne, że do naukowych osiągnięć rodziny Marii Skłodowskiej-Curie (pięć Nagród Nobla!) przyczyniły się - przynajmniej częściowo - szczęśliwie odziedziczone geny (nie po wszystkich przodkach dziedziczymy DNA).

Jak sprawdzić, co mówi mój DNA?

Po wykonaniu autosomalnego testu DNA (np. Family Finder), możemy za darmo przenieść wyniki do DNA Landu. Nowo uruchomiony kalkulator zanalizuje te mutacje w naszym genomie, które mają pozytywny lub negatywny wpływ na ilość lat spędzonych na edukacji (np. gimnazjum, szkoła średnia, studia pierwszego stopnia, drugiego stopnia itd.). Nasz wynik zostanie naniesiony na wykres ilustrujący częstotliwość występowania naszego wyniku wśród użytkowników DNA Landu. (Przed uzyskaniem dostępu do wyniku należy wypełnić krótki kwestionariusz - odpowiedzi nie mają wpływu na wynik).

Warto zwrócić uwagę, że rozkład nie jest zupełnie symetryczny. Wśród użytkowników DNA jest zapewne więcej osób z wysokim wynikiem niż w ogólnej populacji. Powodem jest prawdopodobnie pozytywny związek pomiędzy genealogiczno-genetycznymi zainteresowaniami a wykształceniem.

Przyszłość genetycznych modeli

Jest to jeden z pierwszych tego rodzaju genetycznych modeli darmowo dostępnych dla osób, które zbadały swój DNA. Jest on oczywiście daleki od doskonałości - wyjaśnia na razie ok. 3% zmienności i nie bierze pod uwagę wielu zmiennych (jak np. kierunek studiów czy system szkolnictwa). Jednak dzięki rosnącej popularności badań genetycznych i coraz to większej ilości prac badawczych w tym obszarze, możemy oczekiwać, że w niedalekiej przyszłości takie modele będą w stanie bardzo dokładnie oszacować wiele ludzkich cech (i przypisać je właściwym przodkom). Przyszło nam żyć w bardzo ekscytującym czasie dla miłośników genealogii genetycznej!

Skorzystanie z kalkulatora wymaga zbadania autosomalnego DNA. Żeby poznać swoją genetyczną historię i ocalić od zapomnienia rodzinne dziedzictwo, proszę zamówić test DNA, klikając tutaj.

Często można spotkać się z twierdzeniem, że za pomocą DNA autosomalnego można zbadać wyłącznie około pięciu ostatnich pokoleń. Jaki jest rzeczywisty zasięg testów genealogiczno-genetycznych i dlaczego tak trudno jest go przewidzieć? Dlaczego pod względem genealogicznym DNA autosomalny ma co najmniej dwie warstwy?

Testy badające DNA autosomalny (oraz chromosomy X) pomagają w odkryciu nieznanych krewnych genetycznych, którzy są zazwyczaj wystarczająco bliscy, by można było ich umieścić na wspólnym drzewie genealogicznym (nawet gdy z początku wydaje się to niemożliwe). Możliwość odkrywania tak bliskich krewnych wynika z innych kryteriów oznaczania krewnych genetycznych w porównaniu do testów badających chromosom Y lub DNA mitochondrialny. Krewny mitochondrialny lub z chromosomu Y to osoba, z którą dzielimy pojedyncze mutacje określające dany poziom drzewa filogenetycznego. Autosomalny krewny to osoba, z którą dzielimy nie pojedyncze mutacje, ale co najmniej jeden długi odcinek DNA, który często ma tysiące wspólnych mutacji.

Nierówne dziedziczenie DNA

Po każdym z rodziców dziedziczymy 50% DNA autosomalnego, ale nie wiemy, czy w danej połówce więcej będzie DNA babki czy dziadka. Dlatego z każdym kolejnym pokoleniem nierówności (wariancja) rosną - możliwe jest więc, że po jednym z praprapradziadków odziedziczyliśmy mniej DNA niż po którymś z prapraprapradziadków, mimo że średnio powinniśmy odziedziczyć po nim dwa razy więcej DNA.

(Problem ubytku genetycznych przodków jest szczegółowiej opisany w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?")

Możemy być pewni, że DNA odziedziczyliśmy po wszystkich prapradziadkach i co najmniej po znacznej większości praprapradziadków. Niestety ponieważ długość DNA i liczba rekombinacji (wymiany materiału genetycznego pomiędzy chromosomami ojca i matki) są ograniczone, nie jest możliwe dziedziczenie DNA po każdym przodku. Dlatego może się okazać, że po wykonaniu testu genetycznego nie odnajdziemy żadnych krewnych z linii jednego z przodków z ósmego pokolenia - z tego powodu tak ważne jest badanie DNA najstarszych żyjących krewnych i dalszych krewnych.

Z tych ograniczeń nie wynika jednak, że zasięg testu genetycznego wynosi zaledwie pięć pokoleń (mnie samemu dzięki badaniu najstarszych krewnych udało się udowodnić, że odziedziczyłem co najmniej jeden odcinek DNA po przodku z ósmego pokolenia).

Każdy odcinek jest odziedziczony

Kłopot w ustaleniu genealogicznego zasięgu testu genetycznego polega na nierównościach w dziedziczeniu. W jednej części naszego drzewa genealogicznego zasięg może wynosić zaledwie siedem pokoleń, a w innej dziesięć lub dwanaście.

Drugi problem polega na praktycznie nieskończonym dziedziczeniu DNA. Załóżmy, że za pomocą badania DNA bocznych krewnych udało nam się przypisać odcinek DNA do prapradziadka. Ten odcinek musiał jednak zostać odziedziczony na jeden z trzech sposobów:

Jest to odcinek odziedziczony po ojcu prapradziadka
Jest to odcinek odziedziczony po matce prapradziadka
Jest to odcinek składający się z części odziedziczonych po obojgu rodzicach

Im większy odcinek, tym większe prawdopodobieństwo, że mamy do czynienia z trzecim scenariuszem - przy mniejszych dwa pierwsze są bardziej prawdopodobne. Niestety niewielkie odcinki DNA (<10 cM) mogą często być fałszywymi odcinkami i sprowadzić genealoga na manowce (rozwiązaniem tego problemu jest badanie DNA rodziców i fazowanie DNA). Nawet gdy mamy pewność, że odcinek jest prawdziwy, nie sposób stwierdzić (bez badania dodatkowych krewnych), czy jeden z naszych małych odcinków DNA stał się mały (wskutek rekombinacji) dopiero w pokoleniu rodziców, czy był przekazywany w niezmienionej formie przez np. pięć wcześniejszych pokoleń (co wcale nie jest mało prawdopodobne). Oznacza to, że teoretycznie autosomalny test genetyczny sięga znacznie więcej niż pięć pokoleń wstecz, ale nie ze wszystkich linii. Praktycznie genealogiczne algorytmy zazwyczaj wymagają, by odcinek miał co najmniej 8 cM - zapobiega to wyświetlaniu wielu fałszywych krewnych, ale jednocześnie sprawia, że niewielka część prawdziwych i być może sięgających czasów genealogicznych krewnych zostanie pominięta (uwaga: ze względów statystycznych dla celów genealogicznych najlepiej jest skupiać się w pierwszej kolejności na większych odcinkach - co najmniej 15 cM).

Druga warstwa DNA autosomalnego

Zazwyczaj genealogiczna analiza DNA autosomalnego koncentruje się na badaniu odcinków DNA - możliwe jest jednak - tak jak w przypadku chromosomu Y czy DNA mitochondrialnego - wyszukiwanie krewnych genetycznych za pomocą konkretnych PPN-ów - polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (znika wtedy problem fałszywych odcinków).

W każdym miejscu naszego genomu jesteśmy spokrewnieni w danym pokoleniu z dwoma przodkami - jednym z linii ojca (np. ojczystej babce) i jednym z linii matki (np. macierzystym dziadku). Jednak poleganie na pojedynczych mutacjach jest żmudną i często niewdzięczną pracą, która wymaga skupienia się na bardzo rzadkich i stosunkowo późnych mutacjach. Przykładowo ok. 1% Polaków nosi mutację w genie EDAR (warunkującą uzębienie typu azjatyckiego i grubsze włosy), która powstała ok. 30 000 lat temu w Chinach. Wszystkie te osoby pochodzą od jednego przodka - jest on jednak zbyt odległy, by wzbogacił tradycyjną genealogię. Podobnie w przypadku niebieskookich osób, które odziedziczyły mutację po wspólnym przodku żyjącym ok. 10 000 lat temu. Z czasem rzadkich i młodszych mutacji w autosomalnym DNA będzie odkrywanych coraz więcej. Pozwoli to genealogom na jeszcze dogłębniejsze wykorzystanie wyników genetycznych i dostrzeżenie, że zasięg DNA autosomalnego jest bardzo daleki, ale z każdym pokoleniem wzrasta poziom trudności w analizowaniu odcinków DNA.

Żeby poznać swoją genetyczną historię i ocalić od zapomnienia rodzinne dziedzictwo, proszę zamówić test autosomalny, klikając tutaj.

Wykorzystywanie DNA mitochondrialnego w celu odkrycia nowych krewnych może być zadaniem dosyć trudnym - zwłaszcza, gdy lista mitochondrialnych krewnych w bazie FTDNA jest niewielka lub gdy mitochondrialni krewni pochodzą z bardzo odległych obszarów geograficznych. MitoSearch jest publiczną bazą, w której można porównywać DNA mitochondrialny wraz z drzewami genealogicznymi osób, których nie ma w bazie FTDNA. Jak do niej dołączyć?

Żeby dołączyć do bazy MitoSearch należy najpierw zbadać DNA mitochondrialny - kliknij tutaj, by zamówić ten test.

W tym celu logujemy się na nasze konto w FTDNA. Następnie wybieramy zakładkę "Matches" w rubryce "mtDNA". Na samym dole ekranu znajduje się przycisk "Upload to MitoSearch.org". Po naciśnięciu zostaniemy przekierowani na stronę MitoSearch, a nasze mutacje zostaną automatycznie przepisane do formularza rejestracyjnego.

Następnie uzupełniamy resztę pól. Podajemy haplogrupę mitochondrialną, imię i nazwisko osoby kontaktowej, imię i nazwisko najstarszej przodkini w bezpośredniej żeńskiej linii, lata jej życia i miejsce pochodzenia. W rubryce "Dodatkowe informacje" możemy podać informacje o etnicznym pochodzeniu żeńskiej linii, np. "Ashkenazi", "Gypsy", "Oledrzy" itd.

Po utworzeniu nowego hasła i zapisaniu informacji poprzez naciśnięcie przycisku "Save Information" otrzymamy numer konta, za pomocą którego będziemy mogli wyszukiwać krewnych mitochondrialnych na podstawie hiperzmiennych regionów.

Żeby wyszukiwać krewnych genetycznych, należy wybrać rubrykę 'Search for Genetic Matches' (Szukaj genetycznych krewnych) - wprowadzamy swój numer DNA i wyszukujemy krewnych. Pokaże się lista genetycznych krewnych, z którymi możemy mieć wspólną przodkinię w linii żeńskiej w genealogicznych czasach.

Żeby przeczytać więcej o DNA mitochondrialnym i jego zastosowaniu genealogicznym, kliknij tutaj.

Dobre wieści dla użytkowników Family Tree DNA - teraz dzięki testom genetycznym można odkryć jeszcze więcej krewnych. FTDNA poprawiło algorytm, na podstawie którego tworzona jest lista naszych genetycznych krewnych. Jest on szczególnie pomocny dla osób, których przodkowie pochodzili z krajów, gdzie obecnie testy autosomalne nie są bardzo popularne - niestety do tych krajów zalicza się jeszcze Polska (chociaż wiem, że w niedalekiej przyszłości to zdanie się przedawni i będę musiał je z radością wykreślić!).

Każdy z nas dziedziczy połowę DNA autosomalnego po ojcu i połowę po matce - nie wiemy jednak, czy w tej połówce więcej będzie materiału genetycznego dziadka czy babki. Z każdym kolejnym pokoleniem poszczególne wartości odbiegają coraz bardziej od średniej, przez co im dalsze pokrewieństwo, tym trudniej określić jego stopień wyłącznie na podstawie wyników DNA - z niektórymi gałęziami rodziny jesteśmy bliżej spokrewnieni genetycznie niż z innymi. Więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?".

Do tej pory FTDNA wymagało, by obie osoby miały wspólnych co najmniej 20 cM oraz żeby największy wspólny odcinek DNA miał co najmniej 7,69 cM. Z tego powodu wielu prawdziwych krewnych, z którymi mamy wspólnych nie tak odległych przodków, było ukrytych. Osoba, z którą dzielimy odcinek 17 cM, może być stosunkowo bliskim krewnym (np. wspólni praprapradziadkowie, czyli XIX wiek). Taka osoba nie pokazywała się wcześniej w wyszukiwarce, jeśli dodatkowe odcinki DNA miały łącznie mniej niż 3 cM. Ten algorytm był wadliwy - większość odcinków mających 7 cM to fałszywe odcinki, które wynikają z braku fazowania DNA. Wcześniej zdarzało się, że osoby przebadane w FTDNA odkrywały genetyczne pokrewieństwo dopiero za pomocą darmowych narzędzi GEDmatchu, ponieważ algorytm FTDNA był zbyt restrykcyjny. Oczywiście GEDmatch nadal oferuje wiele darmowych funkcji, które nie są dostępne w żadnej z trzech głównych firm genealogiczno-genetycznych, więc dlatego warto przenieść tam swoje wyniki.

Nowy algorytm daje genetycznym krewnym dodatkową szansę. Jeśli dwie osoby mają wspólnych mniej niż 20 cM, ale najdłuższy odcinek DNA ma co najmniej 9 cM, algorytm FTDNA uzna ich za krewnych. Jest to słuszna zmiana - według badań T. Janzena aż 80% odcinków mających 9 cM to prawdziwe odcinki.

Warto ocalić genetyczne dziedzictwo najstarszych krewnych w rodzinie i zachęcać dalszych krewnych i znajomych do rozpoczęcia przygody z genealogią genetyczną. Bez tych działań genealogiczno-genetyczne odkrycia będą rzadkością. Żeby zamówić test DNA i dowiedzieć się więcej o swoich korzeniach, proszę kliknąć tutaj.

MyHeritage zapowiedziało wczoraj (19 maja 2016), że niebawem uruchomi darmową wyszukiwarkę krewnych genetycznych. To wspaniała informacja dla osób, które wykonały autosomalny test genetyczny, a zwłaszcza tych, którym udało się przebadać najstarszych krewnych w rodzinie.

Obecnie główną darmową zewnętrzną bazą genetyczną, w której można odkryć nowych krewnych genetycznych jest GEDmatch (więcej na ten temat tutaj). GEDmatch jest świetnym narzędziem do analizy DNA, którego MyHeritage najprawdopodobniej nie prześcignie. Mimo to wyszukiwarka genetycznych krewnych na MyHeritage może dać możliwości, których GEDmatch nie oferuje.

Większość użytkowników GEDmatchu nie umieszcza w swojej bazie drzewa genealogicznego, przez co ustalenie pokrewieństwa z genetycznym krewnym jest często niemożliwe, nawet po wysłaniu do niego wiadomości. Ponieważ MyHeritage jest przede wszystkim portalem genealogicznym, możemy się spodziewać, że genetyczni krewni nie tylko będą mieli dostępne drzewa genealogiczne, ale że będą one w wielu przypadkach wystarczająco szczegółowe, by móc ustalić genealogiczny stopień pokrewieństwa. Może to być również świetna zachęta dla dalszych krewnych, by również zdecydowali się na rozpoczęcie genealogiczno-genetycznej przygody (więcej o korzyściach płynących z badania DNA odległych krewnych tutaj).

Nie wiadomo na razie, jakie informacje będą dostępne w wyszukiwarce krewnych - czy będzie dostępna przeglądarka chromosomów umożliwiająca trójkątowanie, czy wyłącznie informacje dotyczące ilości wspólnego DNA z danym krewnym. W przyszłości MyHeritage planuje uruchomić raporty etniczne.

Warto dołączyć do wyszukiwarki genetycznych krewnych już teraz - na razie jest to darmowe narzędzie, które najprawdopodobniej w przyszłości będzie dostępne wyłącznie dla użytkowników premium. Najlepiej wykorzystać tę okazję, kiedy istnieje jeszcze możliwość skorzystania z tych genealogiczno-genetycznych dbrodziejstw za darmo. Swoje informacje genetyczne można w każdej chwili z bazy usunąć, a same surowe dane nie będą udostępniane genetycznym krewnym.

Uwaga: funkcja nie jest dostępna dla użytkowników, którzy jako miejsce zamieszkania podali Izrael, Polskę, Francję lub Alaskę.

Żeby odkrywać genetycznych krewnych, należy zamówić test genetyczny - można to zrobić, klikając tutaj.

DNA mitochondrialny (mtDNA) zawiera wiele ciekawych informacji o naszych przodkiniach w bezpośredniej żeńskiej linii. Badania DNA mitochodrialnego mogą rozwikłać wiele zagadek genealogicznych i pomóc nam prześledzić wędrówki naszych pramatek.

Czym jest DNA mitochondrialny?

Jest to niewielka część ludzkiego genomu zawarta w mitochondriach - organellach komórkowych, które odpowiadają m. in. za dostarczanie energii komórkom w naszym ciele. DNA mitochondrialny zawiera ok. 16,5 tys. par zasad i stanowi najmniejszą część ludzkiego genomu, kodującą zaledwie 37 genów. Mimo swoich niewielkich rozmiarów jest prawdziwą skarbnicą wiedzy genealogiczno-genetycznej. Wynika to z wyjątkowego sposobu dziedziczenia - każdy z nas dziedziczy DNA mitochondrialny po matce, ale tylko kobiety przekazują go swoim dzieciom. Dzięki temu zbadanie DNA mitochondrialnego umożliwia prześledzenie bezpośredniej żeńskiej linii przodków.

Powyższy schemat obrazuje sposób dziedziczenia DNA mitochondrialnego - w pokoleniu prapradziadków mieliśmy szesnaście różnych DNA mitochondrialnych, ale my sami jesteśmy nosicielami DNA mitochondrialnego tylko jednej linii (fioletowej). Pozostałe linie możemy odkryć, badając bliskich przodków (np. ojca i dziadków) oraz dalszych krewnych, którzy są bezpośrednimi żeńskimi potomkami interesujących nas przodków. Chcąc odkryć DNA mitochondrialny brązowego dziadka, możemy przykładowo zbadać jego siostrę, siostrzeńca, cioteczną siostrę po kądzieli itd.

Krewni mitochondrialni

Po zbadaniu DNA mitochondrialnego uzyskamy dostęp do mapy krewnych mitochondrialnych - tzn. osób, które są z nami spokrewnione w bezpośredniej żeńskiej linii. Baza pozwala również na porównanie drzew genealogicznych między krewnymi. Dla celów genealogicznych najlepiej zdecydować się na pełne sekwencjonowanie DNA mitochondrialnego, gdyż uzyskamy wtedy dostęp do informacji ze wszystkich trzech części mtDNA. Są to:

Hiperzmienny region 1 (HZR1, ang. HVR1) obejmujący nukleotydy 16024-16569,
Hiperzmienny region 2 (HZR2, ang. HVR2) obejmujący nukleotydy 1-576,
Region kodujący (ang. coding region), obejmujący nukleotydy 577-16023.

DNA mitochondrialny ma wyższe tempo mutacji niż DNA jądrowy, co sprawia, że można wykorzystać testy mtDNA do badań genealogicznych. W mtDNA najszybciej mutują hiperzmiene regiony (1 i 2). Jeśli w mtDNA zbadane były wyłącznie hiperzmienne regiony, warunkiem uznania możliwości pokrewieństwa genealogicznego jest posiadanie jednakowych hiperzmiennych regionów u obu osób. Jeśli obie osoby wykonały pełne sekwencjonowanie mtDNA (które jest najkorzystniejszym wyborem dla celów genealogicznych), dopuszcza się trzy różne mutacje w całym mtDNA. W praktyce najlepiej skupiać się na tych krewnych, z którymi mamy identyczny mtDNA lub co najwyżej jedną różniącą się mutację.

Prześledzenie genealogicznego pokrewieństwa z mitochondrialnym krewnym może okazać się wyzwaniem z dwu powodów. Po pierwsze - z niemal każdym pokoleniem zmienia się nazwisko, po drugie - pokrewieństwo może wykroczyć poza ramy naszego drzewa genealogicznego. Przy 95% przedziale ufności z osobami o jednakowym DNA mitochondrialnym mamy wspólną przodkinię w ostatnich dwudziestu pokoleniach. W rzeczywistości może to być pokoleń osiem, dwanaście, osiemnaście - lub w niezwykle rzadkich przypadkach więcej niż dwadzieścia. Dlatego warto skontaktować się z mitochondrialnym krewnym, nawet gdy należymy do większości, która nie ma w drzewie tak wielu pokoleń - zwłaszcza, gdy przodkowie pochodzą ze zbliżonego obszaru geograficznego. Dwadzieścia pokoleń to ok. 500 lat - prześledzenie dziejów przodków z tak odległych czasów jest trudne, ale w wielu przypadkach nie niemożliwe. Jednak nawet jeśli nie uda nam się odkryć genealogicznych krewnych lub nie będziemy mieli w bazie bliskich krewnych mitochondrialnych, pełna sekwencja DNA może wyjawić nam wiele ciekawych informacji o genetycznej przeszłości rodziny.

Siedem córek Ewy - mitochondrialne haplogrupy

W DNA mitochondrialnym z czasem zachodzą zmiany (mutacje), które stają się początkiem nowych genetycznych rodów, tzw. haplogrup mitochondrialnych. Są one oznaczane systemem alfanumerycznym, np. haplogrupa H dzieli się na gałęzie H1 i H2, które z kolei dzielą się na jeszcze mniejsze gałązki: H1a i H1b oraz H2a i H2b itd. Część z tych haplogrup otrzymała swoje własne imiona na cześć matek-założycielek.

Prawie wszyscy Europejczycy są potomkami siedmiu pramatek, którym imiona nadał prof. Bryan Sykes, autor książki Siedem córek Ewy. W Polsce można spotkać bezpośrednich żeńskich potomków każdej z tych pramatek. Najczęstszym klanem w naszych stronach jest klan Heleny, a najrzadszym klan Ksenii. Siedem córek Ewy to:

Helena z Francji - haplogrupa H
Welda z Hiszpanii - haplogrupa V
Katarzyna z Wenecji - haplogrupa K
Tara z Toskanii - haplogrupa T
Ksenia z Kaukazu- haplogrupa X
Urszula z Grecji - haplogrupa U5
Jaśmina z Syrii - haplogrupa J

Dzięki zbadaniu DNA mitochondrialnego jesteśmy w stanie stwierdzić, do którego z tych rodów należeli nasi przodkowie i poczytać więcej o ich codziennym życiu sprzed kilku tysięcy lat. Może się zdarzyć, że mtDNA naszych przodków był bardzo rzadki i nie należał do żadnego z tych siedmiu klanów - rzadkość haplogrupy jest bardzo korzystna z genealogicznego punktu widzenia, bo zawęża pole poszukiwań.

Dalsze poszukiwania

DNA mitochondrialny otwiera wiele możliwości genealogicznych. Pozwala na zweryfikowanie hipotez o pochodzeniu od wspólnej matki dwóch domniemanych sióstr - gdy przebada się co najmniej dwóch żeńskich potomków, po jednym z każdej linii. Identyczny lub prawie identyczny mtDNA umacnia hipotezę o wspólnej matce. Wyniki mtDNA mogą również pomóc w ustaleniu żydowskiego pochodzenia ze względu na charakterystyczne haplogrupy występujące u Żydów.

Family Tree DNA nie jest jedyną bazą, w której można odkryć mitochondrialnych krewnych. Swoje wyniki można przenieść do trzech głównych publicznych baz. Są to Mitosearch, GenBank i mtDNA Community - więcej na ten temat w kolejnym artykule.

Warto odkryć mitochondrialną cząstkę siebie i swoich przodków, by móc dodać kolejne elementy fascynującej genealogiczno-genetycznej układanki i ocalić od zapomnienia genetyczną historię tych gałęzi rodziny, które mogą niebawem wygasnąć. Być może uda się nawet odkryć dodatkową gałąź drzewa? Audaces fortuna iuvat!

Żeby zamówić pełne sekwencjowanie DNA mitochondrialnego, proszę kliknąć tutaj.

Jak ciekawie i szybko zilustrować powiązania z genetycznymi krewnymi? Koło krewnych genetycznych to darmowy program, który w atrakcyjnej formie graficznej przedstawia więzy krwi, które często bardzo trudno jest prześledzić genealogicznie.

Uwaga: Ze względu na niedawne zmiany informatyczne, program na razie nie działa.

Genealogiczny Eksperyment DNA (ang. DNA Genealogy Experiment) to program stworzony przez Görana Runfeldta i Staffana Betnéra. Pozwala osobom, które wykonały test autosomalny w Family Tree DNA na umieszczenie genetycznych krewnych w prawdopodobnych grupach rodzinnych. Jest to nieoceniona pomoc zwłaszcza dla osób, których przodkowie pochodzili z różnych obszarów geograficznych lub grup etnicznych. Dzięki dobrodziejstwom tego programu możemy zaoszczędzić wiele tygodni (a czasem miesięcy!) żmudnego porównywania do siebie nawzajem kilkuset lub kilku tysięcy krewnych.

Jak program tworzy wykres?

Eksperyment DNA pozwala na tworzenie dwu typów wykresu - sieciowego i (znacznie częściej używanego) kołowego. Program sprawdza, którzy genetyczni krewni mają z nami wspólnych krewnych i na tej podstawie tworzy grupy powiązanych ze sobą osób. Grupy endogamiczne (np. Żydzi aszkenazyjscy czy Islandczycy) są ze sobą ściśle powiązane, więc będą miały bardzo duże i gęste zbitki (albo często jedną dużą i kilka drobnych) - dzięki temu osoby o mieszanym pochodzeniu są w stanie szybko rozróżnić np. krewnych z linii żydowskiej od krewnych z linii francuskiej. Gdy klikniemy na jeden z węzłów wykresu zostaną podświetleni krewni wybranej osoby.

Dodatkowe funkcje

Program domyślnie wyświetla wyłącznie krewnych, z którymi ilość wspólnego DNA jest większa od mediany - jest to rozsądne rozwiązanie, bo wyklucza z wykresu bardzo odległych krewnych, z którymi możemy mieć wspólnych przodków w czasach przedgenealogicznych. Możemy jednak zmienić ustawienia w panelu sterowania, by zobaczyć wszystkich krewnych lub jeszcze bardziej zaostrzyć kryteria.

Inną ciekawą opcją jest grupowanie osób według głównego chromosomu. Najdłuższym chromosomem w ludzkim genomie jest chromosom 1, więc średnio na nim powinniśmy mieć najwięcej krewnych. W rzeczywistości jednak bardzo często zdarza się, że liczba krewnych jest większa na innym chromosomie - może to wynikać z etnicznego pochodzenia przodków lub niskiego pokrycia danego obszaru geograficznego w bazie.

Warto posortować krewnych według daty dodania do bazy. Zobaczenie jak z miesiąca na miesiąc liczba naszych krewnych genetycznych rośnie daje ogromną radość i nadzieję na ciekawe odkrycia genealogiczne w niedalekiej przyszłości.

Ciekawie jest eksperymentować z różnymi ustawieniami programu - to świetny sposób na zainteresowanie genealogiczno-genetycznymi poszukiwaniami pozostałych członków rodziny. Długie tabelki sprawiają osobom, które jeszcze nie połknęły genealogiczno-genetycznego bakcyla mniej radości niż barwny wykres kołowy.

Jak pobrać program i go uruchomić?

Żeby pobrać program należy zapisać do zakładek dwa poniższe adresy (można to zrobić przeciągając odnośniki do paska zakładek):

1) Koło DNA
2) Sieć DNA

Następnie należy zalogować się na konto w FTDNA, wybrać zakładkę z genetycznymi krewnymi (ang. matches) i kliknąć na zapisaną wcześniej zakładkę ("Koło DNA" lub "Sieć DNA"). Po kilku chwilach program stworzy wykres i pozwoli na jego modyfikowanie za pomocą panelu sterowania.

Żeby korzystać z koła krewnych należy wykonać test autosomalny - kliknij tutaj, by go zamówić lub tutaj, by przeczytać o korzyściach płynących z badania DNA.

Gdzie szukać odpowiedzi na pytania dotyczące testów DNA i genealogii genetycznej? Poniżej zebrałem najczęściej zadawane pytania w nadziei, że okażą się pomocne Czytelnikom - zarówno tym, zaczynającym przygodę z genealogią genetyczną, jak i tym, którzy przebadali już niejednego krewnego.

Nie wiem nic o genealogii genetycznej. Jak rozpocząć poszukiwania?: Najlepiej zacząć badania od przebadania DNA autosomalnego (Family Finder) najstarszych członków rodziny (pradziadków, dziadków, rodziców lub ich rodzeństwa), gdyż tę część genomu tracimy najszybciej. Jedyną firmą, która obecnie przechowuje DNA dla przyszłych badań (np. chromosomu Y lub DNA mitochondrialnego) jest FTDNA - jest to szczególnie ważne w przypadku pobierania materiału genetycznego od osób w starszym wieku.
Czy kobieta może wykonać test genetyczny?: Kobieta może wykonać każdy test genetyczny poza chromosomem Y.
Czy mężczyzna może wykonać każdy test genetyczny?: Tak - łącznie z dziedziczonym po matce DNA mitochondrialnym (mtDNA).
Czy warto badać DNA dalekich krewnych?: Po przebadaniu najstarszych bliskich krewnych (np. rodzice, dziadkowie, pradziadkowie) warto zbadać dalszych krewnych, np. cioteczne rodzeństwo dziadków. Pozwala to na skuteczniejsze poszukiwania genealogiczne i dotarcie do nowych odcinków DNA naszych przodków - więcej na ten temat tutaj.
Jak pobierany jest materiał genetyczny?: W zależności od firmy - albo poprzez pobranie śliny, albo poprzez potarcie wewnętrznej strony policzków szczoteczkami wymazowymi. Następnie próbki wysyła się do laboratorium.
Jaka jest najczęstsza haplogrupa w Polsce?: Najczęstszą haplogrupą chromosomu Y w Polsce jest R1a1a (należy do niej ok. 50-60% Polaków). Najczęstszą haplogrupą mitochondrialną w Polsce jest H (należy do niej ok. 40% Polek i Polaków). Haplogrupa H bywa też określana - za prof. Sykesem - klanem Heleny.
Czy warto wykonywać badania genetyczne w polskich laboratoriach?: Niestety nie. Badania w polskich laboratoriach są najczęściej niższej jakości, nie dają dostępu do baz genetycznych i są znacznie droższe. Więcej na ten temat można przeczytać w artykule o polskich firmach oferujących testy DNA.
Jestem spokrewniony ze znanym mi krewnym, ale nie mam z nim wspólnych odcinków DNA. Dlaczego?: Z odleglejszymi krewnymi (z którymi mamy wspólnych przodków dalszych niż prapradziadkowie) czasami nie mamy wspólnych odcinków DNA - mimo biologicznego pokrewieństwa. Dzieje się tak ze względu na ubytek przodków genetycznych (więcej na ten temat tutaj). Jeśli jest to krewny stosunkowo bliski (wspólni pradziadkowie lub bliżej), a nie mamy z nim wspólnych odcinków DNA, najprawdopodobniej nie łączą nas z nim takie więzy krwi, jakie wynikałyby z drzewa genealogicznego. W takim wypadku warto jest przebadać dodatkowych krewnych, by ustalić w którym pokoleniu został przerwany łańcuch genealogiczny.
Znalazłem krewnego, z którym mam wspólny odcinek na chromosomie X - co to oznacza?: Synowie chromosom X dziedziczą po matce, a córki i po matce, i po ojcu. Jeśli mężczyzna ma z krewnym genetycznym wspólny odcinek DNA na chromosomie X, oznacza to pokrewieństwo ze strony jego matki. Jeśli kobieta ma wspólny odcinek na chromosomie X - to jest to pokrewieństwo albo po matce, albo po ojczystej babce. W łańcuchu genealogicznym łączącym dwie osoby nie mogą występować pod rząd dwaj mężczyźni - więcej na temat chromosomu X tutaj.
Moi rodzice byli spokrewnieni - czy ma to wpływ na mój DNA?: Jeśli rodzice byli stosunkowo bliskimi krewnymi, DNA ich dzieci może zawierać ciągi homozygotyczności, czyli obszary w genomie, na których oba chromosomy zawierają jednakowe allele. Więcej na ten temat można przeczytać tutaj.
Przypuszczam, że moi przodkowie byli Żydami - czy test DNA może to potwierdzić?: Jak najbardziej! Coraz więcej Polaków odkrywa, że mieli wśród przodków zarówno Słowian, jak i Żydów. Więcej na ten temat w artykule "Czy mam żydowskie korzenie?".
Czy test genealogiczno-genetyczny może potwierdzić ojcostwo?: Tak - należałoby w takim wypadku zbadać ojca i dziecko testem autosomalnym (Family Finder).
Nie wiem, kim są moi rodzice (lub jeden z rodziców) - czy test genealogiczno-genetyczny może mi pomóc?: W Stanach Zjednoczonych bardzo często osoby adoptowane odnajdują biologicznych rodziców dzięki testom genealogiczno-genetycznym, nawet gdy ich najbliżsi krewni nie są w bazach genetycznych. Ponieważ testy DNA w Polsce są jeszcze mniej popularne, odnalezienie biologicznych rodziców dzięki genealogii genetycznej może być trudniejsze. Warto jednak spróbować - zwłaszcza że z miesiąca na miesiąc bazy genetyczne rosną. Nawet jeśli nie uda się poznać imion i nazwisk rodziców jest szansa na poznanie odleglejszych przodków i pochodzenia etnicznego.
Czy mogę porównać swój genom do ludzi żyjących kilka tysięcy lat temu?: Tak - DNA autosomalny można porównać do DNA pobranego ze szczątków mających często kilkadziesiąt tysięcy lat. W tym celu należy przenieść wyniki genetyczne do darmowej bazy GEDmatch.
Firma, w której wykonałem test, nie oferuje wyników zdrowotnych. Czy mimo to mogę je wyłuskać z surowych danych?: Tak - służy do tego program Prometeaza (ang. Promethease), nazywany czasem pieszczotliwie Prometeuszem. Jednorazowe skorzystanie z programu kosztuje 5$ i daje dostęp do co najmniej kilkunastu tysięcy wyników.
Czy jest możliwe, bym z babką lub dziadkiem miał mniej niż 25% wspólnego DNA?: Tak - nigdy nie wiadomo, czy w połówce DNA, którą otrzymujemy od rodzica jest więcej DNA babki, czy dziadka - niemal zawsze jest to jednak ok. 20-30%.
Ile średnio DNA mam wspólnego z bratem ciotecznym/stryjem/pradziadkiem/bratankiem itd.?: Średnie wartości dla poszczególnych stopni pokrewieństwa znajdują się w artykule "Ile DNA mam wspólnego z danym krewnym?".
Które odcinki DNA mogą mieć znaczenie genealogiczne, a które są zbyt odległe, by umiejscowić je na drzewie?: Trudno ustalić jest sztywne minimum, ponieważ DNA jest dziedziczony losowo. Jednak na początku badań dobrze jako minimum przyjąć 15 cM i 700 PPN-ów i dopiero później badać mniejsze odcinki.
Ciekawi mnie wyłącznie bezpośrednia linia męska - jaki test powinienem wykonać?: W tym wypadku należy zbadać chromosom Y męskiego przedstawiciela rodu (przynajmniej 34 markery).
Jaki jest najdokładniejszy test genetyczny?: Najdokładniejszym testem genetycznym jest pełne sekwencjonowanie całego genomu - jest to test kosztowny (cena wynosi ok. 1 000 - 2 000$). Testy dla celów genealogicznych są bez porównania tańsze. Cena genealogicznego testu DNA wynosi mniej niż 400 zł.
Jaka jest haplogrupa Piastów?: Wstępne wyniki badań DNA Piastów wskazują, że Piastowie mogli należeć do haplogrupy R1b. Wyniki te zostały jednak niewłaściwie przedstawione przez większość mediów. Możliwie problemy związane z tym badaniem zostały omówione tutaj. Nadal powinniśmy cierpliwie czekać na wyniki badań pozostałych szczątków Piastów. Do tego czasu wszystkie osoby zainteresowane sprawdzeniem, czy pochodzą od Piastów, mogą dołączyć do projektu "Piast Dynasty" (jeśli zbadały chromosom Y w FTDNA). Gdy zostaną opublikowane wyniki DNA Piastów, członkowie projektu "Piast Dynasty" zostaną powiadomieni, jeśli ich DNA zgadza się z DNA Piastów. Więcej na temat DNA Piastów i projektu można przeczytać tutaj.
Czy badania genetyczne niosą ze sobą jakieś zagrożenia?: Samo pobieranie próbki nie niesie ze sobą żadnych zagrożeń (polega - w zależności od firmy - na napluciu do probówki lub potarciu wewnętrznej strony policzków). Wyniki genetyczne mogą ujawnić informacje o rodzinie, których nigdy byśmy się nie spodziewali, np. przynależność do grupy etnicznej innej niż ta, z którą utożsamia się rodzina lub w rzadkich przypadkach brak pokrewieństwa z prawnymi rodzicami (lub innymi krewnymi), których uznawaliśmy za biologicznych członków rodziny. Przed wykonaniem testu warto się zastanowić, czy bylibyśmy gotowi przyjąć fakty, które mogą być sprzeczne z tym, co wiemy o rodzinie. Dzięki zewnętrznym programom do analizy DNA możliwe jest poznanie predyspozycji do pewnych chorób genetycznych - trudno jednak traktować to jako zagrożenie - takie informacje często ratują życie.

11 IV 2016 odbyła się w Chorzowie sesja poświęcona genealogii genetycznej zorganizowana przez Górnośląskie Towarzystwo Genealogiczne "Silius Radicum" i Muzeum "Etnograficzny Park w Chorzowie". Bardzo dziękuję za organizację tego spotkania wszystkim osobom w nią zaangażowane, w szczególności prezesowi GTG p. Damianowi Jureczce, p. Joannie Skowron-Szalich oraz dyrektorowi Muzeum p. Andrzejowi Sośnierzowi.

Było mi bardzo miło móc w niej uczestniczyć i opowiedzieć o genealogii genetycznej oraz ukrytych w naszych chromosomach tajemnicach przodków. Moja prezentacja dotyczyła sposobów wykorzystywania badań DNA do lepszego zrozumienia naszej rodzinnej przeszłości, teraźniejszości i przyszłości - m.in. potwierdzania i wykluczania pokrewieństwa, odtwarzania wyglądu przodków i interpretowania wyników zdrowotnych.

Bardzo ciekawie tematykę badań chromosomu Y dla celów genealogiczno-historycznych przedstawił dr Łukasz Lubicz Łapiński. Na przykładzie swojego rodu zobrazował, jak śledzenie mutacji na chromosomie Y może pomóc w odtworzeniu bezpośredniej linii męskiej, gdy zostały wykorzystane wszystkie dokumenty pisane. Dr Lubicz Łapiński opowiedział również o początkach najczęściej występujących w Polsce haplogrup.

Oba wykłady będą dostępne w sieci - gdy zostaną opublikowane, umieszczę w tym miejscu do nich odnośnik. Zdjęcie pochodzi ze strony GTG, na której znajduje się pełniejsza relacja fotograficzna.

Mam nadzieję, że spotkanie przekonało do zbadania swojej genetycznej historii nie tylko genealogów, ale również obecnych na spotkaniu genetyków, historyków i archeologów. Korzystając z nadarzającej się sposobności, raz jeszcze zachęcam do zbadania DNA najstarszych członków rodziny i ocalenia naszej genetycznej przeszłości (test genealogiczno-genetyczny można zamówić tutaj) - nasze dzieci i wnuki mogą tej możliwości już nie mieć.

GEDmatch jest jednym z najlepszych narzędzi do analizy DNA, które daje dostęp do nowych genetycznych krewnych. Niestety od wczoraj (16 III 2016) GEDmatch - na żądanie Family Tree DNA - przestał akceptować surowe wyniki z FTDNA. Nie wiadomo, czy decyzja zostanie w najbliższych tygodniach zmieniona [aktualizacja: pliki z FTDNA można już ponownie wgrywać do GEDmatchu]. Oficjalnie jako powód podano możliwość naruszenia prywatności. Administratorzy GEDmatchu wydali dziś oświadczenie, że FTDNA zagroziło im procesem sądowym.

Artykuł pozostawiony dla celów archiwalnych - znów można wgrywać pliki genetyczne z FTDNA. Instrukcje znajdują się tutaj.

W środowisku genealogiczno-genetycznym nie jestem odosobniony w przekonaniu, że to klient powinien mieć prawo decydowania, czy chce swoje wyniki umieścić w zewnętrznej bazie, czy nie (zdecydowanie się na ten krok daje oczywiście wiele korzyści genealogicznych). Paternalistyczne "chronienie" klienta przed naruszeniem przez samego siebie swojej prywatności uwłacza jego inteligencji. Mam nadzieję, że po silnym odzewie ze strony klientów FTDNA wróci możliwość umieszczania wyników w bazie GEDmatch. FTDNA wydało dziś oświadczenie, że jest otwarte na dialog z GEDmatchem.

Nadal polecam FTDNA, który ze względu na najniższą cenę pozostaje najpopularniejszym wyborem wśród polskich użytkowników. Zwłaszcza, że nadal istnieje możliwość umieszczenia plików z FTDNA w GEDmatchu. Jak tego dokonać?

Wystarczy zmienić format pliku FTDNA tak, by wyglądał jak plik z 23andMe. W tym celu należy zalogować się na konto w FTDNA i pobrać surowe wyniki (ang. raw data) - Build 36 Autosomal i Build 36 X Chromosome.

Rozpakowujemy oba pliki (np. za pomocą programów 7-Zip, WinRAR lub WinZip).
Plik "Build 36 Autosomal Raw Data" otwieramy za pomocą Wordu (uwaga: otwieranie może potrwać kilka minut, plik ma prawie 12 tysięcy stron).
Usuwamy pierwszą linijkę tekstu.
Korzystając z funkcji "Zamień", usuwamy wszystkie cudzysłowy (w pierwszym okienku wpisujemy ", a drugie pozostawiamy puste, następnie klikamy "Zamień wszystkie").
Korzystając z funkcji "Zamień", zamieniamy wszystkie przecinki na tabulatory. W pierwszym okienku wpisujemy przecinek, a w drugim tabulator (tabulator możemy skopiować z dowolnego edytora tekstowego po naciśnięciu klawisza "Tab", znak wygląda jak długa spacja).
Zapisujemy plik z rozszerzeniem txt ("Zapisz jako").
Powtarzamy kroki 2-6 dla pliku "Build 36 X Chromosome".
Łączymy w Notatniku te dwa nowe pliki (po ostatniej linijce "Build 36 Autosomal" wklejamy cały plik "Build 36 X Chromosome"). Zapisujemy połączony plik i nadajemy mu taką nazwę, która pozwoli nam go rozróżnić od pozostałych plików, które nie będą już potrzebne.
Pakujemy połączony plik (np. 7-Zip, WinRAR lub WinZip).
Logujemy się do GEDmatchu i wybieramy opcję 23andMe (nie: 23andMe fast & easy).
Wypełniamy formularz:

Name of donor - imię i nazwisko osoby, której DNA jest w pliku
Alias - jeśli nie chcesz, by genetyczni krewni widzieli pełne nazwisko, możesz w tym polu wpisać pseudonim, w przeciwnym wypadku pole pozostaje puste
What is your Mitochondrial haplogroup? - haplogrua mitochondrialna (jeśli jest znana)
What is your Y haplogroup (if known)? - haplogrupa chromosomu Y (jeśli jest znana)
Sex of donor - płeć dawcy DNA, female - żenska, male - męska
Please acknowledge that you authorize this data to be made available for comparisons in our public database - zaznaczamy Yes, żeby wyrazić zgodę na uczestnictwo w wyszukiwarce krewnych genetycznych.

Wybieramy spakowany plik i wgrywamy. Uwaga: wgrywanie może potrwać do 15 minut, przez ten czas nie wolno zamykać okna.
Po paru dniach będziemy mogli w pełni korzystać z dobrodziejstw GEDmatchu.

Mam nadzieję, że wkrótce do GEDmatchu wróci możliwość ładowania oryginalnego pliku z Family Tree DNA. Do tego czasu pozostaje nam ręcznie zmieniać format plików lub czekać aż ktoś napisze program, który robiłby to automatycznie. Na szczęście - mimo tych technicznych utrudnień - użytkownicy FTDNA nadal mogą z tej świetnej bazy korzystać. Życzę więc wielu ciekawych odkryć genealogiczno-genetycznych i zachęcam do zbadania najstarszych krewnych w rodzinie! (Dlaczego najstarszych?)

11 kwietnia 2016 roku w Chorzowie odbędzie się sesja poświęcona genealogii genetycznej, na którą serdecznie zapraszają Muzeum "Górnośląski Park Etnograficzny w Chorzowie" oraz Górnośląskie Towarzystwo Genealogiczne "Silius Radicum". To świetna okazja, by móc na żywo posłuchać wykładów o praktycznym zastosowaniu badań genetycznych.

Swój udział zgłosić należy do sekretariatu muzeum. Liczba miejsc jest ograniczona.

Którym krewnym warto zamówić test genetyczny? Jaką obrać strategię, by najlepiej zbadać genealogię rodziny? Których krewnych nie warto badać, a którym należy dać pierwszeństwo? Właściwe tworzenie genetycznej bazy rodziny jest kluczem do sukcesu w genealogii genetycznej.

Każdy z nas ma dwoje rodziców, czworo dziadków, ośmioro pradziadków, szesnaścioro prapradziadków itd. Jednak jeśli uda nam się dokładnie prześledzić dzieje przodków, okaże się, że część z nich pojawia się w drzewie kilkakrotnie. Przedstawiona na powyższej ilustracji królowa Wiktoria wyszła za wujecznego brata - księcia Alberta. Z tego powodu spośród ośmiorga pradziadków jej syna - Edwarda VII - dwoje występuje w drzewie dwukrotnie (czyli rzeczywista liczba przodków w tym pokoleniu wynosi nie ośmioro, a sześcioro). Zjawisko to znane jest jako ubytek przodków genealogicznych. Rzadko zdarza się, by ubytek przodków miał miejsce w tak niedawnym pokoleniu, ale możemy być pewni, że w którymś pokoleniu i my dostrzeżemy występujących kilka razy antenatów.

(Jak wygląda DNA dzieci z małżeństw krewniaczych? - odpowiedź tutaj.)

Istnieje również zjawisko ubytku przodków genetycznych. Z każdym pokoleniem tracimy ok. 50% autosomalnego DNA (to największa część ludzkiego genomu obejmująca chromosomy 1-22). DNA dziedziczymy po wszystkich prapradziadkach, ale od pokolenia praprapradziadków (czasem prapraprapradziadków) zaczynamy tracić genetycznych przodków. Oznacza to, że z częścią biologicznych przodków nie mamy wspólnych odcinków DNA - więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po każdym przodku?".

Od genealogiczno-genetycznej zguby ocalić nas mogą właśnie dalsi krewni. Dzięki zbadaniu dalszych gałęzi, możemy uzyskać dostęp do odcinków DNA, których nasi najbliżsi krewni nie odziedziczyli. Jest niezmiernie ważne, żeby testy DNA zamawiać w pierwszej kolejności najstarszym pokoleniom. Jeśli zbadamy DNA rodziców, nasz genom (lub genom naszego rodzeństwa) nie będzie zawierał żadnych nowych odcinków DNA.

Poza badaniem bezpośrednich przodków (rodzice, dziadkowie, pradziadkowie) warto badać również DNA rodzeństwa przodków (np. stryjów, ciotek, ciotecznych babek itd.). Ponieważ rodzone rodzeństwo ma ok. 50% wspólnego DNA, zbadanie DNA rodzeństwa daje dostęp do wielu nowych odcinków DNA. Ważną zaletą badania rodzeństwa przodków jest fakt, że wszyscy ich krewni są również naszymi krewnymi (genealogicznymi, niekoniecznie genetycznymi). Wiemy wówczas, że z każdym ze stosunkowo bliskich krewnych genetycznych warto nawiązać kontakt - jest bardzo prawdopodobne, że będziemy w stanie odszukać wspólnych przodków.

Wiele możemy dowiedzieć się dzięki badaniu krewnych, z którymi mamy (w tej kolejności) wspólnych dziadków, pradziadków i prapradziadków. Poza bardzo rzadkimi przypadkami ze wszystkimi tymi krewnymi dzielimy przynajmniej jeden wspólny odcinek DNA. Pozwala to na przypisanie odcinków DNA do konkretnych przodków (a także odkrycie odcinków, których sami nie odziedziczyliśmy).

Obrazek po lewej przedstawia porównanie chromosomów dwóch osób, których najbliższymi wspólnymi przodkami są pradziadkowie. Ponieważ pradziadkowie nie żyją, nie było możliwe zbadanie ich DNA. Badając DNA ich potomków, udało się zidentyfikować część odcinków, które pochodzą od tychże pradziadków, co stanowi jedną z największych zalet badania dalszych krewnych. Dzięki temu wiemy, że wszyscy genetyczni krewni, którzy mają wspólne odcinki DNA w zaznaczonych obszarach są krewnymi albo z linii wspólnego pradziadka, albo z linii wspólnej prababki. Usprawnia to znacznie badania genealogiczne - szukając pokrewieństwa, możemy od razu odrzucić sześcioro z ośmiorga pradziadków (rozważamy więc 1/4 drzewa).

Warto również badać krewnych, z którymi mamy wspólnych prapradziadków (albo z którymi któryś z naszych przebadanych przodków ma wspólnych prapradziadków). Z tymi krewnymi będziemy mieli średnio cztery raz mniej wspólnego DNA, więc żeby zdobyć tyle samo informacji co w przypadku krewnych z którymi mamy wspólnych pradziadków, musielibyśmy przebadać więcej krewnych. Im dalsze pokrewieństwo, tym bardziej jesteśmy w stanie usprawnić poszukiwania - w tym wypadku poszukiwania zawężamy do dwojga z szesnaściorga prapradziadków - czyli patrzymy na zaledwie 1/8 drzewa.

Badanie dalekich krewnych przynosi wiele genealogicznych korzyści (pod pewnymi względami więcej niż badanie bliskich krewnych!). Często to właśnie dzięki DNA dalszych krewnych jesteśmy w stanie odkryć nowych krewnych - którzy dla nas samych są już jedynie krewnymi genealogicznymi.

Odkrycia takie możliwe są dzięki zamówieniu autosomalnego testu, np. Family Finder - kliknij tutaj, by go zamówić. Jeśli zastanawiasz się, ile DNA masz wspólnego z danym krewnym, kliknij tutaj.