n Genealogia genetyczna: 2015
Czy jest możliwe, byś z własną babką miał 25% wspólnego DNA, a z bananem 50%? A z myszą 97,5%? Żeby zrozumieć, o jakich procentach jest mowa w genealogii genetycznej, należy przyjrzeć się PPN-om (ang. SNP-om - single nucleotide polymorphism), czyli polimorfizmom pojedynczego nukleotydu.

DNA wszystkich ludzi na Ziemi jest w ok. 99,5% jednakowy. Zaledwie (lub aż) pół procent decyduje o różnicach pomiędzy osobami mieszkającymi w oddalonych od siebie zakątkach świata.

W kontekście genealogii genetycznej twierdzenie, że nasz genom jest w ok. 25% identyczny z genomem babki odnosi się do tej części genomu, która nie jest taka sama u każdego człowieka. W skład tej zmiennej części DNA wchodzą PPN-y, dzięki którym możliwe jest wyszukiwanie genetycznych krewnych w bazach takich jak GEDmatch czy DNA Land.

Czym są PPN-y? Przyjrzyjmy się poniższemu fragmentowi DNA.

Kolorowe odcinki przedstawiają geny, które znajdują się na nici DNA. Czarną barwą zostały zaznaczone polimorfizmy pojedynczego nukleotydu. Obejrzyjmy z bliska jeden z PPN-ów na przykładzie sekwencji dwóch różnych osób.



Nasz kod DNA może być zapisany za pomocą czterech liter, które oznaczają poszczególne nukleotydy – A (adenina), T (tymina), G (guanina) i C (cytozyna). Widzimy, że siódmy nukleotyd nici DNA różni się pomiędzy dwiema osobami - pierwsza osoba ma w danym miejscu guaninę, druga adeninę. Jeśli przebadamy dużą grupę, (np. tysiąc osób) możemy zauważyć, że na tej pozycji 70% osób ma A, a 30% G. Mutacja ta jest PPN-em.

PPN-y mogą odpowiadać m.in. za wygląd (np. kolor oczu), charakter (np. skłonność do empatii) lub predyspozycje zdrowotne (np. ryzyko wystąpienia cukrzycy typu II) - a czasem nie mają żadnych zauważalnych skutków. Bardzo rzadko zdarza się, by o danej cesze decydowała tylko jedna mutacja, zazwyczaj więc na podstawie jednego PPN-u nie można wyciągnąć jednoznacznych wniosków. Opisy poszczególnych PPN-ów dostępne są na SNPedii (w języku angielskim).

Nie wszystkie mutacje są PPN-ami. Żeby mutacja została uznana za PPN, musi występować u dostrzegalnej części danej populacji (często za minimalną granicę przyjmuje się 1%). Każdy z nas ma bardzo rzadkie mutacje (<1%), które są czasami określane mianem „prywatnych mutacji”. Zazwyczaj oznacza to, że występowanie mutacji ograniczone jest do jednej genealogicznej rodziny (odkrycie prywatnych mutacji wymaga sekwencjonowania DNA).

Jakie jest genealogiczne znaczenie PPN-ów? Jeśli dwie osoby mają długi ciąg jednakowych PPN-ów (przynajmniej 700) i odcinek ma przynajmniej 7 cM, oznacza to, że najprawdopodobniej odziedziczyliśmy go po którymś z naszych wspólnych przodków. (Dlaczego nie zawsze tak jest? Odpowiedź w artykule "Co to jest fazowanie?").

Oczywiście im więcej zbadanych PPN-ów, tym więcej informacji możemy odkryć o naszym DNA i przodkach (i z większą pewnością stwierdzić pokrewieństwo z genetycznymi krewnymi). Spośród trzech głównych firm na rynku najwięcej PPN-ów autosomalnych bada Family Tree DNA (ok. 690 tys.). AncestryDNA bada ok. 683 tys., a 23andMe ok. 577 tys.

Obecnie autosomalne testy genealogiczno-genetyczne badają tylko niewielką część PPN-ów. Szacuje się, że ludzie mają 10 milionów PPN-ów. Oznacza to, że nasze wyniki zawierają mniej niż 10% wszystkich PPN-ów. Choć jest to kropla w morzu, to pozwala ona na skuteczne wykorzystanie DNA w celach genealogicznych za przystępną cenę. Dzięki tej niewielkiej cząstce DNA jesteśmy w stanie odkryć krewnych, do których nigdy byśmy nie dotarli starymi metodami.

Zastanawiasz się nad zbadaniem DNA kogoś z rodziny? Kliknij tutaj, by przeczytać o korzyściach wynikającach z takiego badania lub tutaj, by zamówić test.
Nie sposób zajmować się genealogią genetyczną bez kontaktowania się z genetycznymi krewnymi. W jaki sposób napisać do genetycznego krewnego, by otrzymać odpowiedź i zyskać informacje, które umożliwią dalsze poszukiwania? Tych dziesięć porad pomoże Ci zwiększyć genealogiczno-genetyczną wydajność.



1. Prowadź korespondencję po kolei
W pierwszej kolejności kontaktuj się z najbliższymi genetycznymi krewnymi (tymi, z którymi masz najwięcej wspólnego DNA). Im więcej wspólnego DNA, tym większe szanse na dojście do genealogicznego pokrewieństwa. Jeśli Twój DNA jest fazowany, wysyłaj wiadomości tylko do osób, które są na liście krewnych Twoich fazowanych plików.

2. Pisz po angielsku
Znaczna większość genetycznych krewnych (nawet tych z polskimi nazwiskami) to osoby posługujące się językiem angielskim. Zadbaj o to, by wiadomość była napisana zrozumiałym i gramatycznym językiem (jeśli nie posługujesz się językiem angielskim, poproś kogoś o pomoc w przetłumaczeniu wiadomości – w ten sposób masz większe szanse na otrzymanie odpowiedzi). Od reguły pisania po angielsku można odstąpić, gdy adres elektroniczny sugeruje narodowość (końcówki pl, ru, de, fr itd.).

3. Nie kopiuj wiadomości
Nie wysyłaj tej samej wiadomości do kilku osób naraz – wiadomości skierowane bezpośrednio do danej osoby częściej otrzymują odpowiedzi. Bezosobowe listy z wieloma adresatami zwykle trafiają do spamu (zwłaszcza, gdy nadawca jest nieznany).

4. Nie wysyłaj zbyt wielu wiadomości
Wysyłanie wiadomości do całej listy genetycznych krewnych za jednym zamachem nie jest dobrym pomysłem – prowadzenie korespondencji z kilkudziesięcioma genetycznymi krewnymi naraz jest czasochłonne i może doprowadzić do pomieszania wątków.

5. Pisz zwięźle
Pierwsza wiadomość powinna być możliwie jak najzwięźlejsza i zawierać najistotniejsze informacje, tj. nazwy miejscowości i regionów, z których pochodzili przodkowie (wraz z ich niemieckimi lub rosyjskimi nazwami), numer Twojego DNA, numer DNA Twojego krewnego (część osób zarządza kilkoma plikami) i informacje o ilości wspólnego DNA.

6. Podziel się drzewem
W pierwszej wiadomości warto krótko nadmienić, że interesujesz się genealogią i przesłać w załączeniu wywód przodków (wystarczą podstawowe dane przodków, tj. imię i nazwisko oraz rok i miejsce narodzin). W ten sposób genetyczny krewny wie, że on sam może dowiedzieć się czegoś więcej o swojej części rodziny i jest bardziej otwarty, by podzielić się swoim drzewem genealogicznym.

7. Zadaj pytanie
Zapytaj krewnego, czy rozpoznaje któreś z obszarów geograficznych lub nazwisk i poproś, by napisał coś o swoich przodkach. Jeśli nie zadasz tego pytania, krewny może zignorować Twoją wiadomość, gdy nie znajdzie w niej danych pokrywających się z jego genealogią.

8. Krewny może się znudzić
Jeśli otrzymasz odpowiedź na wiadomość wprowadzającą, postaraj się od razu zapytać o informacje, które Cię interesują – wielu genetycznych krewnych wymienia tylko kilka wiadomości, by móc później poświęcić czas innym zagadkom genealogicznym.

9. Nie oczekuj szybkiego rozwiązania
W wielu przypadkach nie uda się przypisać wspólnego odcinka DNA do konkretnego przodka. Nie oznacza to jednak, że poszukiwania poszły na marne – czasem można z dużą dozą prawdopodobieństwa określić, z którego regionu pochodzi dany odcinek DNA. Zapisz wywód przodków swojego genetycznego krewnego – być może w przyszłości natkniesz się na innego genetycznego krewnego, który będzie miał ten sam odcinek DNA – wtedy z
pomocą może Ci przyjść trójkątowanie.

10. Nie poddawaj się!
Nie zrażaj się, jeśli nie otrzymasz odpowiedzi. Część krewnych potrafi odpowiedzieć na wiadomość dopiero po kilku miesiącach (a niektórzy po kilku latach!). Jeśli po kilku miesiącach nie otrzymasz odpowiedzi, spróbuj wysłać wiadomość przypominającą.

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, by dowiedzieć się, czym jest GEDmatch lub tutaj, by przeczytać, jak dołączyć do tej darmowej bazy.

Nie zbadałeś swojego DNA autosomalnego? Kliknij tutaj, by zamówić test autosomalny (Family Finder).

Czy wiesz, kim jest Twój ojciec? Kim jest Twój ojczysty dziadek? Czy wiesz coś o swoim ojczystym pradziadku? Jeśli jesteś w stanie twierdząco odpowiedzieć na te trzy pytania – już należysz do mniejszości.

A czy wiesz, kim był Twój dziesięć razy „pra-” dziadek? Z pewnością niektórzy szaleni genealodzy odpowiedzą i na to pytanie. Albo przedstawiciele rodziny królewskiej. Dziesięciokrotnym pradziadkiem królowej Anglii był Jan Wilhelm, książę sasko-wajmarski. Tak między nami – Niemiec.

Porozmawiajmy o Twoim stukrotnym „pra-” dziadku. Pewnie nie wiesz o nim za wiele, prawda? Żył około V-VI wieku p.n.e. i zostawił Ci wiadomość.

Możesz nie zdawać sobie z tego sprawy, ale już jesteś jej właścicielem. Gwoli ścisłości – jeśli jesteś mężczyzną, masz około 37 trylionów kopii tej wiadomości (a jeśli nie jesteś mężczyzną, zapytaj swojego brata, ojca lub stryja – z pewnością któryś z nich pozwoli Ci przeczytać ten list!).

Ten wyjątkowy i osobisty list nazywa się chromosom Y. Jeśli temu małemu chromosomowi (najmniejszemu z Twoich 46 chromosomów) przypatrzysz się z bardzo bliska, będziesz w stanie prześledzić swoją bezpośrednią męską linię wiele set tysięcy lat wstecz. Odkryjesz też, gdzie Twoi przodkowie żyli wiele pokoleń temu – nawet jeśli ich imiona na zawsze przepadły w pomroce dziejów.

Pomówmy o panu Perrym. Pan Perry żyje w Stanach Zjednoczonych i w 2008 roku postanowił odczytać swoją wiadomość. Poskrobał policzek i wysłał próbkę swojego DNA do laboratorium.

Jego wyniki były niezwykłe, zupełnie różne od wyników tysięcy innych osób. Aż do 2012 roku genetycy zupełnie się nimi nie interesowali. Mimo to drużyna genealogów genetycznych określających się mianem obywatelskich naukowców wiedziała dobrze, że ślina pana Perry’ego napisze na nowo historię ludzkości. I mieli rację.

Ludzkie chromosomy Y są do siebie w pewnym stopniu podobne – a to dlatego że wszyscy jesteśmy ze sobą spokrewnieni. Niektórzy z nas są do siebie bardziej podobni niż inni – zależy to od tego, jak odległy jest nasz wspólny pradziad. Każdy z nas należy do jednego z wielu rodów, które naukowcy nazywają haplogrupami. Jeśli Twoja bezpośrednia męska linia pochodzi z Wielkiej Brytanii, Irlandii, Francji lub Hiszpanii najprawdopodobniej należysz do haplogrupy R1b. W Chinach i Korei najczęstszą haplogrupą jest Q3. Z kolei w wielu krajach Europy Środkowej i Wschodniej, np. w Polsce, Rosji czy na Słowacji najpowszechniejszą haplogrupą jest R1a. Istnieje tysiące haplogrup, wszystkie są ze sobą w jakimś stopniu spokrewnione.

Jednak wiadomość pana Perry’ego była zupełnie inna. Nikt wcześniej nie widział był jego haplogrupy.

Drużyna genealogów genetycznych postanowiła znaleźć dobroczyńców, którzy spieniężyliby bardziej dogłębne badania genetyczne próbki pana Perry’ego.

Okazało się, że gałąź ludzkiego drzewa, do której należy pan Perry jest tak odległa, że większość z nas ma z nim najbliższego wspólnego przodka bardzo, bardzo dawno temu. Naukowcy szacują, że nasz wspólny pradziad żył jakieś 250 tysięcy lat temu w Afryce.

To jedno z największych odkryć dla historii naszego gatunku, a mimo to tak niewielu z nas miało okazję o nim usłyszeć.

Możesz się zastanawiać – co w nim tak ważnego?

Najstarsze szczątki Homo sapiens odnaleziono w Afryce Wschodniej i szacuje się, że mają około 195 tysięcy lat. Dzięki wiadomości, którą pan Perry otrzymał od swoich przodków, możemy wnioskować, że najbliższy wspólny przodek wszystkich ludzi współczesnych był przynajmniej 50 tysięcy lat starszy niż najwcześniejsze odkryte dotychczas szczątki Homo sapiens.

Od czasu odkrycia haplogrupy pana Perry’ego ta sama haplogrupa (która otrzymała nazwę A00) została odnaleziona wśród ludności kameruńskiej. Oznacza to, że przodek pana Perry’ego najprawdopodobniej przybył do Stanów Zjednoczonych z tej właśnie części Afryki.

Historia o panu Perrym i początkach ludzkości nie dobiegła jeszcze końca. Jeszcze bardzo wiele możemy dowiedzieć się o tej niezwykłej gałęzi i początkach naszego gatunku. Czy istnieje jakaś inna niezwykła haplogrupa ukryta w lasach pięknego i tajemniczego Kamerunu, która tylko czeka na odkrycie? Czy naukowcy znów ją zignorują?

Projekt Badawczy A00 Kamerun na pewno jej nie zignoruje. Od lipca 2015 roku zbierają próbki DNA z Kamerunu. Dotychczas pobrali DNA co najmniej 400 Kameruńczyków, z czego przynajmniej 35 należy do tej niezwykle rzadkiej haplogrupy - A00.

Niestety jest to bardzo kosztowna inicjatywa, która działa wyłącznie dzięki dobrowolnym wpłatom. Nie czerpie żadnych pieniądzy z podatków lub uczelni. Żeby móc kontynuować pracę badawczą, projekt musi zebrać 10 tysięcy dolarów przed 6 stycznia 2016 roku.

W jaki sposób możesz pomóc?

Przede wszystkim proszę opowiedz o tym przedsięwzięciu swoim znajomym (lub prześlij im odnośnik do tego artykułu) i polub projekt na Facebooku. Możesz też rozważyć przekazanie drobnej wpłaty na stronie www.experiment.com/Go-West. Liczy się każdy grosz!

Dołącz do tej wspaniałej przygody i wraz z Projektem Badawczym A00-Kamerun napisz od nowa podręczniki historii!

Jeśli chcesz się dowiedzieć więcej o swoim chromosomie Y, zamów test, klikając tutaj.
Jak szukać żydowskich przodków? Czy badanie DNA może okazać się pomocne? Wielu Polaków wie, że ma żydowskie korzenie, część zna tylko niepotwierdzone rodzinne legendy o żydowskim przodku. Czasem odkryte wśród przodków żydowsko brzmiące nazwisko (Blumsztajn, Goldberg, Szaj itd.) skłania do dalszych poszukiwań. Innym razem natrafiamy na nazwisko, które jest co prawda polskie, ale występuje często wśród neofitów (Majewski, Nawrocki, Krzyżanowski, Dobrowolski itd.). Czy testy genetyczne są w stanie potwierdzić nasze przypuszczenia lub im zaprzeczyć? I tak, i nie.

Kim są Żydzi aszkenazyjscy?

Żydzi aszkenazyjscy - czyli Żydzi z Europy Środkowej i Wschodniej - mają charaktertystyczny DNA, dzięki któremu łatwo rozróżnić jest ich od innych grup etnicznych. Ze względów kulturowo-religijnych naród Jankiela był od rodzimych grup etnicznych (Polaków, Rosjan, Niemców itd.) odizolowany. Izolacja miała oczywiście charakter głównie genetyczny (ze względu na niewielką liczbę przejść z chrześcijaństwa na judaizm i małżeństw między Słowianami a Żydami) - przyjazne stosunki pomiędzy etnicznymi Polakami a Żydami spowodowały, że Polskę znano niegdyś jako Paradisus Iudaeorum - raj dla Żydów.

Obecnie wszyscy Żydzi aszkenazyjscy są ze sobą spokrewnieni. Jest to spowodowane efektem wąskiego gardła, które miało miejsce ok. 600-800 lat temu. W tym okresie żyło zaledwie 350 osób, które są przodkami każdego współczesnego Żyda aszkenazyjskiego. Zjawisko zawierania małżeństw w obrębie odizolowanej grupy nazywane jest endogamią i jest wyraźnie widoczne w DNA. Inne grupy endogamiczne to między innymi Islandczycy czy Polinezyjczycy - je również bardzo łatwo rozpoznać na podstawie DNA.

Niedawne pochodzenie żydowskie

Jeśli któryś z naszych niedawnych przodków (do pokolenia prapradziadków) był Żydem (z ojca i z matki), możemy być niemal pewni, że test autosomalny (jakie są rodzaje testów genetycznych?) rozpozna, że mamy żydowskie pochodzenie. Jeśli okaże się, że wyniki etniczne nie wykażą pochodzenia żydowskiego, oznacza to, że wśród prapradziadków najprawdopodobniej nie mieliśmy Żyda (albo miał on częściowo nieżydowskie pochodzenie, np. ojciec był Polakiem - Słowianinem, a matka Żydówką).

Jeśli podejrzewamy, że któryś z naszych niedawnych przodków był Żydem, najlepiej jest zamówić test autosomalny (np. Family Finder) - pozwoli on nam zweryfikować naszą hipotezę. Często zdarza się, że test autosomalny jest w stanie wykryć nawet odleglejszych przodków żydowskich (praprapra- lub prapraprapra-dziadków), ale zależy to od losowości dziedziczenia DNA (więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?").

Jeśli wyniki są niespodzianką...

Czasami wyniki etniczne są zaskoczeniem. Niespodzianka może być dwojaka:

  1. Wyniki etniczne pokazują żydowskie pochodzenie, o którym nie wiedzieliśmy
  2. Wyniki etniczne nie pokazują żydowskiego pochodzenia, o którym wiedzieliśmy
Jeśli okaże się, że test autosomalny pokazuje domieszkę żydowskiego pochodzenia, mamy dwie możliwości: albo wyniki są błędne, albo dowiedzieliśmy się o swojej genealogii czegoś, czego wcześniej nie wiedzieliśmy.

Jeśli test Family Finder pokazuje ok. 5% pochodzenia żydowskiego (określanego jako "Jewish Diaspora" - żydowska diaspora), a nie pokrywa się to ze znaną historią rodzinną, warto zastanowić się, czy algorytm prawidłowo przyporządkował grupy etniczne. W tym celu warto zobaczyć, czy wśród genetycznych krewnych mamy Żydów i jeśli tak, to czy mamy z nimi wielu wspólnych krewnych, którzy również są w większości Żydami (więcej na ten temat w artykule "Jak interpretować wyniki Family Tree DNA?").

Jeśli wbrew genealogicznej wiedzy lub przypuszczeń wyniki nie pokazują żydowskiego pochodzenia, warto rozważyć dwa scenariusze:

  1. Brak żydowskiego pochodzenia
  2. Żydowskie pochodzenie w pokoleniu dalszym niż w pokoleniu prapradziadków
Pochodzenie żydowskie odleglejsze niż w pokoleniu prapradziadków może nie być możliwe do zbadania testem autosomalnym. Jeśli mamy taką możliwość, warto zbadać DNA autosomalny wcześniejszych pokoleń. Jeśli nie jest to możliwe, pozostaje zbadać DNA autosomalny dalszych krewnych, chromosom Y lub DNA mitochondrialny, o czym więcej poniżej.

Dalsze pochodzenie żydowskie

Zarówno haplogrupy męskie (dziedziczone po linii nazwiska, tj. z ojca na syna), jak i haplogrupy żeńskie (dziedziczone z matki na dzieci) mogą pomóc w ustaleniu, czy dana linia przodków była aszkenazyjska.
Powyższy wykres pokazuje, że możemy być pewni (>99%), że otrzymaliśmy DNA autosomalny po każdym z naszych prapradziadków. Jest to pewny zasięg testu autosomalnego; po niektórych przodkach z wcześniejszych pokoleń DNA nie otrzymaliśmy (ale nie wiadomo po których).

Wyjątkami są chromosom Y i DNA mitochondrialny, które w prawie niezmiennej formie przekazywane są potomstwu. Jeśli chcemy zweryfikować, czy np. nasz prapraprapradziadek był Żydem powinniśmy znaleźć albo bezpośredniego męskiego potomka (syn syna ... syna przodka) i wykonać test Y-37 lub bezpośredniego potomka lub potomkinię w linii żeńskiej (syn/córka córki ... córki przodka) i wykonać pełną sekwencję DNA mitochondrialnego. Pozwoli nam to sprawdzić, czy dana gałązka haplogrupy naszego przodka występuje wśród Żydów aszkenazyjskich (których jest sporo w bazie FTDNA).

Szczyt góry lodowej 

Endogamiczny charakter narodu żydowskiego sprawia, że poszukiwania krewnych stają się trudniejsze. Statystyki autosomalne przedstawione w artykule "Ile DNA mam wspólnego z danym przodkiem?" nie mają zastosowania do badań genealogii żydowskiej. Część genealogów genetycznych zajmujących się żydowskim pochodzeniem zaleca, by brać pod uwagę jedynie odcinki większe niż 23 cM (dla porównania w przypadku populacji nieendogamicznych często można wykorzystać odcniki znacznie mniejsze - 7 cM). Poszukiwania żydowskich krewnych za pomocą DNA są trudne nie tylko z powodu stuleci krewniaczych małżeństw, ale również przez liczne zmiany nazwisk i słabiej udokumentowane drzewa genealogiczne (ze względu na utrudniony dostęp do materiałów genealogicznych i liczne migracje). Potwierdzenie żydowskiego pochodzenia za pomocą DNA może być stosunkowo łatwe, ale dalsze jego zgłębianie może okazać się trudnym - choć niezwykle ciekawym - wyzwaniem. Jak głosi żydowskie porzekadło - der sejchł iz a kricher - zrozumienie przychodzi powoli.

Chcesz sprawdzić, czy masz żydowskie pochodzenie? Kliknij tutaj, żeby zamówić test genetyczny.
DNA Land jest zupełnie nową (uruchomioną wczoraj) stroną internetową, która za darmo analizuje DNA pod kątem etniczno-genealogicznym. Pod tym względem przypomina nieco GEDmatch (co to GEDmatch?). Poza kwestiami genealogicznymi DNA Land umożliwia rozwój medycyny (przy pełnym zachowaniu prywatności). Miło jest wiedzieć, że przy okazji badania dziejów naszych praojców możemy wesprzeć rozwój medycyny.


Czym jest DNA Land?

DNA Land jest przedsięwzięciem nieczerpiącym żadnych zysków pieniężnych ze swojej działalności - jest wspierany przez instytucje, takie jak Uniwersytet Kolumbia w Nowym Jorku, Nowojorski Ośrodek Genomiczny czy Krajowa Koalicja Raka Piersi (której celem jest odkrycie do 2020 roku sposobu na pokonanie raka piersi). Głównym celem DNA Landu jest lepsze zrozumienie DNA (zarówno ze strony użytkowników strony, jak i ze strony genetyków, którzy interpretują zbiorcze wyniki DNA użytkowników).

Ponieważ DNA zawiera nie tylko informacje o naszych cechach, ale również o pochodzeniu - DNA Land jest świetnym narzędziem pomocnicznym dla genealogów genetycznych. DNA Land przyjmuje pliki z danymi DNA ze wszystkich trzech głównych firm na rynku - Family Tree DNA, Ancestry i 23andMe.


Korzyści genealogiczne

Podobnie jak w przypadku GEDmatchu mamy do dyspozycji wyszukiwarkę krewnych genetycznych (uczestnictwo w niej nie jest obowiązkowe, ale bez niego nie da rady prowadzić badań genealogiczno-genetycznych!). Przy każdym krewnym wyświetli się również rozkład prawdopodobieństwa, dzięki któremu będziemy mogli oszacować, jakie jest prawdopodobieństwo, że z danym krewnym łączy nas przewidziany stopień pokrewieństwa. Tego narzędzia nie oferuje żadna z głównych firm genealogiczno-genetycznych. DNA Land pozwala również na zobaczenie, czy dany odcinek DNA jest młody (istotny genealogicznie), czy starożytny ("ancient"), czyli nieświadczący o pokrewieństwie w niedalekiej przeszłości.

Możemy skorzystać również z narzędzia pokazującego pochodzenie etniczne. Jest to świetne uzupełnienie wyników testu z Family Tree DNA. DNA Land jest cały czas w wersji beta, ale możliwe jest, że w przyszłości pozwoli zobaczyć, które odcinki DNA należą do danej populacji (FTDNA przedstawia jedynie procenty). Poza tym FTDNA (tak samo jak Ancestry) nie ma kategorii "Inne" ("Other"), więc algorytm zawsze przyporządkuje niejednoznaczny DNA do którejś z populacji - często błędnie.


Korzyści zdrowotne

DNA Land (przynajmniej na razie) nie przedstawia użytkownikom raportów zdrowotnych. Wynika to zapewne z przeraźliwie ścisłej kontroli wszelkiej maści testów zdrowotnych w Stanach Zjednoczonych przez jedną z federalnych agencji - Administrację Lekarstw i Żywności (ang. FDA, Food and Drug Administration). To właśnie FDA "przysłużyło się" 23andMe - jedynej firmie badającej DNA dla celów genealogicznych, która do niedawna swoim klientom udostępniała zdrowotną intepretację wyników (od 2013 ze względu na nakaz FDA, informacje zdrowotne nie są przez 23andMe udostępniane). Na szczęście istnieją niezależne strony internetowe (np. SNPedia), dzięki którym można nadal uzyskać zawarte w DNA informacje na temat zdrowia.

Chociaż DNA Land nie tworzy raportów zdrowotnych dla użytkowników, to dzięki dołączeniu do bazy możemy się przyczynić do szybszego odkrycia lekarstw na wiele nieuleczalnych chorób, z którymi zmagać się mogli nasi bliżsi lub dalsi krewni. Po dołączeniu do DNA Landu będziemy mieli możliwość wypełnienia kwestionariusza z pytaniami dotyczącymi naszego zdrowia. Odpowiadanie na pytania nie jest obowiązkowe, ale dzięki tym danym genetycy są w stanie powiązać konkretne mutacje z patogenezą danej choroby. Za każdą odpowiedź otrzymujemy punkty, które pokazują nasz postęp.


Czy warto dołączyć do DNA Landu?

Ja do DNA Landu dołączyłem bez wahania. Nie wiążą się z tym żadne koszty, a utworzenie konta (łącznie z pobraniem i załadowaniem pliku z moim DNA) zajęło mi nie więcej niż pięć minut. Ponieważ baza jest jeszcze młodziutka, trudno w niej odkryć szczególnie bliskich krewnych, ale z każdym dniem szansa na genealogiczne odkrycie rośnie. Cieszę się również, że mój DNA może pomóc w lepszym zrozumieniu chorób o podłożu genetycznym - a wiem, że takie w mojej rodzinie występowały. DNA Land zapewnia prywatność użytkownikom - żadne dane osobiste, takie jak imię, nazwisko, dane kontaktowe czy plik DNA nie będą udostępnione. Jedyne co widzą naukowcy to zbiorcze wyniki (np. 25% osób u których zdiagnozowano chorobę A mają mutację B itd.).

Zachęcam do dołączenia do DNA Landu i życzę pomyślnych łowów genetycznych! 


Wielu genealogów natrafia na małżeństwa zawarte między bliższymi lub dalszymi krewnymi. Jakie skutki genetyczne niesie za sobą taki związek? Dlaczego krewniacze małżeństwo może być prawdziwym skarbem dla genealoga genetycznego? W jaki sposób DNA dzieci z małżeństw krewniaczych różni się od DNA osób, których rodziców nie łączą więzy krwi?

Kluczem są... ciągi homozygotyczności

Każdy z nas ma 46 chromosomów - 23 otrzymane od ojca (mieszanka chromosomów ojczystych dziadków) i 23 odziedziczone po matce (mieszanka chromosomów macierzystych dziadków). Przykładowy odcinek jednej z par chromosomów może więc wyglądać tak:

Oba chromosomy są różne, gdzieniegdzie pojawiają się identyczne allele (nieświadczące jednak o pokrewieństwie). Wyobraźmy sobie, jak wyglądałyby chromosomy dziecka, którego rodzice mają wspólnych przodków.

Ponieważ rodzice mają wspólnych przodków (np. pradziadków), mają wspólne niektóre odcinki DNA. Około 1/4 tych wspólnych odcinków DNA zostanie przekazana dziecku zarówno od ojca, jak i od matki. Oznacza to, że w niektórych miejscach dziecko będzie miało identyczny DNA na obu chromosomach - są to segmenty, które dziecko odziedziczyło po wspólnych przodkach rodziców. Odcinki DNA, które są identyczne na obu chromosomach nazywają się ciągami homozygotyczności.

Powyższy wykres pokazuje, w jaki sposób u dziecka z małżeństwa krewniaczego powstaje ciąg homozygotyczności. Należy pamiętać, że nie wszystkie odcinki DNA wspólne dla obojga rodziców doprowadzą do ciągu homozygotyczności. Gdyby dziecko otrzymało fragment niebieskiego chromosomu ojca (po ojczystym dziadku) i fragment czerwonego chromosomu matki (po macierzystym dziadku), nie miałoby w tym miejscu ciągu homozygotyczności.


Praktyczne zastosowanie genealogiczne

Ciągi homozygotyczności są ogromną pomocą w badaniach genealogicznych. Jeśli udało nam się zbadać krewnego, którego rodzice byli spokrewnieni, wiemy, że odcinki identyczne na obu chromosomach pochodzą od wspólnych przodków jego rodziców. Zawęża to znacząco poszukiwania genealogiczne. Jeśli odkryjemy genetycznego krewnego, który ma wspólny segment w tym samym miejscu na chromosomie, w którym występuje ciąg homozygotyczności, możemy być pewni, że jesteśmy z nim spokrewnieni przez wspólnych przodków rodziców.

Poza tym odcinki DNA będące ciągami homozygotyczności są naturalnie fazowane (czym jest fazowanie?). Oznacza to, że genetyczni krewni, którzy mają z nami wspólny DNA w obszarze ciągu homozygotyczności są krewnymi pewniejszymi (zmniejsza się ryzyko, że program będzie "skakał" z chromosomu ojczystego na chromosom macierzysty i wyszukiwał fałszywych krewnych).

Jeśli chcesz sprawdzić, czy Twoi rodzice (lub rodzice krewnego, którego DNA udało się zbadać) miał wspólnych przodków zaloguj się do GEDmatchu i wybierz narzędzie "Are your parents related?" ("Czy Twoi rodzice są spokrewnieni?"). Na podstawie ilości ciągów homozygotyczności możliwe jest określenie bliskości pokrewieństwa, które łączyło rodziców badanej osoby.

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, żeby dowiedzieć się o nim więcej lub tutaj, by przeczytać instrukcje, jak dołączyć do tej darmowej bazy.


Odtworzenie DNA przodka

Dzięki małżeństwom krewniaczym możemy (przynajmniej częściowo) poznać DNA wspólnego przodka. Badając DNA odpowiedniej ilości potomków przodka i jego bocznych krewnych, możemy dowiedzieć się całkiem sporo o antenatach, których nigdy nie znaliśmy. Jaki kolor oczu miał nasz przodek? Czy tolerował laktozę? Ogrom informacji, jakie możemy uzyskać, odtwarzając DNA naszego przodka jest czasem niewyobrażalny. Wyniki DNA, które najbardziej nadają się do rekonstruowania DNA przodka to te z Family Tree DNA - jest to firma, która bada obecnie najwięcej PPN-ów (wariantów, które sprawiają, że ludzie różnią się genetycznie między sobą). Kliknij tutaj, żeby zamówić test autosomalny (Family Finder).


Czy małżeństwa krewniacze są zdrowe?

Jednym z najczęstszych pytań, które pojawiają się przy rozmowach o małżeństwach krewniaczych to "Czy dzieci z takiego związku są zdrowe?". Najczęściej tak. Jeśli rodzice mają wspólnych dziadków (są rodzeństwem ciotecznym, stryjecznym lub wujecznym) ryzyko wystąpienia wady wrodzonej jest jest o ok. 2 punkty procentowe wyższe w stosunku do małżeństw niekrewniaczych (źródło).

Wiele znanych osób zawarło małżeństwa krewniacze. Książę Filip jest przeciotecznym wujem królowej Elżbiety II (książę jest prawnukiem duńskiego króla Chrystiana IX, a królowa jego praprawnuczką). Żoną Ignacego Mościckiego była Michalina z Czyżewskich - cioteczna siostra (ojciec prezydenta był bratem matki prezydentowej). Albert Einstein rozwiódł się z pierwszą żoną, by ożenić się z cioteczną siostrą Elsą z Einsteinów Löwenthalową (ich matki były siostrami).

Dzieci z wszystkich tych małżeństw miały, mają lub miałyby ciągi homozygotyczności, które dla genealoga genetycznego są prawdziwym skarbem.

Czy w Twojej rodzinie były małżeństwa krewniacze? Kliknij tutaj, żeby sprawdzić to za pomocą testu DNA.
Chromosom X - właściwie zinterpretowany - jest ogromną pomocą genealogiczną. Niejednego jednak genealoga sprowadził na manowce, ze względu na zwodnicze podobieństwo do pozostałych chromosomów (1-22). Co sprawia, że X jest tak nieprzewidywalny?



Chromosom X - podstawy

Chromosom X jest jednym z chromosomów płciowych - mimo to jest on badany w ramach testów autosomalnych we wszystkich trzech głównych firmach - Family Tree DNA, 23andMe i Ancestry. Osoby o dwóch chromosomach X są płci żeńskiej, te które zamiast jednego chromosomu X mają chromosom Y - płci męskiej.

To co sprawia, że chromosom X znacząco różni się z genealogicznego punktu widzenia od pozostałych chromosomów (1-22) to fakt, że nie rekombinuje z chromosomem Y (poza trzema pseudoautosomalnymi regionami, nie ma to jednak większego znaczenia pod względem badań genealogicznych). Co to oznacza?

Pozostałe chromosomy rekombinują - weźmy za przykład chromosom 1. Możliwe jest, że po ojcu odziedziczymy połowę chromosomu 1, który ojciec odziedziczył od swojego ojca (naszego ojczystego dziadka) i drugą połowę chromosomu 1, który odziedziczył od swojej matki (naszej ojczystej babki). Córki jednak dziedziczą identyczny chromosom X po ojcu bez żadnej rekombinacji (istotnej z genealogicznego punktu widzenia). Z kolei synowie dziedziczą chromosom X od matki - i w tym wypadku może to być mieszanka chromosomu X dziadka i chromosomu X babki (rekombinacja jest możliwa, ponieważ matka ma dwa chromosomy X).

Najlepiej jednak zobrazować schemat dziedziczenia chromosomów za pomocą drzewa genealogicznego.

Dziedziczenie chromosomu X

Powyższy wykres pokazuje po których przodkach mężczyzna może dziedziczyć chromosom X (różowe pola to panie, niebieskie pola to panowie, numeracja według systemu Sosy–Kekulégo/Stradonitza - wyjaśnienie numeracji w Wikipedii tutaj). Dla osób szukających matematycznego piękna w genetyce - proszę zauważyć, że liczba przodków w każdym pokoleniu odpowiada kolejnym wyrazom ciągu Fibonacciego.

Ponieważ córki mają dwa chromosomy X, dziedziczą DNA od większej ilości przodków. Jeden chromosom X dostają od matki (najczęściej jest w nim trochę chromosomu macierzystego dziadka i trochę chromosomu macierzystej babki) i drugi chromosom od ojca (identyczna kopia, czyli najczęściej mieszanka chromosomów X rodziców ojczystej babki).

Oba te wykresy pokazują przodków, którzy mogli przekazać nam DNA - nie oznacza to, że po każdym z nich odziedziczyliśmy DNA (więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?").

Genealogiczne wskazówki dotyczące chromosomu X

Genealogicznie najcenniejsi genetyczni krewni, którzy mają wspólny odcinek DNA na chromosomie X, to mężczyźni. Ponieważ mają tylko jeden chromosom X, jest on naturalnie "fazowany" (więcej na temat fazowania w artykule "Czym jest fazowanie?"). W drugiej kolejności cenne są pary krewnych obu płci, a najmniej godne uwagi są pary krewnych dwóch pań (z uwagi na duże ryzyko pseudosegmentów).

Matka czasami przekazuje swoim dzieciom chromosom X, który zawiera DNA wyłącznie od jednego z jej rodziców - oznacza to, że dziecko otrzyma taki sam chromosom X, jaki matka otrzymała od jednego ze swoich rodziców (czyli dziecko będzie na macierzystym chromosomie X spokrewnione tylko z macierzystym dziadkiem lub tylko z macierzystą babką). Zdarza się więc czasami, że tak bliscy krewni jak brat z bratem lub brat z siostrą nie mają w ogóle wspólnych odcinków DNA na chromosomie X (dwie siostry zawsze mają jeden wspólny chromosom X przekazany przez ojca).

Ponieważ chromosom X ma mniej okazji by rekombinować, odleglejsi krewni mogą mieć z nami więcej wspólnego DNA niż wynikałoby ze statystyk dotyczących DNA autosomalnego (które są dostępne w artykule "Ile mam wspólnego DNA z danym krewnym?"). Ogólną zasadę, jaką można przyjąć to poświęcanie uwagi wyłącznie tym segmentom na chromosomie X, które mają przynajmniej 15 cM, a najlepiej jeśli dany krewny ma z nami wspólny DNA nie tylko na chromosomie X, ale również na którymś z pozostałych chromosomów.

Należy również pamiętać, że fakt posiadania wspólnego DNA na którymś z chromosomów 1-22 i jednocześnie na chromosomie X jest jedynie wskazówką, że DNA autosomalny został odziedziczony z tej samej linii. Możliwe jest, że z daną osobą jesteśmy spokrewnieni podwójnie (co przy dalekich pokrewieństwach wcale nie zdarza się rzadko).

Podsumowanie

Chromosom X może mocno zawęzić poszukiwania wspólnych przodków, ale trzeba pamiętać, że pokrewieństwo może być znacznie odleglejsze niż przy takim samym segmencie na autosomach. Brak wspólnego DNA na chromosomie X nie może być użyty jako dowód na brak pokrewieństwa, gdyż często nawet rodzeństwo nie ma wspólnych segmentów na chromosomie X (wyjątkami od tej reguły są pary: ojciec-córka, matka-dziecko i siostra-siostra) - te osoby zawsze mają wspólny DNA na chromosomie X). Najlepiej skupić się na DNA autosomalnym, a z genealogicznych dobrodziejstw chromosomu X korzystać rozważnie, pamiętając że wspólni przodkowie mogą być tak odlegli, że wykroczą poza okres dostępnej śmiertelnikom genealogii.

Nasz genom zawiera DNA zarówno ojca, jak i matki - po co więc badać dodatkowo DNA rodziców? Powodów jest mnóstwo. Część z nich wynika z natury dziedziczenia DNA, część z niedoskonałości technicznych testów, a niektóre z obu tych powodów jednocześnie. Genealogowi z pomocą przychodzi fazowanie - narzędzie dostępne w darmowej bazie GEDmatch.

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, żeby dowiedzieć się o nim więcej lub tutaj, by przeczytać instrukcje, jak dołączyć do tej darmowej bazy.


Czym jest fazowanie?

Chromosomy występują parami (więcej o tym w ostatnim wpisie "Sztuka trójkątowania"). Podczas genotypowania naszego DNA oba chromosomy odczytywane są jednocześnie. Dla każdej z ponad pół miliona badanych pozycji (tzw. PPN-ów, czyli polimorfizmów pojedynczego nukleotydu) otrzymujemy dwie litery (które oznaczają daną zasadę azotową). Przykładowy fragment surowych danych z chromosomu 1 wygląda tak:

Wyniki składają się z par liter AA, AG, CC, CT itd. Nie wiemy jednak, która "litera" znajduje się na chromosomie odziedziczonym po matce, a która na chromosomie odziedziczonym po ojcu. Dlatego gdy odkrywamy nowego genetycznego krewnego, nie jesteśmy w stanie stwierdzić, czy jest on krewnym po mieczu, czy po kądzieli.

Rozwiązaniem tego problemu jest zbadanie DNA przynajmniej jednego (a najlepiej dwojga) rodziców. Poprzez porównanie naszego genomu do genomu rodziców algorytm jest w stanie podzielić litery na dwie grupy - te otrzymane od ojca i te otrzymane od matki. GEDmatch stworzy na tej podstawie dwa odrębne pliki - jeden zawierający DNA ojcowski, a drugi DNA macierzysty, co znacząco usprawnia poszukiwania genealogiczne.

Genealogiczne zalety fazowania

Pierwszą i oczywistą zaletą fazowania jest możliwość jednoznacznego stwierdzenia, czy z genetycznym krewnym jesteśmy spokrewnieni przez ojca czy przez matkę. Skracamy w ten sposób czas poszukiwań o połowę.

Drugą mniej oczywistą korzyścią jest pozbycie się fałszywych krewnych. Co to oznacza?

Bez fazowania wyszukiwarka widzi nasz genom jako pary liter, np. AT, GG, GC. Nie potrafi stwierdzić, który allel pochodzi od ojca, a który od matki. Spójrzmy na poniższy przykład:

Gdyby nasz DNA nie był fazowany (rozdzielony na DNA ojcowski i macierzysty) osoba z pseudosegmentem byłaby błędnie rozpoznana jako nasz krewny. Na całej długości tego segmentu, każda litera zgadza się z naszym genomem, jest to jednak fałszywy segment. Powstał on ze skakania z jednego chromosomu na drugi - najpierw AG zgadza się z chromosomem ojca, potem CC z chromosomem matki itd. Ta osoba nie miałaby wspólnego DNA ani z naszym ojcem, ani z naszą matką - nie jest więc to genetyczny krewny.

Czy takie pseudosegmenty zdarzają się często? Wezmę za przykład swoje wyniki z GEDmatchu.

Mam ponad 1 500 genetycznych krewnych (powyżej 7 cM). Mój fazowany DNA ojcowski ma 72 genetycznych krewnych, a mój fazowany DNA macierzysty ma 116 genetycznych krewnych. Oznacza to, że z ponad 1 500 moich genetycznych krewnych jedynie 188 to prawdziwi krewni (czyli ok. 13%). Zbadanie DNA rodziców niezwykle usprawniło badania genealogiczne - wiem, że do 87% moich "krewnych" nie mam po co pisać.


Czy badać jednego czy oboje rodziców?


Fazowanie jest możliwe już przy zbadaniu tylko jednego z rodziców. Fazowanie jest jednak znacznie dokładniejsze jeśli zbada się DNA i matki, i ojca. Dlaczego?


Gdy rodzic jest homozygotą (ma dwa identyczne allele), wiadomo że dziecko musiało odziedziczyć tę samą literę - fazowanie jest możliwe. Jeśli rodzic jest heterozygotą (dwie różne litery), a dziecko homozygotą, również wiadomo, którą literę dziecko odziedziczyło po rodzicu. Problem pojawia się, kiedy zarówno rodzic, jak i dziecko jest heterozygotą - wówczas jest możliwe, że dziecko odziedziczyło od rodzica albo A, albo G.

Oznacza to, że dysponując DNA jednego rodzica, fazowaniu będzie można poddać średnio 75% naszego genomu (zakładając, że wszystkie kombinacje są równie prawdopodobne, w rzeczywistości byłoby to nieco więcej niż 75%, gdyż niektóre kombinacje są częstsze w danej populacji).

Jeśli zarówno rodzic, jak i dziecko jest heterozygotą, fazowanie tego PPN-u może udać się, jeśli drugi rodzic jest homozygotą (jeśli ojciec jest AG, dziecko też AG, ale matka jest AA, to wiadomo że dziecko musiało otrzymać G od ojca i A od matki).

Oznacza to, że średnio połowa przypadków, które nie nadają się do fazowania przy użyciu DNA wyłącznie jednego rodzica, da się pomyślnie fazować, gdy dostępny jest DNA drugiego rodzica.

Jak stworzyć możliwie najdokładniejszy fazowany plik?

Im więcej PPN-ów jest w naszych surowych wynikach, tym będzie ich więcej w DNA fazowanym. Ponieważ Family Tree DNA testuje najwięcej PPN-ów ze wszystkich trzech firm, jest to najlepszy wybór jeśli mamy w planach fazowanie. Dodatkowo jest to jedyna firma, która przechowuje próbki DNA do dalszych badań w przyszłości przez okres co najmniej 25 lat (jest to szczególnie przydatne przy testowaniu osób starszych). Kliknij tutaj, żeby zamówić zestaw do badania DNA.

Podsumowanie

Pomijając kwestię fazowania, badanie DNA rodziców jest niesłychanie ważne - przynosi znacznie więcej korzyści genealogicznych niż badanie swojego DNA. Z każdym pokoleniem tracimy 50% DNA rodziców (więcej na ten temat w artykule "Czy DNA dziedziczę po wszystkich przodkach?").

Już zbadanie jednego rodzica przynosi ogromne korzyści i pozwala zaoszczędzić ogrom czasu. Zbadanie drugiego rodzica daje dodatkowe korzyści w postaci jeszcze lepiej sfazowanego DNA i dodatkowych 50% DNA, którego nie odziedziczyliśmy.

Pomyślnych łowów genetycznych i owocnego fazowania!

Gdy nasze wyniki DNA umieścimy już w bazie GEDmatch, odkryjemy najprawdopodobniej ok. 1 500 genetycznych krewnych. W jaki sposób uporządkować taki ogrom danych? Do których krewnych warto napisać, a do których niekoniecznie? Genealogowi z pomocą przychodzi trójkątowanie (inaczej triangulacja).

Nie wiesz co to GEDmatch? Kliknij tutaj, żeby dowiedzieć się o nim więcej lub tutaj, by przeczytać instrukcje, jak dołączyć do tej darmowej bazy.

Czym jest trójkątowanie?

Trójkątowanie polega na porównaniu DNA co najmniej trzech osób (stąd nazwa) - osobę A porównujemy do osoby B, B do C i C do A. Segmenty DNA, które są identyczne wśród wszystkich trójkątowanych osób, są segmentami odziedziczonymi po wspólnym przodku.

Po co trójkątować?

Potrzeba trójkątowania wynika z faktu, że chromosomy występują parami. Jeśli z kimś mamy wspólny segment DNA, nie jesteśmy w stanie bez dodatkowej analizy stwierdzić, czy segment ten leży na chromosomie, któryśmy otrzymali od ojca, czy na tym, któryśmy otrzymali od matki. Na przykładzie poniżej widzimy fragmenty chromosomów trzech osób.

Nasze surowe wyniki DNA składają się z ciągu liter (alleli), które oznaczają zasady azotowe, z których zbudowany jest DNA (adenina, tymina, cytozyna i guanina). W każdym miejscu na chromosomie mamy dwie literki - jedną z chromosomu odziedziczonego po ojcu i jedną z chromosomu odziedziczonego po matce.

Powyższy obrazek przedstawia niewielki wycinek jednej z par chromosomów. Jeśli porównamy swój DNA do DNA Stanisława i Bogumiły, zobaczymy, że z obojgiem mamy wspólny DNA na tym samym odcinku chromosomu. Czy na tej podstawie możemy stwierdzić, że DNA pochodzi od wspólnego przodka?

NIE! To jeden z największych grzechów genealoga genetycznego! Przyjrzyjmy się uważnie chromosomom. Ze Stanisławem mamy wspólny segment z chromosomu oznaczonego czerwonym kolorem, a z Bogumiłą DNA z chromosomu zielonego. Stanisław jest więc krewnym jednego rodzica, a Bogumiła krewną drugiego rodzica.

Jak trójkątować?

Kiedy porównujemy DNA w bazach genetycznych, nie mamy wglądu do surowych wyników, więc nie możemy przeprowadzić takiego rozumowania jak przed chwilą (poza tym w rzeczywistości segmenty użyteczne genealogicznie mają nie kilkanaście liter, a od kilkuset do kilkudziesięciu tysięcy). Rozwiązaniem problemu jest więc trójkątowanie.

W tym celu najpierw porównujemy swój DNA do DNA Stanisława (narzędzie one-to-one w GEDmatchu). Mamy wspólny segment. Następnie porównujemy swój DNA do DNA Bogumiły. Znów wspólny segment w tym samym miejscu. W końcu porównujemy DNA Stanisława do Bogumiły. Okazuje się, że nie mają wspólnego segmentu DNA w tym miejscu. Oznacza to, że trójkątowanie zakończyło się niepowodzeniem (czyli trzy porównywane osoby nie odziedziczyły segmentu od wspólnego przodka). Gdyby okazało się, że Stanisław i Bogumiła mają wspólny segment w tym samym miejscu, uznajemy, że trójkątowanie zakończyło się powodzeniem - wszystkie trzy osoby odziedziczyły segment od tego samego przodka.

Co dalej, genetyczny trójkącie?

Trójkątowanie niezwykle ułatwia poszukiwania genealogiczne. Załóżmy, że udało nam się zbadać dwóch potomków naszych pradziadków - my pochodzimy od syna numer 1, oni od synów numer 2 i 3. Segmenty, które odkryjemy za pomocą trójkątowania pochodzą z pewnością od naszych pradziadków. Jeśli znajdziemy w bazie osobę, z którą mamy wspólny DNA akurat w obrębie tych segmentów, możemy być pewni, że jesteśmy z nią spokrewnieni przez tych konkretnych przodków. Zamiast szukać wspólnych przodków wśród wszystkich ośmiorga pradziadków, możemy zawęzić genealogiczne śledztwo do dwojga. Oszczędzamy więc przynajmniej 75% czasu na testowaniu błędnych hipotez! Jest to kolejny powód, dla którego warto badać krewnych - badając DNA pozostałych członków rodziny dowiadujemy się więcej o swoim DNA i o DNA przodków. Zdobycie tych informacji pozwala nam również na wykonanie mapy chromosomów, ale o tym następnym razem!

Żeby poznać swoje genetyczne dziedzictwo, kliknij tutaj, aby zamówić test genetyczny.
Przeglądając stare zdjęcia rodzinne, genealodzy często dostrzegają podobieństwa pomiędzy różnymi krewnymi. Genealoga genetycznego interesuje, ile DNA ma wspólnego z danym krewnym. W dobie internetowych baz genetycznych pytanie często postawione jest na odwrót: "Jeśli z Janem Kowalskim mam 'x' wspólnego DNA, jak blisko jesteśmy spokrewnieni?". Odpowiedzi na te pytania poniżej.


W teorii...

Po każdym z rodziców otrzymujemy 3 400 centymorganów (cM) DNA. Oznacza to, że z każdym z dziadków mamy średnio 1 700 cM (3 400/2) wspólnego DNA, 850 cM (1 700/2) po każdym z pradziadków itd. W rzeczywistości są to wartości uśrednione, ponieważ nie wiadomo czy w połówce, którą otrzymaliśmy od rodzica, jest więcej genów dziadka czy babki (szczegółowe omówienie tego problemu w artykule "Czy DNA dziedziczę po każdym przodku?").

W teorii więc każde oczko w genealogicznym łańcuszku powoduje podzielenie ilości wspólnego DNA przez dwa. Weźmy za przykład pokrewieństwo ze stryjecznym bratem (bratankiem ojca).

Pierwsze oczko to ojciec, drugie oczko to stryj, trzecie oczko to brat stryjeczny. Oznacza to, że wyjściową wartość 6 800 trzykrotnie dzielimy na pół, tzn. 6 800/2/2/2 (czyli 6 800/2^3). Daje nam to wynik 850 cM. Tyle DNA mamy średnio wspólnego z bratem stryjecznym. Płci poszczególnych oczek nie mają znaczenia, więc tyle samo DNA mielibyśmy z cioteczną siostrą lub wujecznym bratem.

Tabelka poniżej pokazuje stopnie pokrewieństwa i ich nazwy:
Załóżmy, że chcemy się dowiedzieć, ile DNA mamy wspólnego z prawnukiem naszych pradziadków. W tym celu wyszukujemy w tabelce pradziadka i przesuwamy się o trzy okienka w dół: od dziadka stryjecznego, przez stryja stryjecznego aż do brata przestryjecznego. Nazwa pokrewieństwa jest poprzedzona cyfrą 5, która określa ilość oczek w genealogicznym łańcuchu. Oznacza to, że wyjściową wartość 6 800 dzielimy na pół pięciokrotnie, co daje nam 212.5 cM.

Wartości dla poszczególnych oczek (w cM) to:
  1. 3400
  2. 1700
  3. 850
  4. 425
  5. 213
  6. 106
  7. 53
  8. 27
  9. 13
  10. 7
(Przy liczeniu wspólnego DNA należy ignorować wszystkie odcinki mniejsze niż 5 cM)

UWAGA: Jeśli najbliżsi wspólni przodkowie to nie para przodków, tylko jeden przodek (potomkowie jednej osoby z różnych małżeństw), należy dodać jedno "oczko". Przykładowo jeśli nasz brat stryjeczny jest przyrodnim bratem stryjecznym (wspólny dziadek, ale inna babka - lub na odwrót), będziemy mieli z nim wspólnych średnio nie 850 cM, a 425 cM. Jeśli krewni pochodzą od bliźniąt jednojajowych, należy odjąć jedno "oczko". Jeśli brat stryjeczny jest synem bliźniaczego brata naszego ojca będziemy mieli z nim wspólnych śrenio nie 850 cM, a 1700 cM (czyli tyle co w przypadku przyrodniego rodzeństwa).

W praktyce...

Im dalsze pokrewieństwo tym coraz większa losowość. Z dalszymi krewnymi możemy nie mieć w ogóle wspólnego DNA lub mieć go znacznie mniej (lub więcej) niż wynika z wyliczeń.

Z krewnymi do trzeciej linii (rodzeństwo przestryjeczne) mamy 90% szans na wspólny DNA. Jest to pokrewieństwo tak bliskie, że bardzo rzadko się zdarza, by nie mieć wspólnego DNA. Z krewnymi czwartej linii (ci sami prapradziadkowie) mamy 50% szans na wspólny DNA. Prawdopodobieństwo spada do 10% dla osób ze wspólnymi praprapradziadkami. Dla dalszych linii prawdopodobieństwo wynosi ok. 2%.

Co to oznacza dla genealogów? 

Po pierwsze - warto badać DNA bocznych krewnych. Dzięki temu możemy się dowiedzieć, które segmenty DNA odziedziczyliśmy po którym przodku. Jeśli ktoś będzie miał z nami wspólny DNA na tym samym segmencie, będziemy od razu wiedzieli z której linii pochodzą nasi wspólni przodkowie.

Po drugie - ilość wspólnego DNA wśród krewnych maleje bardzo szybko. Dlatego bardzo ważne jest badanie najstarszych krewnych, by utrwalić rodzinną historię zapisaną w DNA. Genetyczny krewny ojca nie zawsze jest naszym genetycznym krewnym.

Po trzecie - prawdopodobieństwo, że krewny z dalekiej linii będzie miał z nami wspólny DNA jest nikłe. Mimo to większość genetycznych krewnych, których odkryjemy w internetowych bazach to właśnie ci dalecy krewni. Dlaczego? Chociaż z większością dalekich krewnych nie mamy w ogóle wspólnego DNA, to dalekich krewnych mamy mnóstwo. Przyjmując, że w rodzinie rodzi się ok. 2-3 dzieci (co i tak jest dużym niedoszacowaniem - w przeszłości rodziny były najczęściej wielodzietne) to każdy z nas ma ok. 190 krewnych czwartej linii, 940 krewnych piątej linii i 4 700 krewnych szóstej linii. Krewnych w dziewiątej linii mamy przeszło pół miliona! Z ogromną większością tych osób nie mamy oczywiście wspólnego DNA, ale ponieważ jest ich tak dużo, to właśnie oni będą stanowili większość naszych genetycznych krewnych.


Żeby badania genealogiczne z wykorzystaniem DNA były owocne, konieczne jest zrozumienie przynajmniej podstaw genetyki (które wcale nie są tak trudne jak mogłoby się wydawać!). W tym wpisie przedstawię zupełnie podstawowe informacje o DNA wraz z najczęściej używanymi terminami, które są przydatne pod względem genealogicznym.

Chromosom

Chromosomy są niewielkimi strukturami, w których zawarta jest większość materiału genetycznego człowieka.

Prawie każdy z nas ma 23 pary chromosomów. Chromosomy 1-22 są ponumerowane od największego do najmniejszego (z dwoma wyjątkami - obecnie wiemy, że chromosom 22 jest tak naprawdę dłuższy od 21, a 19 krótszy od 20, ale z genealogicznego punktu widzenia nie ma to większego znaczenia).

Chromosomy dzielimy na autosomy (chromosomy 1-22) i heterosomy (X i Y) - te ostatatnie decydują o płci - XY oznacza chłopca, a XX dziewczynkę.

Genealogiczne testy autosomalne badają wszystkie autosomy, a oprócz tego chromosom X (jeden u mężczyzn i dwa u pań).

Dziedziczenie chromosomu Y jest bardzo proste - przechodzi on wyłącznie z ojca na syna. Schemat dziedziczenia chromosomu X jest nieco bardziej złożony (za to szalenie interesujący!) i poświęcę jemu osobny wpis.


Mitochondrium

Część DNA znajduje się w mitochondriach, które pełnią w naszych komórkach funkcję "pieca" - wytwarzając niezbędną do funkcjonowania energię. Jaką wartość genealogiczną mają te organella?

Nie cały DNA znajduje się w chromosomach - niewielka jego część zmagazynowana jest w mitochondriach. DNA mitochondrialny (mtDNA) jest dziedziczony wyłącznie po matce, co oznacza, że córka (lub syn) ma niemal zawsze identyczny mtDNA. Mitochondria są w pewnym stopniu żeńskim odpowiednikiem nazwisk, którego na próżno szukać w aktach metrykalnych. Matka, macierzysta babka i macierzysto-macierzysta prababka mają różne nazwiska, ale ponieważ łączy je bezpośrednia linia żeńska noszą w sobie ten sam materiał genetyczny w mitochondriach.

Haplogrupa

Często spotykanym terminem w genealogii genetycznej jest haplogrupa (dosłownie: "jedna masa"). Określenie to odnosi się do genetycznych "rodów". Osoby przynależące do tej samej haplogrupy są bezpośrednimi męskimi lub żeńskimi potomkami założyciela danej linii.

Haplogrupy dzielimy na haplogrupy chromosomu Y ("męskie haplogrupy") i haplogrupy mitochondrialne ("żeńskie haplogrupy"). Przykładowo co drugi Polak należy do haplogrupy R1a1 - oznacza to, że wszyscy ci krajanie pochodzą od jednego męskiego przodka (który według szacunków żył kilkanaście tysięcy lat temu).

Haplogrupy dzielą się na dodatkowe podgrupy - gałęzie (subklad, łac. subcladus, dosłownie: podgałąź).

Przykład z ważkami obrazuje sposób dziedziczenia haplogrup. Wszystkie te ważki należą do (zmyślonej) haplogrupy A. Jeden z potomków pradziadka ważki rozpoczął gałąź A1, a drugi gałąź A2. Gałąź A1 podzieliła się na dwie gałązki A1a i A1b. Gałąź A2 podzieliła się na A2a i A2b itd. W tym przykładzie do haplogrupy A1a należą dwie ważki, do haplogrup A1b i A1a po jednej ważce a do A2b cztery ważki. W przypadku naszego rodzinnego drzewa genealogicznego na podstawie mutacji, które rozpoczynają nową haplogrupę, możemy ustalić, do której gałęzi rodu należą poszczególni krewni.


To nie koniec!

Genealogia genetyczna jest tak silnie związana z genetyką, że nie sposób opisać w jednym wpisie wszystkich prawideł genetycznych, które mają zastosowanie do badań genealogicznych. Krok po kroku to co teraz może wydawać się niejasne, z czasem stanie się oczywiste (i na odwrót!). W następnych wpisach opiszę teorię genetyczną na prawdziwych przykładach genealogicznych. Jeśli jest jakiś temat, który Czytelnik uważa za godny rozwinięcia, proszę o komentarze.

Pomyślnych łowów genetycznych!

Wiele osób, które wykonały test genetyczny, zetknęło się z nazwą GEDmatch; dla niektórych jest to wiadomość całkiem nowa. GEDmatch to darmowa baza danych bardzo popularna wśród genealogów genetycznych, za pomocą której można rozwikłać wiele genealogicznych zagadek. Często takich, których komercyjne strony rozwiązać nie byłyby w stanie.

W tym wpisie przedstawię pięć ważnych faktów dotyczących GEDmatchu w nadziei, że staną się dla Ciebie zachętą do przeniesienia do niego swoich wyników genetycznych.

1. Szata graficzna może odstraszać, ale...

Pierwsze wrażenie jakie wywiera strona to niestety przedpotowa szata graficzna i nieintuicyjna nawigacja. Kiedy sam zaczynałem swoją przygodę z GEDmatchem, zajęło mi trochę czasu zrozumienie, do czego służą poszczególne narzędzia i w jaki sposób zrobić z nich użytek genealogiczny. Pierwszych kilka dni upłynie Ci zapewne na przyzwyczajaniu się do interfejsu i poznawaniu możliwości strony, ale po pokonaniu pierwszych drobnych trudności korzystanie z GEDmatchu przyniesie wiele satysfakcji.

2. ...strona jest w pełni darmowa

Na usprawiedliwienie spartańskiej grafiki strony należy dodać, że GEDmatch działa wyłącznie dzięki dobrowolnym wpłatom osób, które chcą wspierać ten wspaniały projekt. Zamiast przeznaczać ograniczone środki finansowe na kolorowe fidrygałki, właściciele skoncentrowali się na zaprojektowaniu świetnych narzędzi genetyczno-genealogicznych, z których można korzystać za darmo.

3. Świetne narzędzia genealogiczno-genetyczne

Nie sposób wymienić w tym wpisie wszystkich narzędzi dostępnych w GEDmatchu i jednocześnie przystępnie opisać ich genealogiczne zastosowanie, więc skupię się na kilku. Pierwsze narzędzie to dzielenie DNA na DNA ojcowski i DNA matczyny (tzw. fazowanie). Dzięki temu dowiesz się, którą część DNA otrzymałeś po danym rodzicu, a także zobaczysz krewnych według linii pokrewieństwa. GEDmatch jest w stanie oszacować, do których populacji najprawdopodobniej należeli Twoi przodkowie. Zobaczysz nawet, które segmenty DNA pochodzą z którego regionu geograficznego. A jeśli przetestowałeś kilku krewnych, będziesz w stanie za pomocą narzędzia "Łazarz" odtworzyć genom zmarłego przodka. A to tylko niektóre z wielu korzyści!

4. Odkrycie nowych krewnych

Do GEDmatchu mogą dołączyć wszystkie osoby, które wykonały test autosomalny w jednej z trzech głównych firm (Family Tree DNA, Ancestry, 23andMe). Oznacza to, że zyskasz dostęp do krewnych, którzy nie badali swojego DNA w tej samej firmie. Zwiększasz w ten sposób szanse na odnalezienie bliższego krewnego i nawiązanie owocnej współpracy genealogicznej.

5. Lepsze zrozumienie genealogii genetycznej

Świetnie jest czytać o genealogii genetycznej (bez tego ciężko prowadzić badania), ale często najlepszym sposobem na zrozumienie prawideł genetyczno-genealogicznych jest zaobserwowanie ich w praktyce. Dzięki GEDmatchowi szybciej staniesz się niezależnym i skutecznym poszukiwaczem genetycznej przeszłości rodziny.


Jak dołączyć do GEDmatchu?

Żeby dowiedzieć się, w jaki sposób przenieść swoje wyniki do GEDmatchu, przeczytaj artykuł "GEDmatch - jak przenieść wyniki". Jeśli nie wykonałeś jeszcze testu DNA, kliknij tutaj, żeby go zmówić.
Wiele osób wychodzi z założenia, że każdy z naszych przodków dał nam maleńką cząstkę siebie - rodzice przekazali nam po 50% DNA, dziadkowie po 25%, pradziadkowie po 12,5%, prapradziadkowie po 6,25%, praprapradziadkowie po 3,125% itd. aż przy dziesiątym "pra-" dochodzimy do 0,024%. Rozumowanie to może wydawać się logiczne, ale czy rzeczywiście jest słuszne?

Założyłem stronę Genealogia genetyczna z myślą o miłośnikach genealogii - zarówno tych, którzy nie wykorzystywali jeszcze badań DNA w swoich poszukiwaniach, jak i tych którzy z dobrodziejstw chromosomalnych mieli okazję już korzystać. Chciałbym zachęcić do komentowania, zadawania pytań i dzielenia się swoją wiedzą.
Pomyślnych łowów genetycznych!
Obsługiwane przez usługę Blogger.